08.089 Miocardiopatías Restrictivas

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ACTUALIZACIN
Miocardiopatas restrictivas
L. Almenar Bonet y E. Zorio Grima
Servicio de Cardiologa. Hospital Universitario La Fe. Valencia
PUNTOS CLAVE Concepto. La miocardiopata restrictiva es una alteracin primaria de la funcin diastlica causada por un trastorno en la dinmica del llenado ventricular. Probablemente la importancia de esta enfermedad radica en distinguirla de la pericarditis constrictiva debido a la diferente forma de tratamiento de ambas patologas. Clnica. Las miocardiopatas restrictivas pueden afectar el ventrculo izquierdo, al derecho o a ambos. Dependiendo de ello, la sintomatologa y los hallazgos en la exploracin y tcnicas complementarias pueden ser distintos. Diagnstico. La ecocardiografa constituye la base para el diagnstico cuando se encuentran signos positivos. La resonancia es la mejor tcnica para valorar el grosor del pericardio. Ante la sospecha, el estudio hemodinmico diagnostica la enfermedad y, en algn caso, puede establecerse la etiologa mediante una biopsia endomiocrdica. Pronstico. Las miocardiopatas restrictivas tienen, en general, mal pronstico. En especial las formas infiltrativas que condicionan un pronstico fatal a corto plazo desde que aparecen los sntomas. Formas secundarias. La formas secundarias o no idiopticas de miocardiopatas son poco frecuentes, aunque es de vital importancia diagnosticarlas por su trascendencia teraputica. Conviene recordar que los hallazgos sugestivos de cada etiologa concreta no hay que buscarlos en el corazn, sino en el resto de rganos y sistemas. La miocardiopata secundaria ms frecuente en nuestro medio es la miocardipata amiloidtica. Tambin son relativamente frecuentes en la prctica clnica las miocardiopatas sarcoidticas, fibrosis endomiocrdica, y debidas a radiacin y antraciclinas.
Introduccin
La descripcin de la miocardiopata dilatada e hipertrfica est basada fundamentalmente en criterios morfolgicos, como su nombre indica. Sin embargo, la miocardiopata restrictiva (MCR) es una alteracin primaria de la funcin diastlica causada por un trastorno en la dinmica del llenado ventricular, lo que resulta en un incremento de las presiones telediastlicas ventriculares y dilatacin auricular. La funcin sistlica est preservada en la mayora de los casos, aunque depende de la causa subyacente. Por tanto, el concepto de MCR est limitado a la presencia de rigidez miocrdica o relajacin anormal y no incluye a aquellos pacientes con patrn de llenado ventricular anormal, asociado a una funcin sistlica deteriorada. Como vemos, la MCR es una forma muy poco frecuente de enfermedad cardaca y la nica sin criterios diagnsticos uniformemente aceptados1-4. Probablemente, su importancia radica en distinguirla de la pericarditis constrictiva debido a la diferente forma de tratamiento de ambas patologas5-8. En etapas avanzadas las miocardiopatas restrictivas secundarias pueden aparentar similitudes con la miocardiopata hipertrfica, dilatada, valvular, hipertensiva y enfermedad coronaria o enfermedades especficas del msculo cardaco tales como amiloidosis. Sin embargo, la MCR primaria o idioptica sucede en ausencia de alguna causa identificable y es una enfermedad bastante rara. Cuando la MCR es secundaria a diversas enfermedades sistmicas, que cursan con infiltracin miocrdica, no se considera una autntica miocardiopata en el sentido estricto, sino como una enfermedad del msculo cardaco4. La MCR, a diferencia de la dilatada y especialmente de la hipertrfica, rara vez tiene carcter familiar9,10.
Clasificacin
Existen varios tipos de clasificacin. La clasificacin etiolgica se explicar ms adelante. Desde el punto de vista anatmico y hemodinmico, podemos identificar tres tipos clnicos de MCR11.
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1. Tipo simtrico o tipo A: afecta a ambos ventrculos. 2. Tipo asimtrico del VI o tipo B: afecta selectivamente al ventrculo izquierdo. 3. Tipo asimtrico del VD o tipo C: afecta selectivamente al ventrculo derecho.
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ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (VIII)
Miocardiopata asimtrica del ventrculo izquierdo (tipo B)

AD VD VI AI
Normal
AD
AI
AD
AI VI
AD
AI
VD VI
VD
VD
VI
Simtrica
Asimtrica VI
Asimtrica VD
Fig. 1. Clasificacin anatomo-funcional de las miocardiopatas restrictivas.
Cada grupo presenta diferentes caractersticas propias que no guardan relacin con la alteracin etiolgica primaria que condujo a la restriccin miocrdica12-14 (fig. 1).
Miocardiopata restrictiva simtrica (tipo A)

Esta variedad es la que se encuentra con ms frecuencia. El estudio patolgico suele mostrar como factores causales a la amiloidosis, fibrosis intersticial idioptica y fibrosis endomiocrdica de ambos ventrculos. Otras enfermedades infiltrativas o trastornos metablicos informados en la literatura son mucho ms raros y no aparecen en nuestro pas. En los pases occidentales la amiloidosis cardaca es la causa ms frecuente de MCR. En todos los casos las dimensiones de las cavidades ventriculares estn reducidas, lo que contrasta con la gran dilatacin de las aurculas. En los casos de fibrosis endomiocrdica se pueden identificar trombos que obliteran las cavidades ventriculares e involucran los aparatos subvalvulares. Desde el punto de vista hemodinmico, estos casos se caracterizan por elevacin de la presin diastlica en ambos ventrculos con la morfologa de la curva en dip-plateau o raz cuadrada, pero con la peculiaridad de que la elevacin de la presin diastlica en ambos ventrculos es diferente15-17; este hallazgo no puede ser demostrado si el registro de presin no es simultneo y amplificado. Estas alteraciones son las responsables del cuadro clnico que se caracteriza por disnea incapacitante (congestin pulmonar), junto con hipertensin pulmonar e hipertensin venosa sistmica (pltora yugular, hepatomegalia congestiva, ascitis y edema) de difcil control farmacolgico. Esta es la razn por la cual la mayora de los pacientes se encuentran con gran incapacidad fsica (clases funcionales III y IV de la NYHA). Al mismo tiempo la cianosis es resultado de la insuficiente oxigenacin de sangre a nivel pulmonar (restriccin del ventrculo derecho), as como resultado de la reduccin en la oxigenacin perifrica (restriccin ventricular izquierda).
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En todos los casos con restriccin tipo B, la fibrosis endomiocrdica se ha demostrado como responsable de la enfermedad; la presencia de trombos endocrdicos endotelizados en la regin apical del ventrculo izquierdo han sido encontrados durante la ciruga o en el momento de la autopsia. La fisiopatologa de esta forma de restriccin miocrdica es muy parecida a la de la estenosis mitral severa. En efecto, la imposibilidad de distensin diastlica del ventrculo izquierdo conduce a una elevacin exagerada de la presin diastlica intracavitaria; como sta se debe a una importante reduccin de la distensibilidad (rigidez miocrdica), la curva de llenado ventricular adopta la morfologa en raz cuadrada slo en ese ventrculo, lo cual condiciona hipertensin y dilatacin de la aurcula izquierda, hipertensin venosa pulmonar, la cual, a su vez es causante de una importante elevacin de la presin pulmonar. La sobrecarga sistlica tan importante sobre el ventrculo derecho produce dilatacin y fallo contrctil. Estas alteraciones hemodinmicas son las responsables de que el paciente manifieste disnea incapacitante (hipertensin venocapilar) y manifestaciones de insuficiencia cardaca derecha (pltora yugular, hepatomegalia congestiva, edemas y ascitis).
Miocardiopata asimtrica del ventrculo derecho (tipo C)

Este tipo de restriccin miocrdica confinada a la cmara de entrada del ventrculo derecho aparece casi exclusivamente en mujeres entre la tercera y cuarta dcada de la vida. Todos los casos informados con estudios anatmicos e histolgicos en la literatura han sido causados por fibrosis endomiocrdica. Esta alteracin se localiza en la regin apical del ventrculo derecho y oblitera la cmara de entrada de dicho ventrculo. En contraposicin se dilata exageradamente la cmara de salida del ventrculo derecho, alteracin que se observa tanto en el estudio anatmico como en el angiogrfico, sugiriendo que el trastorno fibrtico no slo oblitera la cmara de entrada del ventrculo derecho, sino tambin, como secuela, retrae la cmara de salida hacia la regin apical de dicho ventrculo; as, la obliteracin de la va de entrada le impide realizar su funcin contrctil, la cual es suplida por la cmara de salida que se dilata y contrae enrgicamente. El registro simultneo de las presiones intraventriculares revela fcilmente el diagnstico al demostrar la tpica curva de restriccin al llenado diastlico en el ventrculo derecho, que contrasta con la normalidad de la curva diastlica del ventrculo izquierdo. La restriccin al llenado del ventrculo derecho condiciona hipertensin venosa y por tanto gran dilatacin de la aurcula derecha con hipertensin venosa sistmica (pltora yugular, hepatomegalia congestiva, ascitis y edemas). La gran hipertensin de las cavidades derechas contrasta con la normalidad de las presiones pulmonares y de las cavidades
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MIOCARDIOPATAS RESTRICTIVAS
izquierdas. Clnicamente la restriccin asimtrica tipo C se caracteriza por manifestaciones progresivas de hipertensin venosa sistmica que es consecuencia de la dificultad al llenado del ventrculo derecho y la fatigabilidad que es debida a la reduccin del gasto cardaco.
Sintomatologa
La mayora de los pacientes se presentan al clnico cuando el proceso de enfermedad est muy avanzado y cuando los sntomas son importantes. Los pacientes en los que la enfermedad es secundaria a enfermedad sistmica pueden referir sntomas de otra implicacin orgnica, pero el corazn puede ser el nico rgano afectado. El cuadro clnico deriva de la congestin pulmonar y sistmica12,13. No obstante, segn el tipo de afectacin ventricular existen algunas particularidades. As, la forma simtrica es la ms sintomtica, en la asimtrica del ventrculo izquierdo el sncope es excepcional, y en la asimtrica del ventrculo derecho no se producen disnea ni los sntomas debidos a congestin pulmonar ni hipertensin pulmonar.
ventricular izquierdo. La fibrilacin auricular se presenta en aproximadamente el 40%-50% de los casos. En los pacientes con miocardiopata tipo B (restriccin asimtrica del ventrculo izquierdo) tambin es constante el crecimiento biauricular, con crecimiento del ventrculo derecho y frecuentemente bloqueo de rama derecha. La desviacin de eje del QRS a la derecha es la regla y caractersticamente no hay signos de crecimiento ventricular izquierdo. La fibrilacin auricular se presenta en aproximadamente el 10%-20% de los casos. Finalmente, en la miocardiopata restrictiva tipo C (restriccin asimtrica del ventrculo derecho) caractersticamente slo presenta crecimiento de la aurcula derecha que se manifiesta la mayor parte de las veces por la presencia de complejos qR en derivaciones precordiales derechas, casi siempre asociado a bloqueo de rama derecha y bloqueo AV de primer grado. La fibrilacin auricular se presenta en aproximadamente el 20%-30% de los casos.
Radiografa de torax
Todos los pacientes con miocardiopata restrictiva presentan cardiomegalia. La forma simtrica se acompaa de signos de hipertensin venocapilar y de signos de crecimientos auriculares. En la miocardiopata restrictiva asimtrica del ventrculo izquierdo son muy evidentes tanto los signos de hipertensin venocapilar como los de hipertensin arterial pulmonar. La miocardiopata restrictiva asimtrica del ventrculo derecho contrasta con las otras formas de cardiopata restrictiva por la imagen caracterstica de hipoaflujo pulmonar.
Examen fsico
En el examen clnico los pacientes presentan los clsicos hallazgos correspondientes a una elevacin de la presin de llenado en los dos lados del corazn con congestin pulmonar y sistmica. Las presiones de llenado del corazn derecho estn llamativamente elevadas. Podemos encontrar: edemas perifricos o ascitis, hepatomegalia y distensin venosa yugular con incremento inspiratorio de la presin venosa (signo de Kussmaul). Por lo general, ni la onda a ni la v son particularmente prominentes pero los descensos x e y son, a menudo, muy pronunciados15. En casos severos el pulso arterial perifrico refleja taquicardia y bajo gasto cardaco con presin de pulso disminuida y ocasionalmente una onda dcrota prominente. El impulso del pex es generalmente palpable, de localizacin y caractersticas normales. Habitualmente no existen soplos, pueden estar presentes un tercer y/o cuarto ruido. Es posible auscultar un soplo sistlico de regurgitacin mitral y/o tricspide (muy frecuente en el tipo B y poco frecuente en los tipos A y C). Cuando la miocardiopata restrictiva es secundaria a una enfermedad sistmica como la amiloidosis se pueden detectar ciertas manifestaciones extracardacas.
Ecocardiografa-Doppler
La ecocardiografa puede considerarse como el estudio que constituye la piedra angular para el diagnstico de miocardiopata restrictiva cuando se encuentran signos positivos. As, encontrar ventrculos pequeos con gran dilatacin de ambas aurculas en un paciente incapacitado por disnea y anasarca sugiere fuertemente el diagnstico. Las alteraciones ecocardiogrficas podemos encontrarlas tanto en modo M como mediante ecocardiografa bidimensional y doppler. Los hallazgos dependern del tipo de afectacin17-20 (tabla 1).
Cardiorresonancia
La resonancia magntica es actualmente la tcnica ms sensible para delinear el grosor del pericardio, la morfologa del engrosamiento regional o anular y la relacin entre las masas pericrdicas y la superficie del corazn21. La resonancia tiene mayor sensibilidad que la tomografa axial computarizada (TAC) para medir el grosor del pericardio22; sin embargo, a diferencia de sta tiene la desventaja de no poder identificar con precisin la presencia de calcificaciones y/o fibrosis. Otra desventaja es que se necesita tener un trazo electrocarMedicine 2005; 9(42): 2775-2789
Electrocardiograma
Los pacientes con miocardiopata tipo A (simtrica) suelen presentar signos de crecimiento muy importante de ambas aurculas. Es frecuente la desviacin del eje elctrico a la derecha y muchas veces existe un bloqueo de rama derecha o izquierda, aun cuando pueden verse signos de crecimiento
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TABLA 1
Caractersticas diferenciales ecocardiogrficas segn el tipo de miocardiopata restrictiva

MCR simtrica Tamao AI Tamao AD Grosor VI Grosor VD Tamao VI Tamao VD Patrn llenado restrictivo Regurgitacin tricspide Hipertensin pulmonar Aumentado Aumentado Ligeramente aumentado Ligeramente aumentado Normal Normal Biventricular NO NO MCR VI Aumentado Normal Ligeramente aumentado Normal VI normal (trombos) Aumentado VI SI SI MCR VD Normal Aumentado Normal Normal Normal Aumentado VD SI NO
MCR: miocardiopata restrictiva; AD: aurcula derecha; AI: aurcula izquierda; VD: ventrculo derecho; VI: ventrculo izquierdo
cardaca, y fibrosis intersticial difusa idioptica, pero el nivel de la elevacin de la presin en ambos ventrculos es diferente. La miocardiopata restrictiva tipo A eleva las presiones de ambas aurculas tambin a diferentes niveles y la presin pulmonar; por su parte, la miocardiopata restrictiva del ventrculo izquierdo (tipo B) eleva las presiones diastlicas de ambos ventrculos, pero slo en el ventrculo izquierdo se encuentra la morfologa en raz cuadrada, ya que la elevacin de la presin diastlica del ventrculo derecho se debe a disfuncin sistlica y no a restriccin. Un signo hemodinmico importante es que la elevacin de la presin pulmonar en este tipo de miocardiopata restrictiva es significativamente mayor a la encontrada en la miocardiopata restrictiva simtrica, y ello se debe a que en la tipo A la restriccin del ventrculo derecho impide un mayor grado de presin, mientras que en la localizada en el ventrculo izquierdo no hay dificultad al llenado ventricular derecho lo que permite un aumento mayor de la presin sistlica en el circuito menor.
diogrfico simultneo para obtener imgenes de adecuada calidad.
Distribucin de la enfermedad
La MCR es una enfermedad que prevalece en el continente africano, en donde ocurre como fibrosis endomiocrdica o enfermedad de Davis24. En estas reas geogrficas esta enfermedad es un problema frecuente que causa 15%-25% de las muertes de pacientes con enfermedades cardacas25; tambin se ha encontrado en la India y en algunos pases europeos como Francia y Gran Bretaa. En los pases occidentales las causas ms frecuentes de MCR son las enfermedades infiltrativas y entre ellas la amiloidosis cardaca26-28. De todas formas hay que tener presente que la prevalencia de la MCR de cualquier etiologa en estos pases es baja. Estas enfermedades tienen una importante predominancia en el sexo femenino. Cuando se hace el diagnstico, la mayora de los pacientes se encuentran en la cuarta dcada de la vida; sin embargo, tambin puede aparecer en nios recin nacidos (enfermedad de Pompe), en nios escolares (fibrosis endomiocrdica) y en jvenes (fibrosis endomiocrdica y amiloidosis). Es excepcional su aparicin ms all de los 60 aos de edad. Sin embargo, la amiloidosis cardaca puede aparecer en las etapas avanzadas de la vida lo mismo que la fibrosis intersticial difusa idioptica. Todo ello sugiere que cuando se hace el diagnstico de miocardiopata restrictiva en grupos de edad avanzada se debe pensar ms en otra etiologa, principalmente en amiloidosis cardaca o fibrosis intersticial idioptica. Cabe mencionar que se han documentado casos de nios de edad preescolar o jvenes que sufren una endocarditis eosinoflica de Leffler antes de que aparezca la fibrosis endomiocrdica; estos pacientes pueden presentar incluso trombos apicales.
Estudio hemodinmico
Los pacientes en los que la sospecha de MCR es importante deberan ser sometidos a cateterismo cardaco derecho e izquierdo para documentar el diagnstico, valorar su gravedad, distinguirla de la pericarditis constrictiva si es posible y en algunos pacientes establecer la etiologa por medio de la biopsia endomiocrdica23. El cateterismo cardaco permite comprobar las alteraciones hemodinmicas producidas por cualquiera de las formas de restriccin miocrdica. La morfologa de la curva de presin intraventricular es la clave para reconocer la alteracin funcional que la restriccin al llenado ventricular impone a la circulacin sangunea. As, el encontrar elevacin de la presin diastlica ventricular con una morfologa de raz cuadrada o dip y plateau identifica la restriccin al llenado ventricular. Se puede encontrar en ambos ventrculos lo que identifica a una miocardiopata restrictiva simtrica (tipo A) o en tan slo uno de ellos, lo cual identificar a la cavidad ventricular afectada por la restriccin. Para el diagnstico de MCR conviene enfatizar que los registros de presiones intraventriculares deben ser simultneos, amplificados y extrados a una velocidad de 50 o 100 mm/seg, ya que slo de esa manera se podr corroborar si hay imagen de restriccin al llenado, qu ventrculo est involucrado o si son ambos, y en este ltimo caso si el nivel de presiones es idntico en ambos ventrculos como sucede en la pericarditis constrictiva o el nivel de restriccin, y por tanto de elevacin de la presin intraventricular es diferente como sucede en la miocardiopata restrictiva simtrica. Conviene recordar que no en todos los casos de miocardiopata restrictiva aparece la imagen en raz cuadrada; en efecto, cuando la relajacin ventricular se encuentra muy alterada, a pesar de existir restriccin general al llenado ventricular, la curva diastlica no muestra la imagen dip y plateau; ello se ve primordialmente en los casos de amiloidosis
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Diagnstico diferencial
El diagnstico diferencial de las miocardiopatas restrictivas es usualmente difcil debido a varias razones:
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TABLA 2
Diagnstico diferencial de las miocardiopatas restrictivas

MCR simtrica Insuficiencia cardaca Pericarditis constrictiva Ecocardiografa Ecocardiografa Disminucin de la fraccin de eyeccin Aumento de los dimetros ventriculares Los movimientos del TIV se afectan por los cambios hemodinmicos de la respiracin Inspiracin: desplazamiento del TIV hacia el VI Espiracin: desplazamiento del TIV hacia el VD Inspiracin: aumento de la velocidad del flujo en el VD y disminuye en el VI (> 25%) Espiracin: fenmeno contrario Imagen en raz cuadrada con presiones diastlicas idnticas (< 5 mm variacin)
De todas las formas de miocardiopata restrictiva la nica en la que se ha intentado tratamiento quirrgico es la fibrosis endomiocrdica. La mortalidad operatoria es alta pero se han conseguido algunos avances importantes: 1. Los pacientes que sobreviven mejoran de forma sorprendente su clase funcional y definitivamente se cambia la historia natural de la enfermedad. 2. Se estn desarrollando tcnicas en las que se evita la ventriculotoma o sta es muy pequea y el reemplazo valvular por una prtesis, y con ello se ha logrado reducir significativamente la mortalidad operatoria. 3. Despus de una intervencin quirrgica con xito se ha demostrado que la fibrosis endomiocrdica no recurre despus de la intervencin.
Doppler
Cateterismo MCR del VI Valvulopata mitral Ecocardiografa
Afectacin anatmica y funcional de la vlvula mitral Aumento del tamao de la AI Aumento del tamao del VI
Hipertensin pulmonar primaria MCR del VD Enfermedad de Ebstein
Ecocardiografa
Tamao AI normal No trombos en AI
Ecocardiografa
Dilatacin de las cavidades derechas Movimiento septal paradjico Vlvula tricspide anormal con implantacin baja Cierre tricuspdeo retrasado con respecto al mitral
AI: aurcula izquierda; TIV: tabique interventricular; VD: ventrculo derecho; VI: ventrculo izquierdo
1. Son enfermedades poco frecuentes en los pases occidentales y en muchas ocasiones no se piensa en ellas. 2. Falta de conocimiento de los signos que las pruebas complementarias nos ofrecen para su diagnstico. 3. Hay padecimientos de aparicin ms frecuente en la prctica clnica que causan manifestaciones muy parecidas y en ocasiones indistinguibles de las miocardiopatas restrictivas. 4. La creencia usual de que la miocardiopata restrictiva es solo de un tipo, lleva a errores de diagnstico muy frecuentes, de ah la importancia de conocer la clasificacin anatomo-funcional. En la tabla 2 se aprecian las patologas que suelen confundirse con la MCR.
En el caso de miocardiopatas especficas pueden existir tratamientos orientados a tratar la enfermedad de base. El trasplante cardaco no es una buena opcin teraputica en las MCR secundarias debido a que el proceso infiltrativo puede invadir el nuevo rgano.
Miocardipatas restrictivas especficas

Las formas secundarias o no idiopticas son poco frecuentes, aunque es de vital importancia diagnosticarlas por su trascendencia teraputica. La poca especificidad de sus formas de presentacin y el hecho de que se trata de cardiopatas poco prevalentes, obligan al mdico a mantener siempre un alto ndice de sospecha para poder diagnosticarlas. Conviene recordar que los hallazgos sugestivos de cada etiologa concreta no hay que buscarlos en el corazn, sino en el resto de los rganos y sistemas. La tabla 312,29,30 muestra una clasificacin etiolgica
TABLA 3
Pronstico y tratamiento
La MCR tiene mal pronstico cuando se deja evolucionar de forma natural independientemente de cul sea su etiologa. Las formas infiltrativas, sean hereditarias o adquiridas, no tienen tratamiento definitivo y usualmente su pronstico es fatal a corto plazo despus de que aparecen los sntomas13. Cuando las presiones de llenado son extremadamente altas con congestin sistmica y pulmonar se puede obtener un beneficio significativo con el uso de diurticos, aunque hay que tener cuidado con la dosis, pues se debe mantener una presin de llenado ventricular relativamente elevada. La digital y todos los agentes con actividad inotrpica positiva no estn indicados si la funcin de bomba sistlica y la contractilidad no estn alteradas. Los vasodilatadores se deben aplicar muy cuidadosamente al causar disminucin del llenado ventricular con posibilidad de deteriorar las condiciones clnicas.
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Clasificacin de las miocardiopatas restrictivas

Afectacin miocrdica Miocardiopatas no infiltrativas Idioptica* Familiar Seudoxantoma elstico Esclerodermia Miocardiopata diabtica Miocardiopatas infiltrativas Amiloidosis* Sarcoidosis* Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Hurler Enfermedad por almacenamiento Hemocromatosis Enfermedad de Fabry Enfermedad por depsito de glucgeno Afectacin endomiocrdica Obliterativa Fibrosis endomiocrdica* Sndrome hipereosinoflico No obliterativa Carcinoide Infiltracin maligna (metstasis) Yatrognica (radiacin*, antraciclinas*, serotonina, metisergida, ergotamina, agentes mercuriales, busulfn...)
* Estas etiologas son las ms frecuentes en la prctica clnica12,29,30.

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TABLA 4
Tabla-resumen de patologas especficas de miocardiopata restrictiva

Sospecha diagnstica Clnica extracardiaca Clnica cardiaca Miocardiopata restrictiva idioptica Miopata esqueltica distal BAV ETT: grosor y dimetros ventriculares habitualmente normales, funcin sistlica normal o disminuida, trombos auriculares RMN: patrn caracterstico (sin aspecto parcheado) Estudio en tejidosa (microscopio electrnico e inmunohistoqumica). Fibrosis intersticial sin disarray. Aumento de desmina, isoformas patolgicas, si existe miopata esqueltica y BAV Seudoxantoma elstico Isquemia y hemorragia intestinal, prpura, cataratas, estreimiento Claudicacin intermitente, HTA, angina de pecho (coronarias normales), PVM Esclerodermia Alteraciones cutneas, fenmeno de Raynaud, artropata, disfagia, fibrosis pulmonar, HTP, insuficiencia renal HTA, rara la IC Sangre perifrica: a veces, hiper IgG, FR+, ANA+ ECG: CVD con sobrecarga, ondas Q sugestivas de necrosis, bloqueos de grado variable y taquiarritmias ETT: Predominan los datos de cor pulmonale crnico. Derrame pericrdico, hipertrofia de VI y raramente endocarditis trombtica no bacteriana artica o mitral Sin datos especficos Segn sntomas De la enfermedad de base Segn sntomas De la enfermedad de base Tx cardiopulmonar en casos seleccionados Sin datos especficos Segn sntomas Tx cardaco Tcnicas y resultado Sintomtico Especfico Segn sntomas Tx cardaco Tratamiento
Miocardiopata diabtica Clnica diabtica y de sus complicaciones IC Amiloidosis (AL, AA, ATTR, senil) Sndrome del tnel carpiano, nefropata, neuropata perifrica, disautonomopata, macroglosia, prpura. IC (sobre todo derecha), hipotensin ortoesttica, angina de pecho (coronarias normales), taquiarritmias, bloqueos, tromboembolias.
ECG: ondas Q, bloqueos, taquiarritmias ETT: grosor parietal aumentado (discrepancia con los bajos voltajes del ECG). Miocardio granulado y brillante (no especfico). Valor pronstico: Grosor parietal > 15mm, supervivencia media de 0,4 aos Gammagrafa (Tc99m o In111): patrn de captacin caracteres-ico slo si existe IC RMN: disminucin parcheada de la intensidad, aumento del grosor parietal auricular Inmunoelectroforesis de suero y orina: bandas monoclonales (protena de Bence-Jones) en ms del 90% de la amiloidosis AL Estudio de tejidosb: Tincin rojo Congo y microscopio de luz polarizada: tincin positiva en todo tipo de amiloide con birrefringencia de color verde si se observa con el microscopio de luz polarizadac Tincin con tioflavina y microscopio de fluorescena: tono verde-amarillo en todo tipo de amiloide Microscopio electrnico: fibras antiparalelas plegadas en configuracin (en todo tipo de amiloide Permanganato potsico: el amiloide AL mantiene la tincin del rojo Congo que se pierden en el amiloide AA Inmunohistoqumica: caracterizacin especfica de cada tipo de precursor amiloideo Biopsia de mo Amiloidosis AL primaria: clulas plasmticas de mo < 10%; amiloidosis AL asociada a mieloma: clulas plasmticas de mo > 25%
Sintomtico: atencin, especial sensibilidad a digoxina y calcinantagonistas, riesgo de hipotensin grave por diurticos y vasodilatadores Segn el tipo: la amiloidosis AL con melfaln-prednisona u otros citotxicos Tx de mo (en general no se recomienda el Tx cardaco por riesgo de recurrencias); la amiloidosis ATTR con Tx heptico o cardaco-heptico, la amiloidosis AA, el tratamiento de la enfermedad de base; la amiloidosis senil tiene tratamiento especfico
Sarcoidosis Disnea por fibrosis pulmonar, adenopatas, eritema nudoso, artralgias, uvetis, parlisis facial. Muerte sbita, sncopes, bloqueos, taquiarritmias, IC, angina de pecho (coronarias normales).
Rx trax: linfadenopata hiliar bilateral ECG: repolarizacin patolgica, ondas Q, arritmias, bloqueos ETT: adelgazamientos localizados, aneurismas ventriculares basales, alteracin de la contractilidad segmentaria, HTP Tests de isquemia con istopos y ejercicio o dipiridamol: Positivos con defectos regionales de distribucin. Identifican a los pacientes subsidiarios de tratamiento corticoideo RMN: identifica zonas de granulomas para guiar la biopsia Biopsia endomiocrdica: negativa en ms del 50% de los casos (con biopsia negativa y alta sospecha debe iniciarse tratamiento)
Sintomtico: antiarrtmicos poco tiles, frecuente necesidad de marcapasos y DAI Corticoides (la cardiopata sarcoidea es uno de los motivos para iniciar el tratamiento). Tx cardaco o cardiopulmonar en casos de IC resis-tente al tratamiento (riesgo de recidivas)
(contina)
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TABLA 4 (continuacin)
Tabla-resumen de patologas especficas de miocardiopata restrictiva

Sospecha diagnstica Enfermedad de Gaucher (forma juvenil y del adulto) Neuropata (slo en la juvenil), retraso mental, ataxia, hepatoesplenomegalia Curso subclnico o IC Tcnicas y resultado ETT: en la forma del adulto, fisiologa restrictiva ocasionalmente con derrame pericrdico hemorrgico. En las formas juveniles es ms comn el hallazgo casual de una estenosis artica o mitral calcificada Biopsia endomiocrdica: es preceptivo cuantificar la actividad enzimtica -glucocerebrosidasa ETT: regurgitacin mitral y artica por engrosamiento de velos y cuerdas y calcificacin anular Segn sntomas Tx de mo, aunque no mejoran las alteraciones seas, neurolgicas, oculares ni coronarias Segn sntomas Tratamiento precoz sustitutivo con alglucerasa iv. En formas tardas, ciruga valvular o pericrdica Tratamiento
Enfermedad de Hurler Organomegalias, deformidades seas, opacidad corneal, retraso mental, infecciones respiratorias Infarto de miocardio, IC Hemocromatosis (primaria y secundaria) Diabetes mellitus, hiperpigmentacin, hipogonadismo, artropata, cirrosis heptica, hipertensin portal, carcinoma hepatocelular IC, taquiarritmias, BAV, sncope, muerte sbita, angina de pecho (coronarias normales)
Sangre: ferritina > 900ng/dl, IST > 60% y Fe > 180 pg/dl Orina: Fe > 9 mg/24 horas ECG: bajos voltajes o crecimientos, alteraciones de la repolarizacin y taquiarritmias ETT: aumento del grosor de VI, en fases ms avanzadas dilatacin ventricular y disfuncin sistlica (mal pronstico). Textura ecognica similar a la amiloidosis (no especfico) RMN: disminucin de la intensidad de la seal (permite el diagnstico precoz en fase subclnica) Estudio en tejidosd: depsitos muy aumentados de ferritina. Valor diagnstico y pronstico, pero un resultado negativo en biopsia endomiocrdica no descarta el diagnstico
Segn sntomas En la forma primaria flebotomas y en las secundarias desferroxamina. En casos de IC irreversible, Tx cardaco
Enfermedad de Fabry Hombres, angioqueratomas, acro-parestesias, hipo/anhidrosis, distrofia corneal, catatratas, neuropata dolorosa, insuficiencia renal IC, angina de pecho (coronarias normales), degeneracin artica, HTA o muerte sbita
ECG: alteracin de la repolarizacin, PR corto, BAV ETT: aumento del grosor parietal RMN: intensidad y tiempo de relajacin en T2 muy aumentados Estudios en tejidose: miocitos vacuolizados con depsitos PAS+ (microscopio ptico), inclusiones lamelares (microscopio electrnico), depsitos de trihexosilceramida (inmunofluorescencia) y cuantificacin enzimtica de galactosidasa A (valor diagnstico) Sangre: elevacin de CK en tipo III Rx trax: gran cardiomegalia en tipo II ECG: altos voltajes, PR corto, ondas Q ETT: hipertrofia importante Sangre: rara eosinofilia ETT: endocardio, msculos papilares y cuerdas engrosados, pex y tracto de entrada a menudo colapsados por masas, trombos Biopsia endomiocrdica: frecuentes falsos negativos y riesgo embolgeno
Segn sntomas La administracin iv de -galactosidasa A semanal reduce la afectacin renal y heptica pero en menor medida del miocardio
Glucogenosis Tipo II, hipotona y macroglosia; tipo II, hipoglucemia, hepatomegalia, talla corta, miopata leve IC Fibrosis endomiocrdica Sin afectacin extracardaca Curso insidioso, IC, cardioembolismos, taquiarritmias
Segn sntomas Tipo II, sin tratamiento eficaz. Tipo III, comidas frecuentes
Segn sntomas Ciruga valvular o pericrdica en casos avanzados con fibrosis (alta mortalidad y riesgo de recurrencias)
Sndrome hipereosinoflico Fiebre, tos, prdida de peso, erupcin cutnea IC Sndrome carcinoide Enrojecimiento cutneo, diarrea y broncoconstriccin IC, valvulopatas derechas o izquierdas, segn el caso Infiltracin metastsica Clnica de las neos ms frecuen-tes: pulmn, mama, melanoma, leucemia, linfomas y tumores de clulas germinales IC Yatrogenia Variable, segn agente causal Curso subclnico o IC
Sangre: siempre hipereosinofilia ETT y biopsia endomiocrdica: similar a la fibrosis endomiocrdica ETT: retraccin valvular en el corazn derecho o izquierdo, segn el caso, con disfuncin valvular variable, ausencia de hipertensin pulmonar en los casos de afectacin derecha ECG: trastornos de conduccin ETT: frecuente asociacin de derrame pericrdico RMN: puede ayudar en el diagnstico Biopsia endomiocrdica: necesaria para el diagnstico definitivo Sin datos especficos
Segn sntomas Fase aguda, hidroxiurea, otros citotxicos o interfern, fase crnica, ciruga Segn sntomas Anlogos de la somatostatina. Malos resultados con valvuloplastia. En casos sntomaticos, ciruga valvular (alto riesgo) Segn sntomas El de la enfermedad de base
Segn sntomas
Segn agente causante
BAV: bloqueo auriculoventricular; ECG: electrocardiograma; ETT: ecocardiografa transtorcica; RMN: resonancia magntica nuclear cardaca; Tx: trasplante; HTA: hipertensin arterial; PVM: prolapso valvular mitral; HTP: hipertensin pulmonar; IC: insuficiencia cardaca; Ig: inmunoglobulina; FR: factor reumatoide; ANA: anticuerpos antinucleares; CVD: crecimiento ventricular derecho; VI: ventrculo izquierdo; Tc: tecnecio, In: indio; mo: mdula sea; Rx: radiografa; DAI: desfibrilador automtico implantable; iv: intravenoso; IST: ndice de saturacin de transferrina; CK: creatinfosfocinasa. a Tejidos susceptibles de estudios dirigidos: biopsia endomiocrdica o msculo esqueltico. b Tejidos susceptibles de estudios dirigidos: los ms seguros son el aspirado de grasa abdominal (positivo en ms del 85% de los casos de amiloidosis AL) y la biopsia de encas o recto; tambin pueden biopsiarse el rin y/o el rgano afecto (en nuestro caso, biopsia endomiocrdica del ventrculo derecho), sin olvidar el riesgo potencial de sangrado debido a trastornos de la coagulacin (factor X). c Debe confirmarse con otras tcnicas dado que en ocasiones los tejidos sanos normales muestran pequeas cantidades de birrefringencia no especfica cuando se emplea la tincin rojo Congo. d Biopsia de rganos accesibles con sospecha de afectacin incluida la biopsia endomiocrdica. e Cultivos de fibroblastos de la piel, linfocitos de sangre perifrica o biopsia de tejidos afectados, como la biopsia endomiocrdica.
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til de la miocardiopata restrictiva basada en el compartimiento cardaco ms afectado y la tabla 4 un resumen de las caractersticas ms importantes de cada una de ellas.
infancia (supervivencia media de un ao) que en la edad adulta, motivo por el cual los nios deben seguir controles estrechos para ajustar el tratamiento y sentar precozmente la indicacin de trasplante cardaco12.
Miocardiopata restrictiva idioptica

La MCR idioptica aglutina diferentes entidades clnicas y es ms frecuente entre las mujeres. La herencia autosmica dominante es la ms habitual, a veces presenta agregacin familiar y en algunas familias se relaciona con el HLA y el sndrome de Noonan31. Es frecuente la asociacin de miopata esqueltica distal y de bloqueo AV y en estos casos se ha detectado un aumento de los depsitos de desmina en el citoesqueleto intracelular, a veces con isoformas patolgicas32. Estos hallazgos estn presentes tanto en la biopsia endomiocrdica como en la biopsia de msculo esqueltico de los pacientes, e incluso en msculo esqueltico de familiares sin miocardiopata ni miopata esqueltica clnica33,34. Se han descrito gran cantidad de mutaciones de los genes de la troponina I y otras protenas sarcomricas que pueden originar un amplio espectro de miocardiopatas idiopticas, con fisiologa restrictiva, hipertrfica e incluso dilatada35. Aunque la ausencia de desestructuracin miocitaria (disarray) y de hipertrofia ecocardiogrfica importante permite diferenciar la miocardiopata restrictiva idioptica de la miocardiopata hipertrfica, se han descrito casos mixtos de verdaderas miocardiopatas hipertrficas con fisiologa restrictiva31. En este contexto generalmente se acepta que la miocardiopata hipertrfica debe ser considerada el cuadro principal y el tratamiento debe ajustarse en consecuencia. La ecocardiografa transtorcica (ETT) y la resonancia magntica nuclear (RMN) pueden ayudar en el diagnstico diferencial de la MCR idioptica (tabla 5). El pronstico es mucho peor en la
TABLA 5
Seudoxantoma elstico
Es un trastorno infrecuente y genticamente heterogneo, caracterizado por fragmentacin y calcificacin de las fibras elsticas de la piel, los ojos, el aparato digestivo y el sistema cardiovascular36. Es frecuente la afectacin coronaria (causa importante de mortalidad prematura), la hipertensin renovascular y la claudicacin intermitente. Habitualmente se objetiva fibroelastosis endocrdica difusa que tambin puede afectar a las vlvulas AV y a las arterias coronarias intramurales, dando lugar a fisiologa de miocardiopata restrictiva, prolapso valvular mitral y/o angina de pecho36,37.
Esclerodermia
La esclerodermia es una enfermedad autoinmune caracterizada por la presencia de depsitos excesivos de los componentes del tejido conectivo, expresado en forma de fibrosis tisular38. El sustrato patolgico es una lesin vascular difusa con proliferacin subintimal y fibrosis periadventicial38. En la mayora de estos pacientes puede encontrar fibrosis miocrdica biventricular con patrn parcheado o difuso y bandas de contraccin (isquemia-reperfusin) en las clulas miocrdicas. Por su alta morbimortalidad destaca la presencia de hipertensin pulmonar con cor pulmonale secundario e hipertensin arterial debida a esclerosis renal29. El electrocardiograma (ECG) revela trastornos de conduccin o necrosis mientras que la ETT puede mostrar engrosamiento de la pa-
Clasificacin de la amiloidosis y asociacin con cardiopata

Nombre Amiloidosis AL* Primaria con mieloma Secundaria Tipo amiloide AL Ig o Ig o Protena srica A Precursor Cardiopata S
#
Caractersticas 5-13 nuevos casos por milln y ao. Slo el 10%-15% de los mielomas mltiples desarrollan amiloidosis sistmica. Pronstico con sintomatologa cardiovascular establecida: 6 meses
AA
Raras veces
Subyacen procesos crnicos infecciosos (tuberculosis, osteomie-litis, bronquiectasias) inflamatorios (artritis reumatoide, enferme-dad de Crohn, espondilitis anquilopoytica, fiebre mediterrnea familiar) o neoplsicos (enfermedad de Hodgkin o hipernefoma).
Familiar recesiva Familiar dominante
AA ATTR
Protena srica A Transtirretina (prealbmina) mutada (ms de 50 mutaciones descritas) S Transtirretina ANP Apolipoprotena AI 2-microglobulina A(pp Calcitonina, prolactina, insulina
S S Predomina la disfuncin neurolgica (polineuropata o disautono-mopata) y renal, excepto en la forma donde no hay clnica neurolgica y la cardiopata es la manifestacin prioritaria. El 50-55% de su mortalidad se debe a IC o arritmias. 30-70% de los mayores de 60 aos tienen afectacin cardaca amiloidea y el 100% de los octogenarios artica. Supervivencia superior a la amiloidosis AL (60 versus 5.4 meses). No hay afec-tacin extracardiaca.
Amiloidosis senil Senil (aurculas y ventrculos) Auricular Artica Hemodilisis Cerebral Endocrina-tumoral
ATTR AANF AApoAI A2M A AE
No No No
Modificada de Domnguez Melcn, et al40. La amiloidosis AL es la ms frecuente (*) y la que ms frecuentemente se asocia a cardiopata (#).
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red del ventrculo izquierdo sin causa aparente que lo justifique29,38. Es infrecuente el desarrollo de insuficiencia cardaca manifiesta por miocardiopata restrictiva o dilatada (slo el 10%)38. Se han descrito casos de derrame pericrdico, especialmente en presencia de insuficiencia renal, y de endocarditis trombtica no bacteriana artica y mitral38.
Trastornos arrtmicos Son frecuentes la fibrilacin auricular, la extrasistolia, distintos grados de bloqueo AV o de rama y el 7% presentan sncope. En series autpsicas el 15%-25% de los casos fallecieron sbitamente. Isquemia miocrdica No se han descrito depsitos amiloideos en las arterias coronarias epicrdicas y la frecuencia de la obstruccin por amiloide de las ramas intramurales es muy variable (5%-100%), aunque las series publicadas coinciden en que slo el 1%-3% refieren angina de pecho, siendo mucho ms frecuente en la forma primaria que en la senil42,43. Fenmenos tromboemblicos Algunas series han descrito hasta un 21% de mortalidad debida a eventos emblicos (50% pulmonares y 50% cerebrovasculares)44. Adems de la fibrilacin auricular, se han implicado otros factores como la hipercoagulabilidad, el estasis sanguneo por disfuncin sistlica auricular y/o disrupciones endoteliales por amiloide45. El ECG muestra voltajes disminuidos con ondas Q que sugieren necrosis miocrdica (seudoinfarto), eje desviado a la izquierda, taquiarritmias y, frecuentemente, trastornos de conduccin. De forma caracterstica, la ETT muestra aurculas dilatadas (a veces con trombos), ventrculos de dimetros normales y ligero derrame pericrdico (el taponamiento cardaco es raro). Los msculos papilares y las vlvulas cardacas pueden estar engrosados, as como las paredes ventriculares, que muestran un tpico aspecto parcheado, granulado y brillante29,30,46. La funcin sistlica biventricular puede ser normal, pero con frecuencia est deprimida. La fisiologa restrictiva puede ser evidente aun en ausencia del resto de datos ecocardiogrficos anteriormente expuestos y todos estos hallazgos se han considerado predictores de una menor supervivencia, especialmente el grosor parietal (supervivencia media de 0,4 aos con grosor (15 mm frente a 2,4 aos con grosor 12 mm)47. La gammagrafa isotpica con tecnecio99m y con anticuerpos antimiosina marcados con indio111 ofrecen patrones caractersticos de distribucin miocrdica que complementa el estudio ecocardiogrfico en pacientes con insuficiencia cardaca y sospecha de amiloidosis, pero no en los asintomticos con amiloidosis sistmica29,30,48. La RM caracteriza la textura del miocardio comparndola con la del msculo esqueltico, objetiva un aumento del grosor del septo y paredes auriculares y, en la mayora de los casos una reduccin parcheada de la intensidad de la seal miocrdica proporcional a la infiltracin cardaca que permite el diagnstico diferencial con la miocardiopata restrictiva idioptica y la miocardiopata hipertrfica concntrica49. El estudio hemodinmico confirma la presencia de fisiologa restrictiva, si bien el diagnstico definitivo de amiloidosis cardaca debe incluir la confirmacin histolgica con infiltracin amiloidea en la biopsia endomiocrdica o en algn rgano extracardaco afectado29,30,40. Asimismo, la biopsia endomiocrdica da informacin pronstica (peor si los depsitos son nodulares o de redes gruesas y si existe infiltracin arteriolar), permite caracterizar el tipo de precursor amiloideo (con trascendencia pronstica y teraputica) y
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Miocardiopata diabtica
La miocardiopata diabtica est producida por la diabetes en s misma y se caracteriza por la presencia de disfuncin ventricular izquierda que puede ser diastlica, sistlica o mixta39. Los mecanismos son variados, desde la fibrosis intersticial con hipertrofia miocelular, a la enfermedad microvascular, el sndrome metablico y la disfuncin autonmica39. El concepto de miocardiopata diabtica es objeto de debate y su diagnstico complejo, ya que exige descartar la presencia de enfermedades concomitantes frecuentes en este contexto que pueden ocasionar disfuncin cardaca de forma aislada (hipertensin arterial, enfermedad coronaria y neuropata)39. Aunque se ha descrito la presencia de un patrn restrictivo en pacientes con miocardiopata diabtica, es ms frecuente el patrn ecocardiogrfico de alteracin de la relajacin39.
Amiloidosis
La amiloidosis es una enfermedad infiltrativa sistmica en la que los tejidos afectados adquieren una consistencia gomosa y no distensible29,30,40,41. Se caracteriza por la presencia de amiloide, depsito extracelular de fibrillas proteicas rgidas y resistentes a la digestin enzimtica. Aunque se puede encontrar amiloide en casi todos los rganos, slo da manifestaciones clnicas si existe infiltracin extensa. La clasificacin actual de la amiloidosis (tabla 5) se basa en la composicin de los precursores protenicos con tcnicas de inmunohistoqumica; slo algunos tipos cursan con afectacin cardaca40. Generalmente, las fases precoces son asintomticas y la clnica cardiovascular se presenta en una de cuatro formas generales o como combinacin de varias30,40: Insuficiencia cardaca Se presenta en el 85% de los pacientes y comporta un mal pronstico (64% sobreviven menos de un ao tras el inicio de los sntomas y slo el 13% ms de 5 aos). Puede ser debida a: 1. Fallo diastlico con fisiologa restrictiva: se manifiesta con insuficiencia cardaca de predominio derecho. 2. Fallo sistlico: es frecuente el deterioro brusco al caer en fibrilacin auricular o al perder la contribucin auricular aun conservando el ritmo sinusal elctrico. Hipotensin ortosttica Presente en el 10% de los casos, es el resultado de la infiltracin amiloidea del sistema nervioso autnomo, de los vasos sanguneos, del corazn y de las glndulas suprarrenales. El sndrome nefrtico y la enteropata pierde-protenas dan hipoalbuminemia e hipovolemia que agravan la hipotensin.
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en los pacientes trasplantados permite la deteccin precoz de las recurrencias40. El pronstico de la amiloidosis cardaca depende en gran medida del tipo de precursor implicado (tabla 4). Su tratamiento es poco satisfactorio y la terapia sintomtica no est exenta de riesgos29,30,40. As, se sabe que los pacientes son sensibles a la digoxina y los calcioantagonistas (ambos con fijacin selectiva en el amiloide) y que la hipotensin con los vasodilatadores y diurticos es una amenaza constante debido a la dependencia presin-volumen del ventrculo izquierdo. La anticoagulacin es habitual por fibrilacin auricular, disfuncin ventricular, disociacin auricular electromecnica o tromboembolismos previos. En ocasiones es necesaria la implantacin de marcapasos definitivo por trastornos avanzados de la conduccin. En general, debe abordarse el tratamiento particular de las enfermedades subyacentes. El tratamiento especfico de la amiloidosis AL es la quimioterapia con el esquema clsico de melfaln-prednisona50, o con nuevos protocolos (iododoxorubicina asociada a trasplante de mdula sea)40. Dado que la amiloidosis AL es una enfermedad sistmica muchos autores contraindican el trasplante cardaco por el riesgo de recidiva en el injerto (100% en algunas series)40. Otras corrientes cuestionan esta actitud, destacando la mejora en la calidad de vida y el tiempo ganado para que la quimioterapia consiga hacer regresar la enfermedad41. El trasplante de hgado o el combinado cardaco-heptico puede salvar la vida de los pacientes con amiloidosis ATTR, ya que el hgado es el rgano productor de transtirretina29,40. La amiloidosis senil no tiene tratamiento especfico30.
Sarcoidosis
La sarcoidosis es una enfermedad sistmica de etiologa desconocida aunque probablemente autoinmune, que se caracteriza por la presencia de granulomas fibrosantes no caseosos en muchos rganos29,30,40. Su incidencia oscila entre 1040/10.000 habitantes, siendo algo ms susceptibles las mujeres. Se han descrito casos de afectacin familiar y suele presentarse entre los 20-40 aos con signos de sarcoidosis generalizada30,40,51. La clnica depende tanto de los rganos infiltrados como de la severidad de la afectacin. A las manifestaciones generales iniciales (como fiebre, malestar general y prdida de peso) se suman progresivamente las de los rganos afectados40,51. Por orden de frecuencia se produce infiltracin pulmonar (90%), de los ganglios linfticos (75%-90%) y heptica (60%-90%, habitualmente sin repercusin clnica). La afectacin cardaca clnica es del 5%, pero las series necrpsicas la cifran en 20%-30% y es responsable del 50% de la mortalidad29,30,51. Son manifestaciones clnicas frecuentes los sncopes (por trastornos de conduccin o arritmias), la muerte sbita (a veces como primera manifestacin; en el 17% por arritmias ventriculares), la insuficiencia cardaca (23%) por miocardiopata restrictiva o dilatada, los dolores torcicos tpicos y atpicos con isquemia documentada y sin lesiones en las arterias coronarias epicrdicas y, el cor pulmonale secundario a fibrosis pulmonar29,30,40,51.
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Es caracterstica la linfadenopata hiliar bilateral en la radiografa de trax y el ECG suele mostrar alteraciones de la repolarizacin, ondas Q de seudoinfarto, diversos grados de trastornos en la conduccin AV o de rama y taquiarritmias30,51. Con frecuencia en la ETT se encuentran adelgazamientos localizados, insuficiencia mitral secundaria a aneurismas ventriculares o por infiltracin de los msculos papilares, derrame pericrdico no importante (20%) y signos de hipertensin pulmonar con sobrecarga del ventrculo derecho29,30,40. Son ms raras la disfuncin diastlica aislada con fisiologa restrictiva, las alteraciones regionales de la contractilidad y la disfuncin sistlica51,52. La gammagrafa isotpica con tecnecio99m o talio201 objetiva defectos segmentarios de captacin con el ejercicio o dipiridamol y la captacin de talio201 o galio47 permite identificar zonas activas de afectacin miocrdica que predicen una buena respuesta al tratamiento corticoideo29,53. La RMN localiza las zonas infiltradas por los granulomas y puede servir de gua para la toma de biopsias40. Los granulomas afectan preferentemente la pared libre del ventrculo izquierdo y el septo interventricular. El grado de infiltracin cardaca es tan variable que la biopsia endomiocrdica del ventrculo derecho es positiva slo en el 20%-50% de los casos. Por ello un resultado negativo no excluye el diagnstico y debe iniciarse el tratamiento corticoideo si la sospecha es alta30,54. La sintomatologa puede cursar en brotes y hasta el 50% de los casos remiten espontneamente pero la afectacin cardaca confiere un pronstico malo con supervivencia a 10 aos del 15%55. El tratamiento corticoideo se reserva actualmente para los procesos muy agresivos o con afectacin pulmonar, ocular, cardaca o del sistema nervioso central y se ha ensayado la asociacin de inmunosupresores (ciclofosfamida, metrotexte o ciclosporina) en casos graves, resistentes o recidivantes30,40,51. Los antiarrtmicos son poco tiles en estos pacientes y pueden precisar marcapasos definitivo o desfibrilador automtico implantable por alto riesgo de muerte sbita53,55. En pacientes seleccionados con insuficiencia cardaca resistente al tratamiento se ha realizado trasplante cardaco o cardiopulmonar, aunque se han descrito recurrencias precoces40,51.
Enfermedad de Gaucher
El dficit enzimtico de -glucocerebrosidasa caracteriza a la enfermedad de Gaucher40. Se transmite con herencia autosmica recesiva y ocasiona acumulacin de glucosilceramida en los macrfagos (clulas de Gaucher) de diferentes rganos, especialmente hgado, bazo, mdula sea, sistema nervioso central y, menos frecuentemente, en el corazn30,40. Su prevalencia es de 1,16/100.000 recin nacidos vivos56. Existen tres tipos de presentacin la forma neuroptica (o infantil), la forma no neuroptica (o del adulto) y la subaguda neuroptica (o juvenil). La primera se presenta en forma de hydrops fetalis, la segunda con clnica de insuficiencia cardaca secundaria a miocardiopata restrictiva o, ms raramente, a derrame o taponamiento cardaco hemorrgico y, la tercera, como estenosis artica o mitral calcificada30,57,58.
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La sospecha de afectacin cardaca se basa en la existencia de lesiones en otros rganos (fundamentalmente sea y hematolgica) y antecedentes familiares de esplenectoma. El diagnstico de afectacin cardaca no puede basarse exclusivamente en el hallazgo de clulas de Gaucher en la biopsia endomiocrdica, dado que tambin pueden encontrarse en pacientes con mieloma o leucemia; es preceptivo cuantificar la actividad de la enzima -glucocerebrosidasa en el tejido59. El tratamiento sustitutivo precoz con alglucerasa, una forma modificada de la enzima obtenida de placenta humana, puede revertir la disfuncin ventricular60. Los casos evolucionados pueden precisar sustitucin valvular o pericardiectoma40. Es probable que el trasplante heptico reduzca la infiltracin mstica por cerebrsidos61.
Enfermedad de Hurler
La enfermedad de Hurler es una mucopolisacaridosis con herencia ligada al sexo que se caracteriza por el dficit de iduronidasa40 y asociada a alteraciones musculoesquelticas, hepatoesplenomegalia y retraso mental62. Tiene una prevalencia de 1,19/100.000 recin nacidos vivos56. Los depsitos lisosomiales de dermatn y heparn sulfato dan lugar a las clulas de Hurler en el miocardio, el endocardio, las vlvulas y las arterias coronarias. Se manifiesta con infarto de miocardio por proliferacin subintimal coronaria estentica, regurgitacin valvular del corazn izquierdo (calcificacin anular, engrosamiento de cuerdas y vlvulas) y fibroelastosis endomiocrdica63. La mortalidad infantil, generalmente en la primera dcada, se debe a infecciones respiratorias o a complicaciones cardacas40,62. El trasplante de mdula sea mejora parcialmente algunas alteraciones (las faciales, las organomegalias y la hipertrofia ventricular) pero no otras (las neurolgicas, seas, oculares y coronarias)40. El sndrome de Scheie es una variante leve sin retraso mental, y con supervivencia en edad adulta, siendo la estenosis artica la lesin ms frecuente64.
Hemocromatosis
La hemocromatosis, o diabetes bronceada, se caracteriza por la acumulacin excesiva de hierro en determinados tejidos65. En la forma primaria subyace un aumento en la absorcin gastrointestinal del hierro y el gen responsable, localizado en el brazo corto del cromosoma 6, se hereda con patrn autosmico recesivo (en la raza blanca, 1/1.000 personas son homocigotas y 1/10 heterocigotas). Afecta ms a hombres que a mujeres (en proporcin 8:1) y la sintomatologa se inicia a los 40-60 aos41. La forma secundaria se da en pacientes con anemias congnitas por defectos en la sntesis de la hemoglobina y eritropoyesis ineficaz (anemia sideroblstica o talasemia) a los que se les han transfundido al menos 100 unidades de concentrado de hemates66. Tambin puede aparecer en hepatopatas crnicas o ingesta excesiva de hierro oral durante aos. En el 15% de los casos, tanto en la forma primaria como en la secundaria, se encuentra afectacin cardaca. El cora37
zn, muy aumentado de peso, a veces se afecta de forma parcheada respetando el lado derecho del septo interventricular. Los depsitos de hierro se localizan con frecuencia en la regin subepicrdica del miocardio ventricular, aunque tambin en las aurculas y el sistema especfico de conduccin40,41. El hierro acumulado es intracelular y produce lesin en el miocardio vecino tanto por toxicidad directa como por el efecto estimulante del hierro en la sntesis de colgeno. En ms del 90% de los casos existe hepatopata e hiperpigmentacin cutnea, y tambin son muy frecuentes el hipogonadismo, la diabetes mellitus y la artropata67. La afectacin cardaca se presenta en forma de insuficiencia cardaca congestiva con patrn hemodinmico de miocardiopata dilatada, pero tambin se han descrito casos con fisiologa restrictiva. Son menos frecuentes las arritmias supraventriculares, el bloqueo AV (no relacionado directamente con los depsitos de hierro), el sncope, la muerte sbita y la angina en ausencia enfermedad coronaria epicrdica29,40,41. El diagnstico se basa en el hallazgo de cifras muy elevadas de ferritina (> 900 ng/dl), porcentaje de saturacin de transferrina (>60%) y de hierro (> 170 pg/dl) en suero, con aumento en su excrecin urinaria (> 9 mg/24 horas)67,68. El ECG es anormal aproximadamente en la mitad de los pacientes, bien con bajos voltajes o con signos de hipertrofia auricular y ventricular izquierda, alteraciones de la repolarizacin y/o arritmias supraventriculares69. En estadios iniciales de la enfermedad, los hallazgos ecocardiogrficos demuestran un aumento del grosor parietal del ventrculo izquierdo y slo en fases ms avanzadas de sobrecarga frrica se detectan dimetros ventriculares aumentados y disfuncin ventricular, siendo la disfuncin sistlica el rasgo de peor pronstico69,70. Algunos autores han observado una textura miocrdica anormal similar a la descrita para la amiloidosis cardaca, especialmente a nivel del septo interventricular y los pex de ambos ventrculos71,72. La monitorizacin ecocardiogrfica de la regresin de las alteraciones descritas sirve para controlar a los pacientes una vez instaurado el tratamiento40. Una disminucin en la intensidad de la seal detectada por la RMN permite detectar precozmente la afectacin subclnica cardaca73,74. La biopsia heptica, o si existe disfuncin ventricular como manifestacin principal, la biopsia endomiocrdica, es diagnstica y pronstica (cantidad de hierro y dao celular). Sin embargo, dado que los patrones parcheados pueden respetar la zona septal del ventrculo derecho, un resultado negativo no excluye el diagnstico, especialmente en estadios precoces75,76. El pronstico en los pacientes no tratados es malo, siendo la principal causa de mortalidad la insuficiencia cardaca, la insuficiencia heptica, la hipertensin portal y el carcinoma hepatocelular. El tratamiento especfico de la forma primaria son las flebotomas, con una cadencia de 500cc cada 1-2 semanas inicialmente y posteriormente cada 3 meses. Las formas secundarias mejoran con quelantes del hierro (desferroxamina), pero no se modifican la artropata ni el hipogonadismo65. Aunque la insuficiencia cardaca mejora hay casos de disfuncin ventricular irreversible que precisan trasplante cardaco acompaado o no de trasplante heptico77.
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Enfermedad de Fabry
Esta enfermedad, tambin denominada angioqueratoma corporal difuso universal, es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X en el que existe un dficit de la enzima lisosmica -galactosidasa A30. Su incidencia es de 1/40.000 recin nacidos vivos y se han descrito ms de 48 mutaciones con distinto grado de expresividad enzimtica y clnica30,40. Aunque suele haber manifestaciones en la piel, la crnea, el sistema nervioso perifrico y los riones, tambin se han descrito casos atpicos con afectacin exclusiva del corazn78-80. El cmulo de glucoesfingolpidos en el miocardio, el sistema especfico de conduccin, el endotelio vascular y valvular puede manifestarse en forma de insuficiencia cardaca por miocardiopata restrictiva, hipertrfica o dilatada, regurgitacin mitral por prolapso, cardiopata isqumica sin lesiones en las arterias coronarias epicrdicas, degeneracin artica, hipertensin arterial o muerte sbita por fibrilacin ventricular57,79. Las mujeres portadoras asintomticas slo presentan mnimos sntomas pero los hombres, siempre sintomticos, fallecen entre los 40-50 aos por complicaciones vasculares renales, cardacas o cerebrales40. El ECG muestra alteraciones inespecficas y en la ETT se observa aumento del grosor parietal, a veces indistinguible de una miocardiopata hipertrfica o infiltrativa, como la cardiopata amiloidea30. En el diagnstico diferencial puede ayudar la RMN, ya que la intensidad y los tiempos de relajacin en T2 son muy superiores en la enfermedad de Fabry30,81. El diagnstico definitivo puede precisar la cuantificacin de la actividad -galactosidasa A en biopsias de los tejidos afectados, como la biopsia endomiocrdica, o en cultivos de fibroblastos de la piel o en los linfocitos circulantes78,79. En el tratamiento sintomtico puede necesitarse dilisis e implantacin de marcapasos o desfibriladores40. El tratamiento ptimo de la insuficiencia cardaca refractaria puede incluir el trasplante cardaco, aunque se ha demostrado la aparicin precoz de inclusiones intracelulares en el injerto82. La administracin intravenosa de -galactosidasa A semanal puede reducir la afectacin del rin y el hgado y, en menor medida, la del miocardio83. Se recomienda el consejo gentico.
ciente y hepatomegalia sin hipoglucemia29. El ECG muestra altos voltajes con ocasionales ondas Q e intervalos PR cortos. Ecocardiogrficamente puede no distinguirse de la miocardiopata hipertrfica obstructiva. Las formas juveniles y del adulto suelen presentar afectacin exclusiva del msculo esqueltico. El diagnstico se hace por la ausencia de actividad -1,4-glucosidasa en la biopsia del msculo esqueltico y/o endomiocrdica40. Es posible el diagnstico prenatal con el anlisis enzimtico del lquido amnitico40. El trasplante de mdula sea o la terapia sustitutiva enzimtica son eficaces si se realizan precozmente85. La glucogenosis tipo III o enfermedad de Cori-Forbes tiene une herencia autosmica recesiva y afecta a 1/100.000 recin nacidos vivos56. Se produce por el dficit de la enzima desramificadora del glucgeno. En uno de los tres subtipos descritos (15% de los casos) se produce afectacin exclusiva heptica en ausencia de sntomas cardiovasculares84. A diferencia de lo que ocurre en la enfermedad de Pompe, el depsito de glucgeno se localiza en el citoplasma y entre las miofibrillas y no en los lisosomas, aunque la imagen ecocardiogrfica es similar40. Los nios presentan hepatomegalia, crecimiento retardado y miopata sin retraso mental. Son frecuentes las alteraciones del ECG, la elevacin de creatinfosfocinasa plasmtica y el patrn de miocardiopata hipertrfica en la ETT, siendo raras la disfuncin ventricular y las alteraciones segmentarias de la contractilidad. La biopsia endomiocrdica se recomienda si aparecen sntomas de miopata o si la elevacin de creatinfosfocinasa es persistente en adolescentes86.
Fibrosis endomiocrdica
La fibrosis endomiocrdica o enfermedad de Davis es una causa muy infrecuente de miocardiopata restrictiva en nuestro entorno pero importante en frica ecuatorial (10%-20% de la mortalidad cardaca)30. Algunos investigadores la relacionan con trastornos nutricionales (dficit de magnesio y exceso de cerio)87,88. Esta enfermedad comparte con el sndrome de Lffler las imgenes anatomopatolgicas y ecocardiogrficas y, aunque se ha discutido si dos fases evolutivas de la misma enfermedad (enfermedad endomiocrdica), actualmente se consideran dos variantes distintas89. Su presentacin clnica es insidiosa, sin predileccin de gnero y suele afectar a nios y a adultos jvenes. La ausencia de eosinofilia es la norma y si existe, suele ser secundaria a parasitosis asociadas90. La afectacin puede ser biventricular (50% de los casos), del ventrculo izquierdo (40%) o del derecho (10% de los casos). Es frecuente la regurgitacin de las vlvulas AV, las embolias y la fibrilacin auricular29,30. De forma caracterstica se encuentra un engrosamiento fibroso del endocardio en la ETT que de manera ocasional se extiende al miocardio subyacente, especialmente del apex y tracto de entrada, donde pueden encontrarse masas obliterativas ecognicas que conservan su movilidad. En el estudio de estas masas debe hacerse el diagnstico diferencial con trombos (tambin frecuentes en esta enfermedad, son casi siempre murales, carecen de movilidad y se localizan en zonas de acinesia o discinesia) y tumores cardacos90. La fun38
Glucogenosis
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe se produce por el dficit de maltasa cida que ocasiona depsitos de glucgeno tanto en el msculo esqueltico como en el cardaco29. El gen responsable se localiza en el cromosoma 17, tiene una herencia autosmica dominante y afecta a 2/100.000 recin nacidos vivos56. El endocardio puede presentar fibroelastosis y el miocardio, afectado de forma preferente, presenta hipocinesia, gran hipertrofia ventricular y colapso de ambos tractos de salida84. La clnica se manifiesta precozmente en la lactancia y la evolucin es rpida hacia la muerte por insuficiencia cardaca o respiratoria. Es caracterstico un lactante hipotnico, con hiperreflexia, desarrollo insufi2786
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cin sistlica suele estar conservada, la fisiologa es restrictiva y pueden encontrarse engrosados los msculos papilares y las cuerdas tendinosas con grados variables de insuficiencia valvular. Las cavidades ventriculares tienen un tamao reducido y las aurculas son grandes. Es frecuente la presencia de depsitos de calcio sobre las lesiones endocrdicas y a veces se detecta derrame pericrdico asociado. Aunque la biopsia endomiocrdica puede ser til para sentar el diagnstico, tiene falsos negativos y no se recomienda por el riesgo de desplazar un trombo apical30. El curso clnico es progresivo, se han descrito supervivencias mayores a 12 aos y el fallecimiento acontece por insuficiencia cardaca o muerte sbita, presumiblemente arrtmica91. La ciruga se recomienda en estadios funcionales III y IV para intentar mejorar la situacin clnica y la supervivencia de estos pacientes. No obstante, debe recordarse que se trata de un tratamiento paliativo dada su alta mortalidad (15%20%) as como la posibilidad de no mejora y recurrencias en pacientes no identificables previamente29,30.
Sndrome hipereosinoflico
Tambin llamado sndrome de Lffler, se da en pases con climas templados y afecta prioritariamente a hombres de mediana edad. Se caracteriza por eosinofilia inexplicada e intensa (> 1500 eosinfilos/mm3 durante ms de 6 meses y sntomas de complicacin orgnica) y se relaciona con la presencia de parasitosis, leucemia y reacciones inmunolgicas29. En ms del 75% de lospacientes existe afectacin cardaca, frecuentemente biventricular, por efecto txico de los eosinfilos92. Esta enfermedad es agresiva y rpidamente progresiva, a diferencia de la fibrosis endomiocrdica. Se manifiesta con sntomas generales (fiebre12, tos, prdida de peso), erupcin cutnea e insuficiencia cardaca. Aunque la afectacin cardaca puede ser asintomtica existe clnica de insuficiencia cardaca franca en el 50%, pudiendo ser izquierda, derecha o global93. Comparte con la fibrosis endomiocrdica el patrn ecocardiogrfico, la presencia de trombos intracavitarios potencialmente emblicos y los inconvenientes de la biopsia endomiocrdica29. Suele ser necesario el tratamiento sintomtico de la insuficiencia cardaca. Los corticoides y los frmacos citotxicos (hidroxiurea) han mejorado notablemente la supervivencia en la fase aguda y en los pacientes no respondedores puede ensayarse el interfern94. La ciruga es de eleccin en fases tardas con predominio la fibrosis30.
de la presencia de metstasis hepticas productoras de serotonina y bradicinina. Cuando el tumor primario se localiza en el intestino delgado y el apndice (ms frecuente), se afecta selectivamente el corazn derecho, puesto que los mediadores son inactivados en los pulmones. La rara afectacin del ventrculo izquierdo sugiere la presencia de un cortocircuito derecha-izquierda, o bien la existencia de un tumor carcinoide bronquial29,30,95. Clnicamente se manifiestan con episodios bruscos de enrojecimiento cutneo, diarrea y broncoconstriccin96,97. La radiografa de trax, habitualmente normal, puede mostrar cardiomegalia sin dilatacin del arco pulmonar (aun en presencia de estenosis pulmonar)97, derrame pleural y ndulos pulmonares. Se observan alteraciones electrocardiogrficas inespecficas y en la ETT se observa retraccin de las vlvulas tricuspdea y pulmonar con dilatacin de cavidades derechas y ausencia de hipertensin pulmonar. La estenosis y/o regurgitacin tricuspdea y/o pulmonar ocasionadas por placas fibrosas sobre las vlvulas dominan el cuadro clnico, al que puede asociarse un patrn de miocardiopata restrictiva30,98. La terapia es sintomtica y el uso de anlogos de la somatostatina puede mejorar los sntomas y la supervivencia99. Los resultados con valvuloplastia en los casos de estenosis sintomticas no son satisfactorios100 y es aconsejable la sustitucin valvular en pacientes con disfuncin valvular grave a pesar de que el riesgo quirrgico es muy elevado (35% global y ms del 50% en mayores de 60 aos)98,99.
Infiltracin maligna
La infiltracin intersticial metastsica del miocardio es infrecuente. Los tumores ms habituales son el carcinoma de pulmn y de mama, el melanoma, la leucemia, los linfomas y los tumores de clulas germinales29. Se comporta como una miocardiopata restrictiva o con trastornos del sistema especfico de conduccin. Es frecuente la asociacin de derrame pericrdico29. La sospecha diagnstica se basa en datos clnicos y en imgenes de ETT, tomografa axial computarizada (TAC) y RMN. En la confirmacin definitiva pude ser til la biopsia endomiocrdica.
Yatrogenia
La afectacin pericrdica en forma de pericarditis constrictiva complica frecuentemente la radioterapia de trax. Sin embargo, la complicacin endomiocrdica o miocrdica aislada puede manifestarse como una miocardiopata restrictiva con presentacin diferida aos despus de la radioterapia101. Las antraciclinas y la metisergida pueden provocar fibrosis endomiocrdica102,103. Los aceites que contienen L-triptfano se retiraron del mercado cuando se implicaron en la gnesis del sndrome eosinofilia-mialgia en el que tambin se asociaba un patrn de miocardiopata restrictiva104. Finalmente, un 15% de los pacientes portadores de trasplante cardaco ortotpico pueden presentar fisiologa resMedicine 2005; 9(42): 2775-2789
Sndrome carcinoide
El tumor carcinoide se origina en el sistema endocrino difuso, APUD. Nunca se localiza primariamente en el corazn y slo de forma muy excepcional presenta metstasis en el corazn o el pericardio95. La afectacin cardaca, presente en dos tercios de los casos, implica peor pronstico y depende
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trictiva durante un ao tras el procedimiento105. No obstante, en ausencia de datos clnicos de insuficiencia cardaca esta entidad no debera considerarse una etiologa diferenciada dentro del captulo de las miocardiopatas restrictivas.
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ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (VIII)

Miocardiopata asimtrica del ventrculo izquierdo (tipo B)

Fig. 1. Clasificacin anatomo-funcional de las miocardiopatas restrictivas.

Miocardiopata restrictiva simtrica (tipo A)

Miocardiopata asimtrica del ventrculo derecho (tipo C)

ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (VIII)

Caractersticas diferenciales ecocardiogrficas segn el tipo de miocardiopata restrictiva

diogrfico simultneo para obtener imgenes de adecuada calidad.

Diagnstico diferencial de las miocardiopatas restrictivas

Cateterismo MCR del VI Valvulopata mitral Ecocardiografa

Hipertensin pulmonar primaria MCR del VD Enfermedad de Ebstein

Tamao AI normal No trombos en AI

Miocardipatas restrictivas especficas

Clasificacin de las miocardiopatas restrictivas

* Estas etiologas son las ms frecuentes en la prctica clnica12,29,30.

ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (VIII)

Tabla-resumen de patologas especficas de miocardiopata restrictiva

Medicine 2005; 9(42): 2775-2789

Tabla-resumen de patologas especficas de miocardiopata restrictiva

Medicine 2005; 9(42): 2775-2789

ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (VIII)

Miocardiopata restrictiva idioptica

Clasificacin de la amiloidosis y asociacin con cardiopata

Familiar recesiva Familiar dominante

ATTR AANF AApoAI A2M A AE

Medicine 2005; 9(42): 2775-2789

ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (VIII)

ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (VIII)

ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (VIII)

Importante Muy importante Metaanlisis Ensayo clnico controlado Epidemiologa

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