Gentica

Histria
Em 1864, Gregor Mendel estabeleceu pela primeira vez os padres de hereditariedade de algumas caractersticas existentes em ervilheiras, mostrando que obedeciam a regras estatsticas simples. Embora nem todas as caractersticas mostrem estes padres de hereditariedade mendeliana, o trabalho de Mendel provou que a aplicao da estatstica gentica poderia ser de grande utilidade. A partir da sua anlise estatstica, Mendel definiu o conceito de alelo como sendo a unidade fundamental da hereditariedade. O termo "alelo" tal como Mendel o utilizou, expressa a ideia de "gene", enquanto que nos nossos dias ele utilizado para especificar uma variante de um gene. S depois da morte de Mendel que o seu trabalho foi redescoberto, entendido (incio do sculo XX) e lhe foi dado o devido valor por cientistas que ento trabalhavam em problemas similares. Mendel no tinha conhecimento da natureza fsica dos genes. O trabalho de Watson e Crick em 1953 mostrou que a base fsica da informao gentica eram os cidos nuclicos, especificamente o DNA, embora alguns vrus possuam genomas de RNA. A descoberta da estrutura do DNA, no entanto, no trouxe imediatamente o conhecimento de como as milhares de protenas de um organismo estaria "codificadas" nas seqncias de nucleotdeos do DNA. Esta descoberta crtica para o surgimento da moderna Biologia Molecular s foi alcanada no comeo da dcada de 1960 por Marshall Nirenberg, que viria a receber o Nobel em 1968, assim como Watson e Crick cinco anos antes. A manipulao controlada do DNA (Engenharia Gentica) pode alterar a hereditariedade e as caractersticas dos organismos.

Cromossomos
Um cromossomo ou cromossoma uma longa sequncia de DNA, que contm vriosgenes, e outras sequncias de nucletidos (nucleotdeos) com funes especficas nas clulas dos seres vivos. Nos cromossomas dos eucariontes, o DNA encontra-se numa forma semi-ordenada dentro do ncleo celular, agregado aprotenas estruturais, as histonas (Fig. 1), e toma a designao de cromatina. Os procariontes no possuem histonas nem ncleo. Na sua forma nocondensada, o DNA pode sofrer transcrio, regulao e replicao. Durante a mitose (ver diviso celular), os cromossomos encontram-se condensados e tm o nome de cromossomosmetafsicos e a nica ocasio em que se podem observar com um microscpio ptico. O primeiro investigador a observar cromossomas foi Karl Wilhelm von Ngeli em 1842 e o seu comportamento foi descrito em detalhe por Walther Flemming em 1882. Em 1910, Thomas Hunt Morgan provou que os cromossomas so os portadores dos genes.
(portugus brasileiro) (portugus europeu)

Genes e Genes alelos

Gene, na definio da gentica clssica, a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene formado por uma sequncia especfica de cidos nuclicos - biomolculas mais importantes do controle celular, pois contm a informao gentica. Existem dois tipos de cidos nuclicos: cido desoxirribonuclico (DNA) e cido ribonuclico (RNA). Pensava-se que

o ser humano possua aproximadamente 100.000 genes nos seus 46 cromossomos , porm [2] estudos atuais sobre o genoma identificaram entre 20.000-25.000 genes. Dentro da gentica moderna, o gene uma sequncia de nucleotdeos do DNA que pode ser transcrita em uma verso deRNA. O termo gene foi criado por Wilhem Ludvig Johannsen. Desde ento, muitas definies de gene foram propostas. O gene um segmento de um cromossomo a que corresponde um cdigo distinto, uma informao para produzir uma determinada protena ou controlar uma caracterstica, por exemplo, a cor dos olhos. Atualmente diz-se que um gene um segmento de DNA que leva produo de uma cadeia polipeptdica e inclui regies que antecedem e que seguem a regio codificadora, bem como sequncias que no so traduzidas (ntrons) que se intercalam aos segmentos codificadores individuais (xons), que so traduzidos.

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Um alelo cada uma das vrias formas alternativas do mesmo gene. Por exemplo, o gene que determina a cor da flor em vrias espcies de plantas - um nico gene controla a cor das ptalas, podendo haver diferentes verses desse mesmo gene. Uma dessas verses pode resultar em ptalas vermelhas, enquanto outra verso originar ptalas brancas. Alguns organismos so diplides - isto , tm pares de cromossomas homlogos nas suas clulas somticas, contendo, assim, duas cpias do mesmo gene. Um organismo em que estas duas cpias do genes so idnticas - isto , tm o mesmo alelo - um organismo homozigtico, no que diz respeito quele gene, especificamente. Um organismo em que o mesmo gene representado por alelos diferentes, um organismo heterozigtico. Muitas vezes, um dos alelos "dominante" e o(s) outro(s) "recessivos" - o alelo "dominante" determina qual a modalidade de uma caracterstica a expressar-se. Por exemplo, no caso da cor das ptalas de uma flor, se o alelo vermelho for dominante em relao ao branco, numa planta heterozigtica (com um alelo vermelho e outro branco), as ptalas sero vermelhas. O alelo recessivo expressar-se- apenas nas plantas homozigticas recessivas (com dois alelos para a cor branca). Contudo, existem excepes na forma como um heterozigoto se expressa no fentipo. Uma excepo o da dominncia incompleta quando os alelos misturam os seus traos genticos no fentipo. Um exemplo deste fenmeno pode ser observado quando se cruzam bocas-dedrago, flores com alelos codominantes brancos e vermelhos para a cor das ptalas, da qual resultam flores cor-de-rosa no caso de a planta ser heterozigtica. Outra excepo o da codominncia onde ambos os alelos so activos, podendo ambos os traos expressarem-se simultaneamente. Por exemplo, atravs de ptalas brancas e vermelhas na mesma flor ou dois tipos de flor diferentes na mesma planta. A codominncia acontece tambm no caso dos tipos sanguneos. Uma pessoa com um alelo para o tipo sanguneo A e outro para o tipo sanguneo B, resulta no tipo sanguneo AB. Um alelo selvagem aquele que considerado "normal" para o organismo em questo, opondo-se aos alelos mutantes que se referem a modificaes genticas relativamente recentes para a espcie.

Cromossomos

homlogos

Cromossomos homlogos ou cromossomas homlogos so cromossomos iguais entre si (do grego homologos = igual, semelhante) que juntos formam um par. Esses pares s existem nas clulas somticas das espcies diplides. Num par, os dois homlogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes tm localizao idntica nos dois cromossomos (genes alelos). Na clula-ovo ou zigoto, um cromossomo vem do espermatozide e o outro vem do vulo. Para reconhecer os cromossomos homlogos, utilizam-se critrios como tamanho, posio do centrmero e localizao das "estrias", ou bandas, que so as linhas mais claras. Durante a diviso celular meitica, eles se alinham e, nessa altura, pode ocorrer a recombinao que a permuta de genes entre esses dois cromossomos. A recombinao a responsvel pela gerao da maior parte da biodiversidade em todo o planeta. O conjunto de

informaes sobre as caractersticas dos cromossomos de uma espcie recebe o nome de caritipo.

Homozigoto
Homozigoto ou homozigtico um termo da gentica para indicar que os alelos presentes em um locus gentico so idnticos. Gene uma frao de cido Desoxirribonuclico (DNA) que est codificando um determinado peptdeo, como uma protena. Um indivduo chamado de homozigoto, quando os alelos que codificam uma determinada caracterstica so iguais podemos dizer que um ser homozigoto quando o mesmo possui os alelos iguais, tanto o alelo materno como paterno que juntos representam um lcus. E assim, ele produzir todos os gametas recessivos, isto , possuindo somente uma identificao gentica. Ex: BB. Vale salientar, que cada identificao "B" proveniente de um determinado alelo, que se encontra no par de cromossomos oriundo do cruzamento gentico de seus respectivos genitores.

Linhagem, Herana
ligada ao sexo.

gentica,

Herana

Entende-se por linhagem a descendncia varonil de uma famlia nobre, usando o mesmo nome e armas. Temos, assim, por exemplo, a linhagem dos Riguete, Vasconcelos, dos Tvora, dos Albuquerque, etc. A cada linhagem corresponde um solar. Linhagem em gentica refere-se ao tipo de raa que uma espcie originou. Herana gentica ou biolgica processo pelo qual um organismo ou clula adquire ou torna-se predisposto a adquirir caractersticas semelhantes do organismo ou clula que o gerou, atravs de informaes codificadas (cdigo gentico) que so transmitidas descendncia. A combinao entre os cdigos genticos dos progenitores (em espcies sexuadas) e erros (mutaes) na transmisso desses cdigos so responsveis pela variao biolgica que, sob a ao da seleo natural, permite a evoluo das espcies. A cincia que estuda a herana gentica a gentica.

Modos de Herana
Nmero de loci envolvidos, Cromossomos envolvidos e Correlao gentipo-fentipo Herana ligada ao sexo a designao da herana gentica relacionada a genes presentes na parte no-homloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no caso da espcie humana, os genes presentes no cromossomo X sem correspondentes no cromossomo Y. A herana ligada ao sexo responde por diversas enfermidades encontradas em humanos, como o daltonismo, hemofilia ou glaucoma juvenil.

Gene dominante , Recessivo Caractersticas

Gene dominante um gene que no estado heterozigtico se expressa com predominncia sobre a expresso do gene recessivo, ou seja, gene dominante aquele que se manifesta mesmo que esteja presente somente uma vez no par de cromossomos, ao contrrio do recessivo, que s se manifesta quando aparece em dose dupla. Ele representado por letras maisculas. Gene recessivo um gene cuja caracterstica no aparece expressa, no estado heterozigtico. Um gene recessivo s produz a sua caracterstica quando o seu alelo est

presente nos dois pares de cromossomas homlogos (arranjo homozigoto), e s se manifesta na ausncia de seu gene contrrio " dominante." Geralmente genes recessivos, esto ligados a cores, mais podem caracterizar tambm sndromes, doenas, causadas por genes recessivos anormais como o caso do daltonismo. Quando o ndividuo carrega consigo dois pares de genes iguais para determinadas caractersticas teremos indivduos albinos quando o gentipo for aa. Esses genes so chamados recessivos porque ele fica escondido (em recesso) quando o gene dominante est presente.

Fentipo

Gentipo

De gentipos diversos deve-se presena de material hereditrio herdado dos progenitores. Esse material nada mais do que o conjunto dos cromossomos que se situam no ncleo das clulas. Os cromossomos so interpretados como uma sequncia de genes. So os genes os portadores das informaes que condicionam o fentipo. Ao conjunto dos genes de um indivduo damos o nome de gentipo. Sendo assim, podemos dizer que o gentipo, que o conjunto dos genes, condiciona os fentipos totais, que o conjunto das variveis condicionadas pelos genes. O gentipo so as informaes hereditrias de um organismo contidas em seu genoma. O fentipo so as caractersticas observveis ou caracteres de um organismo como, por exemplo: morfologia,desenvolvimento, propriedades bioqumicas ou fisiolgicas e comportamento. O fentipo resulta da expresso dos genes do organismo, da influncia de fatores ambientais e da possvel interao entre os dois. Ou no. O gentiposo as informaes hereditrias de um organismo contidas em seu genoma. Nem todos os organismos com um mesmo gentipo parecem ou agem da mesma forma, porque a aparncia e o comportamento, assim como os demais componentes do fentipo, so modificados por condies ambientais e de desenvolvimento. Do mesmo modo, nem todos os organismos cujas aparncias se assemelham possuem necessariamente o mesmo gentipo. Essa distino entre gentipo e fentipo foi originalmente proposta por Wilhelm Johannsen em 1911 para diferenciar claramente a hereditariedade de um organismo do resultado que ela produz. Essa distino semelhante proposta por August Weismann, que diferenciou germoplasma (hereditariedade) e clulas somticas(o corpo). Uma verso mais moderna dessa diferenciao o Dogma [ Central da Biologia Molecular proposto por Francis Crick.

Gmeos
Chama-se gmeos a dois ou mais irmos que nascem de uma mesma gestao da me, podendo ser idnticos ou no. Por extenso, as crianas nascidas de partos triplos, qudruplos ou mais tambm so chamados de gmeos/gmeos. Apesar de no haver uma estatstica precisa, estima-se que uma em cada 85 gravidezas gemelar. Existem tres maneiras de nascerem irmos gmeos quai sao por que aqui monstram varias

Gmeos

univitelinos e fraternos

Quando um vulo produzido e fecundado por um s espermatozide e se divide em duas culturas de clulas completas, d origem aos gmeos idnticos, ou monozigticos, ou univitelinos. Sempre possuem o mesmo sexo. Os gmeos idnticos tm o mesmo genoma, e so clones um do outro. Apenas um tero das gestaes so de gmeos univitelinos. Ocorrem devido a uma separao irregular ainda no explicada pela cincia, quando o vulo aps a fecundao, geralmente entre o primeiro e o dcimo quarto dia,ainda em estgio de mrula, sucede-se a diviso, gerando dois blastocistos que so implantados no endomtrio. A gestao difcil pelo fato de apenas 10% a 15% dos gmeos idnticos terem placentas diferentes, geralmente possuem a mesma placenta.

Irmos nascidos da mesma gravidez e desenvolvidos a partir de dois vulos que foram liberados do ovrio simultaneamente e fertilizados na mesma relao sexual, porm podem ser concebidos de cpulas distintas, mas daquela mesma ovulao dupla. Podem ter ou no o mesmo sexo, se diferenciam tanto fisicamente como em sua constituio gentica e possuem duas placentas e duas membranas independentes e bem diferenciadas. A freqncia dos gmeos dizigticos varia de acordo com a origem tnica (mxima incidncia na raa negra, mnima na asitica e intermediria na branca), a idade materna (mxima quando a me tem de 35 a 39 anos) e a gentica, com uma maior incidncia da linha gentica materna que da paterna, ainda que os pais possam transmitir a predisposio dupla ovulao suas filhas. Em geral, a proporo global de dois teros de gmeos dizigticos para um de monozigticos (ou seja, os gmeos idnticos).

Parente Consanguineo
As pessoas relacionadas entre si por uma descendncia comum, atravs do 2 2 3 mesmo ascendente ou ancestral , so parentes consangneos ouparentes 3 3 3 genticos . Os termos parentes ou em sentido coletivo grupo de parentesco tambm 4 podem ser utilizados. O grau de parentesco , em geral, determinado com base no nmero de vnculos necessrios para alcanar um ascendente comum. Entretanto, existem vrios mtodos para se atingir essas medidas. A relao fundamental para se verificar cada um dos 5 vnculos a relao de filiao (cf. 112-6* e 112-7*) de uma criana com seus pais, que a 6 6 relao recproca de paternidade (112-2*) ou maternidade ; isto , a relao de um casal 7 7 ou um pai ou uma me e sua prole ou prognie . As relaes consangneas devem ser 8 diferenciadas do parentesco por casamento , ou seja, as relaes de parentesco relacionadas ao grupo de parentesco do cnjuge.
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rvore Genealgica e Heredograma

Uma rvore genealgica um histrico de certa parte dos ancestrais de uma pessoa ou famlia. Mais especificamente, trata-se de uma representao grfica genealgica para mostrar as conexes familiares entre indivduos, trazendo seus nomes e, algumas vezes, datas e lugares de nascimento, casamento, fotos e falecimento. O nome se d pelo fato da semelhana ao ramificar das rvores, que normalmente segue o padro Fibonacci, enquanto a representao da rvore duma ascendncia tende a ter um crescimento exponencial de base 0 1 2 3 4 2. Progresso de 2 , 2 ,2 , 2 , 2 , etc O uso destas se faz para prova de ancestralidade, o indivduo que constri rvores genealgicas, quando da prpria famlia denominado probandus ou de cujus. tambm usada na medicina, para estudo de doenas de cunho gentico, tais como adico, gota, diabetes, etc. No caso especifico da representao dos descendentes diretos prximos denominado pedigree. ou linhagem, sendo que pedigree, tem por vezes denotaes pejorativas. Heredograma um tipo de grfico que representa a herana gentica de determinada caracterstica dos indivduos representados. muito semelhante a uma rvore genealgica.