FIBROSIS QUSTICA

Enfermedad gentica autosmica recesiva ms frecuente en raza caucsica Es causada por la mutacin en un gen de 230 kb, en el cromosoma 7 que codifica una protena transmembrana. FQ de diagnstico en la edad adulta Pacientes con FQ que cursan asintomticos, con cuadros clnicos leves o cuadros atpicos de la enfermedad durante los primeros aos de vida que se manifiestan clnicamente en la adolescencia o el inicio de la edad adulta. Caucsicos 1/3300 Hispanos 1/7-9000 FUNCIN RESIDUAL RTFQ <1% <5% ENFERMEDAD FQ clsica con IP Sin IP

MANIFESTACIONES CLNICAS ENFERMEDAD CRNICA DE LA VA AREA Tos productiva crnica Colonizacin crnica de la va area Anormalidades persistentes de la va area (bronquiectasias) Obstruccin de la va area Dedos en palillos de tambor Pan sinusitis Plipos nasales

ENFERMEDADES DIGESTIVAS Ileo meconial, prolapso retal Insuficiencia pancretica

Pancreatitis Cirrosis biliar Retraso en el crecimiento Infertilidad en hombres solamente Sndrome de pseudo- Bartter

La FQ se diagnostica: Peditricos: media de 5 aos 85% insuficiencia pancretica Mortalidad ms alta Adultos: 23 aos 15% insuficiencia pancretica APARICIN DE BRONQUIECTASIAS EN RADIOGRAFA DE TRAX Y TAC, TAPONES DE MOCO, CARACTERSTICAMENTE BRONQUIECTASIAS DE PREDOMINIO APICAL. CUADROS CLASICOS VS ATIPICOS Manifestaciones respiratorias presentes en el 90% de los casos al momento del dx Insuficiencia pancretica en el 85% de los casos

ADULTOS: Mejor estado nutricional Valores antropomtricos conservados Distinta prevalencia de mutaciones del CFTR Mejor funcin pulmonar Mejor pronstico

CRITERIOS DE SOSPECHA DE FQ EN ADULTOS Bronquiectasias etiologa desconocida apicales Colonizacin bronquial crnica por P. aeruginosa o S. aureus Neumonas de repeticin Aspergilosis broncopulmonar alrgica Pancreatitis recidivante

Azoospermia Familiar afectado con fibrosis qustica

Dx diferencial TB Discinesia ciliar 1ria Sndrome de Young Inmunodeficiencias humorales 1rias o Deficiencia de IgG, IgA o Deficiencias de subclases de IgG o Deficiencia en la respuesta a antgenos especficos

ENFERMEDADES ASOCIADAS A MUTACIONES DE CFTR ABCD Azoospermia Asma bronquial Pancreatitis crnica Bronquiectasias Aspergilosis Broncopulmonar Alrgica

DIAGNSTICO Uno o ms criterios clnicos

Cuadro clnico respiratorio o digestivo compatible con FQ Infertilidad masculina Familiar afectado con FQ Cribado neonatal positivo Una prueba que demuestre la disfuncin del RTFQ

PRUEBA DEL SUDOR Estndar de referencia para el diagnstico de FQ Mtodo Gibson-Cooke o sistema de Conductancia de NaCl: >50 mmol/L Osmolaridad: >200 mmol/kg

Determinacin cuantitativa de ion cloruro: o Negativa <40 mEq/L o Indeterminado 40-60 mEq/L o Positiva >60 mEq/L

POTENCIAL NASAL DIFERENCIAL Con un voltmetro se mide el potencial en mucosa, luego de administra amilorida que inhibe transporte de sodio y se vuelve a medir. Es normal -30 pero px con FQ -60. TRATAMIENTO Control de la inflamacin Tratamiento de la colonizacin bronquial crnica Intervenciones nutricionales Fisioterapia y ejercicio Trasplante pulmonar

CONTROL DE LA INFLAMACIN Corticoesteroides orales AINES Macrlidos se usan ms en especial la azitromicina Esteroides inhalados Antileucotrienos

TRATAMIENTO DE LA COLONIZACIN BACTERIANA CRNICA Antibiticos inhalados Antibiticos orales: en agudizaciones leves Tratamientos endovenosos: agudizaciones graves Antibiticos profilcticos Vacuna anti-P. aeruginosa