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Vo.

: Unterschiede X und Y-Chromosomen, Geschlechtschromosomale Vererbung

Chromosom X enthält mehr als 800 kodierende Bereiche (200 von diesen bestimmen mentale
Eigenschaften mit). X ist viel größer als Y

X und Y haben einige gemeinsame Bereiche: PAR1, PAR2 & XY homologe Regionen
Blaue Bereiche auf Chromosomenzeichnung=nicht kodierendbilden Gerüst für Chromosomen

X-Inaktivierung: gezeigt durch Lyon & Russell, dient der Gen-Dosis-Kompensation. Findet in ersten
Woche nach Befruchtung statt. Inaktivierung erfolgt zufälligMosaik

Barr-Körperchen bei 48XXXY: 2, weil nur ein X aktiv sein kanndie anderen müssen Inaktiv sein

Sowohl bei Frau als auch beim Mann sollte immer nur 1 Chromosom X aktiv sein. Bei Personen mit
mehr X wird der Phänotyp verändert

Es gibt Variabilität der Expressivität in heterozygoten Frauen

Hier fehlt was (Seite 9)

Außerdem Mosaik Form bei Frauen!

Unvollständige X-Inaktivierung: nicht vollständigeinige Gene werden vom inaktiven Chromosom


exprimiertz.B. Klinefelter-Männer

Theoretisch sollte Inaktivierung 1 zu 1 sein (Verhältnis von Zellen mit paternal und maternal
inaktiviertem X). Es werden aber Präferenzen beobachtet. Entstehen durch:
Variation am XIC Locus, Mutationen auf X-Chromosom, Translokation

Durch ungleiche X-Inaktivierung kann es zu Erkrankungen kommen

Durch Nondisjunction kann es zur Bildung von Eizellen mit zu vielen/zu wenigen X kommen:

In Meiose 1 non-disjunction=2 Eizellen Mit doppel-X, 2 mit gar keinem X


In Meiose 2 non-disjunction=1 Eizelle mit doppel X, eine ohne X, 2 mit jeweils einem X

45X=Turner-Syndrom
47XXY=Klinefelter-Syndrom

Syndrome mit Geschlechtsveränderungen:


Mann mit XX (wie Klinefelter, durch Crossing-over von X und Y in SRY Region)
Hermaphrodites verus: 46XX/47XXY Mann oder XY Frau (durch gonadale Dysgenesie)
Sywer-Syndrom: Mutation am SRY

Turner Syndrom: kogenitales Lymphödem, cutis laxa, kurzer Hals. Durch Non-Disjunktion, kommt
hauptsächlich vom Vater. Symptome: charakteritische Gesichtszüge, klein, kurzer Hals, keine
Menstruation, Verkleinerung der Ovarien.
Therapie durch Wachstumshormone ab 5. LJ, Schwangerschaften führen oft zu Abort

Klinefelter-Syndrom: kein Bartwuchs, flache Füße, weibliche Form der der pubischen Behaarung
Mögliche Chromosomenkombinationen: 47XXY, 48XXXY, 49XXXXY. Patienten sind steril
Gynäkomastie: Bildung von Brüsten beim Mann. Mentale Beeinträchtigung bei mehreren XX

X-chromosomale Vererbung: Auf X-Chromosom sind ganz spezielle MerkmaleFrauen können durch
zweites X diese Merkmale kompensieren, Männer nicht. Träger Frauen=Konduktor
Frauen können je nach Anzahl der inaktivierten X-Chromosomen die krank sind auch leichte
Wirkungen der Krankheit erfahren.

X-chrom. Rezessive Krankheit:


Im weiblichen Organismus mit Wsl. von 2 %
1. (wenn Vater krank und Mutter Kondukor)tritt verhäuft in inzestiösen Gebieten aus.
2. Wenn es zu einer nicht zufälligen Inaktivierung von gesunden X-Chromosomen kommt

Bei Männern immer Ausprägung, wenn X betroffen

Muskeldystrophie: Gangunsicherheit, Schwäche beim Aufstehen, Pseudohypertrophie. Typisches


Aufstehen mit Arm-Hilfe (Gowers-Zeichen)Muskeldystrophie typische X-rezessive Krankheit
Diagnose durch extreme CK-Wert Erhöhung, wird durch Dystrophin-Gen verursacht, meist Deletion

Häufig haben gesunde Frauen Keimzellmosaik. Wiederholungsrisiko für Söhne=10%


Präimplantationsdiagnostik zur Sortierung der gesunden Eizellen

Mildere Form des Muskeldystrophie=Morbus Becker: Es fehlt nicht das Protein, sondern Struktur
abgeändertdeshalb nicht so schlimm betroffen wie normale Muskeldystrophie

Hämophilie: Gerinnungsfaktoren sind Mutiert (Prothrombin und Fibrinogen), verstärkte Blutungs-


neigung, Typ A durch Faktor 8, Typ B durch Faktor 9. Therapie: künstliche Gerinnungsfaktoren
müssen verabreicht werden

Fragile X Syndrom (Bell-Erkrankung): durch Anhang am X-Chromosom. Symptome: mentale


Beeinträchtigung, verlängertes Gesicht, große Hoden, hängt von Anzahl CGG Repeats ab
ab 55 CGG Repeats kann es zur Ausprägung der Krankheit kommen. Repeats werden vererbt

Normale Bevölkerung: 10-50 Repeats, Träger einer Prämutation 50-200, Träger Vollmutation 200-
2000 Repeats (mentale Beeinträchtigung, Verhaltensauffälligkeiten, …)

Sherman Paradox: Frau hat PrämutationSöhne 50% Träger Prämutation oder Vollmutation
Töchterbekommen immer nur Prämutation vererbt

Wie heißte Phänomen, dass es zur Verlängerung einer Prämutation, d.h. einer Vollausprägung der
Krankheit in der nächsten Generation kommt: Antizipation

X-Chromosomal dominante Vererbung:


Sowohl Männer als auch Frauen sind betroffen. Männer sind sehr schwer betroffen (oft letal)

Es ist eine vertikale Vererbungkeine Generation wird ausgelassen. Frauen sind häufiger betroffen,
da kranke Männer an Töchter immer krankes Allel weitergeben

Wenn Frau betroffen und Mann nicht: Tochter und Sohn jeweils 50% krank und 50% gesund
Wenn Mann betroffen und Frau nicht: Töchter zu 100% betroffen und Söhne zu 0% (da y vom Vater)

Solche Krankheiten sehr selten, z.B. Vitamin D resistente hypophosphatämische Rachitis


gestörte Knochenmineralisierung, Minderwuchs

Amelogenesis Imperfecta: Abnormal gebilteter Emaille bei den Zähnen kleine raue Zähne

Y-Chromosomale (holandrische) Vererbung: nur an Söhne weitergegebenalle Söhne erkranken.


Führt zu Sub-/ Infertilität bei Männern. Welches Gen bestimmt männliches Geschlecht: SRY

Horizontale Vererbung: autosomal rezessiver Erbgang mit gesunden Eltern (die allerdings
Konduktoren sind) und kranken Kindern, die von beiden Eltern kranke Allele geerbt haben

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