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'
;
+
a Rugosa
1Blanca Lisa
1Blanca Rugosa
'
'
;
+
al
2 Rosa Enana
1Blanca Normal
1Blanca Enana
'
'
; '
+ +
+ +
Como se puede apreciar, ambas segregaciones son la misma.
d) Indique la segregacin combinada observada y esperada para el color de la
flor, la forma de la semilla y la talla de la planta.
5
Una vez que ya sabemos, por los apartados anteriores, que cada uno
de los caracteres estudiados est controlado genticamente por un gen
con dos alelos, que segregan independientemente por parejas,
obtendremos la segregacin combinada esperada para los tres caracteres
hallando el producto cartesiano de las tres segregaciones individuales:
( ) ( ) ( )
1Rojo Lisa Normal
1Rojo Lisa Enana
1Rojo Rugosa Normal
1Rojo Rugosa Enana
2 Rosa Lisa Normal
2 Rosa Lisa Enana
1Rojo : 2 Rosa : 1Blanco x 1Lisa : 1Rugosa x 1Norma l : 1Enana
2 Rosa Rugosa Normal
2 Rosa Rugosa Enana
1Blanco LisaNormal
1Blanco Lisa Enana
1Blanco Rugosa Normal
1Blanco Rugosa Enana
'
isa Normal
50 Blanco Lisa Enana
50 Blanco Rugosa Normal
50 Blanco Rugosa Enana
'
II. Si se autofecunda un individuo heterocigtico en cinco loci
independientes (AaBbCcDdEe):
6
a) Cuntos gametos genticamente distintos puede producir ?.
b) Qu nmero de genotipos diferentes aparecern en la
descendencia?.
c) Cul es la frecuencia esperada de individuos heterocigticos en tres
loci y homocigticos dominantes en los dos restantes?.
d) Cul es la frecuencia esperada de descendientes AaBbCcDDEE ?.
Solucin:
a) Cuntos gametos genticamente distintos puede producir?.
Un individuo pentaheterocigoto, heterocigoto en cinco loci, tiene
cinco parejas de alelos en su genotipo. Como los genes son
independientes, la formacin de los gametos es equivalente al muestreo
aleatorio de cinco alelos, uno de cada pareja, con iguales probabilidades
para todos ellos. As pues, el nmero de gametos genticamente distintos
se puede calcular como las variaciones con repeticin de dos alelos
tomados de cinco en cinco:
R 5
2,5
V 2 32
b) Qu nmero de genotipos diferentes aparecern en la descendencia?.
La descendencia de un heterocigoto, obtenida por autofecundacin,
se ajusta, para cada gen X,x a la segregacin genotpica mendeliana:
1 XX : 2 Xx : 1 xx. Como los cinco genes son independientes, al
reproducirse por autofecundacin, un pentaheterocigoto produce una
descendencia en la que el nmero de genotipos diferentes se puede
calcular observando que el proceso formacin de los genotipos es
equivalente al muestreo aleatorio de cinco genotipos, uno para cada gen,
habiendo tres posibilidades diferentes en cada caso. As pues, el nmero
de genotipos diferentes se puede calcular como las variaciones con
repeticin de tres posibles genotipos en un gen, tomados de cinco en
cinco:
R 5
3,5
V 3 243
c) Cul es la frecuencia esperada de individuos heterocigticos en tres loci y
homocigticos dominantes en los dos restantes?.
En esta descendencia obtenida por autofecundacin del
pentaheterocigoto, si la evaluacin del genotipo total que nos interesa
depende del nmero de veces que aparece entre los cinco genes cada
posible genotipo en un locus (homocigoto mayscula, heterocigoto y
homocigoto minscula), podemos calcular frecuencias genotpicas
utilizando la funcin de probabilidad de la distribucin multinomial:
7
( )
d h r
d loci homocigotos XX
n
1 1 1
Probabilidad h loci heterocigotos Xx
d h r 4 2 4
r loci homocigotos xx
donde n = N de loci
_
_
_ _ _
, , ,
,
,
Que, en el caso de la pregunta formulada en el enunciado, resulta ser:
2 3 0
2 loci homocigotos XX
5 1 1 1 5! 1 1 10 5
Probabilidad 3 loci heterocigotos Xx
2 3 0 4 2 4 2! 3! 0! 16 8 128 64
0 loci homocigotos xx
_
_ _ _ _
, , , ,
,
d) Cul es la frecuencia esperada de descendientes AaBbCcDDEE?.
En este caso, la evaluacin del genotipo que nos interesa incluye la
descripcin detallada del genotipo de cada uno de los cinco genes, as que
para el clculo de frecuencias multiplicaremos las probabilidades de los
genotipos en cada locus:
( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( )
1 1 1 1 1 1
P AaBbCcDDEE P Aa P Bb P Cc P DD P EE
2 2 2 4 4 128
Este resultado es el mismo que obtuvimos anteriormente, salvo que
ahora hemos suprimido el nmero combinatorio porque estamos
interesados en una descripcin detallada del genotipo.
( )
2 3 0
2 loci homocigotos XX
P 3 loci heterocigotos Xx
0 loci homocigotos xx
1 1 1 1 1 1
P AaBbCcDDEE 1
5 4 2 4 16 8 128
2 3 0
_
_ _ _
,
_
, , ,
,
III. La incapacidad para detectar el sabor amargo de la
feniltiocarbamida (PTC) en la especie humana se debe a un gen
recesivo frente al alelo que permite detectar el sabor amargo
de la PTC. En un matrimonio en el que ambos padres son
8
heterocigticos para este locus se han tenido 6 descendientes.
Determine las probabilidades de las siguientes descendencias
o familias:
a) Cuatro descendientes detectan el sabor amargo de la PTC y dos no lo
detectan.
b) Todos distinguen el sabor amargo.
c) Al menos uno de los descendientes detecta el sabor amargo de la
PTC.
d) Los cuatro descendientes mayores distinguen el sabor amargo y los
dos ms jvenes no lo detectan.
e) Slo uno de los descendientes detecta el sabor amargo de la PTC.
f) Si los cinco mayores detectan el sabor amargo que el sexto no lo
distinga.
Solucin:
El cruce de dos heterocigotos para un locus con dominancia
completa produce una descendencia con una segregacin:
3 dominante: 1 recesivo. La variable X que cuenta el nmero de hijos
de un determinado fenotipo (dominante o recesivo) entre n hijos tiene
distribucin binomial siendo sus parmetros: n, el nmero de hijos, y p,
la probabilidad del xito; el valor de p ser 0,75 si llamamos xito al
hecho de tener fenotipo dominante 0,25, si llamamos xito al hecho de
tener fenotipo recesivo. As pues, las frecuencias de las distintas familias
con x hijos de fenotipo dominante y n-x de fenotipo recesivo se calculan
utilizando la expresin general:
( )
x n x x 6 x
n 6
3 1 3 1
P X x En nuestro problema
x 4 4 x 4 4
_ _
_ _ _ _
, , , ,
, ,
Cuando estemos interesados en familias con una secuencia concreta
simplemente tendremos que omitir el nmero combinatorio.
Determine la probabilidades de que en una familias
a) Determine la probabilidad de que, en una familia, cuatro descendientes
detecten el sabor amargo de la PTC y dos no lo detecten.
( )
4 6 4
6
3 1 81 1 1.215
P X 4 15
4 4 4 256 16 4.096
_
_ _
, ,
,
b) Determine la probabilidad de que, en una familia, todos distingan el sabor
amargo.
9
( )
6 6 6
6
3 1 729 729
P X 6 1 1
6 4 4 4096 4.096
_
_ _
, ,
,
c) Determine la probabilidad de que, en una familia, al menos uno de los
descendientes detecte el sabor amargo de la PTC.
( )
X 6 X X 6 X
6 1
X 1 X 0
0 6 0 1 6 1
6 6
3 1 3 1
P X 1 1
X 4 4 X 4 4
6 6
3 1 3 1
1
0 4 4 1 4 4
1 3 1 1 18
1 1 1 6 1
4.096 4 1.024 4.096 4.096
_ _
_ _ _ _
, , , ,
, ,
1
_ _
_ _ _ _
+
1
, , , ,
, , 1
]
1 _
+ +
1
] ,
19 4.077
1
4.096 4.096
d) Determine la probabilidad de que, en una familia, los cuatro descendientes
mayores distingan el sabor amargo y los dos ms jvenes no lo detecten.
( )
4 2
3 1 81 1 81
P 4D 2d
4 4 256 16 4.096
_ _
+
, ,
e) Determine la probabilidad de que, en una familia, slo uno de los
descendientes detecte el sabor amargo de la PTC.
( )
1 6 1
6 3 1 3 1 18
P X 1 6
1 4 4 4 1024 4.096
_ _ _
, , ,
f) Determine la probabilidad de que, en una familia, si los cinco mayores
detectan el sabor amargo, el sexto no lo distinga.
La forma ms sencilla de resolver este caso consiste en darse cuenta
de que, no importa lo que haya pasado con los dems hermanos, la
probabilidad de que cada uno de ellos sea insensible a la PTC es 1/4.
No obstante, podramos decir que, de una forma general, esta
frecuencia se calcula como la probabilidad de que el sexto hermano no
detecte el sabor de la PTC, condicionada a que los hermanos mayores
sean todos sensibles a la PTC.
10
( )
( )
( )
( )
( )
5 6 5
5 5 5
3 1
243 1
P 5D 1d 5D P 5D 1d
1 4 4
1.024 4
P 5D 1d 5D
243 4 P X 5 n 5 P X 5 n 5 5 3 1
1 1
1.024
5 4 4
_ _
1 1 + +
] ] , ,
1 +
]
_ _ _
, , ,
I
IV. Se cruz una liebre homocigota de pelo blanco por otra
homocigota de pelo castao, obtenindose en la primera
generacin filial (F
1
) varios descendientes de pelo blanco. Los
individuos de la F
1
se cruzaron entre si obtenindose una F
2
formada por 244 liebres blancas, 24 liebres de pelo castao y
68 liebres negras.
a) Podra estar controlada la coloracin del pelaje en estas liebres por
un solo locus?
b) Explique estos resultados.
Solucin:
a) Podra estar controlada la coloracin del pelaje en estas liebres por un solo
locus?
Hasta la generacin F
1
, inclusive, no hay ningn motivo para
suponer que el control gentico de este carcter sea algo ms complejo
que un locus con dos alelos y dominancia completa, dado que se trata de
un cruce de dos homocigotos que produce una descendencia uniforme.
No obstante, en la F
2
aparece un fenotipo nuevo, que no se mostraba
ni en los parentales ni en los hbridos de la F
1
. As pues, en este caso,
parece que el control gentico debe implicar a ms de un locus, por
ejemplo a dos, en el caso ms sencillo, y a algn tipo de interaccin entre
genes no allicos, es decir, como mnimo, debe tratarse de dos genes con
interaccin episttica.
b) Explique estos resultados.
Existen varios tipos posibles de epistasia en un sistema de dos loci
que se distinguen por la segregacin de la F
2
:
11
Modelo de epistasia Segregacin
Simple dominante 12 : 3 : 1
Simple recesiva 9 : 3 : 4
Doble dominante 15 : 1
Doble recesiva 9 : 7
Doble dominante-recesiva 13 : 3
Nuestro caso debe de ser alguno de los dos primeros puesto que la
segregacin de la F
2
incluye 3 fenotipos.
Para saber cul es la segregacin de nuestra descendencia problema,
nos fijamos en la proporcin entre el fenotipo ms frecuente (blanco) y el
ms infrecuente (castao) y observamos que hay 12,2 ratones blancos por
cada ratn castao. Esto nos sugiere que se trata de una epistasia simple
dominante. Podemos fijarnos, adems, que la proporcin de ratones
negros a ratones castaos es de 2,8 a 1, muy similar a la 3 : 1 que
esperaramos en este caso.
Ahora que tenemos una hiptesis concreta podemos realizar una
prueba de ajuste para comprobarla. Para ello calculamos T, el nmero
total de ratones en la descendencia F
2
y las frecuencias esperadas de cada
fenotipo.
( )
( )
( )
T 122 10 28 160
12
E Blanco 160 120
16
1
E Castao 160 10
16
3
E Negro 160 30
16
+ +
y calculamos el valor del estadstico de contraste:
( ) ( ) ( ) ( )
2 2 2 2
3
i i 2
2
i 1
i
O E 122 120 12 10 28 30
0,167
E 120 10 30
+ +
La
2
La
2
_
_ _
, ,
,
En concreto, la probabilidad de no tener ninguno (x = 0) se puede
calcular como:
( )
0 n 0 n n
n
1 1 1 1
P X 0 1 1 1 1 1
0 4 4 4 4
_
_ _ _ _
, , , ,
,
y, la de tener al menos uno como la probabilidad del suceso contrario:
( ) ( )
n
1
P X 0 1 P X 0 1 1
4
_
>
,
Como consecuencia, si queremos tener una fiabilidad de 0,995 de
obtener al menos un gazapos blanco, la probabilidad de este suceso debe
ser igual a 0,995:
( )
( )
( )
n n
1 1
P X 0 1 1 0,995 1 1 0,995 0,005
4 4
log 0,005
1
n log 1 log 0,005 n 18,42 19
1 4
log 1
4
_ _
>
, ,
_
_
,
,
;
Es decir, que si obtenemos 19 gazapos (o ms) tendremos una
fiabilidad (confianza) de obtener al menos uno de color blanco de 0,995
(o mayor)
16
VII. La siguiente genealoga corresponde a una familia en la que se
manifiesta un carcter infrecuente en la especie humana:
Suponiendo que se trate de un carcter controlado por un slo gen
con dos alelos y que el fenotipo anormal tenga penetrancia completa,
responda a las siguientes cuestiones:
a) El alelo que produce el fenotipo es dominante o recesivo?
b) Se trata de un gen autosmico?, o bien, est situado en el
segmento diferencial del cromosoma X? O en el del cromosoma Y?
c) Indique el genotipo ms probable de todos los individuos de la
genealoga.
d) De las 6 nias indicadas como individuos problema en la
genealoga, cuntas se espera que manifiesten el fenotipo anormal?
Solucin:
a) El alelo que produce el fenotipo es dominante o recesivo?
El alelo que produce la enfermedad es claramente recesivo.
La caracterstica diagnstica ms clara de los caracteres producidos
por alelos dominantes con penetrancia completa es que, salvo mutacin,
todos los individuos afectados son hijos de afectados, puesto que el gen se
muestra en el fenotipo en todas las generaciones.
En cambio, si el alelo es recesivo, podremos observar afectados hijos
de parejas de individuos no afectados, en los que el gen ha quedado
encubierto por su alelo dominante en el fenotipo de los padres. En la
descendencia del primer cruce de la generacin 1, cruce que se realiza
entre dos individuos no afectados, aparecen dos hombres afectados, lo
cual demuestra claramente que se trata de un alelo recesivo.
b) Se trata de un gen autosmico?, o bien, est situado en el segmento
diferencial del cromosoma X? O en el del cromosoma Y?
17
Para empezar, no puede tratarse de un gen del segmento diferencial
del cromosoma Y porque, si as fuera, no habra mujeres afectadas.
De las otras dos posibilidades, slo la de que se trate de un gen
situado en el segmento diferencial del cromosoma X puede descartarse, a
veces. En concreto, si se trata de un gen situado en el segmento
diferencial del cromosoma X, en el caso de una familia en la que la madre
fuese afectada y el padre no, se producira herencia cruzada, es decir, los
hijos seran todos afectados, como su madre, y las hijas seran todas
sanas, como su padre. Si en una genealoga existe una familia en la que la
madre es afectada y el padre no, y no existe herencia cruzada, bien
porque aparecen hijos sanos, bien porque aparecen hijas afectadas,
entonces pensaremos que se trata de un locus autosmico. No obstante,
si existe herencia cruzada slo podremos decir que lo observado es
coherente con un caso de herencia ligada al sexo y que esta posibilidad es
tanto ms probable cuanto ms grande sea la familia en cuestin.
Por otra parte, el resto de la genealoga aportar informacin valiosa
a contrastar. Por ejemplo, si sospechamos que se trata de un gen situado
en el segmento diferencial del cromosoma X, debemos confirmar que en
la genealoga, si existe alguna familia que incluya hijos afectados y padres
sanos, los hijos afectados slo pueden ser varones, pues todas las hijas
heredarn de su padre un alelo normal y, por tanto sern, como mnimo,
heterocigotas, es decir, sanas.
En nuestra genealoga existe una familia que presenta herencia
cruzada, cuyos padres son los dos ltimos individuos de la generacin 2.
Adems, la familia a la que aludamos en el apartado anterior, y de la que
dedujimos que se trataba de un alelo recesivo, tiene padres sanos y los
hijos afectados son todos varones. Ambas cosas podran ocurrir en el caso
de un locus autosmico pero, si se tratara de un locus ligado al sexo, la
probabilidad de estas dos familias sera 4546 veces mayor.
( )
( )
2 2 4 4 4
5
2 2
4 4 4
3 1 3 3 1
P Locus autosomico
2 4 4 4 4 4 4 4
9x81 81
6 8,25 x 10
65536 65536
4
1 1
P Locus ligado al sexo
2 2 2
_ _
_ _ _
_ _ _ _ _
, , , , ,
, , ,
, ,
_ _
, ,
_
_
_ _
, ,
,
,
( )
6
1
16
As pues, concluimos que debe tratarse de un gen situado sobre el
segmento diferencial del cromosoma X.
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c) Indica el genotipo ms probable de todos los individuos de la genealoga.
Si llamamos A y a al alelo dominante y recesivo, respectivamente, el
genotipo ms probable de cada individuo ser:
d) De las 6 nias indicadas como individuos problema en la genealoga,
cuntas se espera que manifiesten el fenotipo anormal?
Tal como indicamos en el apartado anterior, lo ms probable es que
sean todas heterocigotas, dado que su madre es hija de un hombre sano y
de una mujer que, verosmilmente, debe ser homocigota para el alelo
normal, ya que ha tenido 5 hijos varones y todos ellos son sanos.
La probabilidad de que la abuela fuese heterocigota, a pesar de
haber tenido 5 hijos sanos es
5
5
1 1
p
0 2 32
_
_
,
,
y, en este caso, la
probabilidad de que la madre fuese heterocigota sera 0,5. As pues, en
este caso, cuya probabilidad es
1 1 1
32 2 64
, se esperara que las nias
fueran heterocigotas y la otra mitad de las fueran homocigotas para el
alelo raro.
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