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Cncer hereditario
Dimas E. Hernndez.
Onclogo Mdico Profesor de la Universidad Central de Venezuela.

l cncer es una enfermedad que se caracteriza por el crecimiento incontrolado de un grupo de c-

cin, la cual puede representar desde un error en una oracin hasta la falta de un captulo del libro. Existen diversos tipos de cncer hereditario, como lo son el 10% de los cncer de mama y ovario, 5% de los cncer de colon, algunos tumores del tero (endometrio), estmago, intestino delgado, cerebro y piel. Los casos de cncer de mama y ovario estn asociados a la alteracin del gen BRCA1 o BRCA2. Aquellas mujeres que presentan alteracin del gen BRCA1 tienen entre 50 y 85% de probabilidades de desarrollar cncer de mama en algn momento de su vida; y entre 20 y 40% de probabilidades de desarrollar cncer de ovario. Aquellas mujeres con una alte23

lulas del organismo. Los diferentes tipos de cncer en su mayora se deben a un proceso de envejecimiento y factores ambientales. Sin embargo, entre el 5 y 10% de los casos de cncer diagnosticados se deben a factores hereditarios transmitidos de padres a hijos. Esta predisposicin familiar se encuentra en estructuras nucleares de los genes. Estas clulas estn constituidas por una sustancia llamada ADN (cido Desoxirribonucleico). Si comparamos los genes con un libro, el ADN representa el alfabeto con el cual se construyen las palabras y oraciones. Cuando se altera un gen, se altera su fun-

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racin en el gen BRCA2 tienen entre 10 y 20% de probabilidades de desarrollar cncer de mama u ovario a lo largo de su vida. Con referencia al cncer de colon, si el individuo presenta alguna alteracin en los genes predominantemente implicados (MLH1 y MSH2), existe un riesgo de 80% de desarrollar la enfermedad durante su vida, y en el caso de una mujer aumenta hasta 50% el riesgo de desarrollar un carcinoma de endometrio. Existen datos obtenidos por interrogatorios que nos permiten sospechar la presencia de un cncer hereditario. Con esta informacin, se orienta a la familia sobre la necesidad de algn estudio gentico y/o evaluaciones clnicas selectivas peridicas. Los datos de anlisis ms relevantes son: a) Muchos miembros de la familia han tenido cncer, b) dos miembros de la familia han sufrido el mismo tipo de cncer, c) un miembro de la familia ha tenido cncer antes de los 50 aos, d) un miembro de la familia tiene ms de un tipo de cncer, e) un miembro de la familia tiene una forma rara de cncer, f) varios miembros de una misma familia con cncer de colon o plipos, g) el cncer ha ocurrido en varias generaciones, h) un miembro de la familia con cncer de colon a la edad de 50 aos o menos. En estos individuos pueden realizarse estudios genticos para conocer si existe una predisposicin hereditaria para desarrollar cncer de mama, ovario o colon. Antes de decidir indicar el estudio, el cual es muy costoso, es necesario explicar con detalle las ventajas y desventajas de su realizacin para tomar la decisin correcta. Si despus de realizar la historia clnica, llegamos a la conclusin de que una paciente tiene alto riesgo de desarrollar cncer de mama, sta deber realizarse el autoexamen de mama mensualmente, practicarse dos veces al ao un examen clnico con especialistas de las mamas y hacerse una mamografa anual junto a ultrasonido mamario de alta resolucin. Si el riesgo es de cncer de ovario, la paciente se debe realizar exmenes ginecolgicos una o dos veces al ao acompaado de ultrasonido transvaginal, y el marcador tumoral CA125 como mtodos diagnsticos despus de la menopausia. Si el riesgo es de cncer de colon, debe comenzar evaluaciones gastroenterolgicas alrededor de los 50 aos, una colonoscopia en perodos de uno a tres aos. Finalmente, debemos concluir que el xito de cualquier conducta que se tome depender del conocimiento del paciente y del mdico, del diagnstico precoz y la prevencin.n

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