CATARATA INFANTIL DOENAS OCULARES ASSOCIADAS CATARATA INTANTIL

Dra Rosane da Cruz Ferreira Mestre em Oftalmologia (Universidade Federal de So Paulo) Doutora em Medicina (Universidade Federal de So Paulo e University of Colorado, Denver, USA)

O cristalino se mantm transparente graas a um estado de relativa desidratao em relao ao meio ao seu redor. A cpsula do cristalino tem importante papel, permitindo as trocas metablicas necessrias ao seu funcionamento adequado. Qualquer alterao na cpsula e/ou no meio no qual o cristalino se localiza pode resultar em aumento do influxo de gua para dentro e perda do equilbrio eletroltico, interferindo no desenvolvimento normal da lente em formao ou na transparncia do cristalino j maduro. Assim, toda patologia ocular que possa causar alteraes na cpsula do cristalino e/ou no meio ao seu redor (humor aquoso e vtreo) podem levar ao desenvolvimento de catarata congnita ou adquirida. As patologias oculares que podem causar catarata podem ser divididas em anormalidades do segmento anterior, anormalidades da forma, tamanho e localizao do cristalino e anormalidades do vtreo e retina (Tabela 1)

ANORMALIDADES DO SEGMENTO ANTERIOR

ANIRIDIA Aniridia representa um espectro de doenas oculares que tm em comum hipoplasia de ris. Pode ser espordica ou hereditria. Vrias mutaes foram identificadas como responsveis pelo quadro, mais comumente encontradas no gene PAX6. A aniridia ocorre devido ao desenvolvimento anormal do neuroectoderma ou das clulas da crista neural. A hipoplasia da ris est freqentemente associada a um pobre desenvolvimento

2 do ngulo irido-corneano ou formao de sinquias perifricas anteriores que levam ocorrncia de glaucoma. Hipoplasia de mcula e alteraes corneanas tambm podem estar presentes. Catarata ocorre em 50 a 85% dos pacientes at os 20 anos (Figura 1). Tende a ser progressiva e pode estar associada ectopia do cristalino, que ocorre devido a anormalidades da estrutura molecular da znula. Alteraes sistmicas tambm so freqentes: retardo mental, alteraes renais, microcefalia, ataxia cerebelar e tumor de Wilms. A cirurgia para extrao da catarata em pacientes com aniridia requer cuidados especiais. As znulas, mais enfraquecidas, podem romper e deslocar o ncleo para o vtreo. Alm disso, a cpsula anterior do cristalino em pacientes com aniridia mais fina, podendo romper e rasgar com mais facilidade. Bons resultados tm sido obtidos com o implante de lente intra-ocular com diafragma escuro, endocapsular ou com fixao escleral. DISGENESIA DO SEGMENTO ANTERIOR As disgenesias do segmento anterior podem ser consideradas primrias da crnea, malha trabecular ou ris. Algumas so genticas, outras tm fator ambiental importante. As disgenesias corneanas que mais comumente podem estar associadas catarata so microcrnea, esclerocrnea e anomalia de Peter. Microcrnea diagnosticada quando o dimetro menor que 9 mm. Pode estar associada a nanoftalmo ou microftalmo. A cirurgia para extrao da catarata nestes casos pode ser complicada pelo difcil acesso e profundidade reduzida da cmara anterior. A esclerocrnea geralmente bilateral e assimtrica, apresentando-se com opacidade corneana e vascularizao perifrica. Tem herana autossmica dominante ou espordica. Pode estar associada microcrnea e glaucoma. A anomalia de Peter caracterizada por opacificao corneana central, congnita, geralmente bilateral. na maioria das vezes espordica, mas j foram descritos casos de herana autossmica dominante e recessiva. Pode provocar glaucoma em mais da metade dos casos e estar associada microcrnea, microftalmo e coloboma. s vezes necessria lensectomia a cu aberto, com vitrectomia anterior e transplante de crnea. O prognstico visual bastante reservado.

3 As disgenesias que afetam o ngulo irido-corneano que podem ocasionar catarata so a anomalia de Axenfeld e o glaucoma congnito. Na anomalia de Axenfeld ocorre embriotxon posterior com traves irianas cruzando pelo ngulo at o canal de Schwalbe. Est associada a glaucoma em 50% dos casos.No glaucoma congntio, a disgenesia do ngulo irido-corneana dificulta a sada do humor aquoso, levando muitas vezes ao buftalmo e formao de opacidades corneanas e catarata. Nesta caso, cirurgias combinadas esto indicadas. A disgenesia de ris mais comum a anomalia de Rieger. Ela consiste na hipoplasia do estroma anterior da ris, acompanhada por alteraes no ngulo irido-corneano e glaucoma em 60% dos casos. A pupila pode ter formato, tamanho ou posio anormal. As opacidades cristalineanas tendem a ser pequenas e localizadas no crtex ou em formato de estrela epicapsular, sendo geralmente no visualmente significativas. A maioria dos casos de anomalia de Rieger herdada de forma autossmica dominante com expressividade varivel.

ANORMALIDADES DO CRISTALINO
COLOBOMA DE CRISTALINO O verdadeiro coloboma de cristalino uma anomalia rara do desenvolvimento, provavelmente causada por ausncia ou hipoplasia localizada das znulas. Raramente bilateral e pode estar associado ectopia lentis. A cirurgia de catarata nestes casos mais propensa a compilcaes, como descolamento de retina e dificuldades no transoperatrio, como para fazer a rotao do ncleo e centralizao da lente intra-ocular. A implantao do anel de tenso capsular ajuda a diminuir a facodonese e permite a implantao mais centrada da lente intra-ocular. LENTICONUS E LENTIGLOBUS Lenticonus e lentiglobus so deformaes axiais da superfcie anterior ou posterior do cristalino. O erro refrativo no centro da lente altamente mipico, enquanto na periferia emetrpico. O reflexo retinoscopia distorcido devido ao alto astigmatismo. O

4 lenticonus anterior freqentemente associado sndrome de Alport; o posterior no associado doena sistmica. A incidncia de catarata de 50% nos casos de lenticonus posterior bilateral. O lentiglobus mais comum que o lenticonus e geralmente unilateral. MICROESFEROFACIA Na microesferofacia, o cristalino pequeno e relativamente esfrico, com aumento do dimetro antero-posterior. Geralmente associada alta miopia, cmara anterior mais rasa e glaucoma. ECTOPIA DE CRISTALINO Na ectopia do cristalino ocorre o deslocamento da lente da sua posio normal, mas ela permanece no espao pupilar. A maioria dos casos est associada sndrome de Marfan e homocistinria, mas tambm pode estar presente na sndrome de Weill-Marchesani e na aniridia. A ectopia simples de cristalino, sem associao com outra anormalidade ocular ou sistmica tambm pode ocorrer, e herdada de forma autossmica dominante. Entretanto, muitos destes pacientes, se acompanhados por longo tempo, sero diagnosticados com sndrome de Marfan, cuja manifestao inicial foi a ectopia do cristalino. A ectopia lentis et pupillae uma causa rara de ectopia do cristalino, caracterizada pelo deslocamento do cristalino e da pupila em sentido oposto. A pupila fica geralmente deformada, em fenda ou em formato oval. A doena tem herana autossmica recessiva e geralmente os pacientes podem ser tratados com correo ptica afcica, sem lensectomia, pois na maioria das vezes o cristalino no se encontra no eixo pupilar. Para a extrao de um cristalino ectpico ou sub-luxado, pode ser realizada facoemulsificao com colocao de anel expansor de cpsula e colocao de lente intraocular endocapsular ou lensectomia via pars plana, vitrectomia e fixao escleral da lente intra-ocular. REMANESCENTES DA TNICA VASCULOSA

5 Remanescentes da tnica vasculosa so vestgios da malha vascular que circundava o cristalino, no incio da vida fetal. Geralmente so vistos como membranas pupilares, avasculares e pigmentadas, aderidas ao colarete da ris. Outro remanescente vascular a estrela epicapsular, que aparece como grumos de pigmentos aderidos cpsula anterior do cristalino, em formato de estrela, mas que geralmente no afeta a viso. O ponto de Mittendorf um remanescente da tnica vasculosa lentis posterior, e aparece como um ponto denso e branco, inferonasal ao plo posterior da lente. A tnica vasculosa lentis pode ser vista em bebs muito prematuros.

ANORMALIDADES DO VTREO E RETINA

AMAUROSE CONGNITA DE LEBER Amaurose congnita de Leber a distrofia retiniana hereditria mais severa e precoce, que ocasiona severa baixa de viso j ao nascimento ou logo aps responsvel por 1018% dos casos de cegueira congnita. , entretanto uma entidade clnica e geneticamente heterognea. Vrias mutaes em diferentes genes j foram identificadas. Alguns pacientes apresentam somente a baixa de viso de origem retiniana, enquanto outros podem apresentar envolvimento sistmico com retardo mental, alteraes renais, sseas e hidrocfalo. Outras alteraes oculares tambm podem estar presentes, como ceratocone, ptose e estrabismo. A catarata tende a aparecer no final da primeira dcada. Nesta poca, a retina j est to comprometida e a viso to deteriorada, que a cirurgia para extrao do cristalino controversa. DOENA DE NORRIE A doena de Norrie herdada de forma recessiva ligada ao X, causando cegueira nos pacientes de sexo masculino desde o nascimento ou na primeira infncia. Vinte e cinco por cento dos pacientes desenvolvem retardo mental, e aproximadamente um tero desenvolve surdez neuroseonsorial. Os achados oculares incluem pregas retinianas bilaterais, descolamento de retina, hemorragia vtrea e aglomerado retrolental bilateral. (displasia vtreo-retiniana). Muitos casos evoluem para cegueira bilateral. A catarata

6 secundria s alteraes vtreo-retinianas, e o prognstico cirrgico ruim. Geralmente necessria lensectomia com vitrectomia associada cirurgia retiniana. As mulheres portadoras do gene no desenvolvem alteraes oculares. O gene para a doena de Norrie j foi identificado e est localizado no brao curto do cromossoma X (Xp11.3). A mesma mutao j foi encontrada em pacientes com displasia retiniana primria, vitreoretinopatia exsudativa familiar e em retinopatia da prematuridade. Todas estas doenas tm em comum uma grande probabilidade de causar descolamento de retina e catarata secundria, com pobre prognstico visual. PERSISTNCIA DE VTREO PRIMRIO HIPERPLSICO O termo persistncia de vtreo primrio hiperplsico usado para descrever um amplo espectro de anomalias congnitas. Elas ocorrem devido falha na reabsoro do vtreo primrio embriolgico e da vasculatura hialoidia. Estas anomalias mais freqentemente se apresentam como uma placa retrolental em um olho microftlmico, com vasos proeminentes na ris, cmara anterior rasa e processos ciliares alongados. unilateral em 90% dos casos e no est associado a alteraes sistmicas. O cristalino pode ser transparente ao nascimento, mas tende a se opacificar com o tempo. Em alguns casos, o crtex e o ncleo do cristalino podem sofrer reabsoro espontnea, atravs de uma ruptura na cpsula posterior; em outros, o cristalino pode se edemaciar levando a uma cmara anterior rasa e aumento de presso intra-ocular. A placa retrolental pode ser vasularizada e sangrar muito durante a cirurgia para extrao do cristalino (lensectomia), que deve ser acompanhada de vitrectomia. O resultado visual melhor se a cirurgia for feita nos primeiros meses de vida. Vrios fatores complicam o resultado final, como ambliopia, alta incidncia de glaucoma e secluso pupilar. RETINOPATIA DA PREMATURIDADE A retinopatia da prematuridade uma patologia retiniana que acomete bebs prematuros, nascidos geralmente com menos de 32 semanas de idade gestacional e/ou 1500 g de peso. Os vasos retinianos se desenvolvem centrifugamente, a partir do nervo ptico e s atingem a periferia ao redor de 40 a 44 semanas de vida. Assim, quando o beb nasce

7 prematuro, existe uma rea de isquemia retiniana perifrica. Quanto mais prematuro o beb, maior esta rea. A isquemia leva liberao de um fator para proliferao de vasos. Felizmente, na maioria dos casos, os vasos se desenvolvem bem e a doena involue espontaneamente. Entretanto, s vezes, estes vasos podem crescer tortuosos, sangrarem, exsudarem, crescer para dentro do vtreo e levarem ao descolamento de retina e cegueira. Isto ocorre geralmente na presena de fatores de risco, como uso abusivo de oxignio. Quando a retina est completamente descolada e aderida cpsula posterior do cristalino (fibroplasia retrolental), pode levar formao de catarata, diminuio da profundidade da cmara anterior e glaucoma secundrio (Figuras 2 e 3). A doena, na maioria das vezes, bilateral mas pode ser assimtrica, com um olho mais acometido do que o outro. O prognstico visual da cirurgia para catarata nestes casos extremamente pobre, pois quando ela ocorre, a doena j se encontra em seu ltimo estgio, com a retina totalmente descolada e pouco vivel. A cirurgia geralmente envolve lensectomia com vitrectomia e retinopexia. RETINOSE PIGMENTAR A retinose pigmentar constitui um grupo de doenas retinianas progressivas hereditrias que afeta primariamente os fotorreceptores e a funo do epitlio pigmentar da retina. Vrias formas de herana gentica j foram diagnosticadas, sendo a mais comum autossmica dominante. Inmeros genes foram identificados e localizados. bilateral e se caracteriza por perda da viso perifrica, disfuno inicial de bastonetes e eletrorretinograma com amplitude reduzida. Pode evoluir at a amaurose com extensas alteraes retinianas e de nervo ptico (Figura 4). A catarata tende a ser cortical posterior e complicaes como formao de membranas fibrosas e deslocamento da lente intraocular ps-cirurgia podem ocorrer. Os pacientes com retinose pigmentar avanada tendem a ter um enfraquecimento da znula, estando indicada a utilizao de anel de tenso capsular para realizao da facoemulsificao. Como a viso nestes pacientes est geralmente mais comprometida pelas alteraes retinianas do que pela catarata, sempre recomendada a realizao de testes eletrofisiolgicos antes da cirurgia, para que

8 possamos passar um prognstico realstico para o paciente, sem falsas iluses quanto a acuidade visual ps-operatria.

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