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Chromosom X enthält mehr als 800 kodierende Bereiche (200 von diesen bestimmen mentale
Eigenschaften mit). X ist viel größer als Y
X und Y haben einige gemeinsame Bereiche: PAR1, PAR2 & XY homologe Regionen
Blaue Bereiche auf Chromosomenzeichnung=nicht kodierendbilden Gerüst für Chromosomen
X-Inaktivierung: gezeigt durch Lyon & Russell, dient der Gen-Dosis-Kompensation. Findet in ersten
Woche nach Befruchtung statt. Inaktivierung erfolgt zufälligMosaik
Barr-Körperchen bei 48XXXY: 2, weil nur ein X aktiv sein kanndie anderen müssen Inaktiv sein
Sowohl bei Frau als auch beim Mann sollte immer nur 1 Chromosom X aktiv sein. Bei Personen mit
mehr X wird der Phänotyp verändert
Theoretisch sollte Inaktivierung 1 zu 1 sein (Verhältnis von Zellen mit paternal und maternal
inaktiviertem X). Es werden aber Präferenzen beobachtet. Entstehen durch:
Variation am XIC Locus, Mutationen auf X-Chromosom, Translokation
Durch Nondisjunction kann es zur Bildung von Eizellen mit zu vielen/zu wenigen X kommen:
45X=Turner-Syndrom
47XXY=Klinefelter-Syndrom
Turner Syndrom: kogenitales Lymphödem, cutis laxa, kurzer Hals. Durch Non-Disjunktion, kommt
hauptsächlich vom Vater. Symptome: charakteritische Gesichtszüge, klein, kurzer Hals, keine
Menstruation, Verkleinerung der Ovarien.
Therapie durch Wachstumshormone ab 5. LJ, Schwangerschaften führen oft zu Abort
Klinefelter-Syndrom: kein Bartwuchs, flache Füße, weibliche Form der der pubischen Behaarung
Mögliche Chromosomenkombinationen: 47XXY, 48XXXY, 49XXXXY. Patienten sind steril
Gynäkomastie: Bildung von Brüsten beim Mann. Mentale Beeinträchtigung bei mehreren XX
X-chromosomale Vererbung: Auf X-Chromosom sind ganz spezielle MerkmaleFrauen können durch
zweites X diese Merkmale kompensieren, Männer nicht. Träger Frauen=Konduktor
Frauen können je nach Anzahl der inaktivierten X-Chromosomen die krank sind auch leichte
Wirkungen der Krankheit erfahren.
Mildere Form des Muskeldystrophie=Morbus Becker: Es fehlt nicht das Protein, sondern Struktur
abgeändertdeshalb nicht so schlimm betroffen wie normale Muskeldystrophie
Normale Bevölkerung: 10-50 Repeats, Träger einer Prämutation 50-200, Träger Vollmutation 200-
2000 Repeats (mentale Beeinträchtigung, Verhaltensauffälligkeiten, …)
Sherman Paradox: Frau hat PrämutationSöhne 50% Träger Prämutation oder Vollmutation
Töchterbekommen immer nur Prämutation vererbt
Wie heißte Phänomen, dass es zur Verlängerung einer Prämutation, d.h. einer Vollausprägung der
Krankheit in der nächsten Generation kommt: Antizipation
Es ist eine vertikale Vererbungkeine Generation wird ausgelassen. Frauen sind häufiger betroffen,
da kranke Männer an Töchter immer krankes Allel weitergeben
Wenn Frau betroffen und Mann nicht: Tochter und Sohn jeweils 50% krank und 50% gesund
Wenn Mann betroffen und Frau nicht: Töchter zu 100% betroffen und Söhne zu 0% (da y vom Vater)
Amelogenesis Imperfecta: Abnormal gebilteter Emaille bei den Zähnen kleine raue Zähne
Horizontale Vererbung: autosomal rezessiver Erbgang mit gesunden Eltern (die allerdings
Konduktoren sind) und kranken Kindern, die von beiden Eltern kranke Allele geerbt haben