Biologie LK Zusammenfassung 20.03.

2021

Klausur III
Vom Gen zum Merkmal

I. Bau der Nucleinsäuren

Phosphat + Ribose/Desoxyribose + Cytosin, Guanin; Thymin/Uracil, Adenin

Nucleotide über OH-Gruppe am 3`C-Atom Desoxyribose und Phosphats zum 5`C-

Atom nächster Desoxyribose zu Polynucleotidstrang verknüpft. →
Kondensationsreaktion (= Verknüpfung unter Abspaltung von Wasser)
Primärstruktur: Nucleotidsequenz
Sekundärstruktur: Doppelhelix
− Fähigkeit zur Speicherung großer Info.menge und zur identischen Verdopplung, Mutationsfähigkeit
− komplementäre aperiodische (= unregelmäßige) Basensequenz
− Gesetz der spezifischen Basenpaarung: A:T (2 H-Brücken) und C:G (3 H-Brücken)
− Polarität → 5´und 3´Enden → antiparallel angeordneten Polynucleotidstränge

II. Weitergabe von genetischer Information

1. DNA-Replikation
a) Denkbare Mechanismen:
Konservativ: DNA-Doppelstrang wird kopiert, Originalstrang + Kopie aus neuem Material (A)
Semikonservativ: Entwindung der OriginalDNA, 2 neue Polynucleotidstränge (durch komplementäre
Basenpaar.), Entstehung 2 Doppelhelixe jeweils einem Strang OriginalDNA, weitere Verdopplung nur
2 von 4 mit OriginalDNA
Dispersiv: OriginalDNA wird zerstückelt, neu Nucleotide bilden zwei neue Doppelhelixe, welche zum
Teil aus OriginalDNA und neuen Nucleotiden bestehen
b) Meselson-Stahl-Experiment:
OriginalDNA wird mit Stickstoff-Isotop „schwerer“
Erste Generationzeit: Ausschluss von konservativ, weil leichte
und schwere DNA hätte entstehen müssen. Zweite
Generationszeit: Ausschluss von dispersiv, da nur schwere DNA
entstehen hätte müssen. Die leichte hat folglich keine
OriginalDNA mehr. → semikonservativ
c) Semikonservative Replikation:
Ausgangs-DNA wird durch Helicasen entspiralisiert (abschnittsweise H-
Brücken zwischen Basen gelöst) → Replikationsgabel entsteht
Freie Nucleotide aus Zellvorrat binden sich an komplementäre Basen der
Polynucleotidstränge, DNA-Polymerase verknüpft vom 5´zum 3´Ende
Nucleotide zu neuen DNA-Doppelsträngen → Ketten können nur am
3´verlängert werden
Folge: an einem Strang kontinuierliche Synthese, da DNA-Polymerase der
Replikationsgabel folgt, zweiter Strang stückweise = Okazaki-Stücke, die
durch DNA-Ligase verknüpft werden
d) Polymerasekettenreaktion (PCR):
zu vermehrende DNA, Nucleotide (4
unterschiedliche), Primer (= kurzes DNA-Stück
mit komplementären Basensequenz zu Enden
der DNA), hitzebeständige DNA-Polymerase
→ gezielte Vermehrung des DNA-Fragments
Biologie LK Zusammenfassung 20.03.2021

e) Methode zur Entschlüsselung von DNA-Sequenzen:

Kettenabbruchverfahren nach Sanger
• 4 verschiedene Gefäße gefüllt mit DNA-Nucleotiden und spezifischen maskierten
Didesoxynucleotiden (ddA/T/G/C)→ sorgen für Kettenabbruch
• zufällig in die Basenfolge mit eingebaut → Kettenabbruch an unterschiedlichen Stellen
• Spaltung der unterschiedlich langen Doppelstränge in Einzelstränge
• Gel-Elektrophorese: Inhalt der 4 Gefäße wird in 4 Geltaschen gegeben
→ Trennung der geladenen Moleküle: Wanderung im elektrischen Feld: je kürzer, desto weiter
zum Pluspol → Leserichtung von unten (+) nach oben (-)
2. Chromosomen
Transportform der Chromatinfäden → Chromatid = kurzer Arm und langer Arm
Chromosom → 2 Schwesterchromatiden = am Zentromer miteinander verbunden
3. Zellzyklus/Mitose
Interphase: (10-24h)
− G1-Phase: Wachstum der Zellen auf Größe der Mutterzelle
− S-Phase: Replikation der Erbsubstanz → Doppelchromosomen
− G2-Phase: Vorbereitung auf Mitose, Kontakte lösen
− M-Phase: Kernteilung (Mitose) und Zellteilung
Mitose: (20 min)
Prophase − Spiralisierung der Chromatinfäden
− Bildung Spindelapparat
− Kernmembran zerfällt
Metaphase − Anordnung der Chromosomen in Äquatorialebene
− Zentromere mit Spindelfasern an Zellpolen verbunden

Anaphase − Schwesterchromatide durch Verkürzung der Spindelfasern voneinander

getrennt
− Bewegung an Zellpole
Telophase − Auflösung der Spindelapparate
− Bildung neuer Kernmembran und Entspiralisierung der Chromatide
− Beginn Zellteilung
→ Vermehrung von Körperzellen, die der Mutterzelle identisch bleiben
4. Meiose
Erste Reifeteilung:
- Prophase 1: Paarung der homologen Chromosomen → diploid
- Metaphase 1: Zufällige Anordnung der Chromosomenpaare in Äquatorialebene
- Anaphase 1: Trennung der Paare → zufällige Verteilung von väter/mütterlichem Erbmaterial
- Telophase 1: 2 Tochterzellen entstehen (haploid und genetisch unterschiedlich)
Zweite Reifeteilung:
Metaphase 2, Anaphase 2 und Telophase 2 (wie bei der Mitose, einziger Unterschied: alles läuft doppelt
ab → am ende entstehen 2 mal 2 identische Tochterzellen)
→ Bildung von Keimzellen, erzeugt durch Neukombination des elterlichen Erbguts die genetische
Variabilität der Nachkommen
5. Chromosomen des Menschen
− 46 Chromosomen = 23 Mutter & 23 Vater, doppelter Chromosomensatz → diploid
− Unterschiede in Größe und Form → homologe Paare sind gleich (1 Mutter + 1 Vater)
− 2n = 44 Autosomen + xx/xy Gonosomen (entscheiden, ob Mann oder Frau)
6. Fortpflanzungszyklus der Menschen
Vorläufer Eizelle (2n = 44 + xx) Eizelle (n = 22 + x)
Zygote
Meiose Befruchtung
(2n = 44 + xx/xy)
Vorläufer Spermazelle (2n = 44 + xy) Spermazelle (n = 22 + x/y)
 Biologie LK Zusammenfassung 20.03.2021

III. Informationsgehalt der DNA

Die DNA enthält die genetische Information für Proteine (vor allem Enzyme), welche an den Ribosomen
hergestellt werden, wobei die Aminosäuresequenz der Proteine durch die Nukleotidsequenz der DNA
festgelegt wird.

IV. Der genetische Code

Die „Informationseinheit” der DNA für eine Aminosäure muss aus der Abfolge von 3 Basen bestehen, einem
sogenannten Basentriplett. → genetische Code = Triplettcode
a) Eigenschaften des genetischen Codes
Der genetische Code ist…
− redundant, d. h. fast alle AS werden durch mehr als 1 Basentriplett codiert.
− kommafrei, d. h. die Tripletts folgen lückenlos aufeinander → die Basensequenz wird durchgehend
abgelesen
− zeigt keine Überlappungen, d. h. Base gehört nie 2 Tripletts an (z. B. CGGGAA → (CGG)(GAA), mit
Überlappung: (CG(G)AA)).
− (nahezu) universell, d. h. die einzelnen Codes bei allen Lebewesen die gleiche Bedeutung →
bestimmte mRNA wird in fast allen Organismen in gleiche Polypeptidkette übersetzt
− Leserichtung: 5´zum 3´Ende
b) Entschlüsselung des genetischen Codes
− Ribonucleotidentripletts (im Beispiel UCU), Ribosomen und beladenen t-RNA-Molekülen
− Nur eine der gebundenen Aminosäuren war (Serin) radioaktiv markiert
− Filtration (für freie Aminosäuren durchlässig): Rückstand die Ribosomen und gebundene Moleküle,
ungebundene Moleküle im Filtrat → Radioaktivität (Serin*) nur im Rückstand messbar
− Schlussfolgerung: t-RNA mit markierter Aminosäure und passende mRNA an Ribosom gebunden
− andere t-RNA mit nicht markierter Aminosäure am Ribosom gebunden → Radioaktivität im Filtrat
− Testung aller 20 Aminosäuren → Eindeutigkeit Triplett-Codes und Zuordnung der Codon zu
bestimmten Aminosäure (UCU codiert Serin)
− mRNA Poly-UC + Ribosomen und 20 verschiedenen beladenen tRNA-Molekülen
→ Produktanalyse: Protein Poly-Serin-Leucin → Codon UCU bekannt, Codon CUC für Leucin

V. Die Proteinbiosynthese
1. Transkription
= Übersetzung eines DNA-Abschnittes in eine mRNA durch Anlagerung komplementärer RNA-Nucleotide
an den codogenen Strang (3´zu 5´) → erster Schritt der PBS
− Öffnung Doppelhelix über bestimmte Strecke; Beginn an Promotor-Region (= Startpunkt des spezielle
DNA-Abschnittes vor jedem Gen)
− RNA-Polymerase kann an codogenen Strang binden
Codogen = Triplett auf dem codogenen Strang
− RNA-Nucleotide aus Zellvorrat lagern sich nach komplementären Basenpaarung an die freien Basen
des codogenen Strang
− RNA-Polymerase läuft entlang Transkriptionsrichtung und verbindet angelagerten RNA-Nucleotide
vom 5´zu 3´Ende zu mRNA-Strang (Verlängerung nur am 3`Ende möglich)
Codon = Triplett auf der mRNA
− Vorgang beendet, wenn RNA-Polymerase auf bestimmte Basenfolge der DNA stößt: Terminator-
Sequenz (= Stoppunkt)
− mRNA löst sich vom codogenen DNA-Strang und verlässt den Zellkern durch die Zellporen →meist
durch intramolekulare Basenpaarung gefaltet (einfacher, da Faltung → Stabilität)
− DNA-Doppelhelix bildet sich wieder
2. Code-Sonne
Gibt an, welches Codon der mRNA in welche Aminosäure übersetzt wird. Wird von innen nach außen
gelesen (5´zu 3´).

3.
Biologie LK Zusammenfassung 20.03.2021

4. Translation
= Synthese eines Peptids aus Aminosäuren; ihre Sequenz wird durch die mRNA vorgegeben
a) Vorinformationen:
− Ribosomen: bestehen aus großer und kleiner Untereinheit, setzen sich erst an einer mRNA
zum funktionsfähigen Ribosom
zusammen
− tRNA: bestehen aus 70-100
Nucleotiden mit charakteristischer
Raumstruktur durch intramolekulare
Basenpaarungen zwischen 3´und 5´
b) Verlauf:
1. Initiation = Start
DNA: Codogen TAC; mRNA: Startcodon AUG; tRNA: Anticodon UAC mit Methionin verknüpft
→ alle Proteine beginnen mit Methionin, wird nach Translation von Enzym abgespaltet
→ endgültige Aminosäuresequenz (in Klammern setzten)
− Kleine Untereinheit des Ribosoms mit 3 Bindungsstellen
(Aminoacyl-Stelle, Polypeptid-Stelle & Exit-Stelle) lagert sich an
mRNA und fährt in 5'-3' Richtung zum Startcodon ab
− Mit Aminosäure beladene tRNA mit passendem Anticodon
lagert sich in A- Stelle an Startcodon an
− Größere Untereinheit lagert sich an → Ribosom funktionsfähig
2. Elongation = Kettenverlängerung
− Ribosom wandert ein Basen-Triplett weiter (= Startcodon P-
Stelle)
− Neue tRNA bindet nach komplementärer Basenpaarung an A-Stelle
− tRNA in P-Stelle gibt Aminosäure ab, die mit Hilfe der Peptidtransferase an Aminosäure in A-
Stelle eine Peptidbindung bildet
− Ribosom wandert weiter & tRNA in der E-Stelle löst sich & verlässt das Ribosom (A-Stelle frei)
− Ablauf wiederholt sich, bis Stopcodon erreicht → lange Aminosäurekette entsteht
3. Termination = Kettenabbruch
− Elongationsphase geht bis A-Stelle ein Stopcodon erreicht
→ Releasefaktor bindet und löst Bindung zwischen Polypeptid und tRNA an P-Stelle
− Letzte tRNA aus E-Stelle und synthetisierte Polypeptid wird freigesetzt
− mRNA wird in einzelne Nukleotide zersetzt und Ribosom zerfällt in seine Untereinheiten
5. Zusammenfassung
Gen = DNA-Abschnitt Transkription mRNA
- RNA- Nucleotide mit verschiedenen Basen
- RNA-Polymerase
- Helicase Ribosomen
Orte der
- Aminoacetyl-tRNA-Synthetasen (61 verschiedene) Translation
- ATP
tRNAs
Beladene tRNAs
Aminosäuren ➔ PBS in Vitro (Komponenten)
6. Vergleich PBS bei Pro- und Eukaryoten
a) bei Prokaryoten (haben keinen Zellkern)
− Ribosomen (70S: sind kleiner) bereits 5`-Ende mRNA ansetzen, während Transkription → PBS
verläuft sehr schnell → hohe Vermehrungsrate
− An mRNA ist Kette von Ribosomen = Polysom → mRNA
mehrfach abgelesen → mehr/schneller Polypeptide
− mRNA hat sehr kurze Lebensdauer, wird schnell durch
RNAsen abgebaut
 Biologie LK Zusammenfassung 20.03.2021

b) bei Eukaryoten
Exons: codierende Sequenzen (mit gen. Info.)
Introns: Sequenzen (ohne gen. Info.) = zwischen 50 – 3000 Nucleotiden lang
Transkription: alles transkripiert (Exons und Introns) → prä-mRNA
Reifung der prä-mRNA im Zellkern:
− An 5´wird eine cap-Sequenz angehängt → erleichtert anhaften von 80s Ribosomen
− An 3´wird eine 100-200 lange Adenin-Nucleotid
Sequenz angehängt (= Poly-A-Schwanz)
→ erschwert Abbau der mRNA
→ verlängerte Lebensdauer
− Spleißen der prä-mRNA: Herausschneiden der
Introns durch Spleißenzyme & Verknüpfung der
Exons → reife mRNA
− Alternatives Spleißen: unterschiedliche Reihenfolge
der Exons → 1 Gen kann Infos für unterschiedliche
Proteine tragen
c) Tabellarischer Vergleich:
Prokaryoten Eukaryoten
------ Gestückelte Gene (Introns, Exons)
DNA ist histonfrei DNA als Nucleohistonkomplex (stabilisierung der DNA-Doppelhelix)
70S-Ribosomen 80S-Ribosomen
mRNA wird schon während der mRNA verlässt erst nach Spleißen den Kern
Transkription abgelesen → Translation → PBS verläuft langsamer
7. Hemmung der PBS durch bestimmte Stoffe
Antibiotika: als Hemmstoffe der PBS, wirken an Prokaryoten spezifischen Eigenschaften
Bedingungen: gegen Bakterien wirksam, nicht schädlich für Menschen
→ Unterschiede zwischen menschlichen und prokaryotischen Zellen interessant

VI. Antibiotika-Resistenz
1. Test auf Resistenz (Antibiogramm)
mit Hemmhof → Bakterium ist nicht resistent gegen Antibiotikum,
kein Hemmhof → Bakterium ist resistent gegen Antibiotikum
2. Resistenzmechanismen
a. Verändertes Zellmembranprotein verhindert Eintritt Bakteriumzelle
b. Zielstruktur (RS) ist verändert, weshalb Bindung nicht möglich
c. Enzym in Bakterienzelle zerstört das Antibiotikum
d. Membranprotein befördert Antibiotikum aus Zelle heraus
3. Entstehung von Resistenzen
→ durch Mutationen
− Vertikaler Gentransfer: durch Mitose enthält jedes replizierte Bakterium Resistenzgen
− Horizontaler Gentransfer: Transformation (Aufnahme freigesetzter DNA), Transduktion (Bakteriophagen
als Überträger DNA) und Konjugation (Übertragung DNA durch Kontaktaufnahme über Pilus)
4. Verbreitung von resistenten Stämmen
− Verschiedene Bakterien im Körper – einige aufgrund Mutationen in der DNA resistent
− Eingenommene Antibiotika tötet nicht resistente Bakterien
− Resistente Bakterien vermehren sich ungestört (vertikal)
− Weitergabe Teile der DNA (horizontal) → Verbreitung
5. Maßnahmen
Umsichtiger Einsatz auch in Tiermast (keine Massentierhaltung), Notfall-Antibiotika nicht Tieren geben,
strenge Hygienevorschriften in Kliniken
Niederlande: Aufsicht über Desinfektion in Klinik durch Microbiologe, Screening von Patienten bevor
Behandlung → Isolation bis Ergebnis der Resistenz
 Biologie LK Zusammenfassung 20.03.2021

VII. Biologische Syntheseketten

1. Genwirkketten (allgemein)
Polygenie = Ausprägung eines Merkmales mehrere Gene beteiligt sind
Gen 1 Gen 2 Gen 3 Gen 4

Enzym 1 Enzym 2 Enzym 3 Enzym 4

(Ausgangsstoff) A B C D E (Endprodukt)
Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese: ein Gen ist ein bestimmter DNA-Abschnitt, der in seiner
Basensequenz die Information zum Aufbau eines bestimmten Polypeptids trägt.
Genwirkkette: Alle Gene, die über die von ihnen codierten Enzyme eine Synthesekette steuern, bilden
eine Genwirkkette.
2. Syntheseketten und ihre Aufklärung
Mutanten-Stämme, die bestimmte Fähigkeit verloren haben → Mangelmutante
z.B. Biosyntheseweg von Arginin __: Genetischer Block, M: Mutante
Gen 1 Gen 2 Gen 3
__ M1 __ M2 __ M3
Enzym 1 Enzym 2 Enzym 3

Vorstufe Ornithin Citrullin Arginin

Wenn M1, dann kann Arginin nur synthetisiert werden unter Ornithin Zusatz,
Wenn M2, dann kann Arginin nur synthetisiert werden unter Citrullin Zusatz, etc.
3. Genwirkketten beim Menschen
Wenn bestimmte Enzyme nicht hergestellt werden, da das passende Gen mutiert ist, würde zum Beispiel
der Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin behindert werden. Dadurch würden Krankheiten, wie
Phenylketonurie, erblicher Kretinismus, Albinismus und Alkaptomurie entstehen (alles autosomal
rezessiv).

VIII. Stammbaumanalyse
Rezessiv Gesunde Eltern mit kranken Kindern A = intaktes Allel AA, Aa → gesund
a = defektes Allel aa → krank
Dominant kranke Eltern mit gesunden Kindern a = intaktes Allel aa → gesund
A = defektes Allel AA, Aa → krank
x-chromosomal kann ausgeschlossen werden, wenn…
kranke Tochter mit gesundem Vater, Zwingend autosomal x-chromosomal nicht
kranken Mutter mit gesundem Sohn rezessiv ausgeschlossen, dann x-
kranker Vater mit gesunder Tochter, Zwingend autosomal chromosomal/autosomal
kranker Sohn mit gesunder Mutter dominant vererbt
Schreibweise x-chromosomal: Schreibweise autosomal:
auf xx sind aa/Aa/AA, aa/Aa/AA
auf xy sind a/A (y-Chromosom enthält kein 2. Allel)