10-Insensibilidad Congnita al Dolor

Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras reas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida. Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutacin en un gen encargado de la sntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estmulo doloroso. Descripcin: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al fro, al calor, presin y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocara dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensacin dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir ms jvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningn dao. Deben estar bajo supervisin en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

9-Sndrome de Moebius
Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en Espaa, 200 en Inglaterra En Europa, aparecen en torno a 300 nios con este sndrome al ao. Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encfalo o los msculos los que estn afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hiptesis pero sin pruebas que las respalden. Descripcin: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este sndrome carecen de expresin facial. No pueden sonrer, ni fruncir el ceo, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estn implicados los msculos de la cara.

8-Hermafroditismo Verdadero
Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la poblacin. Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusin de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundara a un vulo y despus otro espermatozoide fecundara a otro vulo ms. Los cigotos que se formaran y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volvindose un nico individuo que, genticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qu se produce esta fusin de los zigotos.

Descripcin: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovrico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testculo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.

7-Fibrodisplasia osificante progresiva

Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los mdicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos. Causa: Es una enfermedad de herencia autosmica dominante. El causante de la enfermedad es una mutacin en el gen del receptor de Activin tipo IA. d Activin Receptor Type IA, BMP type I receptor ACVR1 Se piensa que estn implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento seo. Descripcin: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamacin de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutneos y en los msculos. Estas lesiones provocan la formacin de hueso en sitios donde nunca debera producirse, como ligamentos, msculos, tendones, cpsulas articulares Los traumatismos tambin desencadenan y hacen avanzar la osificacin de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo ir perdiendo cada vez ms movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiracin (por estar osificada), mueran por asfixia.

6-Maldicin de Ondina (Hipoventilacin alveolar primaria)

Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte sbita se piensa que los casos conocidos son slo el pico del iceberg y que en realidad 1 beb de cada 200.000 que nacen podra tener esta enfermedad. Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutacin o varios del gen PHOX2B, de herencia autosmica dominante. Los mecanismos de la respiracin involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores qumicos que reciben seales (bajada de oxgeno o aumento de dixido de

carbono en sangre) no llegan a transmitir las seales nerviosas necesarias para que se d la respiracin. Descripcin: En las formas ms leves de la maldicin de Ondina, el sujeto podr seguir viviendo, pero debido a que el sueo no es reparador por la falta de oxgeno, durante el da estar somnoliento, se fatigar fcilmente, tendr dolores de cabeza, aumento del nivel de glbulos rojos y un largo etc. En las formas ms graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayora de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilacin asistida durante la noche. An as, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significar la muerte.

5-Sndrome de Proteus
Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por ms de un milln de nacimientos. Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somtico de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinacin en el embrin dando lugar a tres tipos de clulas: Clulas normales, clulas de crecimiento mnimo y clulas de crecimiento excesivo. Descripcin: Existen una gran cantidad de malformaciones cutneas y subcutneas, con hiperpigmentacin, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberan. Todo esto provoca una desfiguracin extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso Hombre Elefante, sufra de este sndrome.

4-Progeria (Sndrome Hutchinson-Gilford)

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podra ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse. Causa: Parcialmente conocida. La mayora de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonmica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organizacin de la cromatina. Tambin podra intervenir en la regulacin de la expresin gentica, la sntesis y reparacin del ADN. Descripcin: Los individuos con progeria envejecen muy rpidamente desde la niez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez ms lentamente que los otros nios y desarrollan una expresin facial muy caracterstica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un dao severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros aos de la adolescencia.

3-Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo. Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutacin de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las clulas que estaban destinadas a formar una cola. Descripcin: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cccix. Esta cola est compuesta de tejido conectivo, msculos, vasos sanguneos, nervios, piel, vrtebras y cartlago.

2-Gemelo Parsito (Fetus in Fetu)

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo. Causa: Es una exageracin del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de l. Se desconoce por qu los gemelos no se separan correctamente. Descripcin: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, ste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se site el feto parsito. El 80% de las veces se encuentra en la regin abdominal, pero tambin puede encontrarse en el crneo, zona sacra, escroto. Tambin puede pasar

desapercibido al principio. Ms tarde, conforme la persona va creciendo tambin lo hace el feto parsito. Al realizar pruebas de imagen se observan rganos en lugares donde no deberan existir aunque tambin pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parsitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, tambin ser diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parsitos muy desarrollados y otros que slo poseen un nmero escaso de rganos.

1-Sndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congnita)

Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes. Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutacin que sigue una herencia autonmica dominante. La mayora es de herencia familiar y, muy raramente, la mutacin se da de forma espontnea. Descripcin: Las personas que lo padecen estn completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centmetros. El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recin nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los aos.