Anlise de Genealogias- 2

Atravs de estudo das genealogias e possvel identificar-se vrias formas de herana e, para isto, usamos o heredograma (carta genealgica ou "pedigree"), que a representao grfica dos indivduos relacionados por parentesco. As convenes mais utilizadas na elaborao dos heredogramas so:
sexo m as culino

propsito ou probando

sexo fem inino famlia sexo no identificado

n de filhos do sexo indicado indivduo afetado

gm eos dizigticos ou

aborto ou natimorto gm eos monozigtic os falec ido

fmea portadora (para um carter ligado ao X)

casamento consaguneo

indicao das geraes: I, II, III, IV, etc. indicao dos indiv duos da mesma gerao: 1, 2, 3, 4, 5, etc .

Abaixo citamos alguns critrios que no so rgidos, mas que facilitam a identificao de determinado padro de herana, quando analisamos um heredograma. 1. Herana autossmica dominante: 1.1. A caracterstica ocorre igualmente em homens e mulheres. 1.2. Indivduos afetados so frequentemente filhos de casais onde pelo menos um dos cnjuges afetado, dessa forma, um casal normal no tem filhos afetados (a no ser que haja mutao ou penetrncia incompleta). 1.3. A caracterstica ocorre em todas as geraes. 2. Herana autossmica recessiva: 2.1. Os dois sexos so igualmente afetados. 2.2. Os indivduos afetados resultam de cruzamentos consanguneos em geral. 2.3. O carter aparece tipicamente apenas em irmos, mas no em seus pais, descendentes ou parentes. 2.4. Em mdia, 1/4 dos irmos do propsito so afetados. 3. Herana recessiva ligada ao sexo (ao X): 3.1. A incidncia mais alta nos homens (sexo heterogamtico) do que nas mulheres (sexo homogamtico). 3.2. O carter passado de um homem afetado, atravs de todas as suas filhas para metade dos filhos delas. 3.3. O carter nunca transmitido diretamente do pai ao filho. 4. Herana dominante ligada ao sexo (ao X): 4.1. Os homens afetados transmitem o carter para todas as suas filhas e nenhum dos seus filhos. 4.2. As mulheres afetadas que so heterozigotas transmitem o carter para metade de seus filhos de ambos os sexos. 4.3. As mulheres afetadas que so homozigotas transmitem o carter para toda a sua prole. 4.4. A herana dominante ligada ao X no pode ser distinguida daherana autossmica dominante pela prole das mulheres afetadas, mas apenas pela prole dos homens afetados.

Exerccios: 1. Represente em um heredograma as seguintes condies: herana monognica autossmica dominante com penetrncia completa; quatro geraes; os indivduos I.1, III.6 e IV.2 afetados e I.2 normal. suponha que a caracterstica que voc considerou seja determinada por um gene raro. Esta informao alteraria seu heredograma?

2. A doena de Tay-Sachs carateriza-se pelo estabelecimento de grave retardo no desenvolvimento progredindo para cegueira, demncia, paralisia e morte entre os dois e trs anos de idade. O heterozigoto pode ser detectado por ensaio enzimtico da hexoaminase no soro ou nos fibroblastos, que revela 40 a 60% de atividade abaixo daquela dos indivduos normais. A taxa de prevalncia dessa anomalia entre judeus muito alta (1: 5.000) em relao a populaoes no judias (1: 400.000). Aps diagnstico dessa doena em dois membros da famlia representada no heredograma abaixo, foi pedido pelo casal III.4 x III.5 um aconselhamento gentico.

afetados

normais

a) Qual o padro de herana envolvido nessa anomalia gentica? Justifique sua resposta.

b) Qual a probabilidade de nascimento de criana afetada para o casal em questo?

3. A transmisso de duas caractersticas raras com segregao independente e penetrncia completa est mostrada na genealogia abaixo. O carter n 1 est indicado por traos horizontais, o carter n 2 por traos verticais, e portadores de ambos so indicados por smbolos quadriculados. Responda s questes propostas usando as letras A e a para representar os alelos responsveis pela caracterstica 1 e B e b para acaracterstica 2.
carte r 1 carte r 2

a) Qual o tipo de herana est mais provavelmente envolvida em cada uma das caractersticas? Justifique.

b) D os gentipos mais provveis dos indivduos IV.1, ______________IV.4 _____________e IV.5___________.

c) Qual a probabilidade do nascimento de uma criana duplo homozigota recessiva do casamento de IV.3 e IV.4.

4. O gene responsvel pela anemia falciforme no homem (Hb s) codominante com o alelo normal (HbA) quando observa-se as molculas de hemoglobina. Portanto, o heterozigoto (Hb A/Hbs) produz hemoglobina siclmica (S) e normal (A). Em 1950 Itano e Noel descobriram duas famlias (heredogramas abaixo) nas quais ocorriam um novo tipo de hemoglobina anormal, chamada de C, distinta da hemoglobina S.
AS AC AS AC

AC

AA

CS

CS

CS

AA

a) Baseando-se nestes heredogramas voc pode dizer se a hemoglobina C determinada por um alelo do mesmo locus da hemoglobina A e S? Explique.

b) Faa dois esquemas representado os loci gnicos envolvidos nos heredogramas das questes 3 e 4 em cromossomos metafsicos, respectivamente.

5. A sndrome da mo fendida uma malformao autossmica dominante com penetrncia reduzida e se caracteriza pela presena de mos e/ou ps em forma de garras. Embora o defeito bsico no seja conhecido, a malformao deve originar-se quando as mos e os ps esto se formando (6 ou 7 semana do desenvolvimento). A reviso da literatura sobre essa anomalia, sugere que o distrbio tem uma penetrncia de 70%. Observe o heredograma abaixo e responda:
normais afetado s

a) Qual a explicao mais provvel para a origem do fentipo em III.3?

b) Qual a probabilidade de nascerem indivduos normais do cruzamento II.1 x II. 2?

6. O heredograma abaixo foi traado baseado nas informaes obtidas aps a ocorrncia de fibrose cstica em dois filhos de um casal.

a) Qual o tipo de herana da fibrose cstica? Justifique.

b) Supondo que I.1 e II.4 sejam homozigotos, qual a probabilidade de nascer uma criana afetada do casamento de III.4 com III.5?

7. O heredograma abaixo se refere distrofia miotnica devida a um gene autossmico dominante. Os indivduos afetados esto representados por smbolos sombreados e os sintomas desta doena que cada um apresenta esto descritos ao lado de cada um.
fe nme no miotnico e fraqueza muscular fe nme no miotnico fr aqueza muscular catarata, surdez e atrofia testicular

catarata fr aqueza muscular sur dez

a) Como voc explica o fato de II.2 no ser afetado?

b) Sabendo-se que apenas 80% dos indivduos portadores deste gene dominante manifestam algum nvel de anomalia, calcule a probabilidade do prximo descendente do casal II.1 e II.2 ser afetado.

c) Como voc explica o fato dos indivduos portadores deste gene dominante apresentarem diferentes conjuntos de sintomas?

8. Antnio afetado de um tipo de distrofia muscular que se manifestou aos 18 anos, tendo o incapacitado aos 50. De seu casamento com Maria, de fentipo normal, resultaram quatro filhas normais, dois filhos com o mesmo tipo de distrofia e um filho normal. Informaes complementares revelaram ter o casal de avs maternos comuns e no haver casos similares nos seus ancestrais. a) Desenhe o heredograma da famlia.

b) Baseado no heredograma do tem anterior, determine que hiptese(s) monognica(s) pode(m) ser excluda(s) para explicar a transmisso da doena. Por qu?

c) Posteriormente, descobriu-se que Maria tinha dois irmos com a mesma enfermidade, que hiptese monognica explica, agora, melhor essa situao? Por qu?

d) Qual o risco de um filho afetado de Antnio vir a ter tambm uma criana afetada, na hiptese dele se casar com uma mulher heterozigota?

e) Sua resposta ao tem anterior se modificaria se a mulher heterozigota se casasse com um homem normal? Como?