Hay Wells,

Síndrome
de

Sinónimos:

AEC, Síndrome
Labio y Paladar Hendido, Anquiloblefaron y Defectos Ectodérmicos
Displasia Ectodérmica de Hay Wells

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 106260

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Hay Wells, también conocido como síndrome AEC, forma parte
de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como
displasias ectodérmicas. El nombre AEC viene del acrónimo inglés formado por
Ankyloblepharon, Ectodermal defects, Cleft lip/palate (Anquiloblefaron,
Defectos Ectodérmicos y Labio y Paladar Hendido).

Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas son

genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos)
congénitas difusas, no progresivas, que afectan la epidermis (capa superior de
la piel) y uno o más de sus anejos, caracterizadas por la ausencia o la
disminución del pelo, dientes uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con
anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios, que se acompañan de
trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la
médula espinal).

Dependiendo de las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos,

con todos los modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los
síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por
la presencia o ausencia de un defecto concreto. Existen varios síndromes
caracterizados por displasia ectodérmica en asociación con hendidura labial y
palatina.

El síndrome de Hay Weills, es una forma rara de displasia (desarrollo anómalo

de tejidos u órganos) ectodérmica hereditaria.

Descrito inicialmente por Hay y Weills en 1976, quienes acuñaron el acrónimo

AEC, por el que se conoce a este síndrome polimalformativo complejo.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son:

1.- faciales: fisura palatina (cierre incompleto de la bóveda de la boca), labio
leporino (fisura del labio superior), hipoplasia (desarrollo incompleto o
defectuoso) maxilar y malar, hipodoncia (dientes pequeños) y displasia del
esmalte;

2.- cutáneas: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación

difusa, queratosis (cualquier enfermedad con aumento del desarrollo y
engrosamiento del epitelio de la capa córnea de la piel) palmar y plantar, hipo o
anhidrosis (trastorno caracterizado por una sudoración insuficiente), distrofia e
hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de uñas y pelo escaso;

3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación

fundamentalmente sindactilia (adherencia congénita o accidental de dos o más
dedos entre sí);

4.- oculares: anquiloblefaron (fusión de uno o ambos párpados), con blefaritis

(trastorno inflamatorio de las pestañas y los párpados) y fotofobia (sensibilidad
anormal a la luz, especialmente en los ojos) frecuentes;

5.- menos frecuentemente pueden presentar estenosis (estrechez patológica

de un conducto) del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente
nasal ancho, tejido mamario ectópico (ectopia es estado de un órgano o tejido,
situado fuera de su lugar habitual), hiperpigmentación en miembros superiores,
atresia (oclusión de una abertura natural) de coanas, granuloma (masa
formada por tejido conjuntivo que se forma en la curación de una herida o
úlcera) de cuerdas vocales, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden
colocar anormalmente en el superficie inferior del pene) y malformaciones
cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso
persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde
la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).

Existe una gran variedad de presentación fenotípica (fenotipo es el aspecto

físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) en este
síndrome, por ello y como parte del consejo genético, en los casos de labio
leporino familiar, se recomienda el diagnóstico ecográfico y estudio genético
prenatal, alrededor de la semana 18-20 de la gestación.

En el caso de que en la ecografía rutinaria de la 20 semana de gestación, se

demuestre la presencia de labio leporino asociado a cualquier otra
malformación, se aconseja realizar un cariotipo (estudio de los cromosomas),
ya que el labio leporino no aislado es un marcador diagnóstico de este tipo de
síndromes polimalformativos.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes polimalformativos

con displasia ectodérmica: síndrome de Rapp Hodgkin, síndrome EEC.

Son frecuentes en estos pacientes las infecciones de repetición tanto oculares

como de cuero cabelludo. Estas infecciones parecen deberse a las
malformaciones anatómicas y no a un déficit de la inmunidad.

La inteligencia suele ser normal y se adaptan razonablemente bien con

corrección quirúrgica de las malformaciones faciales y de extremidades.

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, de expresividad

variable, por lo que las manifestaciones clínicas pueden ser muy diferentes y
cualquiera de los signos clínicos descritos puede faltar, excepto los signos de
displasia ectodérmica. Recientemente se ha identificado el defecto genético en
el brazo largo del cromosoma 3 (3q27).

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.

Izquierdo; Febrero-2004

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

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Asociaciones:

Asociación de Afectados de Fisura Labiopalatina de Madrid. (AFILAPA)

Domicilio : C/ Agustín Durán, 21
Localidad: 28028 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913557881, 918866329
correo-e : info@afilapa.com
WEB : http://www.afilapa.com/

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo.

(ADAC)
Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
Localidad: 41018 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfono : 902195246, 954989889
FAX : 954989790
correo-e : a.d.a.c@telefonica.net
WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
 Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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