Agenesia

Mulleriana

Sinónimos:

Mayer Rokitansky Kuster Hauser, Síndrome de

Aplasia Mulleriana

Código CIE-9-MC: 752.8

Vínculos a catálogo McKusick: 277000 158330 266810

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La agenesia Mulleriana es una enfermedad congénita (que está presente al

nacimiento) rara que afecta solamente a mujeres y aparece a consecuencia de
un fallo en el desarrollo del aparato genital femenino.

El desarrollo normal del aparato reproductor femenino depende de una

interacción entre factores genéticos, hormonales y ambientales. Esta
interacción es la responsable de que los conductos de Wolff, se diferencien en
los genitales internos masculinos y los conductos de Muller se diferencien en
los genitales internos femeninos, lo que sucede en el primer trimestre del
embarazo.

Las alteraciones en el equilibrio existente entre estos factores provocan una

amplia variedad de anomalías: himen imperforado, septo vaginal, atresia
(oclusión de una abertura natural) vaginal, fusión incompleta del conducto
Mulleriano y aplasia (ausencia de desarrollo) Mulleriana.

Fue descrita por primera vez, en 1829, por August Franz Joseph Karl Mayer,
posteriormente Karl Freiherr von Rokitansky, en 1838, Herman Küster, en 1910
y G.A. Hauser, en 1961, completaron la descripción del síndrome.

Se presenta en 1 de cada 4-5.000 mujeres nacidas, sin que se haya observado

preferencia racial.

Se caracteriza por la agenesia (ausencia de desarrollo) de las trompas, del

útero, del cérvix y de la parte superior de la vagina en una mujer que tiene
función ovárica normal y órganos genitales externos normales. Aunque las
mujeres con esta enfermedad desarrollan características sexuales secundarias
normales durante la pubertad (ej. desarrollo de las mamas y pelo pubiano). Se
acompaña con frecuencia de malformaciones renales y óseas.

Aunque la malformación está presente desde el nacimiento, generalmente no

se diagnostica hasta la adolescencia por amenorrea primaria (carencia de
ciclos menstruales), o dolor abdominal y coito poco satisfactorio.

Se desconoce la causa exacta de la aplasia mulleriana, pero se cree debida a

un déficit de receptores de gestágenos o de estrógenos (hormonas sexuales
femeninas), lo cual podría explicar las diferentes formas de vagina rudimentaria
que aparecen en éste síndrome.

Las características físicas inusuales asociadas a esta enfermedad se deben a

otras anomalías del desarrollo durante el crecimiento embrionario o fetal.

Cuando se asocia con cavidad uterina incompleta, sin salida, pueden aparecer
dismenorrea (menstruación dolorosa) cíclica que suele corregirse mediante el
tratamiento quirúrgico.

Puede ser diagnosticada con seguridad y de forma no invasiva mediante

ecografía y resonancia magnética nuclear.

Las diferentes variantes de aplasia y atresia vaginal se corrigen mediante

técnicas de dilatación vaginal o cirugía creando una neovagina en los casos de
aplasia.

Aunque habitualmente es esporádica, existe una forma familiar que se hereda

como un rasgo genético autosómico dominante.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.

Avellaneda; Febrero-2004

Direcciones URL de interés:

Página de afectados. (Idioma español)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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