Organizao do Genoma

Bibliografia: The Cell A Molecular Approach (Fourth Edition) Geoffrey M. Cooper & Robert E. Hausman. ASM Press & Sinauer Associates, Inc. 2007.
(Disponvel para ser requisitado na Biblioteca do Dep. Zoologia)

Ana Lusa Carvalho

Alguns genomas foram j completamente sequenciados

Espcie Tamanho do genoma Nmero (1000s de pares de de genes nucletidos por genoma haplide) 4639 4447 12069 ~142000 ~137000 ~3200000 4289 4402 ~6300 ~26000 ~14000 ~30000

Escherichia coli Mycobacterium tuberculosis Saccharomyces cerevisiae Arabidopsis thaliana Drosophila malanogaster Homo sapiens

Comparao entre genomas de diferentes espcies:

Sequncias de nucletidos com funo (por exemplo genes que codificam protenas) so conservadas, enquanto que pores do DNA que no tm funo sofrem mutaes Comparao entre genomas permite identificar zonas conservadas, presumivelmente funcionais

Homem e rato: divergiram h 8 000 000 de anos, a partir de um ancestral mamfero comum; divergiram h tempo suficiente para ter havido mutaes, as regies conservadas so aquelas nas quais mutaes resultaram em perda de funo e eventual eliminao dos indviduos onde ocorreram (seleco natural) Principais zonas conservadas: Genes que codificam protenas Locais de ligao de protenas reguladoras da expresso gentica Sequncias que resultam na produo de RNA que no traduzido

FOXP2: forkhead box P2; The gene was first found to be mutated in a family with language dysfunction.

FOXP2 and FOXP2chimp differentially regulate genes in SH-SY5Y cells

This study reveals enrichment of differential FOXP2 targets with known involvement in cerebellar motor function, craniofacial formation, and cartilage and connective tissue formation, suggesting an important role for human FOXP2 in establishing both the neural circuitry and physical structures needed for spoken language.

Classificao do DNA eucariota

Genes que codificam protena ou RNA Genes isolados Famlias de genes e pseudogenes Genes repetidos muitas vezes, que codificam rRNA, tRNA e histonas DNA no codificante (>95% no genoma humano) DNA repetitivo Espaadores de DNA no classificados

Genes que codificam protena Genes isolados (2550% dos genes) Famlias de genes e pseudogenes

Uma famlia de genes: os genes da -globina

Locus da -globina Cromossoma 11

Embrinnica Pseudogene

Fetal

Adulto Pseudogene

Genes repetidos muitas vezes, que codificam rRNA, tRNA e histonas O mesmo gene, repetido muitas vezes Funo: Garantir que o gene eficientemente transcrito Exemplo: Fase embrionria, clulas duplicam em ~24h, e tm entre 5-10 milhes de ribossomas Para produzir rRNA suficiente para este nmero de ribossomas so necessrias pelo menos 100 cpias dos genes para rRNA por clula

DNA repetitivo

Repeties seguidas de milhares de cpias de uma sequncia curta (5 200 nucletidos) - DNA satlite ~3% do genoma da maioria dos eucariotas Satlites de DNA no so transcritos Alguns satlites de DNA tm um papel na estrutura dos cromossomas (centrmeros, telmeros) Sequncia repetida muito conservada entre indivduos; nmero de repeties varia entre indivduos (DNA fingerprinting)

DNA repetitivo Repeties espalhadas de centenas de cpias de uma sequncia Sequncia curta (~300 nucletidos) SINEs (small interspersed elements); por exemplo, sequncias Alu Sequncia longa (~6-7 k-b) LINEs (long interspersed elements) SINEs e LINEs so transcritos, e alguns dos LINEs codificam protena, mas de funo fisiolgica desconhecida

DNA dos organitos celulares

DNA mitocondrial DNA dos cloroplastos (mitocndrias e cloroplastos contm tambm ribossomas e tRNA)

DNA mitocondrial
O contedo celular em DNA mitocondrial depende do nmero de mitocndrias Nos mamferos, o DNA mitocondrial herdado quase exclusivamente da me (99.99% no homem; a clula sexual masculina contribui pouco para o citoplasma do zigoto) Grandes semelhanas com o DNA da bactria Rickettsia

prowazekii

DNA mitocondrial humano

DNA circular, de 16 569 pb Codifica 2 tipos de rRNA 22 tipos de tRNA (usados para traduzir os mRNAs mitocondriais) tem 13 sequncias que comeam com um codo ATG e que podem codificar peptdeos com mais de 50 aas (subunidades dos complexos multimrios da cadeia respiratria) A maioria das protenas mitocondriais so sintetizadas nos ribossomas citoplasmticos e exportadas para a mitocndria