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Valor aadido
Al igual que sucedi con la aventura lunar, la secuenciacin del genoma humano impuls el nacimiento y desarrollo de nuevas tecnologas. Las actuales mquinas de secuenciar ADN funcionan a velocidades de vrtigo si las comparamos con las de hace diez aos. Adems, el coste de secuenciar un genoma es hoy 14.000 veces menor que hace diez aos. Por otro lado, la biologa computacional ha desarrollado herramientas informticas que sirven para analizar y comparar enormes cantidades de informacin gentica. Ambas tecnologas han permitido afrontar nuevos proyectos de secuenciacin a gran escala e iniciar la segunda fase de la genmica humana, que est centrada en estudiar la gentica a nivel personal para, por ejemplo, establecer el origen de las diferentes respuestas a los medicamentos o la susceptibilidad a ciertas enfermedades. Uno de los proyectos ms interesantes en este sentido es el International Cancer Genome Consortium (www.icgc. org), cuyo objetivo es realizar estudios genticos de los 50 tipos de cncer ms importantes a nivel clnico y social en diferentes partes del mundo. Se pretenden estudiar ms de 25.000 genomas cancergenos, para luego compararlos y establecer cuales son las mutaciones oncognicas. Varios centros de investigacin espaoles participan en este megaproyecto secuenciando el genoma de la leucemia linfoctica crnica. Tambin se est tratando de averiguar qu mutaciones provocan la esclerosis
mltiple secuenciando y comparando los genomas de dos gemelos idnticos, uno enfermo y otro sano. Y durante la fase piloto del proyecto 1.000 Genomas (www.1000genomes.org) se han secuenciado y comparado los genomas completos de 179 personas. Como resultado se ha obtenido un catlogo de 9 millones de pequeas alteraciones en la secuencia. Ahora se trata de establecer la relacin entre esas variaciones y las enfermedades hereditarias y otros rasgos importantes desde el punto de vista mdico. Es muy posible que esta parte de la genmica tenga un rpido desarrollo, porque secuenciar nuestro propio genoma va a ser relativamente barato (se calcula que pronto una secuencia completa cos-
tar en torno a los 900 euros) y los datos se acumularn con rapidez. Por ltimo, proyectos como la Enciclopedia de los elementos del ADN (http://www.genome. gov/10005107 ) tratan de localizar todos los genes del genoma y determinar cules se apagan o encienden en cada tejido. Y los avances no se restringen a los seres humanos. Ya se ha completado la secuencia del genoma de 14 mamferos y de muchos otros vertebrados, invertebrados, plantas, hongos y microorganismos. En total, existen 3.800 genomas completamente secuenciados. Esto ha permitido que la genmica comparativa se haya convertido en una herramienta fundamental para comprender la evolucin de las especies.
> RECURSOS
La revista Nature celebr el dcimo aniversario de la secuenciacin del genoma humano con un nmero especial y una magnfica pgina web (www.nature. com/news/specials/humangenome ) que contiene artculos, pelculas y archivos sonoros. Adems, aconseja libros que se pueden consultar para saber ms sobre el genoma. Nature incluso cre una aplicacin gratuita para el iPad que permite el acceso a estos contenidos. La ilustracin de la portada de la revista recurre a la imagen de la bombilla, de la que surge la doble hlice de ADN, y destaca el ttulo: El futuro es brillante.
EDGE.ORG
Segn J. Craig Venter, el reto de la genmica es relacionar la variacin gentica humana con ciertas enfermedades
El futuro
As pues, est claro que, aunque la secuencia de nuestro genoma no trajo consigo la revolucin biomdica inmediata, s produjo un profundo impacto en el progreso cientco. Francis Collins, director entre 1993 y el 2008 del consorcio pblico de secuenciacin del genoma humano, cree que la genmica obedece a la primera ley de la tecnologa, que dice que invariablemente sobrestimamos el impacto a corto plazo de las nuevas tecnologas y subestimamos su impacto a largo plazo. Entonces, qu viene a continuacin? Segn el propio Collins quiz la consecuencia ms profunda a largo plazo de la revolucin genmica ser el desarrollo de terapias basadas en la comprensin molecular detallada de la patognesis, es decir, que quiz en un futuro no muy lejano veremos medicamentos preparados especcamente para cada uno de nosotros, una vez analizado nuestro genoma del mismo modo que hoy realizamos un anlisis de sangre rutinario. Por su parte, Craig Venter, fundador y director en el 2000 de Celera Genomics, opina que el prximo reto de la genmica ser conseguir relacionar la variacin gentica humana con ciertas enfermedades y caractersticas siolgicas. Para lograrlo, habr que utilizar superordenadores que comparen miles de genomas individuales con bibliotecas de datos fenotpicos. Tambin cree que, en un futuro ms lejano an, se obtendr el genoma no de una persona, sino de un cierto tipo de clulas de esa persona, lo que permitir seleccionar clulas saludables para utilizar en la reparacin de tejidos daados por la enfermedad.
FUCO REI