Introduccin

Gran parte del conocimiento de la gentica humana se funda en las enfermedades hereditarias una de ella es la acondroplasia que es autosomica dominante causada por la mutacin del gen FGFR3, que se localiza en el cromosoma 4p16.3 esta es una de las formas ms comunes del enanismo y ocurre en todas las razas y en ambos sexos.

Hay quienes no consideran que el enanismo es una discapacidad porque las personas de talla baja caminan, se mueven oyen, ven, hablan, piensan igual o quizs ms que las personas que se consideran a s mismo "normales. Ms que discapacidad, el enanismo es una condicin fsica especial que trae consigo quizs algunas limitaciones.

En las personas con acondroplasia sucede un proceso anmalo durante el crecimiento, especialmente en los huesos ms largos. Las clulas cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido seo de forma demasiado lenta lo que da lugar a huesos cortos y como consecuencia baja estatura.

La acondroplasia La palabra acondroplasia proviene del griego y significa sin formacin cartilaginosa aunque las personas que padecen esta anomala gentica si poseen cartlagos La acondroplasia se hereda de forma autosomica dominante causada por la mutacin en el gen FGFR3, que se localiza en el cromosoma 4p16.3. Es la forma mas frecuente de enanismo y se caracteriza por extremidades cortas, hiperlordosis, cabeza grande con frente prominente e hipoplasia de los rasgos faciales y una caracterstica en tridente de las manos. Los individuos homocigotos para esta enfermedad tienen el foramen magnum estrecho, lo que comporta un aumento en la presin del lquido cefalorraqudeo, causando retraso mental y un curso muy grave de la enfermedad. Sin embargo, los individuos heterocigotos tienen un desarrollo mental normal. La mayora de las mutaciones que dan lugar a acondroplasia son espordicas, y la avanzada edad paterna es un factor de riesgo en la aparicin de dichas mutaciones. Se ha identificado una mutacin mayoritaria en el gen FGFR3 que consiste en la sustitucin de una glicina por alginina en la posicin 380 de la protena. Esta mutacin debe tener un efecto esencial en la estructura y funcin del dominio hidrofobico trasmenbrana y un efecto significativo en la funcin del receptor. La acondroplasia Se presenta en aproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000 bebs y ocurre en todas las razas y en ambos sexos. Las personas con acondroplasia s tienen cartlagos. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niez, salvo en algunos lugares como la nariz y los odos. En los individuos con acondroplasia sucede algo extrao durante este proceso, especialmente en los huesos ms largos (como los de los brazos y los muslos). Las clulas cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido seo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura.
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Los nios con acondroplasia necesitan a menudo la colocacin de tubos pequeos de drenaje en el odo medio. Esto ayuda a evitar la prdida de la audicin que puede producirse por infecciones de odo frecuentes. Mientras Los problemas dentales causados por el amontonamiento de los dientes pueden requerir cuidados especiales y tratamientos de ortodoncia. Estos nios tienden a engordar desde muy temprana edad puesto el exceso de peso puede agravar mas los problemas esquelticos.

Herencia gentica La herencia de este trastorno es autosmica dominante lo que significa que, para padecerlo, basta con que se herede el gen mutado de, al menos, uno de los progenitores. Las posibilidades genotpicas y sus correspondencias fenotpicas, son: homocigoto afectado, heterocigoto y homocigoto normal. En la prctica mdica, los homocigotos para fenotipos dominantes rasgos no se observan a menudo debido a que no es frecuente la unin que puede producir descendencia homocigtica. Los padres de un homocigoto tericamente pueden ser heterocigoto afectado + heterocigoto afectado o homocigoto afectado +

homocigoto afectado, o bien en ocasiones raras en extremo es posible que el paciente haya recibido una mutacin nueva de un progenitor genticamente sano e incluso de ambos progenitores. Desde un punto de vista practico, sin embargo, solo la unin de dos heterocigotos necesita considerarse, y aun esta constituye un evento raro para la mayor parte de alteraciones autosomicas dominantes. En las familias humanas resulta difcil probar solo a partir de una genealoga que un sujeto afecto por un trastorno autosomico dominante es homocigoto. La regla es que toda la descendencia del homocigoto esta afectada y un miembro de ella son normales. Esto puede probarse estadsticamente en animales y plantas de experimentacin, cuando el nmero de descendiente es grande; sin embargo, las familias humanas casi siempre son demasiado pequeas para dicha verificacin

estadstica. Un sujeto heterocigoto afectado con una pareja normal puede generar por azar, solamente hijos heterocigoto afectado es del 50% en cada embarazo. Una forma heterocigtica tpica es la acondroplasia, un trastorno esqueltico de enanismo con extremidades cortas y cabeza grande. Un hijo homocigtico de dos heterocigotos a menudo se reconoce solo con medios clnicos; los individuos acondroplasicos homocigticos resultan mucho mas gravemente afectados que los heterocigotos y generalmente no sobreviven ms all de la infancia temprana. La mayora de acondroplasicos poseen inteligencia normal y llevan vidas normales dentro de los que les permiten sus capacidades fsicas. Es comprensible que los matrimonios entre dos acondroplasicos sean frecuentes.

Sntomas de la Acrondoplasia

Al momento del nacimiento se puede observar la tpica apariencia del enanismo acondroplasico. Los sntomas pueden ser:

Pies en arco de la cabeza con relacin al cuerpo Frente prominente (prominencia frontal) Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)

Estenosis raqudea Extremidades superiores: aunque son ms cortas que en un individuo normal, los antebrazos son ms largos que los brazos y son incapaces de realizar una extensin completa del codo.

Extremidades inferiores: al igual que ocurre en los brazos, los miembros inferiores tambin son ms cortos con mayor evidencia en el fmur que en la tibia. El eje de las rodillas toma una postura anmala y origina el genus varo, una mayor separacin entre ambas rtulas que origina unas extremidades inferiores arqueadas11

Signo del tridente: hace referencia a la separacin existente entre el tercer (corazn o medio) y cuarto (anular) dedo de la mano.

Alteraciones en la columna vertebral: durante la infancia pueden presentar una cifosis dorsal por la falta de tono muscular. En ocasiones, se combina con una hiperlordosis lumbar que intenta compensar la desviacin.

Las personas con acondroplasia muestran una presencia fsica caracterstica como consecuencia de la interrupcin del desarrollo del cartlago en las epfisis de los huesos, hacindose ms notable en los huesos largos hmero y fmur, que son los que presentan un crecimiento ms rpido. De esta forma presentan una baja estatura, con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del crneo, mientras que el tronco conserva su tamao normal.

Pruebas y exmenes

Durante el embarazo, una ecografa prenatal puede mostrar lquido amnitico excesivo rodeando al feto.

El examen del beb despus de nacer muestra un aumento en el tamao de la cabeza de adelante hacia atrs. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ( agua en el cerebro)

Las radiografas de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recin nacido.

Patologas asociadas con la acondroplasia

La acondroplasia es una alteracin totalmente esqueltica hay ciertas patologas que se presentan con mayor frecuencia en estos nios, como son: retraso motor al nacer otitis media serosa, rinitis serosa, hiperlaxitud de las rodillas, genu varo/valgo, obstruccin sintomtica de las vas respiratorias superiores, desarrollo de cifosis toraculumbrar, hiperlondosis lumbar, hidrocefalia, mala oclusin dentaria con mordida anterior abierta, en algunos casos desarrollan un raquitismo resistente. Las personas acondroplasica no presentan discapacidad significativa. No obstante, debido a sus desviaciones del desarrollo que experimentan es recomendable confiar su cuidado a profesionales, sin embargo estos nios muestran un desarrollo muscular adecuado que les permite realizar la mayora de las actividades a su edad.

En adultos entre 20 aos y 40 aos, la alteracin ms habitual es la originada por la estenosis del canal medular. Esta le provoca un estrechamiento del canal medular y sus efectos mas notables se producen en la parte baja de la espalda y aveces en la regin cervical, esta no es una complicacin patolgica pero si constante

Posibles discapacidades de los nios acondroplsicos

o El crecimiento es desproporcionado con extremidades relativamente cortas: Por ello, no pueden hacer palanca con el brazo, y la energa necesaria para llevar a cabo las tareas diarias es desproporcionadamente grande. La consecuencia es un cansancio rpido o Las extremidades relativamente cortas en combinacin con UN torso largo dificultan las tareas diarias tales Como vestirse o realizar la higiene personal: En algunos casos los nios acondroplsicos no pueden alcanzar con sus Brazos el orificio anal, y dependen de terceros para limpiarse. Ello se agrava por la limitacin para estirar el brazo que se presenta en la articulacin Del codo. o A causa de la malformacin, las articulaciones de las rodillas son inestables: La inestabilidad de las articulaciones de las rodillas, y la carga anmala en la articulacin tibiotarsiana (parte baja de la pierna y el pie), ocasionada por la posicin arqueada de las piernas, originan Dolores en las articulaciones, y una capacidad de carga inferior. o Por causa Del acortamiento Del cuello Del fmur, y una malformacin de la cadera, sta se arquea hacia delante cuando la persona afectada est de pie: Este sntoma es compensado por la hiperlordosis lumbar. Al contraer la musculatura de la espalda, la persona evita caerse hacia delante. Como muy tarde, Durante la pubertad, se hace evidente la sobrecarga crnica de la musculatura de la espalda en la mayora de los acondroplsicos en forma de Fuertes dolores de espalda, que en algunos casos llevan a la incapacidad laboral. o Como consecuencia de una alteracin de crecimiento en la base Del crneo, se estrechan las vas nasales: Ello conduce a una rinitis crnica, llevando consigo vegetaciones adenoides, obstrucciones de respiracin, y una otitis crnica, que a menudo ocasiona posteriormente sordera Del odo medio. o Las costillas cortas conducen a una capacidad pulmonar disminuida, con posteriores trastornos de numerosas funciones respiratorias. o A causa Del acortamiento de la base Del crneo, se estrechan las aberturas seas que all se encuentran: Ello afecta sobre todo al #0000FF y los canales venosos.

Recomendaciones.

Monitorear la altura, peso y circunferencia de la cabeza utilizando las curvas del crecimiento estandarizado para la acondroplastia.

Tomar medidas para evitar la obesidad comenzando desde la primera infancia. Realizar exmenes neurolgicos cuidadosos como RM y CT de la regin del foramen magnum, para la evaluacin de hipotona o signos de compresin de la medula espinal.

Determinacin de apnea de sueo. Si se observa debilidad del tronco, realizar una evaluacin de posibles deformaciones de la columna.

Monitorear integracin social.

Conclusin

Se ha comprendido que la acondroplasia puede presentar problemas a lo largo de la vida problemas mdicos que necesitan tratamiento de un personal especializado. Las personas con acondroplasia durante la infancia y la adultez necesitan de supervisin y asesoramiento de personas especializadas en el tratamiento de las diversas formas de patologa del crecimiento y las consecuencias de su desarrollo.

De acuerdo a esta investigacin que hemos realizado nos dimos cuenta las personas con acondroplasia tienen caractersticas propias de desarrollo, por lo tanto deben favorecer establecimiento de un centro medico que disponga de la capacidad profesional y de tcnicas que aborden de forma integral la atencin sanitaria que necesitan las personas con dicha enfermedad gentica. Con un centro que tengan estas caractersticas podra considerar el establecimiento de un programa de alargamiento de las extremidades en individuos de talla baja.

Bibliografa

farreras.rozman medicina interna volumen 1 decimo quita edicin Thompson y Thompson, gentica en medicina, 4ta edicin, 1996, autores: Margaret W. Thompson, Roderick R. Mclnnes, Huntington F. Willard http://www.umm.edu/esp_ency/article/001577sym.htm www.nlm.nih.gov/.../001577.htm http://www.nacersano.org/centro/9388_9966.asp

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ANEXO

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