Bab 02: Gen dan Penyakit Genetik

Huether & McCance: Memahami Patofisiologi, Edisi ke-6

PILIHAN GANDA

1. Seorang perawat mengingat komponen dasar DNA adalah:

A. gula pentosa dan empat basa fosfat.
B. molekul fosfat, deoksiribosa, dan empat basa nitrogen.
C. adenin, guanin, dan purin.
D. kodon, oksigen, dan sitosin.

J: B
Tiga komponen dasar DNA adalah deoksiribosa; molekul fosfat; dan empat jenis basa nitrogen,
bukan fosfat. DNA tidak mengandung maaf.

REF: P. 38

2. Manakah dari mutasi berikut yang memiliki pengaruh paling signifikan terhadap sintesis protein?
A. Pergantian pasangan basa
B. Mutasi diam
C. mutasi intron
D. Mutasi pergeseran bingkai

J: D
Mutasi frameshift melibatkan penyisipan atau penghapusan satu atau lebih pasangan basa molekul
DNA. Ini sangat mengubah urutan asam amino, yang mempengaruhi sintesis protein. Substitusi
pasangan basa adalah jenis mutasi di mana satu pasangan basa menggantikan yang lain. Mutasi diam
tidak mengubah asam amino atau sintesis protein. Mutasi intron adalah bagian dari pengurutan RNA.

REF: P. 39

3. Komponen dasar DNA adalah:

A. A, G, C, dan U.
B. P, G, C, dan T.
C. A, G, C, dan T.
D. X, XX, XY, dan YY.

J: C
Empat komponen dasar DNA adalah sitosin, timin, adenin, dan guanin, dan biasanya diwakili oleh
huruf pertamanya (A, C, T, dan G) dan bukan komponen yang diidentifikasi sebagai P atau U. X, XX,
XY, dan YY adalah komponen kromosom manusia.

REF: P. 38
4. Untai DNA memiliki wilayah dengan urutan ATCGGAT. Manakah dari berikut ini yang akan
menjadi untai komplementer?
A. CGATACGT
B. TAGCCTAG
C. TUGCTUG
D. UGCCUAG

J: B
Pasangan konsisten adenin dengan timin dan guanin dengan sitosin dikenal sebagai pasangan basa
komplementer; dengan demikian, A melengkapi T dan C ke G dan sebaliknya di seluruh untai. A
melengkapi T; jadi, huruf pertama harus berupa T. U tidak mewakili pelengkap dalam deret.

REF: P. 39

5. Seorang ahli biologi sedang menjelaskan bagaimana RNA mengarahkan sintesis protein. Proses
manakah yang dijelaskan oleh ahli biologi tersebut?
A. Penghentian
B. Transkripsi
C. Translokasi
D. Terjemahan

J: D
Dalam terjemahan, RNA mengarahkan sintesis polipeptida, berinteraksi dengan RNA transfer
(tRNA), untaian berbentuk daun semanggi dari sekitar 80 nukleotida. Pemutusan tidak melibatkan
sintesis protein. Transkripsi adalah proses dimana DNA menentukan urutan messenger RNA
(mRNA). Translokasi adalah pertukaran materi genetik antara kromosom nonhomolog.

REF: P. 41

6. Apa akibat dari kromosom homolog yang gagal berpisah selama meiosis?
A. Neurofibromatosis
B. Nondisjungsi
C. Poliploidi
D. Kembar siam

J: B
Nondisjungsi adalah kesalahan di mana kromosom homolog atau kromatid saudara perempuan gagal
berpisah secara normal selama meiosis atau mitosis. Neurofibromatosis bukan karena kegagalan
kromosom selama meiosis. Poliploidi terjadi ketika sel euploid memiliki lebih dari jumlah kromosom
diploid. Kembar siam bukan karena kegagalan kromosom selama meiosis.

REF: P. 45

7. Sebuah sel yang tidak mengandung kelipatan dari 23 kromosom disebut sel _____.
A. diploid
B. euploid
C. poliploid
 D. haploid

J: C
Sel poliploid adalah sel di mana sel euploid memiliki lebih dari 23 pasang kromosom. Sel diploid
adalah ketika inti sel somatik memiliki 46 kromosom dalam 23 pasang. Sel euploid adalah sel dengan
kelipatan dari jumlah normal kromosom. Sel haploid hanya memiliki satu anggota dari setiap
pasangan kromosom, dengan total 23 kromosom.

REF: P. 42

8. Seorang wanita hamil berusia 20 tahun melahirkan bayi yang lahir mati. Otopsi mengungkapkan
bahwa janin memiliki 92 kromosom. Istilah apa yang mungkin ada pada laporan otopsi untuk
menggambarkan kondisi ini?
A. Biploidi
B. Triploidi
C. tetraploidi
D. aneuploidi

J: C
Tetraploidi adalah suatu kondisi di mana sel euploid memiliki 92 kromosom. Biploidi adalah sel
euploid dengan kromosom dua kali lebih banyak, atau 46. Triploidy adalah zigot yang memiliki tiga
salinan dari setiap kromosom, bukan dua yang biasa. Aneuploidi adalah ketika sel aneuploid tidak
mengandung kelipatan 23 kromosom.

REF: P. 42

9. Kondisi di mana bagian ekstra dari kromosom hadir di setiap sel disebut:
A. translokasi timbal balik.
B. trisomi parsial.
C. inversi.
D. Sindrom Down.

J: B
Trisomi parsial adalah suatu kondisi di mana hanya sebagian ekstra dari kromosom yang ada di setiap
sel. Translokasi timbal balik terjadi ketika terjadi pemutusan pada dua kromosom yang berbeda dan
materi dipertukarkan. Pembalikan terjadi ketika dua pemutusan terjadi pada kromosom, diikuti
dengan penyisipan kembali fragmen yang hilang di situs aslinya, tetapi dalam urutan terbalik.
Sindrom Down adalah aneuploidi dari kromosom kedua puluh satu.

REF: P. 46

10. Setelah ahli genetika berbicara dengan pasien tentang menjadi mosaik kromosom, pasien bertanya
kepada perawat apa artinya itu. Bagaimana seharusnya respon perawat? Anda mungkin _____
penyakit genetik.
A. hanya menjadi pembawa
B. memiliki bentuk ringan dari
C. punya dua
 D. menjadi steril akibat

J: B
Mosaik kromosom berarti tubuh memiliki dua atau lebih garis sel yang berbeda, yang masing-masing
memiliki kariotipe yang berbeda; dengan demikian, orang tersebut memiliki bentuk penyakit yang
ringan. Mosaik bukan hanya pembawa; mereka mengidap penyakit; mereka memiliki dua garis yang
berbeda tetapi bukan dua penyakit yang berbeda; dan belum tentu steril.

REF: P. 46

11. Apa penyebab paling umum dari sindrom Down?

A. Nondisjunction ayah
B. Translokasi ibu
C. Nondisjungsi ibu
D. Translokasi ayah

J: C
Penyebab paling umum dari sindrom Down adalah ibu, bukan ayah, nondisjungsi. Translokasi
bukanlah penyebab sindrom ini.

REF: P. 46, Tabel 2-1

12. Seorang pasien ingin mengetahui faktor risiko sindrom Down. Apa respon terbaik perawat?
A. Paparan janin terhadap mutagen di dalam rahim.
B. Bertambahnya usia ayah.
C. Riwayat keluarga sindrom Down.
D. Kehamilan pada wanita di atas usia 35 tahun.

J: D
Risiko utama sindrom Down adalah kehamilan pada wanita di atas 35 tahun. Sindrom Down adalah
trisomi dan bukan karena paparan janin atau usia ayah. Sindrom Down adalah kelainan kromosom
dan tidak terkait dengan riwayat keluarga.

REF: hlm.46-47

13. Seorang gadis berusia 13 tahun memiliki kariotipe yang menunjukkan tidak adanya kromosom X
homolog dengan hanya satu kromosom X yang ada. Diagnosis medis apa yang akan diamati oleh
perawat pada grafik?
A. Sindrom Down
B. Sindrom cri du chat
C. Sindrom Turner
D. Sindrom X rapuh

J: C
Suatu kondisi dengan adanya satu kromosom X dan tidak ada kromosom X atau Y homolog,
sehingga individu tersebut memiliki total 45 kromosom, dikenal sebagai sindrom Turner. Sindrom
Down adalah perubahan pada salah satu lengan kromosom. Sindrom cri du chat disebabkan oleh
penghapusan kromosom. Sindrom Fragile X disebabkan oleh patah atau celah pada kromosom.
 REF: P. 47

14. Kelainan genetik apa yang terjadi jika seseorang memiliki konfigurasi kromosom XXY?
A. Tukang bubut
B. Klinefelter
C. Turun
D. X rapuh

J: B
Individu dengan setidaknya dua kromosom X dan satu kromosom Y di setiap sel (kariotipe 47 XXY)
memiliki kelainan yang dikenal sebagai sindrom Klinefelter. Suatu kondisi dengan adanya satu
kromosom X dan tidak ada kromosom X atau Y homolog, sehingga individu tersebut memiliki total
45 kromosom, dikenal sebagai sindrom Turner. Sindrom Down adalah trisomi. Sindrom Fragile X
disebabkan oleh patah atau celah pada kromosom, bukan kromosom ekstra.

REF: P. 47

15. Seorang pasien menunjukkan keterbelakangan mental yang parah yang disebabkan oleh penghapusan
bagian dari kromosom 5. Kelainan genetik apa yang akan dilihat perawat didokumentasikan dalam
bagan?
A. Sindrom Prader-Willi
B. Sindrom Down
C. Sindrom cri du chat
D. Trisomi X

J: C
Sindrom Cri du chat berarti "tangisan kucing" dan menggambarkan tangisan khas anak yang terkena.
Gejala lain dari gangguan ini adalah keterbelakangan mental. Penyakit ini disebabkan oleh hilangnya
sebagian lengan pendek kromosom 5. Sindrom Prader-Willi ditandai dengan perawakan pendek,
obesitas, dan hipogonadisme. Sindrom Down memang menyebabkan keterbelakangan mental tetapi
karena kromosom 21, bukan kromosom 5. Trisomi X dapat menyebabkan keterbelakangan mental
tetapi disebabkan oleh kromosom X ekstra.

REF: P. 48

16. Seorang pembantu bertanya kepada perawat mengapa orang yang menderita neurofibromatosis akan
menunjukkan berbagai tingkat penyakit. Prinsip genetik manakah yang harus dijelaskan oleh perawat
kepada ajudan?
A. Penetrance
B. Ekspresivitas
C. Dominasi
D. Resesif

J: B
Ekspresivitas adalah tingkat variasi dalam fenotipe yang terkait dengan genotipe tertentu. Untuk
neurofibromatosis, berbagai manifestasi terjadi di antara individu. Penetrasi suatu sifat adalah
persentase individu dengan genotipe tertentu yang juga menunjukkan fenotipe yang diharapkan.
 Dominasi mengacu pada sifat yang dapat diamati dan risiko penularan. Resesif mengacu pada strain
diam dengan risiko kejadian yang berkurang.

REF: P. 51

17. Cystic fibrosis disebabkan oleh kelainan gen apa?

A. dominan terkait-X
B. resesif terkait-X
C. Dominan autosom
D. Resesif autosom

J: D
Fibrosis kistik adalah gangguan resesif autosomal. Ini bukan hasil dari tautan X atau patologi
dominan.

REF: P. 52

18. Seorang wanita berusia 15 tahun didiagnosis dengan sindrom Prader-Willi. Kondisi ini adalah contoh
dari:
A. pencetakan genom.
B. sifat resesif autosomal.
C. sifat autosomal dominan.
D. sifat terpaut seks.

J: A
Prader-Willi, contoh pencetakan gen, tidak terkait dengan kelainan terkait seks autosomal.

REF: P. 52

19. Seorang pasien, usia 9 tahun, dirawat di unit pediatrik dengan distrofi otot Duchenne. Saat
merencanakan perawatan, perawat mengingatkan pasien mewarisi kondisi ini melalui sifat yaitu:
A. dominan terkait-X.
B. dipengaruhi oleh X.
C. X-terbatas.
D. resesif terkait-X.

J: D
Distrofi otot Duchenne adalah kelainan resesif terkait-X yang relatif umum, bukan kelainan dominan.
Meskipun terkait seks, itu tidak terbatas pada X atau dipengaruhi X.

REF: P. 55

20. Seorang anak didiagnosis dengan cystic fibrosis. Sejarah mengungkapkan bahwa orang tua anak
tersebut adalah saudara kandung. Fibrosis kistik kemungkinan besar disebabkan oleh:
A. X-inaktivasi.
B. pencetakan genom.
C. pertalian darah.
 D. pengangkut wajib.

J: C
Kekerabatan mengacu pada perkawinan dua individu terkait, dan keturunan dari perkawinan tersebut
dikatakan inbred . Perkawinan kerabat menghasilkan peningkatan yang signifikan dalam gangguan
resesif dan terlihat paling sering dalam silsilah untuk gangguan resesif langka. Inaktivasi X terjadi
ketika satu kromosom X dalam sel somatik wanita secara permanen tidak aktif. Pencetakan genom
terkait dengan metilasi dan perubahan lainnya. Pembawa wajib adalah mereka yang memiliki orang
tua yang terpengaruh dan anak-anak yang terpengaruh dan, oleh karena itu, harus membawa mutasi
itu sendiri.

REF: P. 54

21. Seorang laki-laki berusia 12 tahun didiagnosis dengan sindrom Klinefelter. Kariotipenya akan
mengungkapkan yang mana dari berikut ini?
A. XY
B. XX
C. XYY
D. XXY

J: D
Seseorang dengan sindrom Klinefelter memiliki kariotipe XXY. XY adalah laki-laki normal. XX
adalah wanita normal. XYY adalah kariotipe aneuploid.

REF: P. 47

22. Untuk mengekspresikan sifat poligenik:

A. gen harus berinteraksi dengan lingkungan.
B. beberapa gen harus bertindak bersama.
C. beberapa mutasi harus terjadi dalam keluarga yang sama.
D. penetrasi harus terjadi.

J: B
Sifat poligenik adalah sifat yang dihasilkan dari beberapa gen yang bekerja bersama. Ketika faktor
lingkungan mempengaruhi ekspresi sifat, istilah pewarisan multifaktorial digunakan. Ketika banyak
mutasi terjadi dalam keluarga yang sama, mekanisme yang paling mungkin bertanggung jawab
disebut mosaik germline. Penetrans suatu sifat adalah persentase individu dengan genotipe tertentu
yang juga menunjukkan fenotipe yang diharapkan.

REF: hlm.57-58

23. Apa diagnosis seorang wanita berusia 13 tahun yang memiliki kariotipe yang menunjukkan tidak
adanya kromosom X homolog dengan hanya satu kromosom X yang ada? Ciri-cirinya termasuk
perawakan pendek, jarak puting yang lebar, dan sudut siku yang berkurang.
A. Sindrom Down
B. Sindrom cri du chat
C. Sindrom Turner
 D. Sindrom Klinefelter

J: C
Sindrom Turner ditandai dengan perawakan pendek, alat kelamin wanita, leher berselaput, dada
seperti perisai dengan payudara kurang berkembang dan jarak puting yang lebar, dan ovarium yang
berkembang tidak sempurna. Sindrom Down ditandai dengan ciri khas: jembatan hidung rendah,
lipatan epicanthal, lidah menonjol, dan telinga rendah. Sindrom cri du chat ditandai dengan berat lahir
rendah, keterbelakangan mental yang parah, mikrosefali (lebih kecil dari ukuran kepala normal), dan
cacat jantung. Sindrom Klinefelter ditandai dengan testis kecil, beberapa perkembangan payudara,
rambut tubuh jarang, dan tungkai panjang.

REF: P. 46, Tabel 2-1

24. Peningkatan tinggi badan secara bertahap di antara populasi manusia selama 100 tahun terakhir
adalah contoh dari:
A. sifat poligenik.
B. sifat multifaktorial.
C. menyebrang.
D. rekombinasi.

J: B
Pertambahan tinggi badan secara bertahap merupakan contoh sifat multifaktorial yang dipengaruhi
oleh gen dan juga lingkungan. Sifat poligenik dihasilkan dari beberapa gen yang bekerja bersama.
Pindah silang adalah struktur kromosom yang tidak normal. Hasil rekombinasi dari susunan alel baru.

REF: P. 58

25. Saat membahas replikasi DNA, enzim manakah yang paling penting?
A. RNA polimerase
B. Mentransfer RNA
C. Utusan RNA
D. DNA polimerase

J: D
DNA polimerase, bukan RNA polimerase, adalah enzim utama yang terlibat dalam replikasi. Itu
menambahkan basis ke untai DNA baru dan melakukan fungsi "pengoreksian". Baik messenger RNA
maupun transfer RNA sama pentingnya dengan replikasi DNA.

REF: P. 39

26. Daerah RNA inti heterogen yang harus disambung untuk membentuk RNA fungsional disebut:
A. situs promotor.
B. intron.
C. ekson.
D. antikodon.

J: B
 Ketika mRNA pertama kali ditranskripsi dari cetakan DNA, mRNA mencerminkan dengan tepat
urutan dasar DNA. Pada eukariota, banyak sekuens RNA dihilangkan oleh enzim inti, dan sekuens
sisanya disambung bersama untuk membentuk mRNA fungsional yang bermigrasi ke sitoplasma.
Urutan dipotong disebut intron (intervening urutan), dan urutan yang tersisa kode untuk protein
disebut ekson. Dalam terjemahan, RNA mengarahkan sintesis polipeptida, untaian berbentuk daun
semanggi yang terdiri dari sekitar 80 nukleotida. Molekul tRNA memiliki situs tempat asam amino
menempel. Urutan tiga nukleotida di sisi berlawanan dari daun semanggi disebut antikodon.

REF: P. 41

27. Seorang pria berusia 50 tahun baru-baru ini didiagnosis menderita penyakit Huntington. Penularan
penyakit ini terkait dengan:
A. penetrasi suatu sifat.
B. risiko kekambuhan.
C. ekspresivitas.
D. usia onset yang tertunda.

J: D
Ciri utama penyakit Huntington adalah usia onsetnya yang tertunda sehingga gejala tidak terlihat
hingga usia 40 tahun atau lebih. Penetrasi suatu sifat adalah persentase individu dengan genotipe
tertentu yang juga menunjukkan fenotipe yang diharapkan. Risiko kekambuhan adalah persentase
anggota keluarga yang akan mewarisi penyakit tersebut. Ekspresivitas adalah tingkat variasi dalam
fenotipe yang terkait dengan genotipe tertentu.

REF: P. 51

28. Jenis mutasi apa yang tidak mengubah urutan asam amino sehingga tidak memiliki konsekuensi yang
dapat diamati?
A. Pergeseran bingkai
B. Spontan
C. Diam
D. Salah

J: C
Mutasi diam tidak mengubah urutan asam amino dan karenanya tidak memiliki konsekuensi. Mutasi
Frameshift melibatkan penyisipan atau penghapusan satu atau lebih pasangan basa molekul DNA.
Mereka mengubah urutan asam amino. Mutasi spontan terjadi tanpa adanya paparan mutagen dan
menghasilkan perubahan dalam urutan asam amino. Mutasi missense, suatu bentuk substitusi
pasangan basa, mengubah asam amino, yang menghasilkan perubahan (yaitu, "rasa") dalam asam
amino tunggal.

REF: P. 39

29. Seorang perawat sedang meninjau bagan silsilah. Saat memeriksa proband, apa yang dicari perawat?
A. Orang yang pertama kali didiagnosis dengan penyakit genetik.
B. Individu yang memiliki gen penyakit tetapi secara fenotip normal.
C. Fenotip materi genetik.
 D. Kodominan.

J: A
Bagan silsilah merangkum hubungan keluarga dan menunjukkan anggota keluarga mana yang terkena
penyakit genetik. Silsilah dimulai dengan proband. Orang yang memiliki gen penyakit tetapi secara
fenotip normal adalah pembawa. Fenotipe adalah hasil dari genotipe dan lingkungan; itu bukan
proband. Kodominan tidak diwakili oleh proband, tetapi terjadi ketika heterozigot dapat dibedakan
dari kedua homozigot.

REF: P. 50

30. Manakah dari kelainan berikut yang bermanifestasi terutama pada laki-laki?
A. Fibrosis kistik
B. Neurofibromatosis
C. Distrofi otot
D. Sindrom Klinefelter

J: C
Distrofi otot dimanifestasikan terutama pada pria. Fibrosis kistik, neurofibromatosis, dan sindrom
Klinefelter dimanifestasikan pada pria dan wanita.

REF: P. 55

RESPON GANDA

1. Ketika perawat mengajar staf tentang gangguan resesif terkait-X, informasi apa yang harus disertakan
oleh perawat? (Pilih semua yang berlaku)
A. Sifat ini lebih sering terlihat pada wanita daripada pria.
B. Sifat itu tidak pernah diturunkan dari ayah ke anak laki-laki.
C. Gen tersebut dapat ditularkan melalui serangkaian betina pembawa.
D. Gen tersebut diturunkan dari ayah yang terkena ke semua putrinya.
e. Sifat itu tidak pernah melewatkan generasi.

J: B, C, D
Prinsip-prinsip pewarisan resesif terkait-X meliputi: sifat tersebut terlihat lebih sering pada laki-laki
daripada perempuan; sifat itu tidak pernah diturunkan dari ayah ke anak laki-laki; gen tersebut dapat
ditularkan melalui serangkaian betina pembawa; gen diturunkan dari ayah yang terkena ke semua
anak perempuannya, yang, sebagai pembawa fenotip normal, menularkannya ke sekitar setengah dari
anak laki-laki mereka, yang terpengaruh. Gangguan resesif terkait-X dapat melewati generasi karena
kemungkinannya satu dari empat.

REF: P. 55

Bab 03: Epigenetik dan Penyakit

Huether & McCance: Memahami Patofisiologi, Edisi ke-6
PILIHAN GANDA

1. Saat mempertimbangkan modifikasi epigenetik abnormal, faktor apa yang saat ini dipandang sangat
terkait dengan perkembangan beberapa jenis kanker?
A. Genetika keluarga
B. Pilihan gaya hidup
C. Stresor lingkungan
D. Keterampilan mengatasi emosi

J: C
Stresor lingkungan dapat secara nyata meningkatkan risiko modifikasi epigenetik yang menyimpang
dan sangat terkait dengan beberapa jenis kanker. Sementara genetika, pilihan gaya hidup, dan
keterampilan koping dapat mempengaruhi perkembangan dan pengelolaan kanker, saat ini mereka
tidak dianggap sebagai faktor utama dalam modifikasi epigenetik yang terjadi.

REF: P. 62

2. Gen rumah tangga sangat penting untuk fungsi dan pemeliharaan semua sel tubuh. Karakteristik apa
yang terkait dengan gen-gen ini?
A. Mereka tidak memiliki pengkodean histon.
B. Mereka aktif secara transkripsi.
C. Gen RNA ribosom tidak ada.
D. Pembungkaman epigenetik telah terjadi.

J: B
Sebagian kecil gen, disebut gen housekeeping, diperlukan untuk fungsi dan pemeliharaan semua sel.
Gen-gen ini lolos dari pembungkaman epigenetik dan tetap aktif secara transkripsi di semua atau
hampir semua sel. Gen rumah tangga termasuk pengkodean histon, DNA dan RNA polimerase, dan
gen RNA ribosom.

REF: P. 64

3. Karakteristik sindrom Prader-Willi apa yang bukan merupakan karakteristik sindrom Angelman?
A. Itu diwarisi dari ayah.
B. Keterbelakangan mental dapat diamati.
C. Pencetakan kromosom abnormal 15.
D. Gangguan kejang hadir.

J: A
Contoh penyakit yang terkenal dari pencetakan dikaitkan dengan penghapusan sekitar 4 juta pasangan
basa (Mb) dari lengan panjang kromosom 15. Ketika penghapusan ini diwariskan dari ayah, anak
tersebut memanifestasikan sindrom Prader-Willi, yang fitur-fiturnya meliputi perawakan pendek,
hipotonia, tangan dan kaki kecil, obesitas, keterbelakangan mental ringan sampai sedang, dan
hipogonadisme. Penghapusan 4 Mb yang sama, ketika diwariskan dari ibu, menyebabkan sindrom
Angelman, yang ditandai dengan keterbelakangan mental yang parah, kejang, dan gaya berjalan
ataxic.
 REF: P. 65

4. Penelitian telah menunjukkan bahwa sel induk saraf memiliki kemampuan yang terganggu untuk
berdiferensiasi menjadi neuron fungsional ketika mengalami:
A. etanol.
B. ganja.
C. nutrisi yang tidak mencukupi.
D. oksigenasi yang buruk.

J: A
Telah ditemukan bahwa mengobati sel induk saraf yang dikultur dengan etanol merusak kemampuan
mereka untuk berdiferensiasi menjadi neuron fungsional; gangguan ini tampaknya berkorelasi dengan
metilasi padat yang menyimpang di lokus yang aktif dalam jaringan saraf normal. Penelitian tidak
mendukung efek mariyuana, nutrisi yang tidak mencukupi, atau oksigenasi yang buruk pada
kemampuan sel punca untuk berdiferensiasi dengan tepat.

REF: P. 67

5. Apa peran MLH1 yang tidak aktif dalam perkembangan beberapa bentuk kanker usus besar yang
diturunkan?
A. Penghapusan pengulangan nukleotida pada gen DUX4 .
B. Kerusakan DNA dibiarkan tidak diperbaiki.
C. Ekspansi jumlah dinukleotida sitosin-guanin (CG).
D. Abnormalitas kromosom 11p15.5 yang menyebabkan penurunan regulasi IGF2.

J: B
Penyebab utama salah satu bentuk kanker usus besar yang diwariskan (hereditary nonpolyposis
colorectal cancer [HNPCC]) adalah metilasi daerah promotor gen, MLH1 , yang produk proteinnya
memperbaiki DNA yang rusak. Ketika MLH1 menjadi tidak aktif, kerusakan DNA terakumulasi,
akhirnya mengakibatkan tumor usus besar. Distrofi otot facioscapulohumeral (FSHMD) dikaitkan
dengan gen DUX4 . Fragile X dikaitkan dengan dinukleotida sitosin-guanin (CG). Downregulasi
IGF2 dikaitkan dengan sindrom Russell-Silver.

REF: P. 69

6. Mutasi dalam pengkodean protein pengubah histon telah terbukti memengaruhi perkembangan
kondisi menyenangkan apa?
A. Celah langit-langit
B. Acephalous
C. Penyakit jantung
D. Digit berselaput

J: C
Mutasi pada gen yang menyandikan protein pengubah histon telah terlibat dalam penyakit jantung
bawaan. Penelitian belum memberikan hubungan antara protein pengubah histon abnormal dan celah
langit-langit, acephalous, dan digit berselaput.
 REF: P. 64

7. Karakteristik sel punca embrionik manakah yang disebut sebagai totipoten?

A. Kemampuan untuk berdiferensiasi menjadi semua jenis sel somatik.
B. Kemampuan untuk memperbaiki sendiri DNA yang rusak.
C. Kemampuan untuk menentukan salinan kromosom orang tua mana yang akan dicetak.
D. Kemampuan untuk meminimalkan dampak gizi buruk dalam rahim .

J: A
Setiap sel dalam embrio paling awal memiliki potensi untuk memunculkan sel somatik jenis apa pun.
Oleh karena itu, sel punca embrionik ini disebut totipoten (“memiliki semua kekuatan”). Istilah
totipoten tidak menyimpulkan kemampuan untuk memperbaiki DNA yang rusak, memilih salinan
kromosom tertentu, atau menyesuaikan nutrisi dalam rahim yang buruk.

REF: P. 64

8. 5-Azacytidine telah menunjukkan janji dalam pengobatan bentuk kanker yang mana?
A. Hati
B. Usus besar
C. Kantong empedu
D. Pankreas

J: D
Meskipun dikaitkan dengan berbagai efek samping, termasuk gangguan pencernaan, 5-azacytidine
telah menjanjikan dalam pengobatan kanker pankreas. Tidak ada dukungan untuk penggunaannya
dalam pengobatan kanker hati, usus besar, atau kandung empedu.

REF: P. 70

9. Selama tahap perkembangan manusia manakah peran epigenetik memiliki dampak terbesar pada
perkembangan kelainan epigenetik?
A. Masa bayi
B. Masa pubertas
C. Dalam kandungan
D. Paruh baya

J: C
Kondisi yang ditemui di dalam rahim , selama masa kanak-kanak, dan bahkan selama masa remaja
atau setelahnya dapat memiliki dampak jangka panjang pada keadaan epigenetik, yang terkadang
dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Dampaknya tidak didukung untuk periode bayi, pubertas,
dan usia paruh baya.

REF: P. 66

10. Kondisi komorbid apa yang membuat individu yang didiagnosis dengan sindrom Beckwith-
Wiedemann memiliki peningkatan risiko untuk berkembang?
A. Kanker
B. Diabetes
 C. Depresi
D. Alergi makanan

J: A
Sindrom Beckwith-Wiedemann disertai dengan peningkatan kecenderungan kanker. Tidak ada
korelasi saat ini antara sindrom Beckwith-Wiedemann dan diabetes, depresi, atau alergi makanan.

REF: P. 65

RESPON GANDA

1. Alat skrining berbasis epigenetik telah menjanjikan dalam mendiagnosis jenis kanker yang mana?
(Pilih semua yang berlaku)
A. Usus besar
B. Dada
C. Kulit
D. Kandung kemih
e. Prostat

J: A, B, D, E
Pemantauan kesalahan pengaturan miRNA telah menjanjikan sebagai alat untuk diagnosis dini kanker
usus besar, payudara, dan prostat. Pendekatan skrining berbasis epigenetik lainnya telah menjanjikan
untuk mendeteksi kanker kandung kemih, paru-paru, dan prostat. Pemutaran semacam itu belum
dikembangkan untuk kanker kulit.

REF: P. 69

2. Penelitian telah memberikan dukungan untuk teori bahwa modifikasi epigenetik dapat terjadi akibat
kekurangan nutrisi dalam rahim yang menyebabkan penyakit kronis apa? (Pilih semua yang berlaku)
A. Kegemukan
B. Asma
C. Penyakit kardiovaskular
D. Diabetes
e. Penyakit Crohn

J: A, C, D
Ketika para peneliti berusaha untuk menyelidiki bagaimana paparan kelaparan dalam kandungan
berdampak pada individu yang lahir di negara yang secara historis makmur yang asupan nutrisinya
secara dramatis dipengaruhi oleh Perang Dunia II, mereka menemukan bahwa individu yang
menderita kekurangan nutrisi dalam kandungan lebih mungkin menderita obesitas dan diabetes saat
dewasa. daripada individu yang tidak mengalami kekurangan gizi selama kehamilan. Kumpulan data
lain mengungkapkan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular dan metabolisme untuk keturunan
individu yang terpapar selama perkembangan awal terhadap fluktuasi hasil pertanian. Penelitian
memang mendukung perkembangan asma atau penyakit Crohn.

REF: P. 66
Bab 04: Biologi Seluler dan Jaringan yang Diubah
Huether & McCance: Memahami Patofisiologi, Edisi ke-6

PILIHAN GANDA

1. Sebuah laporan kembali menunjukkan bahwa atrofi otot telah terjadi. Seorang perawat mengingat
bahwa atrofi otot melibatkan penurunan sel otot:
A. nomor.
B. ukuran.
C. vakuola.
D. lipofusin.

J: B
Atrofi adalah penurunan atau penyusutan ukuran sel. Hiperplasia adalah peningkatan jumlah sel.
Vakuola adalah vesikel yang terikat membran di dalam sel yang mengandung puing-puing seluler dan
enzim hidrolitik. Lipofuscin adalah pigmen usia kuning-coklat.

REF: P. 74

2. Selama masa kanak-kanak, ukuran timus berkurang, dan ini disebut sebagai jenis atrofi apa?
A. Fisiologis
B. Patologis
C. Tidak digunakan
D. Neurogenik

J: A
Penurunan normal dalam ukuran sel adalah atrofi fisiologis. Atrofi dapat terjadi akibat penyakit
(patologis), tidak digunakan, atau cedera saraf (neurogenik).

REF: P. 74

3. Ketika merencanakan perawatan pasien jantung, perawat mengetahui bahwa sebagai respon terhadap
beban kerja yang meningkat, sel-sel miokardium jantung akan mengalami hipertrofi yang merupakan:
A. peningkatan ukuran.
B. penurunan panjang.
C. peningkatan rangsangan.
D. penurunan jumlahnya.

J: A
Hipertrofi adalah peningkatan kompensasi dalam ukuran sel sebagai respons terhadap rangsangan
mekanis (juga disebut beban atau stres mekanis, seperti peregangan, berulang, kronis, tekanan, atau
kelebihan volume) dan akibatnya meningkatkan ukuran organ yang terkena. Sel-sel jantung dan ginjal
sangat rentan terhadap pembesaran. Penurunan panjang tidak terkait dengan hipertrofi. Kekurangan
elektrolit atau mineral dapat menyebabkan peningkatan rangsangan; itu bukan karena peningkatan
beban kerja atau terkait dengan hipertrofi. Penurunan jumlah sel disebut sebagai hipoplasia.
 REF: P. 75

4. Seorang pria berusia 55 tahun dengan riwayat merokok selama 30 tahun diperiksa untuk gangguan
pernapasan. Pemeriksaan saluran napasnya (bronkial) mengungkapkan bahwa sel epitel skuamosa
bertingkat telah menggantikan sel bersilia kolumnar normal. Jenis adaptasi seluler ini disebut:
A. anaplasia.
B. hiperplasia.
C. metaplasia.
D. displasia.

J: C
Metaplasia adalah penggantian satu jenis sel matang secara reversibel dengan yang lain, kadang-
kadang jenis sel yang kurang terdiferensiasi. Anaplasia adalah hilangnya diferensiasi seluler.
Hiperplasia adalah peningkatan jumlah sel akibat peningkatan laju pembelahan sel. Displasia
mengacu pada perubahan abnormal dalam ukuran, bentuk, dan organisasi sel dewasa.

REF: P. 77

5. Saat merencanakan perawatan untuk pasien hamil, perawat akan mengingat bahwa kelenjar susu
membesar sebagai akibat dari:
A. hiperplasia kompensasi.
B. hiperplasia hormonal.
C. anaplasia hormonal.
D. anaplasia kompensasi.

J: B
Peningkatan kelenjar susu selama kehamilan merupakan akibat dari perubahan hormonal. Jumlah sel
susu meningkat sebagai respons terhadap peningkatan kadar hormon, bukan sebagai mekanisme
kompensasi. Anaplasia adalah pembalikan ke sel yang kurang matang.

REF: P. 76

6. Seorang wanita berusia 24 tahun datang dengan keluhan menstruasi yang banyak. Dokter
mengidentifikasi perubahan endometrium yang disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon.
Perubahan seluler ini akan disebut sebagai:
A. displasia.
B. displasia patologis.
C. hiperplasia.
D. hiperplasia patologis.

J: D
Karena perubahan disebabkan oleh ketidakseimbangan, mereka akan dianggap sebagai hiperplasia
patologis, sebuah istilah yang lebih deskriptif daripada hiperplasia sederhana. Perubahan
endometrium tidak abnormal dalam ukuran dan bentuk; dengan demikian, itu bukan displasia terlepas
dari penyebabnya.

REF: hlm.76-77
 7. Seorang laki-laki berusia 55 tahun didiagnosis menderita kanker hepatoselular akibat hepatitis C. Jika
bagian hati yang terkena kanker diangkat, sel-sel yang tersisa akan mengalami:
A. hiperplasia patologis.
B. metaplasia patologis.
C. hiperplasia kompensasi.
D. aplasia kompensasi.

J: C
Hiperplasia kompensasi adalah mekanisme adaptif, bukan patologis, yang memungkinkan organ
tertentu beregenerasi. Metaplasia adalah penggantian satu jenis sel matang secara reversibel dengan
jenis sel lain, terkadang kurang terdiferensiasi. Aplasia bukanlah mekanisme kompensasi.

REF: P. 76

8. Pap smear seorang wanita berusia 40 tahun menunjukkan perubahan abnormal pada bentuk dan
organisasi sel serviks. Istilah mana yang akan digunakan untuk mengidentifikasi jenis perubahan ini?
A. Metaplasia
B. Atrophia
C. Hipertrofi
D. Displasia

J: D
Ketika sel serviks mengalami displasia, terjadi perubahan ukuran, bentuk, dan organisasinya.
Metaplasia adalah penggantian reversibel dari satu jenis sel dewasa. Ukuran sel tidak berkurang; oleh
karena itu, atrofi tidak benar. Ukuran sel tidak bertambah besar sebagai respons terhadap rangsangan;
oleh karena itu, mereka tidak mengalami hipertrofi.

REF: P. 77

9. Seorang laki-laki 75 tahun datang dengan keluhan nyeri dada saat beraktivitas. Nyeri dada
kemungkinan besar disebabkan oleh cedera hipoksia sekunder akibat:
A. malnutrisi.
B. Radikal bebas.
C. iskemia.
D. toksisitas kimia.

J: C
Sel-sel jantung kekurangan oksigen, menyebabkan iskemia, penurunan suplai darah ke jaringan. Sel-
sel kekurangan oksigen; mereka tidak kekurangan gizi. Radikal bebas adalah atom atau kelompok
atom yang tidak bermuatan listrik yang memiliki elektron tidak berpasangan. Toksisitas kimia
bukanlah faktor penyebab nyeri dada.

REF: hlm.78-79

10. Seorang pasien mengalami serangan jantung yang menyebabkan cedera sel progresif yang
menyebabkan kematian sel dengan pembengkakan sel yang parah dan kerusakan organel. Istilah apa
yang akan digunakan perawat untuk mendefinisikan proses ini?
 A. Adaptasi
B. Kalsifikasi
C. Apoptosis
D. Nekrosis
J: D
Nekrosis adalah jumlah perubahan seluler setelah kematian sel lokal. Adaptasi seluler adalah respons
reversibel, struktural, atau fungsional terhadap kondisi normal atau fisiologis dan kondisi yang
merugikan atau patologis. Kalsifikasi adalah akumulasi garam kalsium. Apoptosis adalah proses aktif
penghancuran diri seluler.

REF: P. 78, Tabel 4-1

11. Akumulasi natrium dan air dalam sel yang terluka adalah akibat langsung dari:
A. penurunan produksi ATP.
B. karyorrhexis.
C. pelepasan ribosom.
D. dehidrasi.

J: A
Penurunan kadar ATP menyebabkan pompa natrium-kalium (Na + -K + ) membran plasma dan
pertukaran natrium-kalsium gagal. Natrium dan air kemudian dapat masuk ke dalam sel dengan
bebas. Karyorrhexis berarti fragmentasi nukleus menjadi partikel yang lebih kecil atau "debu nuklir".
Detasemen ribosom mengurangi sintesis protein. Dehidrasi menyebabkan hilangnya natrium dan air.

REF: P. 80

12. Pelebaran awal (pembengkakan) retikulum endoplasma sel menghasilkan:

A. peningkatan metabolisme aerobik.
B. kegagalan DNA.
C. sintesis protein berkurang.
D. peningkatan fungsi pompa Na + -K + .

J: C
Pelebaran awal retikulum endoplasma menyebabkan ribosom terlepas dari retikulum endoplasma
kasar, mengurangi sintesis protein. Metabolisme aerobik adalah proses normal dan tidak akan
menyebabkan pembengkakan. Pembengkakan seluler tidak akan mengubah DNA seluler. Penurunan
pompa Na + -K + menyebabkan akumulasi natrium dan kalsium intraseluler dan difusi kalium keluar
dari sel. Natrium dan air kemudian dapat masuk ke dalam sel dengan bebas, dan terjadi
pembengkakan sel.

REF: P. 80

13. Seorang pria berusia 52 tahun menderita infark miokard sekunder akibat aterosklerosis dan iskemia.
Setelah aliran darah dikembalikan ke jantung yang rusak, cedera reperfusi terjadi sebagai akibat dari:
A. stres oksidasi.
B. vakuolasi.
 C. penurunan kalsium intraseluler.
D. protein akseptor lipid.

J: A
Cedera reperfusi dapat terjadi akibat stres oksidatif, peningkatan kalsium intraseluler, inflamasi, atau
aktivasi komplemen. Stres oksidatif menyebabkan pembentukan radikal yang menyebabkan
kerusakan membran lebih lanjut dan kelebihan kalsium mitokondria. Vacuolation menyebabkan
pembengkakan seluler tetapi tidak terkait dengan reperfusi. Peningkatan kalsium intraseluler
merupakan penyebab cedera reperfusi. Protein akseptor lipid berikatan dengan trigliserida untuk
membentuk perlemakan hati, dan tidak mempengaruhi miokardium.

REF: P. 81

14. Sebuah keluarga datang ke penyedia perawatan primer mereka melaporkan sakit kepala, mual,
kelemahan, tinitus, dan muntah. Manakah dari berikut ini yang merupakan penjelasan yang paling
mungkin untuk gejala-gejala ini?
A. Paparan timah
B. Keracunan karbon monoksida
C. Paparan etanol
D. Keracunan merkuri

J: B
Gejala yang berhubungan dengan keracunan karbon monoksida meliputi sakit kepala, pusing, tinitus
(telinga berdenging), mual, lemah, dan muntah. Meskipun mual dan muntah dapat terjadi dengan
paparan timbal, toksisitas timbal terutama dimanifestasikan oleh kejang dan delirium dan, dengan
keterlibatan saraf perifer, pergelangan tangan, jari, dan terkadang kelumpuhan kaki. Paparan etanol
memiliki efek SSP dan tidak akan mempengaruhi seluruh keluarga. Keracunan merkuri
dimanifestasikan oleh efek SSP dan tidak akan menyebabkan mual dan muntah.

REF: P. 90

15. Jalur umum cedera sel ireversibel melibatkan peningkatan intraseluler:

A. sodium.
B. kalium.
C. magnesium.
D. kalsium.

J: D
Peningkatan kadar kalsium intraseluler mengaktifkan enzim sel (caspases) yang mendorong kematian
sel melalui apoptosis. Iskemia persisten dikaitkan dengan cedera ireversibel dan nekrosis. Cedera
ireversibel dikaitkan secara struktural dengan pembengkakan mitokondria yang parah, kerusakan
parah pada membran plasma, dan pembengkakan lisosom. Cedera seluler tidak terkait dengan kadar
natrium, kalium, atau magnesium.

REF: P. 81
16. Seorang laki-laki berusia 50 tahun mengalami cedera kepala tertutup akibat kecelakaan kendaraan
bermotor. CT scan mengungkapkan kumpulan darah antara permukaan bagian dalam dura mater dan
permukaan otak. Jenis cedera apa yang akan dirawat oleh perawat?
A. Hematom subdural
B. hematom epidural
C. Luka memar
D. Abrasi

J: A
Hematoma subdural terjadi ketika darah berada di antara permukaan bagian dalam dura mater dan
permukaan otak; itu bisa terjadi akibat pukulan, jatuh, atau percepatan / perlambatan kepala secara
tiba-tiba. Hematoma epidural adalah kumpulan darah antara permukaan bagian dalam tengkorak dan
dura; itu paling sering dikaitkan dengan patah tulang tengkorak. Memar adalah pendarahan ke dalam
kulit atau jaringan di bawahnya. Abrasi (goresan) terjadi akibat pengangkatan lapisan superfisial kulit
yang disebabkan oleh gesekan antara kulit dan benda yang melukai.

REF: P. 94, Tabel 4-8

17. Seorang laki-laki berusia 20 tahun datang ke unit gawat darurat dengan cedera benda tajam bergerigi
yang lebih panjang dari dalamnya. Jenis luka apakah yang akan dirawat oleh perawat?
A. Luka tusuk
B. Luka sayat
C. Luka tusuk
D. Memotong luka

J: B
Luka iris adalah luka yang lebih panjang dari dalamnya. Luka tusuk adalah luka tusuk akibat benda
tajam yang lebih dalam dari panjangnya. Luka tusuk tidak tajam dan dibuat dengan alat seperti paku.
Instrumen yang berat dan tajam (kapak, kapak, bilah baling-baling) menghasilkan luka dengan
kombinasi karakteristik gaya tajam dan tumpul.

REF: P. 94, Tabel 4-8

18. Seorang perempuan 30 tahun datang dengan luka tembak di kepala. Lukanya memiliki tepi yang
terbakar dan penetrasi yang dalam dari pecahan asap dan bubuk mesiu. Luka ini akan
didokumentasikan sebagai (n):
A. KELUAR.
B. pintu masuk jarak menengah.
C. pintu masuk jangkauan kontak.
D. pintu masuk jangkauan tak tentu.

J: C
Luka masuk jangkauan kontak adalah jenis luka khas yang terjadi saat senjata dipegang sehingga
moncongnya bersandar atau menekan ke permukaan kulit; selain lubang, ada luka bakar di tepi luka
karena api dan jelaga atau asap di tepi luka. Kecil kemungkinannya itu adalah luka keluar karena
hanya ada satu luka dan memiliki tepi yang terbakar dan pecahan mesiu. Luka masuk jarak menengah
 dikelilingi oleh tato bubuk mesiu atau bintik-bintik. Luka masuk jarak tak tentu terjadi ketika nyala
api, jelaga, atau bubuk mesiu tidak mencapai permukaan kulit tetapi peluru mencapainya.

REF: P. 95, Tabel 4-8

19. Seorang wanita berusia 15 tahun datang ke UGD setelah serangan fisik. Dia mengalami kerusakan
internal pada leher dengan memar yang dalam. X-ray mengungkapkan fraktur tulang hyoid dan tulang
rawan trakea dan krikoid. Manakah dari berikut ini yang paling mungkin menyebabkan luka-lukanya?
A. Asfiksia kimia
B. Tersedak sesak napas
C. Pencekikan ligatur
D. Pencekikan manual

J: D
Meremas leher seperti pencekikan akan memecah tulang hyoid. Sesak napas kimia akan
menyebabkan masalah pernapasan tetapi tidak akan mengakibatkan patah tulang. Tercekik sesak
napas akan menyebabkan pembengkakan jaringan tetapi tidak akan mengakibatkan patah tulang. Pada
strangulasi ligatur, tanda di leher berbentuk horizontal tanpa pola V terbalik yang terlihat pada
gantungan. Itu tidak akan menyebabkan patah tulang.

REF: P. 96

20. Seorang laki-laki berusia 55 tahun mengalami pembengkakan pada kaki. Manakah dari berikut ini
yang membantu perkembangan pembengkakan?
A. Peningkatan ATP
B. Gerakan klorida keluar dari sel
C. pergerakan Na + ke dalam sel
D. Penurunan tekanan onkotik

J: C
Ketika natrium dan air memasuki sel dengan bebas, terjadi pembengkakan sel, serta pelebaran awal
retikulum endoplasma. Penurunan ATP akan menyebabkan pembengkakan. Gerakan klorida keluar
dari sel akan mempengaruhi kontraksi otot tetapi tidak menyebabkan pembengkakan. Peningkatan
tekanan onkotik tidak akan mempengaruhi pembengkakan.

REF: P. 97

21. Seorang wanita 35 tahun didiagnosis dengan multiple myeloma. Biopsi tumor mengungkapkan tubuh
Russell, dan pengujian laboratorium menunjukkan disfungsi ginjal. Substansi apa yang harus
dipantau oleh perawat saat terakumulasi dalam tubuh pasien?
A. Glikogen
B. Protein
C. Pigmen
D. Melanin

J: B
 Tubuh Russell terjadi karena kelebihan agregat protein. Kelebihan glikogen akan mempengaruhi
glukosa darah. Peningkatan pigmen tidak akan menyebabkan disfungsi ginjal. Melanin terakumulasi
dalam sel epitel (keratinosit) kulit dan retina.

REF: P. 99

22. Laki-laki yang baru lahir didiagnosis dengan albinisme berdasarkan penampilan kulit, mata, dan
rambut. Temuan mana yang akan mendukung diagnosis ini?
A. Peningkatan melanin
B. Peningkatan hemoprotein
C. Ketidakmampuan untuk mengubah tirosin menjadi DOPA (3,4-dihidroksifenilalanin)
D. Ketidakmampuan untuk mengubah empedu menjadi bilirubin

J: C
Orang dengan albinisme tidak dapat mengubah tirosin menjadi DOPA, perantara dalam biosintesis
melanin. Peningkatan melanin akan menyebabkan kulit menjadi lebih gelap. Akumulasi hemoprotein
dalam sel disebabkan oleh penyimpanan besi yang berlebihan, yang ditransfer ke sel dari aliran darah.
Ketidakmampuan untuk mengubah empedu menjadi bilirubin tidak akan menyebabkan albinisme.

REF: P. 100

23. Laki-laki berusia 23 tahun mengembangkan mata hitam setelah berkelahi. Ketika asisten bertanya
kepada perawat mengapa hal ini terjadi, respon terbaik perawat adalah bahwa memar tersebut
disebabkan oleh akumulasi dari:
A. transferin.
B. bilirubin.
C. albumin.
D. hemosiderin.

J: D
Hemosiderin bertanggung jawab atas perubahan warna pada mata hitam. Transferin adalah protein
transpor yang bertanggung jawab untuk transportasi besi. Bilirubin adalah pigmen empedu normal
berwarna kuning kehijauan yang berasal dari struktur porfirin hemoglobin. Albumin adalah protein
dalam serum, yang bertanggung jawab atas integritas sel.

REF: P. 100

24. Nekrosis liquefaktif terjadi di otak karena:

A. puing-puing tidak dicerna oleh hidrolase.
B. dari denaturasi protein.
C. kaya akan enzim hidrolitik dan lipid.
D. iskemia menyebabkan cedera kimia.

J: C
Nekrosis liquefaktif disebabkan oleh aksi enzimatik dan karena sel-sel otak kaya akan enzim.
Denaturasi protein terjadi terutama di ginjal. Nekrosis liquefaktif disebabkan oleh reaksi enzimatik
dan bukan karena hipoksia atau hidrolase.
 REF: P. 103

25. Baterai jam tangan yang tertelan berusia 2 tahun. Setelah menelan, fungsi ginjal terganggu, dan
jantung mulai gagal. Manakah dari berikut ini yang paling mungkin menjadi penyebab?
A. Karyorrhexis
B. Nekrosis koagulatif
C. Akumulasi amonia
D. Nekrosis kaseosa

J: B
Nekrosis koagulatif terjadi terutama di ginjal, jantung, dan kelenjar adrenal dan umumnya disebabkan
oleh hipoksia. Karyorrhexis berarti fragmentasi nukleus menjadi partikel yang lebih kecil atau "debu
nuklir". Akumulasi amonia tidak terkait dengan toksisitas ini. Nekrosis kaseosa terjadi akibat infeksi
paru tuberkulosis.

REF: hlm.102-103

26. Sekelompok narapidana mengembangkan tuberkulosis setelah terpapar dengan narapidana yang
terinfeksi. Pada pemeriksaan, jaringan lunak dan berbutir (seperti keju yang menggumpal). Manakah
dari berikut ini yang paling mungkin menjadi penyebab?
A. Nekrosis koagulatif
B. Nekrosis cair
C. Nekrosis kaseosa
D. Autonekrosis

J: C
Nekrosis kaseosa terjadi akibat infeksi paru tuberkulosis. Nekrosis koagulatif terjadi terutama di
ginjal, jantung, dan kelenjar adrenal, dan umumnya disebabkan oleh hipoksia. Nekrosis liquefaktif
terjadi akibat cedera iskemik pada neuron dan sel glial di otak. Autonekrosis adalah proses
pencernaan sendiri seluler dan bukan karena infeksi seperti tuberkulosis.

REF: P. 103

27. Seorang wanita berusia 50 tahun terinfeksi bakteri Clostridium dan meninggal seminggu kemudian.
Pemeriksaan sel darah merahnya mengungkapkan lisis membran. Manakah dari berikut ini yang
paling mungkin menjadi penyebab kematiannya?
A. Nekrosis lemak
B. Gangren basah
C. Nekrosis gangren
D. Gas gangren

J: D
Gangren gas adalah jenis gangren khusus yang disebabkan oleh infeksi jaringan yang terluka oleh
salah satu spesies Clostridium. Nekrosis lemak adalah pembubaran sel yang disebabkan oleh enzim
kuat, yang disebut lipase, yang terjadi di payudara, pankreas, dan struktur perut lainnya. Gangren
basah berkembang ketika neutrofil menyerang situs tersebut, menyebabkan nekrosis liquefaktif.
Nekrosis gangren disebabkan oleh kematian jaringan dan akibat dari cedera hipoksia yang parah.
 REF: P. 104

28. Saat membaca buku pelajaran, seorang siswa membaca istilah apoptosis. Siswa ingat bahwa apoptosis
adalah suatu kondisi di mana sel memprogram diri mereka sendiri untuk:
A. atrophia.
B. mati.
C. diperbarui.
D. usia.

J: B
Dalam apoptosis, sel diprogram untuk mati. Apoptosis tidak terkait dengan atrofi sel, regenerasi, atau
penuaan.

REF: P. 104

29. Seorang pengguna obat intravena pria berusia 50 tahun didiagnosis dengan hepatitis C. Pemeriksaan
hati mengungkapkan kematian sel sekunder akibat:
A. nekrosis lemak.
B. apoptosis fisiologis.
C. apoptosis yang diinduksi oleh infeksi.
D. piknosis.

J: C
Dengan hepatitis C, hati akan menunjukkan apoptosis yang merupakan akibat dari infeksi virus.
Nekrosis lemak terjadi dengan aksi enzimatik karena lipase. Apoptosis bukanlah proses fisiologis
normal. Pyknosis terjadi ketika nukleus menyusut dan menjadi massa materi genetik yang kecil dan
padat.

REF: P. 104

30. Prinsip apa yang harus diingat perawat ketika mencoba membedakan penuaan dari penyakit?
A. Sulit untuk membedakannya karena kedua proses diyakini sebagai hasil dari cedera
sel.
B. Sangat mudah untuk membedakan proses normal dari proses abnormal.
C. Penyakit, tidak seperti penuaan, memiliki komponen genetik.
D. Penuaan didefinisikan sebagai melebihi harapan hidup, tetapi bukan rentang hidup
maksimal.
J: A
Sulit untuk membedakan antara penuaan dan penyakit karena keduanya terjadi sekunder akibat
penuaan sel. Tidak mudah membedakan proses normal dari abnormal karena penuaan muncul sebagai
proses normal. Penyakit dan penuaan memiliki kemungkinan komponen genetik. Penuaan adalah
hilangnya struktur dan fungsi yang bergantung pada waktu yang berlangsung perlahan dan sedikit
demi sedikit sehingga tampaknya merupakan hasil dari akumulasi cedera kecil yang tidak terlihat. Ini
bukan periode waktu di luar harapan hidup.

REF: P. 107
31. Ketika seorang perawat mengamati kekakuan otot yang terjadi dalam 6-14 jam setelah kematian,
perawat harus mendokumentasikan temuan ini sebagai adanya:
A. livor mortis.
B. ganggren.
C. algor mortis.
D. kematian yang parah.

J: D
Rigor mortis terjadi dalam waktu 6 jam setelah kematian dan dibuktikan dengan kekakuan otot. Livor
mortis adalah perubahan warna ungu . Gangren mengacu pada kematian jaringan dan hasil dari
cedera hipoksia parah dan tidak menyebabkan kaku. Algor mortis adalah penurunan suhu tubuh
postmortem.

REF: hlm.109-110

32. Ketika seorang perawat sedang memeriksa urinalisis, temuan yang akan mengingatkan perawat
terhadap cedera seluler adalah adanya:
A. sedikit glukosa.
B. protein yang berlebihan.
C. darah.
D. urea.

J: B
Kehadiran protein dalam urin dalam jumlah yang signifikan menunjukkan cedera seluler dan fungsi
seluler yang berubah. Baik glukosa maupun darah biasanya tidak ada dalam urin, tetapi
keberadaannya tidak menunjukkan adanya perubahan fungsi seluler. Urea adalah zat yang diharapkan
di ginjal.

REF: P. 99

33. Seorang pasien wanita berusia 86 tahun mengalami sindrom wasting penuaan, membuatnya rentan
jatuh, penurunan fungsi, penyakit, dan kematian. Perawat tahu pasien ini mengalami:
A. kelemahan.
B. sarkopenia.
C. kematian somatik.
D. penuaan seluler.

J: A
Kelemahan membuat individu rentan terhadap jatuh, penyakit, dan kematian. Sarcopenia adalah
hilangnya massa otot. Ini terkait dengan penuaan tetapi tidak separah kelemahan. Kematian somatik
adalah kematian seluruh pribadi. Penuaan sel terjadi pada tingkat sel dan merupakan karakteristik dari
penuaan, termasuk atrofi sel, penurunan fungsi, dan hilangnya sel.

REF: P. 109

34. Konfirmasi kematian somatik didasarkan pada:

A. adanya algor mortis.
 B. adanya livor mortis.
C. pernapasan dan sirkulasi berhenti total.
D. perubahan warna kulit menjadi kuning pucat.

J: C
Manifestasi yang paling menonjol adalah penghentian lengkap pernapasan dan sirkulasi. Algor mortis
adalah penurunan suhu tubuh postmortem dan bukan konfirmasi kematian somatik. Livor mortis
adalah kekakuan otot dan bukan konfirmasi kematian somatik. Perubahan warna kulit menjadi kuning
pucat memang terjadi, tetapi berhentinya pernapasan dan sirkulasi secara total memastikan kematian
somatik.

REF: P. 109

RESPON GANDA

1. Seorang pasien telah membaca di Internet bahwa asupan alkohol ringan hingga sedang bersifat
kardioprotektif. Ketika pasien bertanya kepada perawat apa artinya ini, perawat harus menjawab
bahwa jantung dilindungi oleh mekanisme yang mana? (Pilih semua yang berlaku)
A. Peningkatan kadar kolesterol lipoprotein densitas tinggi
B. Pencegahan pembentukan gumpalan
C. Pengurangan agregasi trombosit
D. Penurunan tekanan darah
e. Peningkatan sirkulasi kolateral
F. Penurunan penyerapan folat

J: A, B, C, D
Mekanisme yang disarankan untuk perlindungan jantung dengan asupan alkohol rendah hingga
sedang termasuk peningkatan kadar kolesterol lipoprotein densitas tinggi (HDL-c), pencegahan
pembentukan gumpalan, pengurangan agregasi trombosit, dan penurunan tekanan darah. Peningkatan
sirkulasi kolateral bukanlah keuntungan dari alkohol. Konsumsi alkohol dapat menurunkan
penyerapan folat, yang dapat menyebabkan kekurangan gizi.

REF: P. 91

2. Setelah menelan timbal, sistem organ apa yang harus dipantau oleh perawat karena paling sensitif
terhadap efek timbal? (Pilih semua yang berlaku)
A. Jantung
B. Paru-paru
C. Hati
D. Ginjal
e. Otak
F. Hematopoietik

J: D,E,F
Sistem organ yang terutama dipengaruhi oleh konsumsi timbal termasuk sistem saraf (otak), sistem
hematopoietik (jaringan yang menghasilkan sel darah), dan ginjal. Jantung, hati, dan paru-paru tidak
terpengaruh.
REF: P. 89