Talla Corta

Concepto
El concepto de talla corta es un concepto estadística. Por convenio, decimos
que un niño es de talla corta cuando su talla se encuentra dos desviaciones
estándar (-2SD) por debajo de la media. Su talla está por debajo del percentil 3.

60
Talla < Media-2SD
50

40

30

20

10

Normalidad
0

- 2 SD (p3) Media + 2 SD (p97)

Pero no sólo son susceptibles de estudio los niños cuya talla se encuentra
por debajo del percentil 3, también lo están aquellos niños que estén lejos de su
talla genética. La talla genética (o talla diana) es la talla que se “supone” que el
niño debe alcanzar en edad adulta (esto lo dimos el año pasado). Se calcula de la
siguiente manera:

- Para niños: Talla genética = (Talla Madre + Talla Padre)/2 + 6.5 cm.
- Para niñas: Talla genética = (Talla Madre + Talla Padre)/2 – 6.5 cm.
*Este método es más exacto cuando la diferencia entre la talla del padre y de la madre está
entre 13 y 14 cm.*

Para determinar la talla corta, normalmente se han utilizado tablas

nacionales. Pero la OMS ha estado realizando un estudio, haciendo mediciones a
nivel mundial. Se vio que los niños sin enfermedades y cuidados semejantes son
muy parecidos en talla y peso. Por tanto, aunque se utilicen las tablas del propio
país, los datos se pueden extrapolar.
 El concepto de talla corta está siempre en continua revisión. Hay que
estudiar la evolución de los niños con talla corta para ver si hay alguna patología
asociada, ya que a veces el que un niño esté por debajo del percentil 3 no implica
necesariamente que tenga una patología (son niños con una talla corta idiopática).

(A continuación, el profesor pone fotos de reyes con patología de talla corta que
fueron pintados por Diego Velazquez. Están en el AP que se pondrá en galería y
Rosa ha puesto en la página de ESNIPS)

Evaluación de la talla corta

Variantes de la
Normalidad (Talla corta Talla < Media-2SD
Idiopática)

T. Corta familiar Patológica

Retraso constitucional
de cto. y desarrollo
Prenatal Postnatal

Dismorfia Normal Dismorfia Normal

Cromosomopatías
Embriopartías RCIU Cromosomopatías Nutricional
Genopatías Embriopartías Endocrina
Genopatías Enf. crónicas

Como hemos dicho, no todos los niños que estén por debajo del percentil 3
tienen una enfermedad. Hay que distinguir entre la patología de la talla corta y la
talla corta de origen idiopático (aunque se piensa que el 25% de éstas tienen una
causa y que en un futuro se descubrirán cuales son). Dentro de las tallas cortas de
origen idiopático, distinguimos entre dos tipos:

- Talla corta familiar: Heredada de sus padres.

- Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo: Tienen que ver con la
hormona del crecimiento. Es un problema transitorio, pero que puede ser
traumático para el niño por el retraso de la pubertad, ya que puede crearle
problemas de rechazo. No necesita tratamiento.
 Por otro lado tenemos los casos de talla corta que causa patológica. Los
podemos dividir en 2 tipos:

1) Prenatal  Son niños con talla corta al nacimiento. Algo ha ocurrido en la

gestación que les ha impedido el crecimiento intrauterino. Puede ser:

o Debido a una dismorfia (malformación causada por una

cromosomopatía, embriopatía o genopatía)
o Por causas de retraso en el crecimiento intrauterino (RCIU)

2) Postnatal  Estos niños nacen con una talla normal, pero pierden percentil
de talla conforme se van desarrollando. Se debe a:

o Debido a una dismorfia (igual que en el caso anterior).

o En individuos normales, por alteraciones nutricionales, endocrinas,
por enfermedades crónicas severas… En estos niños observamos un
“catch-down” (concepto del año pasado, que significa parones en el
crecimiento del niño).

Elementos a evaluar

Durante el estudio de un niño con talla corta, debemos estudiar los

siguientes elementos:

 Talla/peso

 Velocidad de crecimiento: Necesitamos dos medidas separadas entre sí 6

meses como mínimo para seguir la evolución, para averiguar si el
crecimiento es patológico o no. La velocidad de crecimiento la
representamos en gráficas, donde anotamos todas las tallas que tengamos
del niño y vamos objetivando como varía su velocidad de crecimiento a lo
largo del tiempo.

 Relación respecto a la talla genética: Vamos comparando la talla del niño con
la de los padres. También lo vamos anotando en una gráfica y vamos
haciendo el seguimiento del niño.
  Maduración ósea (o edad ósea): Es la edad biológica que nos interesa.
Tenemos que saber si los cartílagos de crecimiento siguen el patrón de la
edad cronológica. Sirve para el pronóstico e incluso para predecir la futura
talla. Nos podemos encontrar 2 casos distintos:

 Si la edad ósea es la misma que la cronológica o si la edad

ósea está más avanzada que la edad cronológica, es difícil
tratar la talla corta. Sobretodo en el segundo caso, ya que el
crecimiento de los huesos largos se termina a una edad más
temprana.

 Si el crecimiento óseo es más lento con respecto a la edad

cronológica, tenemos más tiempo para tratar la talla corta.
Para averiguar la edad ósea comparamos una radiografía de la mano
izquierda del niño con radiografías estándares (que podemos encontrar en
libros y atlas especializados).

 Desarrollo o maduración puberal: Es importante pues puede haber

enfermedades relacionadas con la alteración del desarrollo puberal. Si la
pubertad está instaurada y hay talla baja, tendremos problemas para
corregir el problema. Si el desarrollo puberal se da pronto (cronológicamente
hablando), las sínfisis se cierran antes por acción de las hormonas sobre los
huesos (lo que impide que el niño siga creciendo). Si el desarrollo puberal se
da tarde, el niño tiene una talla corta con respecto a sus compañeros de
clase y unas diferencias que pueden ser muy notables, aunque no es un
problema pues cuando madure, se igualará a sus compañeros.

 Síndrome malformativo

(En la presentación salen las tablas de crecimiento e imágenes de los elementos a evaluar.
Estaría bien que mirarais los cuadros del desarrollo puberal. No los pongo aquí porque se
verían fatal. A ver si salen bien en el taco AP. Si no saliera tampoco bien, en ESNIPS, como
he dicho antes, tenéis la presentación.)

En la comisión del año pasado he encontrado unos métodos para conocer si el niño o la niña
han iniciado la pubertad:
- Niños: Se mide el volumen testicular con un rosario. Si el volumen es mayor a la
cuarta bolita del rosario, se habrá iniciado el desarrollo puberal.
 - Niñas: Para saber si la pubertad se ha iniciado (el inicio de la pubertad se conoce
como telarquía), miraremos el desarrollo mamario.

TALLA CORTA IDIOPÁTICA (VARIANTES DE LA NORMALIDAD)

 Talla Corta Familiar

CARACTERÍSTICAS

- Es fundamental que la talla media de los padres sea baja.

*Puede haber un trastorno genético que no fue detectado en el/los padre/s y que el
niño puede haber heredado
- La predicción de la talla suele estar en los límites del percentil 3, pues si
estuviera muy por debajo del percentil 3 sería de causa patológica. Son
casos dudosos.
- El peso y la talla al nacimiento es normal.
- Hay una ausencia de enfermedades crónicas
- La edad ósea se corresponde con la edad cronológica.
- La velocidad de crecimiento es normal.

Se trata de niños que crecen bien, pero que son pequeñitos porque sus
padres también lo son. Lo que ocurre es que a pesar de que la talla del niño al
nacer es normal, durante los dos primeros años de vida realiza un “catch-down”
(parón en el crecimiento) que marca su carril de crecimiento. Ante estos niños, es
necesario descartar causas hereditarias de hipocrecimiento o formas genéticas de
déficit de GH (hormona del crecimiento).

 Retraso constitucional de crecimiento y desarrollo(RCCD)

Este retraso es más frecuente en varones y también suele ser más frecuente
que el anterior.. Es el típico caso de aquellos niños que durante el colegio son los
más pequeños de su clase, pero que en edades adultas poseen una talla normal.

CARACTERÍSTICAS

- Poseen Talla baja pero siempre por encima del percentil 3.

- Tiene carácter familiar. Es importante hacer la historia familiar para ver si a
los padres les pasó lo mismo.
 - La velocidad de crecimiento es normal o un poco baja, pero siempre superior
a 4 cm/año (Lo normal es 5-6 cm/año y lo patólógico es < 4 cm/año).

- Hay un retraso de la edad ósea pero es proporcional a la edad estatural.

Esto se debe a que aún no ha ocurrido el pico puberal de crecimiento. La
edad ósea se corresponde a la altura de un niño que tenga un percentil 50
con una menor edad, y no la que tiene el niño en cuestión (es decir, el niño
tiene 8 años pero tiene una edad ósea como uno de 6).
- También hay un retraso de la maduración puberal. El niño crecerá pero con
unos años de retraso. Cuando los niños de su edad, con 11 años, tengan el
crecimiento puberal, él no lo tendrá hasta pasados unos años y alcanzará su
talla genética.
- Ausencia de enfermedades crónicas.

Este tipo de retrasos en el crecimiento no es una enfermedad. Aún así, el

retraso puede causar problemas de adaptación del niño, psicológicos, etc. Por ello,
a pesar de no ser una enfermedad, se pueden tomar decisiones terapéuticas al
respecto para adelantar el inicio de la pubertad del niño.

*Sobre el tratamiento, he encontrado lo siguiente en el Cruz (pongo algo aunque no se haya

dicho en clase):
- No hay una forma unánime de indicación farmacológica.
- Se recomienda la administración de andrógenos (en niños) en pautas cortas si hay
un retraso importante de la edad ósea y/o de la pubertad.
- Tienen niveles insuficientes de GH o bien la hormona es biológicamente poco activa,
y tienen niveles bajos de somatomedina C. En este caso, la administración de la
hormona exógena eleva la somatomedina C, aumentando el anabolismo y la
velocidad de crecimiento. En el libro pone este tratamiento porque explica que uno
de los motivos de este retraso en el crecimiento puede ser por déficit parcial y
transitorio de la hormona del crecimiento (o de sus receptores), así como otros
factores endocrino-metabólicos.

TALLA CORTA PATOLÓGICA

Características

- Tiene un comienzo prenatal. El niño mide menos de 50 cm al nacer y no es

prematuro.
 - La talla se desvía mucho de la media (Es menor de la media en 3
desviaciones estándar).
- La velocidad de crecimiento es patológica (< 4 cm/año).
- Edad ósea retardada (salvo que sea un RCCD).
- Síndrome malformativo
- Displasia ósea.

Causas

- Retraso del crecimiento intrauterino (RCIU)

- Hipocrecimientos hormonales, que pueden ser:
o Por déficit de GH
o Por hipotiroidismo
- Hipocrecimientos dismórficos (de comienzo postnatal), como el Sd. Down.
- Hipocrecimientos óseos (displasias óseas)
- Hipocrecimientos secundarios:
o Malnutrición crónica (no es de 1 mes, tiene que prolongarse en el
tiempo).
o Cardiaco
o Metabolopatías
o Neurológicos
o Iatrogénicos
o Digestivo
o Pulmonar
o Renales
o Psicosocial

 Retraso del crecimiento intrauterino (RCIU)

Estos niños tienen un peso, una talla y un perímetro craneal bajos al

nacimiento para su edad de gestación (encontrándose estos por debajo del
percentil 10). Podemos diferenciar 2 grupos:
 Peso-talla proporcionado: causa endógena
 Peso-talla desproporcionado: Causa nutricional
Causas

- Factores ambientales:
 o Etnicos.
o Raciales.
o Malnutrición.
o Estatus económico.
- Factores maternos:
o Primípara.
o Talla baja.
o Enfermedad.
o Gran multípara.
o Malnutrición.
o Tabaquismo.
- Factores placentarios:
o Desprendimiento prematuro de placenta.
o Envejecimiento placentario.
- Factores fetales:
o Genopatías.
o Embriopatías.
o Fetopatías.
*Los factores más importantes son los maternales y los placentarios, ya que la mayoría de
casos ocurren por estas causas.

Tenemos dos tipos de RCIU (o CIR, como el año pasado):

- Por un lado, tenemos el RCIU de tipo simétrico. Si hacemos memoria del año
pasado, en el RCIU simétrico (o armónico) todo el niño va a ser pequeño:
Tanto el peso, como la longitud y el perímetro cefálico. En él se produce un
defecto global muy temprano (antes de la semana 20 de gestación) durante
el cual el proceso mayoritario en el embrión es la hiperplasia. Un RCIU
simétrico puede deberse a:
o Una malnutrición fetal extrema
o Un potencial de crecimiento disminuido, por:
 Una infección congénita.
 Una alteración genética.
 Toxinas ambientales.

- Por otro lado, el RCIU puede ser asimétrico (o disarmónico). Aquí, el niño no
aumenta correctamente de tamaño porque no hay un apoyo nutricional
correcto a través de la placenta, factor primordial durante el proceso de
 hipertrofia celular en la gestación (a partir de la semana 20). Primero se
afecta el peso, luego la longitud y por último el perímetro cefálico, por lo que
en función de la alteración que presente el niño sabremos como ha sido de
grave el deterioro. Éste puede ser causado por:
o Insuficiencia uteroplacentaria
o Mala alimentación materno (es muy raro que ocurra en el mundo
occidental)
Dentro de los RCIU asimétrico vamos a ver dos síndromes (Síndromes que
no sé si tienen mucha importancia porque el profesor casi ni habló de ellos. Lo que
voy a hacer es poner un poco de cada uno, en plan informativo más que para
estudiárselo, que he sacado de libros e Internet.). Son los Síndromes de Silver-
Russell y de Turner.

Sd. de Silver-Russell

Es un trastorno congénito que se caracteriza por crecimiento deficiente que

se evidencia por el bajo peso al nacer y la baja estatura y,
frecuentemente, asimetría en el tamaño de las dos mitades u
otras partes del cuerpo. Los rasgos faciales pueden tener una
apariencia característica: Forma triangular con frente amplia,
mentón pequeño y en punta, boca delgada y amplia. Los niños
con el síndrome de Russell-Silver presentan riesgo de retraso
motor y del desarrollo al igual que discapacidades para el
aprendizaje. El tratamiento se basa en: Reemplazo de la
hormona del crecimiento que puede ayudar si se descubre una
deficiencia de dicha hormona, ingesta calórica óptima,
fisioterapia y educación especial.

Sd. de Turner

Es una afección genética que ocurre sólo en las mujeres,

las cuales solo tienen un cromosoma X (genotipo X0). Existen
muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos
principales son: Estatura baja, piel de cuello ondulada, desarrollo
retardado o ausencia de las características sexuales secundarias,
ausencia de la menstruación (por falta de desarrollo ovárico, que
causa infertilidad), coartación de la aorta y anomalías de los ojos
y huesos. Este síndrome se trata administrando GH exógena,
pudiendo recuperar mucha talla.
 El pronóstico del RCIU es bueno en el 80-85% de los casos, ya que se
recupera su retraso prenatal al final del segundo año de vida (presentan un buen
catch-up postnatal). No obstante, hay en día se piensa que pueden beneficiarse del
tratamiento con GH, ya que con ella se normaliza la talla, aumenta la talla final por
encima de la talla predicha y permite a los niños alcanzar su talla diana.

 Enanismos endocrinos

Los enanismos endocrinos están causados por el déficit de alguna hormona

que sea importante para el crecimiento del niño. Por su alto potencial de
tratamiento, es importante hacer el diagnóstico de la carencia en la edad pediátrica.
Las principales causas son las siguientes (las dos primeras son las de mayor
importancia):

- Déficit de GH
- Hipotiroidismo
- Hipocrecimiento suprarrenal
- Hipocrecimiento gonadal
- Hipocrecimiento paratifoideo

DEFICIT DE GH

(Esta fue la última parte de la clase. El profesor la dio muy rápido, incluso pasaba las
diapositivas leyendo solo el título. Voy a completar un poquillo la parte a la que le dedicó
más tiempo, que es a la de su acción y su regulación, para que quede mejor)

La hormona del crecimiento (GH) tiene un factor estimulador (GHRH) que se

produce en el hipotálamo y tiene un receptor específico en la hipófisis, donde se
libera la GH a la sangre. Por el contrario, el hipotálamo también produce su factor
inhibidor (GHIH o somatostatina).

Una vez liberada, la GH circula por el torrente sanguíneo unida a su proteína

transportadora y se une a los receptores específicos. De manera general, podemos
decir que la GH induce el crecimiento de casi todos los tejidos del organismo que
pueden crecer. Favorece el aumento de tamaño de las células y estimula la mitosis.
Sus acciones más importantes las realiza a nivel metabólico y óseo.

En cuanto a su regulación, se puede decir que la GH se estimula a través de

ciertas hormonas que están relacionadas con factores nutritivos y el estrés. Esas
sustancias, que actúan en el hipotálamo y hacen que se libere el GHRH, son:
Serotoninérgicos, dopaminérgicos, colinérgicos y α-adrenérgicos.

Por otro lado, los β-adrenérgicos estimulan la producción de GHIH, que

inhibe la producción de GH.

Las acciones de la GH se hacen a través de los factores de crecimiento de la

insulina, los IFG, sobretodo por el IGF-I (también llamado somatomedina C), que se
produce como respuesta a la GH.

EL IGF-I tiene 6 transportadores, pero el más importantes es el IFGBP3. Este

transportador se sintetiza por acción de la propia GH, por lo que un déficit de ésta
afectaría también a ambas proteínas (a la IGF-I y su transportador). Sin embargo,
a efectos de diagnóstico, una malnutrición afectaría a los niveles de IGF-I y no a los
niveles de la BP3, por lo que la proteína es más específica para detectar los déficits
de GH.

Secreción de GH

La secreción de la GH es pulsátil, y a pesar que su secreción nocturna es

mayor, no sigue ritmos circadianos. No tiene un ritmo por el que se puedan
establecer niveles de normalidad en un determinado momento. En cuanto a las
diferencias de sexos, la secreción en los niños tiene picos muy pronunciados y
valles más profundos. En las niñas hay menos picos, son menos altos y los valles no
son tan profundos.

Exploración de la GH

- La determinación aislada de la GH solo es útil si es >10µg/ml. Si de por si

detectamos esa concentración de GH en el niño, podríamos decir que no hay
déficit de la hormona.

- Pruebas de estímulo:
o Propanolol-ejercicio (Está contraindicado en asmáticos)
o GHRH: En situaciones normales, la administración de GHRH
intravenosa provoca una secreción de GH evidente en 15-30 min.
o Insulina: La GH responde a la hipoglucemia, por lo que al administrar
insulina (y bajar la glucemia) estimulamos la secreción de GH.
o Clonidina: Agonista alfa2-adrenérgico que estimula la secreción
hipotalámica de GHRH.
 Es necesario que en 2 pruebas de estímulo la GH sea <10µg/ml para
diagnosticar un déficit hormonal.

- Determinación de IGF-I y BP3: Como dijimos anteriormente, los niveles

de BP3 son más específicos para evaluar un déficit de GH que los de la IGF-
I.

Causas de déficit de GH

CONGÉNITAS

La mayoría pertenecen a este grupo, sobretodo déficits aislados de GH. Suelen

ser por:

- Una secreción disminuida de GH:

o Idiopática: Es la más frecuente, aunque cada vez se van conociendo
su etiología y se van sacando de este grupo.
o Genético: Es un déficit aislado. Se da por varios motivos:
 Mutación en el receptor de la GHRH (autósomica recesiva)

 Mutación en el gen GH1 autosómica (puede ser recesiva o

dominante)
 Mutación en el GH1 ligado al cromosoma X:
• Con agammaglobulinemias
• Con retraso mental
o Déficit múltiple de hormonas hipofisarias:
 Mutaciones del gen Pit-1 (déficit de GH y prolactina con/sin
TSH)
 Mutaciones del gen Prop-1 (déficit de Gh, prolactina, TSH,
ACTH, FSH y LH)
 Mutaciones del gen LHX3 (GH, Prolactina, FSH, LH, TSH)
 Displasia septo-óptica (gen HESX1)
- Resistencia periférica:
o Insensibilidad a la GH o enanismo tipo Laron: En ecuador se
encuentra en 1/3 de la población mundial de enanos tipo Laron. La
mutación se encuentre en el gen del receptor de GH (hGHRG)
localizado en la porción proximal del brazo corto del cromosoma 5
(5p13 1-12)
 o GH biológicamente inactiva (Arg77Cys): La hormona se une a su
receptor pero no tiene la capacidad para producir su acción. Los
niveles en sangre pueden estar normales pero no hay actividad.
o Mutación en el receptor IGF-I.
- Malformaciones: Que incluyan hipotálamo/hipófisis:
o Anencefalia: Ausencia congénita de cerebro y médula
o Holoprosencefalia: Anomalía congénita debida a la no segmentación
del prosencéfalo en los dos hemisferios.
o Ciclopía: Anomalía del desarrollo que se caracteriza por la fusión de
las 2 orbitas, que forman una cavidad única que contiene un solo ojo.
o Otras displasias.

ADQUIRIDAS

Se suelen dar por:

- Infecciones congénitas
- Tumores del SNC:
o Craneofarinigioma
o Histiocitosis de células de Langerhans
- Extirpación de la hipófisis
- Traumatismo
- Radiación
- Etc.

Clínica

- Enanismo armónico. La talla del recién nacido está entre el percentil 5 y el

percentil 10. El niño nace ya pequeño y va separándose de su carril de
crecimiento cada vez más. Es una talla corta progresiva y proporcionada.
- Fascies de “muñeca”, aspecto de “querubín”
- Manos y pies pequeños
- Retraso de la maduración ósea.
- Retraso del desarrollo puberal
- Velocidad de crecimiento disminuida
- Hipoglucemia.

Diagnóstico
 Vamos a ver unos criterios comunes a las distintas formas clínicas de la
enfermedad:

- Talla baja: <-2DE, y habitualmente <-3DE

- Velocidad de crecimiento disminuida <-1DE
- Edad ósea retrasada al menos un año (habitualmente 2 años o más)
- Niveles de GH <10µg/ml en al menos 2 pruebas de estimulación
- Niveles disminuidos de IFG-I e IGFBP3, que se incrementan tras tratamiento
con GH.
- Niveles aumentados de IFGBP1 e IGFBP2, que disminuyen tras tratamiento
con GH
- Ausencia de otra patología responsable de hipocrecimiento.
- En ocasiones, únicamente respuesta positiva al tratamiento con GH.

Tratamiento

El tratamiento consiste en la administración de GH biosintética. Las pautas

de administración son:

- Diaria.

- Hasta finalizar el crecimiento: Aquí se nos plantea la duda de si el

tratamiento debería ser de por vida, porque la GH actúa regulando otras
funciones metabólicas.

- Hay que hacer un control sobre el hipotiroidismo subclínico.

- Efectos indeseables:
o Aumento de la epifolisis de la cabeza femoral (la epifolisis son
fracturas que pasan a través del cartílago de crecimiento).
o Aumento del pseudotumor cerebral o Sd de hipertensión craneal
benigna.
Esta comisión va para mis dos niñas (Mery Z y Ester) que se me van muuuy lejos

(bueno, una más que otra). A ver que hacéis por allí, que os tengo vigiladas, eh?

Jajaja. También se la dedico a Edu, Trokus y el resto de los erasmus y traidores q

este año nos han abandonado. Pasadlo bien por Europa. Preparad los colchones y

sofás, que iremos pronto a visitaros.

Diego Gómez Gallego