INTRODUCCIN Este captulo de la Gentica recibe el nombre de mendelismo en honor a un sacerdote austriaco (Johann Gregor Mendel), que por

el ao l865 estableci las leyes de la herencia de los caracteres que se transmiten de padres a hijos. Mendel postul estas leyes como conclusin de sus experimentos realizados en una especie de arveja de jardn (Pisum sp.), que haba cultivado durante varias generaciones, realizando cruzamientos y luego observando las generaciones segregantes (recordemos que esta especie es diploide y autgama). La obra de Mendel puede considerarse un clsico en la literatura cientfica ya que utiliz acertadamente el mtodo cientfico para desarrollar su experiencia utilizando gran cantidad de individuos y analizando los resultados estadsticamente. Adems podra considerarse como la culminacin de una serie de estudios sobre hibridacin en plantas que se haban iniciado con los experimentos de Klreuter a mediados del siglo XVII. El trabajo de Mendel se bas en la observacin y anlisis de siete caractersticas cualitativas para las cuales existan dos formas alternativas bien diferenciadas, a saber: Longitud del tallo: tallo largo o corto (altura de planta: normal o enana) Color de la flor: violetas o blancas Posicin de la flor: axial o terminal Color del cotiledn: amarillo o verde Tipo de vaina: lisa o estrangulada Tipo de semilla: redonda (lisa) o rugosa Color de la vaina: verde o amarilla MONOHIBRIDOS Mendel analiz cada una de estas caractersticas (o factores hereditarios) individualmente y observ que cuando cruzaba artificialmente dos plantas de caracteres opuestos, la siguiente generacin se pareca a uno de los progenitores. A esta generacin obtenida por hibridacin se la denomina primera filial o F1 o hbrido. Con esta observacin establece su primera ley de la herencia de caracteres: Primera ley o principio de la uniformidad: Todos los individuos obtenidos a partir del cruzamiento entre dos progenitores que difieren entre s en un carcter son iguales entre s (uniformes en tipo) y adems se parecen a uno de los progenitores. Estos resultados eran independientes de cul planta se usara como padre (dadora de polen) o como madre (receptora de polen), o sea, no existan diferencias entre los cruzamientos recprocos. Para cada una de las siete caractersticas enumeradas anteriormente se lograban los mismos resultados. El paso siguiente en el experimento de Mendel fue cultivar los hbridos y obtener la segunda generacin o F2 (en este caso por autofecundacin natural). De la observacin y anlisis de esta segunda generacin surge su segunda ley de la herencia: Segunda ley o principio de la segregacin: En la descendencia del hbrido el 75 % de los individuos se parecen al progenitor que les dio origen y el 25 % restante muestra el carcter del otro antecesor (abuelo). En este caso tambin se observan los mismos resultados independientemente del carcter en estudio. Con lo expuesto anteriormente, podemos hacer algunos comentarios: Por aquella poca no se conoca nada acerca de la clula (organizacin, estructura interna, cromosomas, etc.), tampoco exista el microscopio, los bilogos tenan distintas hiptesis sobre la transmisin de los caracteres sin poder demostrarlas, la idea de la generacin espontnea estaba muy arraigada en la comunidad cientfica, los aspectos religiosos eran muy fuertes por entonces. Todo esto llev a que estas experiencias no tuvieran 1

demasiados ecos en el mbito cientfico y quedaran olvidadas hasta principios del siglo XX, cuando otros investigadores (De Vries, Correns y Tschermak) redescubrieron las leyes establecidas por Mendel. Surgen aqu una nueva ciencia (La Gentica). Una ciencia con metodologas propias y de otras reas (matemtica, estadstica, biologa, qumica, etc.). Esta ciencia tiene por lo tanto un lxico propio, un lenguaje particular al cual el lector debe familiarizarse en su uso habitual, como ser: Gen: factor hereditario del que hablaba Mendel. Secuencia de ADN que contiene la informacin para una determinada caracterstica. Dominante: recibe este nombre el gen que se manifiesta en la F1. Para cada una de las siete caractersticas enumeradas, la alternativa que aparece en primer lugar es la dominante. Recesivo: es el gen que queda oculto o enmascarado en dicha F1 (la alternativa que aparece en segundo trmino en la lista). Fenotipo: es la manifestacin externa de un carcter, (lo que observamos de un individuo). El fenotipo puede ser dominante o recesivo. Segregacin: es la aparicin en la F2 o en cualquier otra generacin de un carcter oculto en la F1 o en el progenitor que le dio origen. Diploide: condicin de un individuo o de una especie que contiene dos juegos idnticos de cromosomas, uno proveniente del genitor masculino y el otro del genitor femenino. Estos cromosomas, idnticos entre s, se denominan homlogos. Cromosoma: estructura presente en el ncleo de la clula sobre la que se asientan los genes. Locus: es el lugar fsico que ocupa el gen dentro del cromosoma, y es constante en la especie. Alelos: genes que pueden ocupar el mismo locus en cromosomas homlogos. Genotipo: constitucin gentica de un individuo para una determinada caracterstica. Homocigota: es el genotipo de un individuo que lleva alelos idnticos en cromosomas homlogos. Tambin, a estos individuos se los denomina puros. Homocigota dominante cuando lleva los dos genes dominantes; homocigota recesivo cuando lleva los dos genes al estado recesivo. Heterocigota: es el genotipo de un individuo que lleva alelos distintos en un determinado locus de cromosomas homlogos (uno dominante y el otro recesivo). Gameta: clula que contiene la mitad del nmero de cromosomas (uno de cada homlogo) que la clula que le dio origen (diploide). Esta clula es el resultado de un proceso que denomina gametognesis, durante la cual ocurre un tipo de divisin celular denominado meiosis. Este tipo de divisin celular ocurre nicamente en los rganos reproductivos (gnadas) masculinos y femeninos. Para el caso de la especie cultivada por Mendel cada gameta (vulo o grano de polen) lleva 7 cromosomas. Veamos ahora, con el uso de toda esta terminologa que hoy conocemos, que fue lo que realiz Mendel. l haba coleccionado un nmero importante de variedades de esta arveja. Todas ellas diferan entre s en por los menos un carcter. Recordemos que habamos dicho que esta especie es diploide y autgama (2n = 14 cromosomas), o sea que est constituida por 7 pares de cromosomas homlogos. Cuando hablamos de variedades, desde el punto de vista gentico, decimos que son puras u homocigotas. Todas estas variedades puras producan, por autofecundacin individuos similares a ellas generacin tras generacin (con idntico genotipo y fenotipo que su progenitor). Los genes se representan simblicamente con una letra establecida normalmente por convencin. Los genes dominantes con una letra mayscula (por ej. A), y los genes recesivos con la misma letra minscula (por ej. a). Por lo tanto el genotipo de un individuo puede ser: Homocigota dominante: AA Homocigota recesivo: aa Heterocigota: Aa

Para el caso de las gametas, se representan con la misma letra encerradas en un crculo (a) o (A). Esta especie por ser diploide lleva dos loci para un determinado gen, uno en cada cromosoma homlogo. Y los fenotipos: Fenotipo dominante: A_. Fenotipo recesivo: aa Desarrollaremos un ejemplo con una cualquiera de las caractersticas analizadas por Mendel en Pisum sp. Por ejemplo color de la flor (formas alternativas: violetas o blancas). Representemos este carcter con la letra (A a). El fenotipo violeta, de acuerdo con la experiencia de Mendel, es dominante sobre el color blanco. Mendel cruz plantas de flores violetas con plantas de flores blancas, ambas homocigotas o puras. O sea: Progenitores: AA x aa (violeta) (blanca) Gametas: (A) (a) F1 o hbrido Aa (violeta) A partir de dos individuos homocigotas distintos (violeta y blanco), se obtiene una descendencia con fenotipo dominante A_. (violeta) y de genotipo heterocigota Aa; todos los individuos son uniformes en tipo (todos con flores de color violeta) y se parecen a uno de los progenitores (primera ley de Mendel). Ntese que los individuos homocigotas producen una sola clase de gameta (o dominante o recesiva) segn sea el genotipo del progenitor. Habamos dicho que la gameta es una clula que lleva la mitad del nmero de cromosomas (o la mitad del contenido gentico) que la que le dio origen. Las gametas se producen por un mecanismo de divisin celular denominado meiosis, mecanismo por el cual los cromosomas homlogos (y por lo tanto los genes que ellos llevan) se separan en clulas hijas con la mitad del contenido original. El paso siguiente es obtener la F2 o segunda generacin filial a partir de la autofecundacin de los individuos F1: Padres: Aa (violeta) x Aa (violeta) Gametas: (A) (a) (A) (a) F2: {AA Aa Aa} aa Violetas blancas A partir de la autofecundacin de un hbrido o del cruzamiento de dos individuos hbridos o heterocigatos se obtiene una descendencia donde el 75 % de los individuos presenta el fenotipo dominante (A_.) y el 25 % restante el fenotipo recesivo (aa) (segunda ley de Mendel o principio de la segregacin). O sea que tenemos una frecuencia o proporcin fenotpica en la F2 de 3 A_. : 1 aa. Desde el punto de vista genotpico aparecen 3 formas distintas: el 25 % de la descendencia es homocigota dominante (AA), el 50 % es heterocigota (Aa) y el restante 25 % homocigota recesivo. O sea que tenemos una frecuencia o proporcin genotpica en la F2 de 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Ntese en este caso, que los progenitores (heterocigotas) producen dos clases de gametas por la separacin de 3

los cromosomas homlogos durante la meiosis llevando cada uno de ellos alelos distintos ( una gameta con el cromosoma que lleva el gen dominante, y la otra gameta con el cromosoma que lleva el gen recesivo). Si a partir de estos individuos obtenemos la siguiente generacin (F3) por autofecundacin de cada uno de los individuos que forman parte de la F2, observaremos que los individuos de flores blancas solamente producirn descendientes de flores blancas (por ser homocigotas), los individuos de flores violetas homocigotas producirn descendientes de flores violetas, y los heterocigotas nuevamente segregarn fenotpicamente 3 A_. : 1 aa y genotpicamente 1 AA : 2 Aa : 1 aa. De la misma manera podemos continuar con sucesivas generaciones de autofecundacin y ver cmo en cada generacin se aumenta la proporcin de individuos homocigotas y diminuye la proporcin de heterocigotas en respuesta a la siguiente ecuacin matemtica: 2n 1 : 2 : 2n 1 Siendo el primer y tercer trmino correspondientes a los homocigotas dominantes y recesivos respectivamente, y el segundo trmino a los heterocigotas; n corresponde al nmero de autofecundaciones. Por ejemplo: en F4, n= 3 por ser la tercera generacin de autofecundacin y, por lo tanto, el trmino (2n 1) = 23 1 = 7. La forma general sera: 2n 1 : 2 : 2n 1 = 7 AA : 2 Aa : 7 aa (proporcin genotpica), y: 9 A_. : 7 aa ( proporcin fenotpica). Adems de los cruzamientos anteriores (AA x aa, Aa x Aa), podemos realizar ambas retrocruzas, o sea el cruzamiento de un hbrido por cualquiera de los genotipos paternos (aa o AA), de esta forma tendremos las respectivas frecuencias fenotpicas y genotpicas que se detallan a continuacin: Retrocruza por el padre dominante: Padres: Aa (violeta) x AA (violeta) Gametas: (A) (a) (A) Descendencia: Aa AA (todos violeta) Tambin aqu podemos observar las frecuencias fenotpicas (no hay frecuencia, porque todos los individuos son de fenotipo dominante) y, la frecuencia genotpica (1 AA : 1 Aa, o sea la mitad homocigota dominante y la mitad heterocigota). Retrocruza por el padre recesivo: Padres: Aa (violeta) x aa (blanco) Gametas: (A) (a) (a) Descendencia: Aa (violeta) aa (blanca) De la misma manera establecemos las frecuencias fenotpicas (1 A_. : 1 aa, o sea la mitad de fenotipo dominante y la mitad de fenotipo recesivo) y, la frecuencia genotpica (1 Aa: 1 aa, o sea la mitad de genotipo heterocigota y la mitad de genotipo homocigota recesivo). A este cruzamiento tambin se lo denomina cruzamiento prueba o cruzamiento de prueba porque permite determinar el genotipo de un individuo que presenta fenotipo dominante. (A_. x aa). Si en la descendencia de este cruzamiento aparecen individuos con el 4

fenotipo recesivo significa que el progenitor de fenotipo dominante presenta un genotipo heterocigota; si por el contrario toda la descendencia presenta fenotipo dominante (en un nmero importante de individuos), suponemos con cierto grado de certeza que el progenitor es homocigota para dicho carcter. En el siguiente cuadro podemos resumir lo mencionado hasta aqu: CRUZAMIENTO AA x AA aa x aa AA x aa Aa x Aa Aa x AA Aa x aa DI POLIHIBRIDOS El tercer aspecto que tuvo en cuenta Mendel, fue analizar ms de una caracterstica al mismo tiempo, por ej. color de la flor (A a) y altura de planta (B b). Progenitores: AA BB (violeta y alta) x aa bb (blanca y enana) Gametas: (AB) (ab) F1 o dihbrido Aa Bb (violeta y alta) Obsrvese que para cada caracterstica se sigue cumpliendo la primer ley o principio de la uniformidad (todos los individuos F1 son iguales entre s e idnticos a uno de los progenitores). El mismo resultado se obtiene si el genotipo de ambos progenitores fuese: AA bb x aa BB Aa Bb F1 (violeta y alta) Obtenemos ahora la F2: Progenitores: Aa Bb x Aa Bb Gametas: (AB) (Ab) (aB) (ab) (AB) (Ab) (aB) (ab) F2 Gametas AB Ab aB ab AB AA BB AA Bb Aa BB Aa Bb Ab AA Bb AA bb Aa Bb Aa bb aB Aa BB Aa Bb aa BB aa Bb ab Aa Bb Aa bb aa Bb aa bb FREC. FENOTIPICA No hay frec. (todos A_.) No hay frec. (todos aa) No hay frec. (todos A_.) 3 A_. : 1 aa No hay frec. (todos A_.) 1 A_. : 1 aa FREC. GENOTPICA No hay frec. (todos AA) No hay frec. (todos aa) No hay frec. (todos Aa) 1 AA : 2 Aa : 1 aa 1 AA : 1 Aa 1 Aa : 1 aa

Establecemos las frecuencias fenotpicas y genotpicas que aparecen en esta descendencia: Frec. Fenotpica: 9 A_. B_. Frec. Genotpica: 1 AA BB 3 A_. bb 2 AA Bb 3 aa B_. 1 AA bb 5

1 aa bb 2 Aa BB 4 Aa Bb 2 Aa bb 1 aa BB 2 aa Bb 1 aa bb Si analizamos cada carcter en forma individual, observamos que fenotpicamente se mantiene la proporcin 3 : 1, y genotpicamente 1 : 2 : 1. Esto significa que cada carcter es independiente del otro (tercer ley de Mendel o Principio de la independencia de factores). De este anlisis concluimos en que cada locus se encuentra en un par de cromosomas homlogos distintos. La cantidad de gametas distintas que produce el dihbrido se da por la combinacin al azar de los cromosomas durante la meiosis (apareamiento y separacin al azar de cromosomas homlogos en Profase I y Anafase I). Podemos llegar a los mismos resultados trabajando con otro mtodo ms simple para obtener gametas, una F2 o cualquier otro tipo de descendencia cuando se analiza un dipolihbrido, este mtodo se denomina corto o dicotmico. Frecuencia fenotpica de F2 del dihbrido Frecuencia genotpica de F2 del dihbrido 3 B_. = 9 A_. B_. 1 BB = 1 AA BB 3 A_. 1 AA 2 Bb = 2 AA Bb 1 bb = 3 A_. bb 1 bb = 1 AA bb 1 BB = 2 Aa BB 3 B_. = 3 aa B_. 2 Aa 2 Bb = 4 Aa Bb 1 aa 1 bb = 2 Aa bb 1 bb = 1 aa bb 1 BB = 1 aa BB 1 aa 2 Bb = 2 aa Bb 1 bb = 1 aa bb Obtencin de gametas: Individuo Aa Bb B = (AB) B = (aB) Gametas A a b = (Ab) b = (ab)

A medida que aumenta el nmero de genes en el polihbrido se va complicando el anlisis de las descendencias, tanto fenotpicas como genotpicas, es por ello que se han desarrollado una serie de frmulas que facilitan el anlisis mendeliano a partir de la autofecundacin de un individuo o de un cruzamiento entre dos individuos iguales genotpicamente. Ellas son: Frmulas para: Gametas: 2n permite calcular el nmero de clases de gametas distintas que puede producir un determinado individuo. Fenotipos: 2n permite determinar el nmero de fenotipos distintos que aparecern en la descendencia de la autofecundacin de un individuo. Genotipos: 3n permite determinar el nmero de genotipos distintos que aparecern en la descendencia de la autofecundacin de un individuo N de individuos: 4n permite calcular el nmero mnimo de descendientes que se debe obtener para que estn representados todos los fenotipos y genotipos posibles en su respectiva proporcin o frecuencia. n = es el nmero de pares de genes al estado heterocigota que presenta el polihbrido. Tambin, mediante frmulas, podemos estimar en que proporcin puede aparecer un determinado genotipo o fenotipo en el total de una descendencia (frmulas relativas de fenotipo y de genotipo). Frec. Relativa de fenotipo: 3d x 100 / 4n = Frec. Relativa de genotipo: 2h x 100 / 4n = d = N de pares de genes dominantes en el individuo en cuestin y adems heterocigota en el padre. h = N de pares de genes heterocigotas del individuo en cuestin. n = N de pares de genes heterocigotas del progenitor de dicho individuo (en ambos casos). En caso de que no se especifique el genotipo del progenitor, se supone que ste es heterocigota para todos los genes. Estas frmulas se utilizan siempre que el individuo en cuestin, que estamos analizando, provenga de una autofecundacin. Ejemplo: A partir del siguiente individuo Aa Bb Cc Dd ee FF se desea conocer: El nmero de clases de gametas distintas que produce dicho individuo El nmero de fenotipos distintos que se obtienen por autofecundacin del mismo. El nmero de genotipos distintos que se obtienen de la misma manera. El nmero mnimo de descendientes que deben aparecer para que se cumplan todas las frecuencias fenotpicas y genotpicas posibles. En qu proporcin del total de la descendencia aparecern los individuos: A_. bb C_. D_. ee F_. En qu proporcin del total de la descendencia aparecern los individuos: Aa Bb CC dd ee FF. Respuestas: N de gametas = 2n n = 4 24 = 16 N de fenotipos = 2n n = 4 24 = 16 7

 N de genotipos = 3n n = 4 34 = 81 N de individuos = 4n n = 4 44 = 256 En primer lugar debemos determinar si se trata de un fenotipo o un genotipo. En este caso es un fenotipo. d = 3, n = 4 Frec. Relat. de fenot. = 3d x 100 / 4n = 33 x 100 / 44 = 2700 / 256 = 10.55 % En este caso se trata de un genotipo. h = 2 n = 4 Frec. Relat. de genot. = 2h x 100 / 4n = 22 x 100 / 44 = 400/256 = 1.56 % PROBLEMAS SOBRE MENDELISMO MONOHIBRIDOS 1. a). Cuntas clases de gametas producir un individuo homocigota dominante, uno heterocigota y uno homocigota recesivo, todos para un par de genes?. b). Plantee el cruzamiento entre un individuo homocigota dominante y otro homocigota recesivo c). Obtenga F1 y F2. 2. Si una planta de arveja homocigota de tallo alto se cruza con una homocigota de tallo enano: a). Cmo ser la F1?. b). Cmo ser la descendencia del cruzamiento anterior con un padre alto?. c). Y con un padre enano?. 3. En un trabajo realizado para estudiar la poca de floracin del pepino, fueron obtenidos los siguientes resultados: POBLACIONES P1 P2 F1 RC1 (F1 x P1) RC2 (F1 x P2) F2 PRECOCES 50 0 50 195 101 281 TARDIAS 0 50 0 0 91 80

a). Cul es el tipo de herencia de este carcter?. b). Cuntas semillas F2 necesitara sembrar para obtener 150 plantas de floracin tarda?. 4. En el maz, el grano puede ser liso (endosperma con almidn) o rugoso (endosperma con carbohidratos solubles). A partir del cruzamiento de 2 cultivares puros, siendo uno de semilla lisa y el otro de semilla rugosa (maz dulce), se obtuvieron los siguientes resultados: FENOTIPO DE LISOS 400 0 560 LOS GRANOS (N) RUGOSOS 0 320 0 8

POBLACION P1 P2 F1

F2

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a). Postule la herencia de este carcter. b). Si algunas espigas F2 no presentan la proporcin fenotpica esperada, cul sera la explicacin?. c). Existe otra manera de corroborar que ocurri segregacin adems del resultado observado en F2?. d). Si las plantas F1 se autofecundaran durante varias generaciones, qu proporciones genotpicas y fenotpicas se observarn en F5?. 5. Un granjero cree que algunas de sus gallinas Wyandotte, de cresta en roseta, llevan un gen para cresta simple. Existe algn mtodo para determinar cules de sus gallinas son las heterocigotas?. 6. En la oveja, el color negro de la lana se debe a un gen recesivo y el blanco al dominante (W). Se cruzan una oveja y un carnero blancos y tienen un cordero negro. a). Determine el genotipo de ambos progenitores. b. Determine las proporciones fenotpicas y genotpicas del total de la descendencia posible de dicho cruzamiento. 7. Un gallo de cresta en roseta es cruzado con dos gallinas de cresta en roseta. Con la gallina A se obtuvieron 14 pollitos de cresta en roseta. Con la B 9 pollitos, 7 de cresta roseta y 2 de cresta simple. Determine el genotipo de los tres padres. 8. Si dos caractersticas genticas de valor agrcola presentes en variedades diferentes se renen en un hbrido, qu genotipo es ms rpido de obtener, el homocigota dominante o el homocigota recesivo?. Por qu?. 9. En el tomate, la epidermis puede ser glabra o pubescente. La variedad Red Peach tiene frutos pubescentes y la Ponderosa frutos glabros. Todos los cruzamientos entre estas dos variedades produjeron frutos glabros. Los cruzamientos de las plantas de la F1 produjeron 174 plantas de frutos pubescentes y 524 de frutos glabros. a). Cmo se hereda dicho carcter?. b). Qu resultados se esperaran del cruzamiento entre plantas F1 con la variedad Red Peach?. c). Y con la Ponderosa?. 10. En gallinas, la ausencia de plumas en el cuello es debida al alelo dominante (N), y la presencia al recesivo. Cul es el procedimiento ms rpido para seleccionar de una F2 gallinas homocigotas sin plumas en el cuello?. 11. Un toro mocho dio servicio tres vacas. Con la vaca A (con cuerno) se obtuvo un descendiente sin cuernos. Con la vaca B tambin con cuernos, se obtuvo un ternero sin cuernos. Finalmente con la vaca C, mocha, fue producido un descendiente con cuernos. Cul es el probable genotipo de los animales intervinientes en los cruzamientos?.

12. En la alfalfa el alelo C condiciona la hoja crespa y el recesivo la hoja lisa. A partir del genotipo Cc qu proporciones genotpicas y fenotpicas se esperan despus de cuarta generacin de autofecundacin?. 13. En los conejos el pelo corto se debe al gen dominante L, el pelo largo al recesivo. Una cruza entre una hembra de pelo corto y un macho de pelo largo produjo una camada de conejitos, 1 de pelo largo y 7 de pelo corto. a). Cul es el genotipo de ambos progenitores?. b). Qu proporcin genotpica era de esperarse entre los descendientes?. DIPOLIHIBRIDOS. 1. Cuntas clases de gametas produce un individuo homocigota para 3 pares de genes independientes?. Cuntas un heterocigota para la misma cantidad de loci?. 2. Obtenga gametas de los siguientes individuos: a. AA Bb cc Dd b. aa Bb Cc c. Aa bb Cc Dd 3. Cuntos fenotipos y genotipos distintos se obtendrn en la progenie de la autofecundacin de los siguientes individuos?: a. AA bb Cc Dd ee b. Aa Bb cc dd EE 4. De la progenie del individuo Aa bb Cc Dd Ee FF calcule las frecuencias relativas correspondientes a los siguientes feno/genotipos segn corresponda: a. A_. B_. C_. dd ee ff b. aa bb C_. D_. E_. F_. c. A_. bb cc D_. E_. F_. d. aa BB cc dd ee ff e. aa bb cc dd ee FF 5. Mendel en sus estudios sobre la especie de guisantes (Pisum sp) analiz 7 caractersticas. a. Plantee el cruzamiento entre dos individuos homocigotas distintos para cada una de las 7 caractersticas b. Obtenga la F1 c. De la descendencia F2 diga qu proporcin sern parecidos al antecesor recesivo. d. Qu proporcin llevar el mismo genotipo que el progenitor F1?. 6. En una determinada especie vegetal se analizaron dos caractersticas que presentan un tipo de herencia mendeliana. Una de ellas es la forma del fruto codificada por el par de alelos (A a), siendo la forma esfrica dominante sobre la oval; y la altura de la planta determinada por el par de alelos (B b), siendo la altura normal dominante sobre enana. A partir del cruzamiento entre una planta de frutos esfricos y enana con una 10

de frutos ovales y altas se obtuvieron algunas plantas de frutos ovales y enanas. a. Indique el genotipo de ambos progenitores. b. Obtenga gametas de ambos individuos. c. Obtenga las proporciones fenotpicas y genotpicas del total de la descendencia de dicho cruzamiento. 7. a. Obtenga las frecuencias fenotpicas y genotpicas de una F2 a partir del cruzamiento entre un individuo homocigota dominante y otro homocigota recesivo, ambos para dos pares de genes. b. Realice el cruzamiento prueba. VARIACIONES A LA PRIMERA Y SEGUNDA LEY DE MENDEL VARIACIONES DE LA DOMINANCIA PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD. Se puede definir a la penetrancia (o penetracin) como la frecuencia o porcentaje con que un gen dominante o recesivo se manifiesta en el fenotipo de los individuos que lo portan (en homocigosis o heterocigosis), como consecuencia de algn mecanismo hasta ahora desconocido en reaccin de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. Podemos mencionar varios ejemplos conocidos en los que un determinado genotipo no manifiesta el fenotipo correspondiente. En Drosophila, el gen dominante que produce el carcter ojo lobulado tiene un 100 % de penetrancia en homocigosis y el 75 % en heterocigosis. La expresividad es el grado o la fuerza en que se manifiesta un determinado gen penetrante. Por ej., el gen recesivo vg, que produce alas vestigiales en Drosophila, los individuos homocigotas muestran el fenotipo mutante vestigial cuando se las cultiva a 22 C, mientras que a 26 C desarrollan alas pequeas y a 31 C las alas crecen casi normales. Tambin podemos hacer referencia a casos de penetrancia cuando hablemos de genes letales condicionales. La penetrancia y la expresividad pueden cuantificarse, respectivamente, como: P (penetrancia) = (a+ b) / (a+b+c) e (expresividad) = a / (a+b) donde a, b y c representan el nmero de individuos con el gen activo que presentan plenamente, a medias o nada el fenotipo correspondiente, respectivamente. Por ejemplo: en los seres humanos existe un gen dominante P que determina la polidactilia o presencia de dedos supernumerarios en las extremidades. El fenotipo se puede manifestar en los 4 miembros, en 3, 2, 1 o en ningn miembro. Supongamos una muestra de 100 individuos portadores del gen activo. El 50 % de los mismo presenta el carcter en los cuatro miembros, 20 % en tres, 5 % en dos, 10 % en uno y el 15 % restante no manifiesta dicho fenotipo en ningn miembro. O sea que: P = (50 + 20 + 5 + 10) / 100 = 0.85. Este gen presenta un 85 % de penetracin o penetrancia. e = 50 / (50 + 20 + 5 + 20) = 0.588. En este caso la expresividad es del 58,8 %.

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Dicho de otra manera, el 85 % de los individuos presentan el carcter en distinto grado (todos estos individuos son polidactilos), pero solamente el 58,8 % de los mismos muestran el carcter totalmente desarrollado (presentan la polidactilia en los cuatro miembros). DOMINANCIA INCOMPLETA CODOMINANCIA SOBREDOMINANCIA En sus experiencias, Mendel, postul que en la F1 se manifestaba uno u otro de los caracteres mostrados por los parentales: el carcter dominante. Sin embargo existe la posibilidad de que no exista dominancia, por lo tanto el hbrido puede: Mostrar el carcter diluido (en este caso recibe el nombre de dominancia intermedia o incompleta) Mostrar el fenotipo dado por los dos genes simultneamente (codominancia) Mostrar un fenotipo superior a ambos genitores (sobredominancia o heterosis o vigor hbrido). Esta situacin se observa bsicamente en caracteres de tipo cuantitativos y es el principio que se utiliza en la mejora de muchas especies de animales y plantas en la obtencin de los hbridos comerciales. Cabe destacar que en todos los casos mencionados, la accin gnica primaria de los dos alelos presentes en un heterocigoto se pone de manifiesto simultneamente. En sentido amplio podran incluirse los casos en que una de las formas allicas signifique realmente ausencia de accin gnica. En sendos casos las segregacin fenotpica de la F2 es 1 : 2 : 1, distinta a la planteada por Mendel 3 A_. : 1 aa. Cualquier nuevo alelo que aparezca como determinante de una alternativa frente a la manifestacin normal de un carcter puede ser caracterizado por su efecto fenotpico bien sea en homocigosis como en heterocigosis. Sobre este supuesto se pueden distinguir distintas clases de alelos: Amorfos: alelos inactivos que actan bloqueando la ruta biosinttica normal. Puede tratarse realmente de un alelo inoperante o de la ausencia (delecin) de un gen. Hipomorfos: alelos que funcionan imperfectamente en comparacin con los alelos normales. Hipermorfos: alelos que producen por su accin primaria, un exceso de producto final en comparacin con los normales. Antimorfos: alelos que producen una accin opuesta a la del normal. Neomorfos: alelos cuya accin difiere cualitativamente de la de los alelos normales y generalmente, en heterocigosis se manifiestan los dos productos allicos (codominancia). . La fisiologa de la dominancia, es decir, el mecanismo por el que un gen actua como dominante puede ser fcilmente comprendido en caso de genes amorfos o hipomorfos. Otras veces puede ser explicado en trmino de velocidad de formacin del producto de accin gnica primaria en relacin con el perodo sensitivo, de tal manera que aunque los tres genotipos (AA, Aa y aa) sean capaces de alcanzar la concentracin umbral necesaria para la manifestacin del carcter, sin embargo el genotipo recesivo alcanza dicho umbral pasado el perodo sensitivo. (ver Lacadena, captulo Mendelismo). En lo que concierne a la alteracin de las leyes mendelianas (dominancia incompleta, codominancia o sobredominancia), de cualquier manera que se lo defina, la variacin que produce con respecto a los resultados fenotpicos, son los mismos. En todos los casos, los individuos hbridos (F1) ya no se parecen a una de las formas parentales, pero se sigue cumpliendo el principio de la uniformidad (todos los individuos de esta generacin son idnticos entre s). El principio que se altera es el de la segregacin (2 ley), ya que en la F2 no se manifiesta la proporcin fenotpica de 75 % dominantes y 25 % recesivos (3 A_. : 1 aa), sino que cada genotipo muestra un fenotipo particular y las proporciones genotpicas coinciden con las proporciones fenotpicas (1 AA : 2 Aa : 1 aa). Ejemplo:

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En la especie ornamental boca de dragn (Antirrhinum majus), cuando se cruzan plantas homocigotas de flores rojas con plantas de flores blancas, los hbridos presentan flores rosas y la F2 segrega 25 % rojas, 50 % rosas y 25 % blancas. Obtencin de F1: Padres: a1a1 x a2a2 Flores rojas Flores blancas Gametas: (a1) (a2) F1: a1a2 (flores rosas) Obtencin de F2: Padres a1a2 x a1a2 Gametas: (a1) (a2) (a1) (a2) F2: a1a1 (rojas) 2 a1a2 (rosas) a2a2 (blancas) De la misma manera, cuando se realizan ambas retrocruzas se alteran las proporciones fenotpicas: Retrocruza por el dominante: a1a2 x a1a1 = 1 a1a1 (rojas) : 1 a1a2 (rosas) Retrocruza por el recesivo: a1a2 x a2a2 = 1 a1a2 (rosas) : 1 a2a2 (blancas) PROBLEMAS DE VARIACIONES DE LA DOMINANCIA. 1. El caballo palomino es un hbrido que presenta un color dorado con melena y cola brillantes, el genotipo de este animal es D1D2. los homocigotas D1D1 son castaos y los homocigotas D2D2 son blancos. a. Qu proporcin de palominos se espera del cruzamiento de dos individuos palominos?. b. Hay algn cruzamiento que produzca individuos palominos nicamente?. 2. Qu valor tiene el cruzamiento prueba cuando se consideran genes con dominancia incompleta?. 3. En la raza bovina Shortorn, los animales pueden ser de color rojo, rosillo o blanco. Este carcter est controlado por un par de alelos (R r). El rosillo es el fenotipo que resulta de la mezcla de pelos rojos y pelos blancos. a. Diga como se rige este carcter y cul es el genotipo que determina cada color. b. Qu fenotipos y en qu proporcin aparecern en la F2 cuando se aparean un toro rojo con una vaca blanca?. c. Qu resultados obtendra si se cruzan los individuos de la F1 con ambos padres?. 4. En una determinada especie de plantas, sus frutos pueden ser alargados, ovales o redondos. Distintos 13

cruzamientos entre ellas dieron los siguientes resultados: Largos con ovales: 52 largos y 48 ovales. Largos con redondos: 99 ovales Ovales con redondos: 51 ovales y 50 redondos Ovales con ovales: 24 largos, 53 ovales y 27 redondos Qu hiptesis planteara sobre la herencia de ese carcter en funcin de los resultados observados?. 5. En gallinas el color del plumaje andaluza azul resulta del cruzamiento entre individuos negros y blancos salpicados. Qu descendencia tendr una gallina andaluza azul si se cruza con gallos negros, andaluces o blancos salpicados?. 6. En el estudio de la herencia de la forma y el color de la raz del rabanito, se obtuvieron en la F2 las siguientes proporciones fenotpicas: * 11 rojos y esfricos * 20 rojos y ovales * 9 rojos y alargados * 21 rosados y esfricos * 39 rosados y ovales * 19 rosados y alargados * 10 blancos y esfricos * 22 blancos y ovales * 11 blancos y alargados a. Qu tipo de herencia rige para ambos caracteres?. b. Ese tipo de herencia facilita o dificulta la tarea de seleccin entre distintos fenotipos?. c. Cul es el tamao necesario de una F2 para que dentro de ella se encuentren 50 plantas con raz blanca y alargada?. 7. A partir del cruzamiento entre un toro mocho y colorado con una vaca con cuernos y blanca, se obtuvieron dos terneros: 1 mocho y rosillo y 1 con cuernos y rosillo. a. Determine el genotipo de los padres. b. Extraiga gametas de ambos progenitores. c. Qu otros fenotipos se podran obtener de dicho cruzamiento?. 8. En una determinada especie vegetal, el carcter ancho de la hoja est determinado por un par de alelos sencillos, de manera tal que el alelo dominante condiciona hoja normal y el recesivo produce hoja angosta. En una descendencia F1, sobre un total de 152 individuos, que deberan haber sido todos de hoja normal, aparecieron 23 individuos de hoja angosta. a. Cmo se explican dichos resultados?. b. Realice los clculos matemticos correspondientes. 9. En la especie humana existe un gen dominante responsable de la polidactilia (presencia de dedos supernumerarios en los miembros). El gen recesivo produce extremidades normales. En un estudio sobre dicho carcter se analizaron 325 casos de individuos de genotipo Aa que deberan presentar fenotipo dominante A_.. Sobre el total de la muestra, 293 mostraron algn grado de polidactilia distribuidos de la siguiente manera: 252 con el carcter en los cuatro miembros, 15 en tres, 12 en dos y el resto en un solo miembro. 14

a. Cul es el grado de penetrancia de dicho carcter?. b. Cul es la expresividad del mismo?. ALELOMORFOS MULTIPLES (series allicas) Hasta aqu se hizo referencia siempre a un carcter determinado por un par de genes alelos (dominante, recesivo o codominantes), que son responsables de dos o tres fenotipos posibles segn el caso para una determinada caracterstica, por ejemplo color de la flor. Adems de dicho tipo de caracteres, existen otros que estn determinados por 3 o ms genes alelos, son los denominados alelos mltiples (o alelomorfos mltiples). O sea, cuando 3 o ms genes alelos pueden ocupar el mismo locus en cromosomas homlogos estamos haciendo referencia a alelos mltiples. En los organismos diploides los cromosomas estn representados de a pares, o sea dos veces en cada una de las clulas en cada individuo, por lo tanto, para un carcter regido por alelos mltiples solo estarn presentes dos de ellos simultneamente. En un organismo con mayor grado de ploida (tetraploide por ejemplo), un determinado locus va a estar representado ms veces que dos (cuatro en este caso), por lo tanto, en un determinado locus de cromosomas homlogos puede estar representado por cuatro alelos distintos. La relacin entre los genes que integran una serie de alelos mltiples puede ser de dominancia, codominancia, etc., independientemente para cada uno de ellos. Los normal es que exista un orden o jerarqua de dominancia, por ejemplo: La distribucin del color del pelaje en bovinos est determinada por una serie de alelos mltiples: SD > SH > S > s. El signo > indica la jerarqua de la dominancia. O sea que SD que determina el fenotipo fajado es dominante sobre los restantes 3 alelos de la serie. SH responsable del fenotipo pampa es recesivo respecto de fajado pero dominante sobre S (uniforme) y sobre s (overo). A su vez S es recesivo con respecto a fajado y pampa, pero dominante sobre overo. Obviamente, overo es recesivo respecto de los otros 3 alelos. La determinacin de los grupos sanguneos en la especie humana est regido por una serie de 3 alelos (IA = IB > i). En este caso, estos tres alelos determina 4 fenotipos distintos (4 grupos sanguneos), por la codominancia entre IA e IB. El fenotipo de grupo A est representado por los genotipos IAIA o IAi; el fenotipo de grupo B est representado por los genotipos IBIB o IBi; el grupo AB representado por el genotipo heterocigota codominante IAIB, y por ltimo el grupo O representado por genotipo recesivo ii. En los conejos el color del pelaje tambin est determinado por una serie de alelos mltiples, con el siguiente orden de dominancia: agut o salvaje (C) > chinchilla (Cch) > himalaya (CH) > albino ( c ). ISOALELOS. Es una serie de alelos mltiples dentro de otra serie de alelos mltiples. En el caso del fenotipo chinchilla de los conejos ste est determinado por tres genes isoalelos (Cch') chinchilla oscuro, (Cch'') chinchilla diluido y (Cch''') chinchilla claro. En los tres casos el fenotipo es chinchilla pero con distinta tonalidad. Existen tambin otros casos, como por ejemplo el factor Rhesus (Rh) de la sangre. Si bien se conocen dos fenotipos posibles (Rh+ y Rh), dentro del fenotipo negativo existen varios genes isoalelos que producen la misma reaccin qumica y por lo tanto manifiestan este fenotipo Rh. O sea que se puede definir a los isoalelos como el conjunto o grupo de alelos que si bin presentan secuencias de ADN distintas producen la misma accin gnica, manifestando por lo tanto el mismo fenotipo. Existen algunas frmulas matemticas que permiten analizar a los alelos mltiples: 15

 N de genotipos = n * (n + 1) / 2 N de heterocigotas = n * (n 1) / 2 N de fenotipos = n , siempre que haya un orden de jerarqua sin codominancia. En el caso de existir codominancia entre algunos de los alelos, el nmero de fenotipos ser > que n. (n = N de alelos de la serie). Ejemplo: Pelaje en bovinos: n = 4 Nmero de genotipos = 4 * 5 / 2 = 10 (SDSD, SDSH, SDS, SDs, SHSH, SHS, SHs, SS, Ss). Nmero de heterocigotas = 4 * 3 / 2 = 6 (SDSH, SDS, SDs, SHS, SHs, Ss). Nmero de fenotipos = 4 (SD_., SH_., S_., ss). Grupos sanguneos en humanos: n = 3 Nmero de genotipos = 3 * 4 / 2 = 6 (IAIA, IAIB, IAi, IBIB, IBi, ii). Nmero de heterocigotas = 3 * 2 / 2 = 3 ( IAIB, IAi, IBi). Nmero de fenotipos = (n + 1) = 4 ( IA_., IB_., IAIB, ii). En este caso es n + 1 por la codominancia que presentan los alelos IA e IB. Veremos ahora, de que manera el tipo de herencia regida por este tipo de genes alteran las leyes mendelianas. En el cruzamiento de dos individuos homocigotas distintos, no tendremos variaciones tanto en F1 como en F2, ya que si entre estos dos alelos hay dominancia, obtendremos en F2 una segregacin fenotpica 3 : 1 y una segregacin genotpica 1 : 2 : 1. La variacin se presenta en el sentido de que existen varios genes en la determinacin del carcter y, por lo tanto, varios cruzamientos posibles adems de los mencionados. Si por ejemplo tomamos una serie hipottica A1 > A2 > A3 > a : CRUZAMIENTO A1A2 x A3 a A1a x A2A3 A1A2 x A1A3 A2a x A3a A1A2 x aa FREC. FENOTIPICA 1 A1_. : 1 A2_. 2 A1_. : 1 A2_. : 1 A3_. 3 A1_. : 1 A2_. 2 A2_. : 1 A3_. : 1 aa 1 A1_. : 1 A2_. FREC. GENOTIPICA 1 A1A3 : 1 A1a : 1 A2A3 : 1 A2a 1 A1A2 : 1 A1A3 : 1 A2a : 1 A3a 1 A1A1 : 1 A1A3 : 1 A1A2 : 1 A2A3 1 A2A3 : 1 A2a : 1 A3a : 1 aa 1 A1a : 1 A2a

PROBLEMAS DE ALELOS MULTIPLES 1. Un determinado locus posee tres alelos (A1, A2, A3) y el orden de dominancia es: A1 = A2 > A3. a. Cul es el nmero de genotipos posibles entre estos alelos?. b. Cul es el nmero de genotipos heterocigotas?. Y de homocigotas?. c. Cul es el nmero de fenotipos esperados?. 2. En Vigna unguiculata, el color de la vaina inmadura es controlado por un gen con 5 alelos, con el siguiente orden de dominancia: Pg (vaina prpura con suturas verdes) > Ps (vaina verdes con suturas 16

prpuras) > Po (vaina verde con sutura ventral prpura) > Pt (vaina con extremos prpuras) > p (vaina verde). a. En una poblacin conteniendo todos los alelos, cuntos genotipos son posibles?. b. Cuntos fenotipos puede haber y cules son las constituciones genotpicas de cada uno de ellos?. c. Obtenga la descendencia del cruzamiento de dos individuos heterocigotas distintos. 3. Se conoce en bovinos una serie allica de 4 genes (SD, SH, S, s) que determina la distribucin del color del pelaje del animal, siendo SD fajado, SH pampa, S uniforme y s overo. Cada uno de estos fenotipos es caracterstico de distintas razas de esta especie. Determine las proporciones genotpicas y fenotpicas de la descendencia de los siguientes cruzamientos: a. SD SH x SH S b. SD s x S s c. S s x Ss 4. Un hombre de grupo sanguneo B es demandado por una mujer de grupo sanguneo A para exigir la paternidad de su hijo de grupo O. a. Si este hombre es realmente el padre del nio, especifique el genotipo de ambos progenitores. b. Puede este hombre no ser el padre del nio?, en qu caso?. c. Podra un hombre de tipo AB ser el padre del nio en cuestin?. 5. Un matrimonio tiene cuatro hijos, cada uno de ellos presenta un grupo sanguneo distinto. Cul es el genotipo de ambos padres para este carcter?. 6. Al escoger donantes de sangre se elige a menudo un hermano del paciente. Es ms probable que ste sea un donante eficiente si ambos padres pertenecen al grupo AB o al grupo O?. Explique. GENES LETALES Se denomina gen letal, al gen cuya presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo normal del individuo que lo posee producindole la muerte. Cuando el gen no produce la muerte, sino solo una disminucin de su valor adaptativo o capacidad para sobrevivir o reproducirse, entonces se denomina deletreo. A los genes letales se los puede clasificar de distintas maneras segn sea accin: 1. Por el grado de penetracin: Letales propiamente dichos: cuando mueren entre el 90 y 100 % de los individuos que llevan el gen en dosis activa. Semiletales: cuando producen la muerte de entre el 50 y 90 % de los individuos. Subvitales: o detrimentales, en este caso la proporcin de portadores muertos es menor al 50 %. Cuasi normales: cuando mueren menor del 10 % de los individuos. 2. Por el grado de actividad: Gamticos: cuando producen la muerte o no funcionalidad de los gametos que los portan. Cigticos: cuando la muerte se produce luego de la formacin del huevo o cigota. En este caso podemos hablar de letales cigticos propiamente dichos (o embrionarios), que se da antes del 17

nacimiento del individuo; letales postembrionarios (luego del nacimiento), y letales juveniles o subletales, en algunos casos los individuos mueren antes de alcanzar la madurez sexual; y en otros casos luego de la pubertad (parcialmente subletales), pudiendo morir por una causa distinta a la letalidad gentica. 3. Por la influencia del ambiente: No condicionales: cuando su penetrancia y expresividad no puede ser influida experimentalmente. Condicionales: cuando su accin puede ser modificada por condiciones ambientales externas e internas. Algunos mutantes de Drosophila pseudoobscura se comportan como normales a 16,5 C, como semiletales a 21 C, y como letales a 25,5 C. 4. Por la localizacin: Letales autosmicos: son los genes letales que se ubican en los cromosomas autosomas. Letales alosmicos: son genes letales cuyo loci se encuentran ubicados en los cromosomas sexuales (por ej.: X e Y de mamferos). Este tipo de genes letales a su vez pueden ser, segn su ubicacin dentro de estos cromosomas: ligados al sexo, incompletamente ligados al sexo o limitados a un sexo. 5. Por la dominancia y recesividad: Letales dominantes: cuando produce efecto letal en simple dosis, o sea que tanto en homocigosis como en heterocigosis tienen accin letal. No pueden ser letales propiamente dichos, a menos que sean condicionales, puesto que si no el mutante desaparecera con el propio individuo en que apareciera por primera vez. Letales recesivos: cuando necesitan estar en doble dosis (homocigosis) para producir el efecto letal. 6. Por el efecto fenotpico: Letal de efecto fenotpico dominante: cuando mueren los individuos de fenotipo dominante. Es preciso tener en cuenta si el gen presenta letalidad dominante o recesiva, ya que en el primer caso morirn tanto homocigotas como heterocigotas, mientras que en el segundo solo los homocigotas. A los genes letales de efecto fenotpico dominante tambin se los encuentra con el nombre de genes dominantes de efecto letal recesivo; se refiere a aquellos genes que solo son letales en homocigosis, pero que se comportan como dominantes en el sentido de que el fenotipo de los individuos heterocigotos difiere del de los homocigotas recesivos normales (ej.: ratas amarillas, gallinas Creeper, acondroplasia en bovinos y otros). Letal de efecto fenotpico recesivo: es este caso mueren los individuos de genotipo recesivo. Los casos ms comunes de genes letales son los de letalidad recesiva de efecto fenotpico dominante (en que mueren los individuos de genotipo homocigota dominante) y los de letalidad recesiva de efecto fenotpico recesivo ( en que mueren los individuos homocigotas recesivos). SEGREGACIONES DE GENES LETALES. Anlisis de F2 1. Gen de letalidad recesiva de efecto fenotpico dominante (o gen dominante de letalidad recesiva). Padres Aa x Aa Gametas (A) (a) (A) (a) 18

F2 AA 2 Aa aa Mueren Como se observa en los resultados del desarrollo anterior, las proporciones fenotpicas de la F2 ya no corresponden a las proporciones mendelianas 3 A_. : 1 aa, sino que para este tipo de letalidad toman la proporcin 2 A_. : 1 aa, ya que los individuos homocigotas dominantes mueren no se consideran como parte de la descendencia. De la misma manera las proporciones genotpicas tambin se ven alteradas hacia la expresin 2 Aa : 1 aa. 2. Gen de letalidad recesiva de efecto fenotpico recesivo. Padres Aa x Aa Gametas (A) (a) (A) (a) F2: AA 2 Aa aa Muere En este caso no hay frecuencia fenotpica ya que todos los individuos presentan fenotipo dominante. La frecuencia genotpica pasa a ser: 1 AA : 2 Aa. DESTINO DE LOS GENES LETALES. Si a partir de los cruzamientos anteriores continuamos realizando las subsiguientes generaciones observaremos que la frecuencia de los genes letales y por lo tanto, de los individuos que mueren en cada generacin es cada vez menor. En consecuencia podemos decir que los genes letales tienden a desaparecer de las poblaciones a travs de sucesivas generaciones. Esta tendencia se puede cuantificar mediante la expresin: 1/n2, siendo n el nmero de generaciones. En la F2 mueren 2 o sea el 25 % de la descendencia; en F3 1/9, y as sucesivamente. Por lo tanto, teniendo en cuenta que para cualquier especie que consideremos, la cantidad de generaciones que han transcurrido desde su aparicin sobre la tierra es muy numerosa, deberamos pensar en que la mayora de los genes letales deberan haberse extinguido en la actualidad. Pero esto no es as, por qu?. Los genes letales persisten en las poblaciones por varias razones: Mutaciones: la ocurrencia de mutaciones de genes normales hacia genes letales pueden ocurrir a menudo y la frecuencia de estos genes en las poblaciones puede ser importante. Heterocigosis: como dijimos anteriormente, la mayora de los genes letales presentan letalidad recesiva, por lo tanto, quedan enmascarados en los genotipos heterocigotas. Por la presencia de letales equilibrados: es un sistema de dos genes letales ligados en fase de repulsin y que, adems, incluyen una inversin cromosmica. Como consecuencia de ello solamente aparecern en la descendencia individuos dihbridos para dicho sistema y los genes letales se perpetan generacin tras generacin en heterocigosis. Ventaja evolutiva de los heterocigotas: puede ocurrir que los heterocigotos para un gen letal tengan mayor valor adaptativo que los homocigotas para el alelo normal. Esta situacin es la que ocurre en la especie humana con el gen Hbs que produce enfermedad conocida como anemia de las clulas falsiforme (de letalidad recesiva de efecto fenotpico recesiva). Como consecuencia de este alelo (en homocigosis) los glbulos rojos toman una forma de bastones en lugar de la forma globular normal y manifiestan una incapacidad para el transporte normal de oxgeno. Los individuos con este genotipo mueren por asfixia. Por otra parte, este gen tiene relacin con la malaria. Para esta enfermedad los 19

individuos homocigotas para el alelo normal son susceptibles y, en consecuencia, muchos individuos mueren a causa de la misma, mientras que los heterocigotas son resistentes. De esta manera el gen letal se encuentra en la poblacin en una proporcin cercana al 50 %. PROBLEMAS DE GENES LETALES. 1. A los pollos con patas y alas recortadas se los llama trepadores o creeper. Cuando estos individuos se aparean entre s producen descendientes en la proporcin 2 trepadores y 1 normal; cuando se aparean con aves normales producen individuos trepadores y normales en la misma proporcin, y cuando se aparean individuos normales entre s dan descendientes normales. Analice y explique estos resultados. 2. En los conejos, la anormalidad de Pelger implica la segmentacin anormal de los leucocitos. Los individuos que padecen esta anormalidad son los heterocigotos (Pp), los normales son los homocigotos (PP) y los homocigotos pp mueren al momento del parto por presentar deformaciones esquelticas. Si se aparean conejos con la anormalidad de Pelger, qu proporciones fenotpicas se espera entre los descendientes adultos?. 3. En la soja se conoce un par de alelos que codifica para el color de la hoja. El genotipo CC produce color verde oscuro, el Cc verde claro y el cc produce hojas amarillentas tan deficientes en cloroplastos que la planta no alcanza a desarrollar ni a florecer. Si las plantas verde oscuro se polinizan con plantas verde claro y la descendencia se deja en cra libre para producir la segunda generacin, qu proporciones fenotpicas y genotpicas se encontrar en dicha generacin?. La soja es una especie autgama. 4. El color de la pluma de los pollos es producido por un par de genes codominantes, de los cuales el genotipo FbFb produce plumas de color negro, FwFw pluma blanca salpicada y FbFw plumaje azul. Un locus de segregacin independiente codifica la longitud de las extremidades; el genotipo CC posee patas de longitud normal, los heterocigotas presentan acondroplasia o extremidades recortadas (trepadores), y los homocigotas C1C1 mueren a los pocos das durante la incubacin de los huevos. Determine la proporcin fenotpica de la descendencia de los siguientes cruzamientos: a. Aves dihbridas entre s. b. Una gallina de plumaje negro y trepadora con un gallo de plumaje blanco salpicado y de extremidades normales. 5. El color de la piel de los ratones es codificado por una serie allica en la cual el alelo A1 cuando es homocigota produce la muerte al principio del desarrollo embrionario, pero produce color amarillo cuando se presenta en heterocigosis con otros alelos. El color agut (parduzco) es codificado por el alelo A, y el blanco por el recesivo a. Por lo tanto, la jerarqua de dominancia de esta serie es la siguiente: A1 > A > a. Qu proporciones fenotpicas y genotpicas se espera entre la descendencia viable del cruzamiento A1A x A1a 6. En una especie de animales se conoce una serie allica responsable de la intensidad de la pigmentacin del pelaje, de modo que D es color liso o parejo, d corresponde al color diluido, y dl corresponde a un alelo letal en homocigosis. El orden de dominancia es D > d > dl. Un animal de color liso que porta el alelo letal se aparea con una hembra de color diluido tambin heterocigota. Los descendientes de este cruzamiento se 20

aparean con el precursor diluido. Qu proporciones fenotpicas se esperan de cada uno de los cruzamientos?. 7. En el maz se conoce un gen recesivo responsable del albinismo (ausencia de clorofila), por lo tanto, dichas plantas no pueden desarrollar ms all de la etapa hetertrofa. Obtenga las proporciones fenotpicas de la F2 y de ambas retrocruzas para dicho carcter. HERENCIA DEL SEXO. El sexo debe ser considerado como un carcter ms de todos los que presenta un determinado individuo, especie, etc. De esta manera, podemos hacer una clasificacin del determinismo del sexo. Por determinacin del sexo se entiende al conjunto de factores y mecanismos genticos que definen el carcter sexo en un individuo. La expresin fenotpica de dicha constitucin gentica se llama diferenciacin sexual. Se conocen algunos casos, tanto en el reino vegetal como animal, en los que la aparicin del sexo de los individuos no parece estar regulado por ningn control gnico. Pero de todas maneras, aunque no se conozca el mecanismo gentico, si un individuo responde de la misma manera ante un determinado estmulo, en este caso en la expresin sexual, se puede inferir en una componente gentica del carcter (determinacin gentica crptica del sexo). En este tipo, incluimos la determinacin sexual dada por el ambiente y por el desarrollo. Determinacin por el ambiente. Se conoce un gusano marino (Bonelia viridis) que presenta un dimorfismo sexual muy marcado. Mientras que la hembra tiene un cuerpo redondeado, como una pequea ciruela verde y con una trompa ciliada, larga y bifurcada en el extremo; el macho es diminuto, con los rganos internos degenerados, a excepcin del aparato reproductor, vive parsito de la hembra. Los huevos fecundados se transforman en larvas natatorias. Al alcanzar un cierto grado de desarrollo, estas larvas caen al fondo del mar. Si en su cada encuentran y se depositan sobre la trompa de una hembra, estas larvas se transforman en machos; pero si caen al fondo del mar, entonces se transforman en hembras. Una serie de experimentos demuestran que es el ambiente el responsable de la determinacin sexual en esta especie. Determinacin por el desarrollo. En el espacio. Esta situacin se encuentra cuando se produce la formacin simultnea de gametos masculinos y femeninos a travs de una diferenciacin histolgica, como ocurre en los organismos hermafroditas o en las plantas monoicas. En el tiempo. En una especie de moluscos del gnero Crepidula se ha comprobado que pasan primero por una fase sexual indiferenciada; luego por una fase juvenil sexual masculina, a la que sigue la femenina que dura por el resto de su ciclo vital. Se conocen tambin algunas especies vegetales intertropicales monoicas de comportamiento dioico. Esto significa que en una estacin de floracin desarrollan nicamente rganos femeninos y en la siguiente estacin solamente rganos masculinos. DETERMINACIN GENETICA DEL SEXO. La expresin sexual determinada genticamente puede tomar distintas formas: Monognica: regida por un solo gen diallico con dos genotipos posibles dentro del sistema (Aa macho y aa hembra) como ocurre en algunas especies de mosquitos y algunos peces. De la misma manera podra englobarse en este tipo de determinacin sexual el heterotalismo que se presenta en hongos, donde es necesario la unin de distintos tipos de hifas (+ y ) para lograr la formacin de cuerpos fructferos. Una variante a sta es la monognica multiallica caracterstico de algunas 21

especies vegetales donde se reconocen formas monoicas y formas dioicas, como por ejemplo Ecballium elaterium. Genotipos aDad y aDa+ : dioica masculino. Sexo heterogamtico. Genotipos a+a+ y a+ad : monoico. Genotipo adad : dioico femenino. Sexo homogamtico. Multignica: En este tipo, la determinacin del sexo est regida por un grupo de genes, que normalmente se encuentran reunidos en un tipo especial de cromosomas (alosomas o cromosomas sexuales). Son muchas las especies o grupos de especies, tanto vegetales como animales, que han adoptado este tipo de determinacin, y que segn sea el caso, encontramos distintos sistemas de determinacin sexual multignica. Los cromosomas sexuales o alosomas se encuentran de a pares en los organismos diploides y se comportan como par de cromosomas homlogos durante la meiosis. SISTEMAS DE DETERMINACIN SEXUAL MULTIGENICOS Sistema XY: este sistema es caracterstico de los mamferos e insectos que pertenecen al orden de los Dpteros (moscas) y algunas especies vegetales dioicas. La caracterstica de este sistema es que las hembras presentan dos alosomas X (constitucin alosmica XX) y los machos por su parte llevan un alosoma X y un alosoma Y ( constitucin alosmica XY). Estos cromosomas X e Y presentan una serie de diferencias morfolgicas y estructurales (y por consiguiente en los genes que llevan cada uno). El cromosoma X es metacntrico y de mayor tamao, mientras que el Y es submetacntrico y de menor tamao. Los individuos que llevan sus dos cromosomas sexuales iguales se denominan homogamticos, ya que producen una sola clase de gametas para los cromosomas sexuales. Los individuos que portan sus dos alosomas distintos reciben el nombre de heterogamticos. Por lo tanto en este sistemas las hembras son homogamticas y los machos son heterogamticos. Sistema ZW: sistema caracterstico de las aves y del grupo de insectos correspondientes a los Lepidpteros (mariposas). Bsicamente este sistema es similar al anterior. La diferencia en este caso radica en que el sexo homogamtico corresponde a los machos y el heterogamtico a las hembras (ZZ: macho, Zw: hembra). Sistema XO: sistema caracterstico del grupo de insectos correspondientes al orden de los Ortpteros (langostas, grillos, etc.). en este sistema, el sexo homogamtico corresponde a las hembras (constitucin alosmica XX), y el sexo heterogamtico a los machos (constitucin alosmica X), o sea que los machos tienen un nmero diploide 2n 1 por la falta de un alosoma, y las hembras diploides normales 2n. Es este caso los machos producen dos clases de gametas: 1 con n cromosomas y otra con n 1 cromosomas. Sistema haplo diploide: sistema de determinacin sexual representativo del orden de insectos Himenpteros, hompteros, Tisanpteros y Colepteros (abejas, abispas, pulgones, chicharras, cochinillas, trips, escarabajos, etc.). En este sistema las hembras son diploides 2n y los machos son aploides n. Adems es importante destacar que en algunas especies de estos insectos, la funcionalidad reproductiva de las hembras est condicionada por el ambiente (ej: alimentacin con jalea real a partir de un determinado estado larvario condiciona a que un individuo hembra se convierta en abeja reina y, por lo tanto, sea la nica hembra sexualmente funcional). Los individuos haploides (machos o znganos) se originan a partir de huevos no fecundados. Los machos de estos insectos producen gametas por mitosis o por mecanismos distintos de una meiosis normal.

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Equilibrio alosoma autosoma: en el caso de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), si bien genticamente el sexo est regido por el sitema XY, esta condicin por s sola no es suficiente para determinar el sexo de los distintos tipos de individuos. Esta especie posee un nmero cromosmica 2n = 8 cromosomas, o sea 4 pares (3 pares autosmicos + 1 par alosmico). La sexualidad est determinada por la relacin X/A o ndice de Bridge, encontrndose las siguientes situaciones: X/A = 1. Los individuos son hembras normales. Los individuos diploides normales homogamticos (constitucin alosmica XX) poseen 2 cromosomas X y adems 2 juegos de autosomas (uno de origen paterno y otro de origen materno), por lo tanto, la ecuacin se transforma en 2X/2A = 1. X/A = 0,5. Los individuos son machos normales. Los individuos diploides normales heterogamticos (constitucin alosmica XY) poseen un cromosoma X y dos juegos de autosomas, por lo tanto, la ecuacin ahora es X/2A = 0,5. En el caso de individuos con nmero cromosmico distinto del normal (euploides o aneuploide) como los poliploides, la ecuacin toma valores distintos a los normales 0,5 y 1 segn los casos desde > 1, entre 0,5 y 1 hasta < 0,5. Estos son los casos de los fenotipos conocidos como superhembras, intersexos y supermachos, respectivamente. Por ej.: AAA XXY X/A = 2/3 = 0,66 intersexo AA XXX X/A = 3/2 = 1,33 superhembra AAA XY X/A = 1/3 = 0,33 supermacho AA XXY X/A = 2/2 = 1 este caso se conoce con el nombre de hembra excepcional porque tiene un ndice igual a 1 pero posee tambin un cromosoma Y adicional. Sistema XY1Y2: caracterstico de algunas especies vegetales del gnero Rumex, por el cual los individuos homogamticos XX son hembras y los individuos heterogamticos XY1Y2 son machos. En este caso los cromosomas Y migran ambos siempre hacia el mismo polo durante la anafase I de la meiosis por tener cierta homologa con brazos distintos del cromosoma X. Adems de estos, existen otros sistemas denominados complejos que no se abordar en detalle en este captulo. Los sistemas caracterizados abarcan un gran nmero de especies o tipos de organismos por lo que se consideran suficientes para los objetivos de la asignatura. HERENCIA DE GENES ALOSOMICOS. Como se mencion anteriormente los cromosomas sexuales (y para generalizar X e Y) se comportan como homlogos durante la meiosis. Pero, adems se mencionaron diferencias morfolgicas y estructurales de ambos cromosomas, por lo que resulta necesario detener la atencin en ellos. 2 Referencias: 1. zona homloga o apareante de ambos cromosomas. 3 2. zona heterloga o diferencial de X. 3. zona heterloga o diferencial de Y. 1 XY 23

1. Genes incompletamente ligados al sexo: Son genes cuyos loci se encuentran ubicados en segmentos de ambos cromosomas que presentan homologa entre s. Estos genes, desde el punto de vista de la segregacin presentan un comportamiento de tipo mendeliano. En ambos sexos podemos encontrar para estos genes los siguiente genotipos: XAXA, XAXa, XaXa, XAYA, XAYa, XaYa, XaYA. 2. Genes ligados al sexo: Son genes cuyos loci se encuentran ubicados en el segmento diferencia o no apareante del cromosoma X, por lo tanto en el sexo hoogamtico se presentarn en doble dosis con todos los genotipos posibles (XAXA, XAXa, XaXa), mientras que en el heterogamtico en simple dosis por poseer un solo cromosoma X. En este caso existen nicamente dos genotipos posibles: hemicigota dominante (XAY), y hemicota recesivo (XaY). 3. Genes limitados a un sexo: Son genes cuyos loci se encuentran en el segmento diferencial o no apareante del cromosoma Y. Reciben este nombre porque se presentan en un solo sexo (el sexo heterogamtico). Cuando el sexo heterogamtico es el masculino estos genes reciben el nombre de holndricos, mientras que si el heterogamtico el el femenino se denominan holognicos. Por lo tanto, existen para ambos casos dos genotipos posibles en condicin hemicigota (XYA e XYa). DETERMINACIN DE GENES LIGADOS AL SEXO. Herencia cruzada: recibe esta denominacin al cruzamiento por el cual los hijos se parecen a la madre y las hijas al padre. Este cruzamiento permite determinar si un determinado gen se encuentra o no, ligado al sexo. La condicin que se debe dar para que se cumpla es que el genitor homogamtico sea recesivo y el heterogamtico dominante. Por ejemplo: Padres: XaXa x XAY Madre padre Gametas Xa XA Y Descendencia: XAXa XaY Hembra: fenotipo macho: fenotipo paterno materno GENES DE HERENCIA CAMBIADA O INFLUIDOS POR EL SEXO. Existen algunos genes autosmicos que son influenciados por las hormonas sexuales. Tal es el caso de la calvicie en humanos, el pelaje overo caoba en bovinos, la presencia de cuernos en ovinos. Se los llama de herencia cambiada por que en un sexo un fenotipo es el dominante, mientras que en el sexo opuesto el otro fenotipo es el dominante. En todos estos casos, los genotipos homocigotas manifiestan el mismo fenotipo en ambos sexos, mientras que los heterocigotas, segn cual fuere el sexo del individuo presentar uno u otro de los fenotipos. Por ej.: presencia de cuernos en ovinos. Genotipos: H1 H1 ambos sexos con cuernos. H2 H2 ambos sexos sin cuernos. 24

H1 H2 machos con cuernos, hembras sin cuernos. Por lo tanto, en una F2 se obtiene una segregacin fenotpica para machos de: 3 H1_. (con cuernos) : 1 H2H2 (sin cuernos) mientras que en las hembras: 3 H2_. (sin cuernos) : 1 H1H1 (con cuernos). Algunos caracteres sexuales secundarios tambin son afectados por algunos genes sencillos. En la mayora de las razas de aves, los gallo y las gallinas difieren notablemente por su tipo de plumaje especfico de cada sexo, en cambio en algunas razas (Sebright Bantam), tanto gallos como gallinas presentan un plumaje poco vistoso (de tipo femenino), y en otras (Campines y Wyandotte), los gallos presentan tanto plumaje masculino como femenino. Estos fenotipos estn determinados por interaccin entre el genotipo y la accin de las hormonas sexuales. Existe un gen dominante H, que inhibe la formacin del plumaje tpico masculino en presencia de cualquier hormona sexual, mientras que el alelo recesivo no inhibe la formacin del plumaje masculino. En presencia de hormona femenina tambin se inhibe el plumaje masculino. De acuerdo con lo expuesto, en la raza Sebright Bantam todos los individuos presentan el genotipo HH que produce plumaje femenino, mientras que en las otras dos, los gallos pueden ser hh (plumaje normal) o HH y Hh (plumaje femenino). Las gallinas, independientemente de su genotipo, siempre presentarn plumaje femenino. Hasta aqu se hizo referencia a la herencia del sexo o a la herencia de genes cuyos loci se encuentran en los alosomas o influidos por el sexo (autosmicos). En la generalidad de los casos se describieron genes sencillos con dominancia. Existen adems genes alosmicos con dominancia incompleta, letales, alelos mltiples, etc. Dominancia incompleta alosmica: existen genes alosmicos cuyo tipo de herencia refiera a una dominancia incompleta o codominancia. Estos genes, con respecto a su ubicacin dentros del cromosoma pueden ser incompletamente ligados al sexo, ligados al sexo o limitados a un sexo. Codominancia incompletamente ligada al sexo: a partir de dos padres homocigotas distintos, la F1 manifestar el fenotipo codominante en ambos sexos. En la F2 la mitad de los individuos de ambos sexos manifestarn el fenotipo codominante, mientras que el resto de las hembras presentarn el fenotipo de la abuela y el resto de los machos el fenotipo del abuelo. Cruzamiento 1: XA XA x Xa Ya Hembra macho Gametas XA Xa Ya F1 XA Xa XA Ya Ambos sexos presentan el fenotipo codominante. Cruzamiento 2: Xa Xa x XA YA Hembra macho Gametas Xa XA YA F1 XA Xa Xa YA Ambos sexos presentan el fenotipo codominante. 25

Obtencin de F2 a partir del cruzamiento 1: Cruzamiento: XA Xa x XA Ya Gametas XA Xa XA Ya F2 XA XA XA Xa XA Ya Xa Ya Obtencin de F2 a partir del cruzamiento 2: Cruzamiento: XA Xa x Xa YA Hembra macho Gametas XA Xa Xa YA F2 XA Xa XA YA Xa YA Xa Xa En ambos cruzamientos aparecen en la F2 los tres fenotipos posibles dados por cada uno de los tres genotipos posibles en la proporcin 1 : 2 : 1, dependiendo del tipo de cruzamiento. Codominancia ligada al sexo: en este caso existen diferencias importantes con el anterior y con la codominancia autosmica. La codominancia o dominancia incompleta ligada al sexo se manifiesta nicamente en el sexo homogamtico porque es el sexo que presenta a dichos genes en doble dosis (heterocigosis en este caso). Un ejemplo clsico de dominancia incompleta alosmica para un gen ligado al sexo es el caso de la gata tricolor. Existe un gen D ligado al sexo (diallico) responsable del color del pelaje de los gatos. Estos alelos al estado homocigota son responsables, en el sexo homogamtico (hembras), de que el color del pelaje sea amarillo o negro; mientras que en heterocigosis muestran el fenotipo tricolor (mezcla de pelos negros y amarillos sobre fondo blanco o crema). En el sexo heterogamtico (machos) el gen se presenta en dosis simple, por lo tanto, estos animales solamente podrn presentar el fenotipo negro o amarillo y nunca el tricolor. Para los genes limitados a un sexo nunca se podr manifestar la codominancia por estar siempre en simple dosis. Genes letales alosmicos: existen tambin genes letales ligados al sexo. Un ejemplo conocido es gen que produce la hemofilia en la especie humana (un gen que impide la coagulacin de la sangre), tambin conocida como enfermedad de la reina Victoria, ya que entre los descendientes de sta fue donde se analiz dicha enfermedad. Existe un gen recesivo h que es el responsable de la enfermedad, y adems es ligado al sexo (segmento no apareante de X). Se cree que dicho gen en homocigosis presenta letalidad embrionaria por lo que no se han encontrado mujeres hemoflicas. En el sexo heterogamtico, el gen se presenta en simple dosis y se manifiesta la enfermedad. Los individuos hemoflicos (hombres) pueden morir por una causa distinta que la enfermedad. Para este caso se dice que dicho gen es parcialmente subletal. Con respecto a las mujeres, algunos autores sostienen que se han encontrado algunos caso de hemofilia. Lo que sucede normalmente, es que es muy baja la probabilidad de encontrar una pareja compuesta por un hombre hemoflico y una mujer portadora (heterocigota para hemofilia). De lo expuesto hasta aqu, se pueden establecer algunas conclusiones respecto de las alteraciones a las leyes mendelianas que presenta la herencia del sexo y la herencia de genes alosmicos:

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La primera ley de Mendel o principio de la uniformidad establece que a partir del apareamiento entre dos individuos que difieren entre s para un determinado carcter, todos los descendientes son iguales entre ellos (uniformes en tipo) y adems se parecen a uno de los progenitores (dominancia). Para el caso de la herencia del sexo (apareamiento entre dos individuos de fenotipos diferentes), este principio no se cumple porque entre la descendencia se obtienen dos formas alternativas: machos y hembras. Los genes alosmicos tambin presentan variaciones a las leyes mendelianas de acuerdo a su ubicacin en dichos cromosomas y al tipo de herencia que presente cada carcter en particular. De manera general se puede concluir en que los genes incompletamente ligados al sexo tienen comportamiento de tipo mendeliano en cuanta a su segregacin; los genes influidos por el sexo son genes autosmicos, por lo tanto, tambin presentan comportamiento mendeliano, solamente que su manifestacin fenotpica est determinada por las hormonas sexuales; los genes ligados al sexo y los limitados a un sexo son los que mayor variacin presentan en cuanto a su segregacin. PROBLEMAS DE HERENCIA DEL SEXO. 1. Cite los distintos sistemas de determinacin sexual que conoce, diciendo adems como se diferencian los sexos entre s en cada sistema. 2. La determinacin del sexo en la langosta (Orden Ortpteros) se lleva a cabo por el sistema XO. Las clulas somticas de una langosta se analizan y se cuentan 23 cromosomas. a. De qu sexo es este individuo?. b. Cul ser la proporcin con la cual pueden formarse los diferentes tipos de gametas teniendo en cuenta el nmero de autosomas y alosomas?. c. Cul es el nmero diploide del sexo opuesto?. 3. La distribucin del color del plumaje en la raza de gallinas Plymoth Rock est determinado por un gen ligado al sexo. Esta caracterstica tiene utilidad en el sexaje de los pollitos recin nacidos. El plumaje liso est determinado por el alelo recesivo b y el plumaje de tipo barrado (plumaje con franjas) por el dominante B. Qu plumaje se obtendr en la descendencia de los siguientes apareamientos?: a. Gallo liso x gallina lisa b. Gallo heterocigota x gallina lisa c. Gallo heterocigota x gallina barrada. 4. Podra un gen mutante recesivo de los seres humanos ubicarse en el cromosoma X si una mujer que presenta el carcter recesivo y un hombre normal tienen un hijo normal?. Explique. 5. Herencia cruzada: qu es, qu utilidad se le atribuye, y qu requisitos deben cumplirse para que se cumpla?. 6. Los gatos domsticos machos pueden ser negros o amarillos. Las hembras pueden ser negras, moteadas o amarillas. Un cierto apareamiento en los gatos produjo: Hembras: moteadas y negras.

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Machos: negros y amarillos. a. Qu color de pelaje tienen los progenitores de este cruzamiento?. b. A qu tipo de herencia responde esta caracterstica?. 7. En el hombre, un gen recesivo ligado al sexo h rige la hemofilia (enfermedad por la cual se impide la coagulacin de la sangre). Esta enfermedad es parcialmente subletal en el sexo masculino y letal cigtico embrionario en el sexo femenino. Halle la descendencia de las siguientes parejas: a. mujer normal no portadora y un hombre hemoflico. b. mujer normal portadora y un hombre normal. c. mujer normal portadora y un hombre hemoflico. 8. En Drosophila, la proporcin entre el nmero de cromosomas X y el nmero de juegos de autosomas (A) se conoce cono ndice sexual o ndice de Bridge. Las hembras diploides normales tienen un ndice sexual X/A = 2/2 = 1. Los machos diploides normales tienen un valor de 0,5 para dicho ndice. Los valores intermedios se denominan intersexos, los valores mayores a 1 superhembras, y los valores menores a 0,5 supermachos. Calcule el ndice sexual y el fenotipo sexual en los siguientes individuos: a). AA X, b). AA XXY, c). AAA XX, d). AA XX, e). AA XXX, f). AAA XXX, g). AA Y. 9. En Drosophila se realiz un cruzamiento entre una hembra triploide (dos cromosomas X soldados y uno libre) con un macho diploide normal. Suponiendo que el cruzamiento tuviese xito y que las gametas de la hembra condujeran uno o dos juegos completos de autosomas, elabore una lista de los resultados tericos a esperar. 10. Genes de herencia influida por el sexo o genes de herencia cambiada: concepto, explique como se heredan y como vara la expresin fenotipo en relacin al sexo de los individuos. Cite ejemplos. 11. Un hombre hemoflico y albino se casa con una mujer normal pigmentada (no hemoflica) cuyo padre era hemoflico y su madre era albina. Qu clase de hijos pueden tener y en qu proporciones?. El albinismo est determinado por un gen autosmico. 12. En gallinas se conoce un gen dominante C que produce la acondroplasia en heterocigosis (fenotipo de alas y patas cortas denominado creeper o trepadores). Las patas normales son producidas por el genotipo homocigota recesivo. El homocigota dominante para dicho carcter es letal. Un gen dominante ligado al sexo produce plumaje con franjas (barrado) y el recesivo es responsable del fenotipo liso. a. Determine las expectativas fenotpicas entre la progenie a partir del cruzamiento entre una hembra trepadora con franjas y un macho trepador sin franjas. b. Dos aves fueron apareadas y produjeron la siguiente descendencia. 1/12 machos normales sin franjas. 1/6 hembras trepadoras sin franjas. 1/12 machos normales con franjas. 1/12 hembras normales sin franjas. 1/6 machos trepadores sin franjas. 1/6 machos trepadores con franjas.

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1/12 hembras normales con franjas. 1/12 hembras trepadoras con franjas. Cul es el genotipo y fenotipo de ambos progenitores?. 13. En gallinas el fenotipo barrado est regido por un gen dominante ligado al sexo y da franjas blancas perpendiculares al raquis sobre fondo negro, el recesivo de plumas sin franjas. La presencia de cresta se debe a un gen dominante, la cabeza sin cresta al alelo recesivo. Dos aves con crestas y barradas produjeron: un macho barrado con cresta y una hembra no barrada y sin cresta. a. Seale es genotipo de los padres. b. mencione qu otros genotipos pueden aparecer entre la descendencia de dichas aves. 14. En las plantas del gnero Melandrium la determinacin del sexo es similar a la de los mamferos. Un gen ligado al sexo l se sabe que es letal cuando es homocigota en las plantas femeninas. Cuando se presenta en la condicin hemicigtica (en los machos) produce manchas de color verde amarillentas en las hojas. La condicin homocigota o heterocigota del alelo de tipo silvestre en las plantas femeninas , o la condicin hemicigota en las plantas masculinas produce un color verde oscuro normal. A partir del cruzamiento entre plantas femeninas heterocigotas y masculinas verdes amarillentas, prediga la proporcin fenotpica esperada en la progenie. 15. Se conoce un gen holndrico en los seres humanos que codifica para el crecimiento del vello largo en la oreja. Cuando un hombre de orejas velludas se casa con una mujer normal: a. Qu proporcin de sus hijos (varones) pueden tener orejas velludas?. b. Qu proporcin de las hijas se espera que manifiesten el carcter?. c. Qu proporcin de todos los nios con orejas velludas y normales se espera?. 16. Un gen influido por el sexo que codifica la presencia de cuernos en las ovejas, presenta dominancia en los machos, pero acta recesivamente en las hembras. Cuando un carnero de la raza Dorset (ambos sexos con cuernos ) con genotipo H1H1 se cruza con una oveja de la raza Sulffolk (ambos sexos sin cuernos) de genotipo H2H2, qu proporcin fenotpica se esperan en la F1 y en la F2?. 17. Un gen recesivo ligado al sexo en los seres humanos produce hombres daltnicos cuando son hemicigotas y mujeres daltnicas cuando son homocigotas. Un gen influido por el sexo para el patrn de la calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres. Un hombre calvo heterocigota y daltnico se casa con una mujer no calva con visin normal, cuyo padre fue daltnico y no calvo y su madre fue calva con visin normal. Enumere las proporciones fenotpicas esperadas en sus hijos. 18. En el ganado lechero de la raza Ayrshire, el color caoba y blanco depende de un gen Cm, dominante en los machos y recesivo en las hembras. Su alelo para el color rojo y blanco Cr acta de manera inversa. a. si un macho rojo y blanco se aparea con una hembra caoba y blanca, qu proporciones fenotpicas se esperan en las generaciones F1 y F2?. b. Si una vaca caoba y blanca tiene un becerro rojo y blanco, qu sexo tiene dicho becerro?. c. Qu genotipo/s y fenotipo/s posible/s tendra el padre de esta cra?.

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d. Qu genotipo no se presentar de dicho/s cruzamiento/s?. VARIACIONES A LA TERCERA LEY DE MENDEL. INTERACCION DE FACTORES Hasta el momento se han desarrollado los distintos tipos de herencia que alteran la primera y segunda ley de Mendel referida a monohbridos. Se tratarn ahora los casos en que se altera la tercera ley de Mendel referida a polihbridos (independencia de factores). Para comenzar se abordar lo referente a la interaccin de factores. La interaccin de factores hace referencia a la situacin en que un carcter est determinado genticamente por la accin conjunta de dos o ms genes no alelos. La manifestacin fenotpica de un carcter es el resultado de la accin de distintos genes no alelos cuyos productos de sntesis intervienen en distintos procesos de una cadena metablica. Estos genes, si bien son independientes entre s respecto del lugar fsico que ocupan sus respectivos loci, la manifestacin fenotpica de cada uno de ellos no lo es. Segn cul sea el tipo de interaccin entre ellos, se pueden presentar distintas situaciones en las segregaciones fenotpicas de la descendencia. En algunos casos se complementan, en otros se inhiben, en otros tienen efectos opuestos, en otros son aditivos (con dominancia o sin dominancia), etc. Cuando Mendel analizaba dos caractersticas conjuntamente, realizaba el cruzamiento entre dos individuos homocigotas distintos para dichas caractersticas, de tal forma que podan presentarse distintas alternativas para un mismo cruzamiento: AA BB x aa bb o AA bb x aa BB En ambos casos obtena una F1 Aa Bb, o sea todos los individuos heterocigotas para ambas caractersticas (dihbridos), y adems similares fenotpicamente a uno de los progenitores (dominancia). Se debe recordar que el par de alelos A a es responsable de la manifestacin de un carcter y, el par de alelos B b responsables de un segundo carcter. Cuando se trata de genes con interaccin, ambos pares de genes no alelos son responsables de la manifestacin fenotpico de un nico carcter. En la F2 mendeliana del dihbrido se obtena la siguiente segregacin fenotpica. 9: A_. B_. Por ej.: plantas altas de flores violetas. 3: A_. bb . plantas altas de flores blancas. 3: aa B_. plantas enanas de flores violetas. 1: aa bb plantas enanas de flores blancas. Pleoitropa. Es lo contrario a interaccin de factores. O sea cuando el producto de sntesis de un gen interviene en distintas cadenas metablicas. Por ejemplo el gen Ay en ratas es responsable del color amarillo del pelaje, adems es letal, determina una reducida fertilidad, provoca mala deposicin de reservas grasas en el organismo, etc. Los genes peliotrpicos normalmente se los designa como sndromes, por ej. sndrome rata amarilla. TIPOS DE INTERACCION. 1. Interaccin sin modificacin de las frecuencias mendelianas: existen algunos casos de interaccin en 30

no se alteran las proporciones fenotpicas en la F2 de un dihbrido, tal es la situacin que se presenta con el tipo de crestas en gallinas y con el color de la hoja del repollo. Existen cuatro fenotipos para el tipo de crestas en gallinas, cada uno representativo de distintas razas, denominados: roseta (Wyandotte), guisante o Pisum (Brama), nuez (Malaya) y aserrada o simple (Leghorn). CRUZAMIENTO: Wyandotte x Brama (roseta) (guisante) F1 (nuez) F2 : (Nuez x Nuez) = 9 nuez : 3 roseta : 3 guisante : 1 aserrada De la observacin de estos datos, segregacin mendeliana de un dihbrido, surge como conclusin que dicho carcter est regido por dos genes no alelos. Si a este cruzamiento la representamos simblicamente nos queda: PADRES: RR pp (roseta) x rr PP (Pisum) F1 Rr Pp (Nuez) En la F2: PADRES Rr Pp x Rr Pp GAMETAS (RP) (Rp) (rP) (rp) (RP) (Rp) (rP) (rp) Descendencia F2: 9 R_. P_. (nuez) : 3 R_. pp (roseta) : 3 rr P_. (Pisum) : 1 rr pp (simple) Ambos genes complementan su efecto de modo tal que, cuando los dos se encuentran dominantes manifiestan el fenotipo nuez; por su parte R en ausencia de P determina fenotipo roseta; a la inversa P en ausencia de R determina el fenotipo guisante y, por ltimo, la ausencia de ambos genes dominantes (genotipo rr pp) determina el fenotipo de cresta simple o aserrada. En el caso de repollo (Brassica olercea) existen cuatro fenotipos para el color de la hoja determinado por dos genes no alelos responsables de la produccin de distintos tipos de pigmentos, de manera que cuando ambos genes estn recesivos (aa bb) no hay produccin de pigmentos y el fenotipo es verde (clorofila); A_. bb (rojo); aaB_. (amarillo) y A_. B_. (prpura). Cruzamiento AA bb (rojo) x aa BB (amarillo) = Aa Bb (prpura) En la F2: Aa Bb x Aa Bb = 9 A_. B_. : 3 A_. bb : 3 aa B_. : 1 aa bb (prpuras) (prpura) (rojo) (amarillo) (verde) 2. Interaccin con modificacin de las frecuencias mendelianas: esto ocurre cuando un gen suprime la accin o impide la manifestacin de otro no alelo. Tambin puede ocurrir que alguno de ellos no genere ningn intermediario sobre el que puede actuar el producto de sntesis del otro. O sea que algunos genes actan como dominantes (epistticos) de otros genes no alelos (hipostticos). Este fenmeno de interaccin no recproca se denomina epistasia o epistasis. Existen distintos tipos de epistasias:

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2.a. Epistasia simple dominante: este tipo de interaccin est representado por algunas formas de albinismo de flores, caracterstica de ojos en Drosophila, color del pelaje en ganado bovino, etc. En esta situacin, a partir de los genes (A a) y (B b), el gen A es episttico del par B b, por lo tanto, la manifestacin fenotpica va a ser A_. _._. (A_. B_. y A_. bb), independientemente de B. Cuando el episttico est ausente (genotipo aa), se manifiestan los fenotipos dados por los genes B o b. O sea que el alelo dominante de una pareja suprime o inhibe el efecto de la otra pareja. De esta manera la F2 toma la forma general: 12 A_._._. : 3 aa B_. : 1 aa bb Color de flor: albinas prpura roja Ojo de Drosophila: sin ojos ojos pardos incoloros O la variante: 12 A_._._. : 1 aa BB : 2 aa Bb : 1 aa bb Pelaje en bovinos: negro rojo rosillo blanco 2.b. Epistasia simple recesiva: cuando el alelo recesivo de una pareja suprime o inhibe la accin de la otra pareja. Por ejemplo en muchas especies de animales hay un gen recesivo a que produce albinismo porque bloque la sntesis de melanina. El color del bulbo de la cebolla est determinado de esta manera. El segundo par produce los dos fenotipos caractersticos de cada uno (color). En gallinas existe un gen c que impide la formacin de pigmento (cromgeno) para dar la coloracin de la pluma. En este caso la F2 toma la forma: 9 A_. B_. : 3 A_. bb : 4 aa _._. (3 aa B_. y 1 aa bb). En cebolla: colorada amarilla blanca Algunos animales: gris amarillo blanco Aves: negro coloreado blanco. 2.c. Epistasia doble recesiva. Cuando ambos alelos recesivos, de cada una de las parejas que interaccionan, suprimen o inhiben la accin de sendos genes dominantes. Por ejemplo en gallinas existe un gen C que produce un producto intermedio precursor de un pigmento. Un segundo gen O produce un enzima oxidas que produce la oxidacin del precursor del pigmento y lo transforma en el producto final con manifestacin fenotpica, por lo tanto el animal aparece coloreado. O sea que la condicin necesaria para que el animal presente color, es que se encuentren los genes de ambas parejas allicas al estado dominante (C_. O_.). Las dems combinaciones son incoloras (blancas). La segregacin fenotpica de la F2 ser: 9 C_. O_. : 7 (3 C_.oo, 3 cc O_., 1 cc oo) Coloreada blanca 2.d. Epistasia doble dominante: cuando uno cualquiera de los miembros dominantes es suficiente por s mismo para dar el producto final con manifestacin fenotpica. Tambin es denominada interaccin de genes duplicados, ya que cualquiera de ellos produce el mismo efecto fenotpico. Se conoce en Nicotiana dos parejas allicas que controlan la produccin de clorofila, por lo tanto cualquiera de ellos que se encuentren al estado dominante la planta presenta clorofila. La nica combinacin para albinismo es cuando ambos genes se encuentran en el genotipo doble recesivo (aa bb). En la F2 se encuentran 15 (9 A_. B_., 3 A_. bb, 3 aa B_.) : 1 aa bb

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Verdes albinas 2.e. Epistasia doble, dominante y recesiva. Cuando el miembro dominante de una pareja y el recesivo de la otra suprimen, respectivamente, la accin de los otros miembros. As ocurre con la resistencia de la roya del tallo en ciertos cruzamientos de avena. Tambin se menciona la presencia de un gen inhibidor del cromgeno en gallinas. En avena, el gen A es factor de resistencia y B es supresor de la misma, por lo tanto la F1 (Aa Bb) es susceptible. En la F2, 13 son susceptibles (9 A_. B_., 3 aa B_., 1 aa bb) y 3 resistentes (3 A_. bb). En aves el gen I inhibe la expresin de C precursor cromgeno. La F1 (Ii Cc), por lo tanto ser blanca o albina para el plumaje. En la F2, 13 son blancas (9 I_. C_., 3 I_., 1 ii cc) y 3 coloreadas (3 ii C_.). 3.Factores aditivos. Es un tipo de interaccin donde los genes que interaccionan suman su efecto y por lo tanto realzan el fenotipo de los individuos que los portan. 3.a. Factores aditivos con dominancia. Cuando el alelo dominante de cada pareja allica suman su efecto fenotpico al alelo dominante de la otra. En este caso, que el alelo dominante est en simple o en doble dosis no modifica el fenotipo del individuo que lo porta. Ejemplos de este tipo de interaccin se encuentran en el color del pelaje de los cerdos y en la forma del fruto de la calabaza Cucrbita pepo. En cerdo cada uno de los miembros dominante de cada pareja, por s solos, produce la coloracin bayo del pelaje, mientras que si ambos se encuentran al estado dominante el color es rojo requemado; para el doble recesivo el color es blanco. En el ejemplo de la calabaza, cuando ambos son dominante, la forma del fruto es aplastada, cuando slo uno de ellos es dominante, la forma es esfrica y cuando ambos son recesivos, la forma es alargada. En la F2 encontramos: 9 A_. B_. : 6 (3 A_. bb, 3 aa B_.) : 1 aa bb En cerdos: rojos bayos blancos En calabaza: aplastado esfrico alargado 3.b. Factores aditivos sin dominancia: a diferencia del caso anterior, cada alelo de cada pareja suma, por s solo, al fenotipo del individuo que lo porta, por lo tanto en homocigosis dicho alelo se manifestar de manera distinta que en heterocigosis. Es una variante de los genes duplicados (15 : 1). Los fenotipos estn determinados por la cantidad de genes responsable del carcter presente en el genotipo. Para este tipo de interaccin se encontrarn n+1 fenotipos posibles; siendo n el nmero de genes posibles (en el caso de una interaccin bifactorial n = 4). Para un interaccin de este tipo aparecern 5 fenotipos: Fenotipo 1: AA BB Fenotipo 2: AA Bb o Aa BB Fenotipo 3: AA bb, o aa BB, o Aa Bb Fenotipo 4: Aa bb o aa Bb Fenotipo 5: aa bb. La presencia de plumas en las patas en aves est determinado por un sistema de interaccin de este tipo. Desde el punto de vista cualitativo, en la F2, 15 individuos presentan la caracterstica de la pata con plumas y 1 con la pata desnuda. Dentro de los 15 individuos con plumas en las patas se encuentra 1 con el 100 % de la pata con plumas; 4 con el 75 % de la pata con plumas; 6 con el 50 % de la pata con plumas; y 4 con el 25 % de la pata emplumada; el restante tiene la pata desnuda.

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En humanos, el color de la piel est determinado por este tipo de interaccin. El fenotipo negro africano se da por la presencia de cuatros genes responsables del carcter (AA BB), el fenotipo oscuro por 3 de los genes (AA Bb o Aa BB), el fenotipo mulato por 2 de ellos (AA bb o aa BB o Aa Bb) y el claro por solo 1 (Aa bb o aa Bb); el restante (aa bb) es blanco. Tambin en este caso se encuentran, cualitativamente, 15 con color y 1 sin color. Por lo tanto en F2 se presenta la segregacin fenotpica: 1 AA BB (con los cuatro genes del carcter) negro; o 100 % de la pata c/plumas. 4 (2 AA Bb + 2 Aa BB) (con 3 genes del carcter) oscuros; o 75 % de la pata c/ plumas. 6 (1 AA bb + 4 Aa Bb + 1 aa BB) (con 2 genes) mulatos; o 50 % de la pata c/plumas. 4 (2 Aa bb + 2 aa Bb) (con 1 gen) claros; o 25 % de la pata c/plumas. 1 aa bb (ausencia de dichos genes) blancos; o patas sin plumas. 4. Factores de efectos opuestos. Este caso de interaccin se da cuando los homocigotas dobles dominantes y los homocigotas dobles recesivos presentan el mismo fenotipo (AA BB = aa bb). Tal es el ejemplo de los genes recesivos w (hoja ancha) y n (hoja estrecha) estudiados en cebada. El gen w produce una hoja un 75 % ms ancha que lo normal, y el gen n produce un fenotipo con hojas un 33 % ms angosta que la normal. La interaccin de los recesivos produce un fenotipo normal al igual que los dominantes. Cruzamiento: ww NN x WW nn (hoja ancha) (hoja angosta) F1: Ww Nn (hoja normal) En F2: 10 normales (9 W_. N_., 1 ww nn) : 3 h. ancha (ww N_.) : 3 h. angosta (W_. nn). 5. Epistasia parcial. En gallinas se han mencionado varios genes responsables del color del plumaje: C precursor cromgeno, O enzima oxidasa, E extensor del color, I inhibidor. Por lo tanto, a un individuo de genotipo CC OO EE II le corresponde el color blanco del plumaje por la presencia del gen inhibidor; a un individuo de genotipo CC OO EE ii le corresponde el color negro del mismo. Si estos dos individuos se cruzan entre s, el genotipo de la F1 ser CC OO EE Ii. A este genotipo debiera corresponder el fenotipo de color blanco por la presencia del gen inhibidor, pero esto no es as ya que el fenotipo que aparece se denomina blanco sucio, porque al estar todos los dems genes en homocigosis dominante, el inhibidor en simple dosis (heterocigosis) no alcanza a tapar totalmente el efecto de dichos genes. Padres: CC OO EE II x CC OO EE ii (blanca) (negra) F1 CC OO EE Ii (blanco sucio) Como se mencion al principio de este apartado, la interaccin de factores representa el efecto de dos o ms genes no alelos responsables de la manifestacin fenotpica de un carcter. En el desarrollo de los distintos casos se analizaron, nicamente, las interacciones de dos genes para interpretar las variaciones a las leyes 34

mendelianas, pero tngase en cuenta que existen otros tipos de interacciones ms complejas en funcin de la cantidad de loci distintos que se analicen para una determinada caracterstica. El ejemplo concreto de interacciones compleja lo constituyen los caracteres de herencia cuantitativa. Estos caracteres estn determinados, en general, por sistemas polignicos de efecto aditivo sin dominancia y, adems afectados por el ambiente. TIPOS DE INTERACCION. ANLISIS DE F2. ALTERACIONES DE LAS LEYES MENDELIANAS. INTERACCION Sin modificacin Mendeliana Epistasia Dominante Epistasia Recesiva Cromgeno y Doble recesiva 9:7 Oxidasa (gallina) Albinismo en Doble dominante Doble, dominante 13 : 3 y recesiva Efecto aditivo con 9:6:1 Dominancia Efecto aditivo sin Dominancia Efectos opuestos Fenotipos por cant. del caract 10 : 3 : 3 En cebada PROBLEMAS SOBRE INTERACCION DE FACTORES 1. En un experimento con trigo (Triticum aestivum), se estudiaron dos tipos de roya que denominaremos roya 1 y roya 2. el estudio de la descendencia en la F2 arroj los siguientes resultados: 12 individuos susceptibles a ambos tipos de roya 31 individuos resistentes a roya 1 y susceptibles a roya 2 88 individuos resistentes a ambos tipos de roya 29 individuos susceptibles a roya 1 y resistente a roya 2 de genes respons. 1: 4: 6: 4: 1 Plumas en la patas Ancho de hojas Fruto de calabaza Color de piel Inhibidor (gallina) Pelaje de cerdos 15 : 1 Nicotiana Roya en avena 9 A_. B_. 3 A_. bb 3 aa B_. 1 aa bb Fr. Fenot. 9:3:3:1 12 : 3 : 1 o 12: 1: 2: 1 9:3:4 Color de hoja (col) Color de flor Pelaje en bovinos Color de cebolla Ejemplos Crestas de gallinas

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A qu tipo de herencia atribuira estos resultados y por qu?. 2. En un experimento similar al del problema anterior, pero observando la caracterstica de la gluma se observaron los siguientes registros: 19 individuos sin glumas 59 individuos con glumas cortas 175 individuos con glumas largas 61 individuos con glumas intermedias. Cmo se rige la herencia de dicho carcter?. 3. La lista que se presenta a continuacin constituyen 7 proporciones fenotpicas de interaccin bifactorial en la progenie de varios progenitores dihbridos: a. 9:6:1 b. 9:3:4 c. 9:7 d. 15:1 e. 12:3:1 f. 9:3:3:1 g. 13:3 h. 1:4:6:4:1 Qu proporciones fenotpicas se espera en la progenie de cada cruzamiento prueba?. 4. Cuando cobayos amarillos homocigotas se cruzan con cobayos negros homocigotas, toda la F1 es gris. El apareamiento entre miembros de la F1 produce una F2 compuesta de 10 amarillos, 28 grises, 2 cremas y 8 negros. a. Cmo se hereda el carcter color de pelaje?. b. Demuestre con smbolos apropiados los genotipos de cada color. c. Cuntos de los 48 cobayos se esperara que fuesen de color crema?. d. Cuntos se esperaran que fuesen homocigotas?. 5. El apareamiento entre cobayos negros de idntico genotipo produce la siguiente descendencia: 14 de color crema, 47 negros y 19 albinos. a. A qu tipo de interaccin responden los valores obtenidos?. b. Cules son los genotipos de los precursores y de la descendencia?. 6. En el cromosoma 3 del maz hay un gen dominante A1, que junto con el A2 del cromosoma 9, son responsables de la aleurona con color. Todas las dems combinaciones genticas producen aleurona incolora. Lneas puras incoloras se cruzan para producir una generacin F1 toda de color. a. Cules fueron los genotipos de los individuos precursores y de la F1?. b. Qu proporciones genotpicas se esperan en la F2?. 7. El color del bulbo de la cebolla se determina por dos pares de alelos. Una variedad roja pura cruzada con otra blanca pura produce una F1 toda roja. Se encontr que la F2 consista de 47 bulbos blancos, 38 amarillos y 109 rojos. 36

a. Qu proporcin episttica se espera en estos datos y qu tipo opera?. b. Si se produce otra generacin F2 para el mismo cruzamiento y se encuentra que 8 bulbos de esta generacin son de genotipo doble recesivo, cuntos bulbos pudieran esperarse de cada clase fenotpica?. 8. Cuando se aparean entre s ratones amarillos, 2/3 de la progenie son amarillos y 1/3 agut. Se conoce otro locus que codifica para la produccin de pigmento, y cuando los padres heterocigotas de este locus se aparean entre s, de la descendencia es de color y es albina. Estos ratones albinos no pueden expresar ninguno de los genes que puedan tener en el locus agut. Los ratones amarillos se cruzan con albinos y producen una generacin que contiene: albinos, 1/3 amarillos y 1/6 agut. a. Cules son los genotipos probables de los progenitores?. (utilice smbolos). b. Si se cruzan ratones amarillos entre s, qu proporcin fenotpica se espera entre la descendencia?. (debe considerar ambos loci). c. Qu proporcin de la descendencia amarilla de la parte b pudiera esperarse que sea pura?. 9. Del cruzamiento entre dos cepas homocigotas de Trbol blanco, cada una con bajo contenido de cianuro, aparecen plantas con alto contenido de cianuro. Cuando se cruzan individuos F1 con una de sus progenitores el 50 % de la descendencia presenta alto contenido y el otro 50 % bajo contenido de cianuro. a. A qu tipo de interaccin responden estos resultados?. b. Cul ser la proporcin fenotpica de la F2?. c. Si se observa una proporcin 12 : 4 entre la progenie de precursores con alto contenido de cianuro, cules son los genotipos de ambos progenitores?. 10. En una determinada especie vegetal, el peso de la semilla est controlado por 2 pares de genes con una interaccin del tipo efecto acumulativo sin dominancia, de manera tal que los individuos homocigotas aa bb producen semillas de 20 mg., y los homocigotas AA BB de 40 mg. a. Cul es el efecto fenotpico de cada gen?. b. Cul ser el fenotipo de la F1?. c. Qu fenotipos y en qu proporcin aparecern en la F2?. d. Cul ser el peso de las semillas F1 provenientes de genitores homocigotas distintos en los cuales su semilla pesa 30 mg?. e. Cmo seran las respuestas anteriores si los genes descriptos respondieran a un tipo de interaccin de efecto aditivo con dominancia. 11. En la calabacita de verano Cucrbita pepo, el color blanco del fruto lo determina un gen dominante (W) y al fruto coloreado el alelo recesivo (w). al fruto amarillo lo determina un gen hiposttico con segregacin independiente (G) y al verde, su alelo recesivo (g). Qu proporcin de colores se esperan de los siguientes cruzamientos: a. Ww gg x Ww GG, b. Ww Gg x verde, c. Ww gg x ww Gg, d. Ww Gg x Ww gg, e. si se cruzan dos plantas y tienen descendencia amarillos y verde, cules son los genotipos y fenotipos de los progenitores?.

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12. Una planta del gnero Capsella, llamada comnmente bolsa de pastor, produce una cpsula de semillas cuya forma est controlada por dos genes con interaccin. Cuando plantas dihbridas fueron cruzadas, se encontr que el 6 % de la progenie posea cpsulas de forma oval. El otro 94 % tuvo cpsulas de forma triangular. a. A qu proporcin episttica se aproxima dicha progenie?. b. Qu tipo de interaccin opera?. 13. El color del centro de la flor en la margarita amarilla puede ser prpura o amarillo. Dos genes (P y Y) interaccin para esta caracterstica. Los resultados de tres cruzamientos se dan a continuacin: A. Padres Pp YY x Pp YY Descendencia: centro prpura centro amarillo B. Padres pp Yy x pp Yy Descendencia: todos amarillos C. Padres PP Yy x PP Yy Descendencia: centro prpura centro amarillo. Determine las proporciones fenotpicas de la progenie de los siguientes cruzamientos: a. Pp Yy x Pp Yy b. Pp Yy x pp yy c. PP yy x pp YY LIGAMIENTO FACTORIAL O HERENCIA DE GENES LIGADOS. El ligamiento factorial hace referencia a la herencia de dos o ms caracteres cuyos loci se encuentran ubicados en el mismo cromosoma (loci sintnico). Ms especficamente en el mismo brazo de un determinado cromosoma. De esta manera se comprende que todos los genes ligados no pueden distribuirse al azar durante una divisin meitica, por lo tanto tienden a heredarse en bloque. A diferencia de la interaccin de factores, en que los genes que interactuaban eran independientes entre s respecto de la ubicacin de sus loci (independencia fsica, dependencia funcional), aqu existe una dependencia fsica entre los distintos genes ligados. Cada gen, en este caso, es independiente de los dems en lo que respecta a la caracterstica que codifica. La segregacin de dichos genes alterar las leyes mendelianas en funcin del tipo y fase de ligamiento que presenten los mismos, como as tambin de la distancia entre los genes. Si bien estos genes tienden a heredarse en bloque, dicho ligamiento se rompe a travs del fenmeno conocido como crossingover o entrecruzamiento que da como resultado la recombinacin de los genes ligados. Este fenmeno se produce durante la divisin meitica durante los distintos estados de la profase I. FACTORES QUE AFECTAN EL LIGAMIENTO. 38

AMBIENTALES. Distintos factores ambientales influyen de diversa manera sobre el ligamiento o en ltimo trmino sobre la recombinacin de los genes ligados. En general, las condiciones ambientales subptimas tienden a aumentar el porcentaje de recombinacin entre genes ligados. Puede entenderse este efecto como una respuesta evolutiva, adaptativa o de supervivencia. EDAD. La edad del individuo influye de la misma manera que el factor ambiental. O sea que dentro de un determinado rango (ptimo) cabra esperar la menor ocurrencia de recombinaciones. Se debe recordar que todos los sistemas biolgicos estn regidos por la ley del menor esfuerzo. En condiciones ptimas los entrecruzamientos significaran un gasto energtico innecesario. GENETICOS. Existen genes responsables de la ocurrencia del crossingover. Se conoce un gen recesivo asinptico (que impide el apareamiento entre los cromosomas homlogos durante la meioisis). En Drosophila se conoce un gen holndrico asinptico, por lo tanto, en los machos no se produce sobrecruzamiento de cromosomas homlogos (crossingover en un solo sexo). En Bmbix (gusano de seda), existe un gen holognico con caractersticas similares. Tambin se dice en estos casos que se producen meiosis aquiasmticas. Los cambios estructurales, y en particular las inversiones, son supresoras del sobrecruzamiento, ya que en general dan origen a cromosomas sin centrmero o con ausencia de genes importantes, y por lo tanto las gametas que se formen con este tipo de cromosomas no son viables. DISTANCIA ENTRE LOS GENES. Sin duda, la distancia entre los genes es el principal factor que afecta al ligamiento.. a medida que aumenta la distancia entre los genes aumenta la probabilidad de que ocurra un sobrecruzamiento entre ambos. TIPOS DE LIGAMIENTO. TOTAL O ABSOLUTO. Cuando por cualquiera de los factores mencionados anteriormente, no se produce entrecruzamiento entre dos genes ligados, se dice que existe ligamiento total o absoluto. De esta manera, los genes ligados se heredan juntos formando un bloque de ligamiento. Por lo tanto, la probabilidad de recombinacin = 0. PARCIAL. Cuando entre dos genes ligados existe la probabilidad de que ocurra entrecruzamiento. El principal factor responsable del ligamiento parcial es la distancia entre los genes. La distancia entre los genes se mide en unidades Morgan, centimormargan o por un valor expresado en tanto por uno denominado fraccin de recombinacin : p > 0. Premisas de Morgan: Los genes en el cromosoma se disponen a manera de cuentas de rosario. O sea, no existe superposicin o solapamiento entre loci. Los genes ligados tienden a heredarse en bloque. El ligamiento es inversamente proporcional a la distancia entre los genes. O sea, que a menor distancia, existe mayor ligamiento y, por lo tanto la probabilidad de recombinacin es menor. FASES DEL LIGAMIENTO. ACOPLAMIENTO. Se dice que dos genes ligados se encuentran en fase de acoplamiento cuando en el mismo cromosoma estn ambos dominantes o recesivos (BIA bIa o AB/ab) REPULSIN. Cuando en un mismo cromosoma se encuentra un gen dominante de un par u un gen recesivo del otro par (bIA BIa o Ab/aB). 39

SEGREGACIONES DE GENES LIGADOS. La variacin que se produce con respecto a la herencia mendeliana radica en las distintas proporciones de gametas que se producen producto del crossingover o entrecruzamiento (intercambio de cromatina entre cromtidas no hermanas de cromosomas homlogos). A partir de un dihbrido (Aa Bb) con genes de herencia independiente se obtienen cuatro clases de gametas (AB, Ab, aB, ab), todas en la misma proporcin (1/4 de cada una). En cambio cuando se consideran genes ligados, existen dos alternativas: Ligamiento total o absoluto: se producen solamente dos clases de gametas (AB y ab, o Ab y aB, segn estos genes se encuentren ligados en acoplamiento o repulsin, respectivamente). En este caso se producen solamente gametas combinadas o de tipo parental. Ligamiento parcial: en esta situacin se producen cuatro clases de gametas (AB, Ab, aB y ab), las dos primeras combinadas y las dos restantes producto del entrecruzamiento o recombinadas. Las gametas combinadas aparecen en mayor proporcin que las recombinadas. Dicha proporcin depender de la distancia gentica entre los genes o los que es lo mismo, la fraccin de recombinacin p. A mayor distancia, mayor proporcin de gametas recombinadas. Tambin existe la expresin 2p que representa la proporcin de clulas que producirn recombinacin entre los genes considerados. Genotipo AB/ab: dihbrido con genes en acoplamiento Gametas combinadas: AB y ab. Gametas recombinadas: Ab y aB Genotipo Ab/aB: dihbrido con genes en repulsin. Gametas combinadas: Ab y aB Gametas recombinadas: AB y ab. O sea, que un mismo genotipo, dihbrido en este caso, puede tomar dos formas distintas en cuanto a la distribucin de sus genes ligados en un determinado par de cromosomas homlogos. La segregacin de la descendencia, ya sea por autofecundacin o por cruzamiento, depender de la fraccin de recombinacin entre los genes y del esquema cromosmico gnico (distribucin de los genes en el cromosoma: acoplamiento o repulsin). p o fraccin de recombinacin: es el valor, expresado en tanto por uno, de la probabilidad de ocurrencia de gametas recombinadas. Por ej., si p = 0,20, significa que se puede esperar que un 20 % de las gametas que produzca un determinado individuo sean producto del crossingover (gametas recombinadas) y el resto (80 %) gametas combinadas. Estos significa tambin que existe una proporcin 2 p de clulas que producen entrecruzamiento entre dichos loci. De esta manera la proporcin de cada gameta estar por las siguientes expresiones: Individuo dihbrido, genes en acoplamiento Genotipo: AB/ab p = 0,20 20 % gametas recombinadas. Gametas recombinadas: (Ab) = p = 0,20 = 0,10 (aB) = p = 0,20 = 0,10

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Gametas combinadas: (AB) = (1p) = (1 0,20) = 0,40 (ab) = (1p) = (1 0,20) = 0,40 Individuo dihbrido, genes en acoplamiento Genotipo: Ab/aB p = 0,20 20 % gametas recombinadas. Gametas recombinadas: (AB) = p = 0,2 = 0,10 (ab) = p = 0,2 = 0,10 Gametas combinadas: (Ab) = (1 p) = (1 0,2) = 0,40 (aB) = (1 p) = (1 0,2) = 0,40 Se observa que si p = 0.5, estos genes se comportan como de herencia independiente, ya que la proporcin de cada una de las cuatro clases de gametas es igual al 25 %. O sea 2 p = 1. El 100 % de las clulas produce entrecruzamiento entre los genes a y b. ANLISIS DEL LIGAMIENTO. 1. Anlisis directo. A partir del conocimiento del valor de la fraccin de recombinacin p se pueden calcular o estimar las distintas proporciones genotpicas y fenotpicas de un determinado cruzamiento. Por ejemplo: Retrocruza: p= 0,2 AB/ab x aa bb o Ab/aB x aa bb GAMETAS (Acoplamiento) AB = 0,40 Ab = 0,10 aB = 0,10 ab = 0,40 ab Fenotipos (genotipos) AaBb = 0,4 Aabb = 0,1 AaBb = 0,1 aa bb = 0,4 A_. B_.= 0,4 A_. bb = 0,1 aa B_. = 0,1 aa bb = 0,4 (Repulsin) AB = 0,1 Ab = 0,4 aB = 0,4 ab = 0,1 (genotipos) AaBb = 0,1 Aa bb = 0,4 aa Bb = 0,4 aa bb = 0,1 GAMETAS ab Fenotipos A_. B_.= 0,1 A_. bb = 0,1 aa B_. = 0,4 aa bb = 0,4

F2 con crossingover en ambos sexo. (genes en acoplamiento). AB/ab x AB/ab p = 0,20 Gametas AB = 0,4 Ab = 0,1 aB = 0,1 ab = 0,4 AB = 0,4 AABB = 0,16 AABb = 0,04 AaBB = 0,04 AaBb = 0,16 Ab = 0,1 AABb = 0,04 AA bb = 0,01 AaBb = 0,01 Aa bb = 0,04 aB = 0,1 AaBB = 0,04 AaBb = 0,01 aaBB = 0,01 aaBb = 0,04 ab = 0,4 AaBb = 0,16 Aabb = 0,04 aaBb = 0,04 aabb = 0,16

F2 con crossingover en ambos sexo. (genes en repulsin). 41

Ab/aB x Ab/aB p = 0,20 Gametas AB = 0,1 Ab = 0,4 aB = 0,4 ab = 0,1 AB = 0,1 AABB = 0,01 AABb = 0,04 AaBB = 0,04 AaBb = 0,01 Ab = 0,4 AABb = 0,04 AA bb = 0,16 AaBb = 0,16 Aa bb = 0,04 aB = 0,4 AaBB = 0,04 AaBb = 0,16 aaBB = 0,16 aaBb = 0,04 ab = 0,1 AaBb = 0,01 Aabb = 0,04 aaBb = 0,04 aabb = 0,01

Proporciones fenotpicas de la F2 segn la fase del ligamiento en que se encuentren los genes ligados: FENOTIPOS A_. B_. A_. bb Aa B_. aa bb ACOPLAMIENTO (2 + (1 p)2 = 0.66 (1 (1 p)2 = 0.09 (1 (1 p)2 = 0.09 (1 p)2 = 0.16 REPULSIN (2 + p2) = 0.51 (1 p2) = 0.24 (1 p2) = 0.24 p2 = 0.01

F2 con crossingover en un solo sexo (genes en acoplamiento) AB/ab x AB/ab p = 0.20 GAMETAS AB = 0,4 Ab = 0,1 aB = 0,1 ab = 0,4 AB = 0.5 AABB = 0.2 AABb = 0.05 AaBB = 0.05 AaBb = 0.2 ab = 0.5 AaBb = 0.2 Aabb = 0.05 aaBb = 0.05 aabb = 0.2 Fenotipos A_. B_. = 0.7 A_. bb = 0.05 aaB_. = 0.05 aabb = 0.2

F2 con crossingover en un solo sexo (genes en repulsin) Ab/aB x Ab/aB p = 0.20 GAMETAS Ab = 0,4 AB = 0,1 ab = 0,1 aB = 0,4 Ab = 0.5 AAbb = 0.2 AABb = 0.05 Aabb = 0.05 AaBb = 0.2 aB = 0.5 AaBb = 0.2 AaBb = 0.05 aaBb = 0.05 aaBB = 0.2 Fenotipos A_. B_. = 0.5 A_. bb = 0.25 aaB_. = 0.25

Como se observa en el cuadro anterior, en la F2 del cruzamiento entre dos individuos dihbridos, con crossingover en un solo sexo, con sus genes ligados en repulsin, se obtienen nicamente tres fenotipos. Esto se debe a que el individuo que no produce entrecruzamiento no produce la gameta recombinada ab y por lo tanto no puede aparecer el fenotipo doble recesivo aa bb. 2. Anlisis inverso. A partir del estudio de una descendencia se puede calcular o estimar la distancia entre los genes o la fraccin de recombinacin p. de la misma manera que para el anlisis directo, se debe tener en cuenta el tipo de cruzamiento del que proviene dicha progenie. 42

a. Retrocruza: Aa Bb x aa bb Descendencia: A_. B_. : 180 A_. bb : 45 aa B_. : 45 aa bb : 180 Total: 450 En primer lugar se debe tener en cuenta el nmero de caracteres distintos que se estn analizando y, adems, determinar a travs del anlisis estadstico correspondiente, el tipo de herencia al cual responden los registros observados (en general y en particular). En este caso, en particular, se trata de dos caractersticas (A a y B b). Cada una de estas caractersticas (en particular) presenta un tipo de herencia sencilla (mendeliana) ya que por tratarse de un cruzamiento prueba aparecen en la descendencia la mitad de los individuos de fenotipo dominante y la otra mitad recesivo (frec. fenot. de la retrocruza 1 : 1). Por otra parte se observa que no existe una independencia de caracteres (en general), ya que en el cruzamiento prueba de un dihbrido, deben aparecer el 25 % de cada uno de los cuatro fenotipos posibles. Esta situacin no se da en este caso, por lo tanto, estos dos loci no son independientes entre s. Tampoco podemos pensar en una interaccin de factores ya que se trata de dos caractersticas y adems se da una proporcin distinta a cualquiera de las alternativas de interaccin. Queda por ltimo la alternativa del ligamiento. Se observan dos fenotipos que aparecen en mayor proporcin (A_. B_. y aa bb), que corresponden a los individuos provenientes de combinaciones y, dos fenotipos en menor proporcin (A_. bb y aa B_.), correspondientes a los individuos provenientes de recombinaciones. O sea que para este cruzamiento en particular se trata de un cruzamiento prueba de un dihbrido con sus genes ligados parcialmente en fase de acoplamiento. A partir de los registros observados se puede calcular la fraccin de recombinacin a travs de la siguiente frmula: p = de recombinaciones / total de individuos = (45 + 45) / 450 = 0.2 b. F2 con crossing over en un sexo. Cruzamiento: Aa Bb x Aa Bb Descendencia. A_. B_. = 420 A_. bb = 30 aa B_. = 30 aa bb = 120 Total = 600 En este caso se debe proceder primeramente como se explic para el cruzamiento anterior. Luego de haber establecido que se trata de genes ligados se calcula la fraccin de recombinacin mediante la siguiente 43

frmula: p = de recombinaciones x 2/ total de individuos = (30 + 30) * 2 / 600 = 0.20 El factor 2 del numerador se aplica porque la cantidad de individuos de fenotipos recombinantes observados representan solamente el 50 % del total ocurrido. El 50 % restante queda enmascarado por el fenotipo doble dominante de la gameta combinada del individuo que no produjo recombinaciones. Gametas AB Ab aB ab AB A_. B_. A_. B_. A_. B_. A_. B_. ab A_. B_. A_. bb aa B_. aa bb

Obsrvese que los individuos de las celdas sombreadas son producto de recombinaciones pero pertenecen al fenotipo doble dominante. nicamente se identifican como recombinantes los individuos de los fenotipos A_.bb y aaB_. que representan la mitad de las recombinaciones. c. F2 con crossingover en ambos sexos. Cruzamiento: Aa Bb x Aa Bb Descendencia: A_. B_. = 396 A_. bb = 54 aa B_. = 54 aa bb = 96 Total = 600 El mtodo ms apropiado para el clculo de la fraccin de recombinacin es a travs del Indice de Immer (II) o mtodo de la relacin de productos. Relacin de productos (II) = Producto de recombinaciones / producto de recombinaciones = II = 54 *54 / 396 * 96 = 2916 / 38016 = 0.0767 Con el valor obtenido de la relacin de productos se debe ir a la tabla de Immer y entrar por la columna correspondiente a la fase de ligamiento en que se encuentran los genes ligados (acoplamiento o repulsin), en este caso acoplamiento, hasta encontrar dicho valor. Luego de encontrado el mismo, o el ms prximo, desplazarse hacia la izquierda hasta la columna correspondiente al valor de la fraccin de recombinacin. Para la relacin = 0.0767 corresponde un valor de p = 0.20. TABLA DE IMMER. Fracc. de recombinacin (p) 0.00 0.06 Repulsin (Ab/aB) 0.00000 0.007265 Acoplamiento (AB/ab) 0.00000 0.005318

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0.11 0.16 0.20 0.25 Cruzamiento. Aa Bb x Aa Bb Descendencia. A_. B_. = 306 A_. bb = 144 aa B_. = 144 aa bb = 6 600

0.02495 0.05462 0.08854 0.1467

0.01954 0.04540 0.07671 0.1328

Relacin de productos = 6 * 306 / 144 * 144 = 1836 / 20736 = 0.08854 Para dicho valor de relacin de productos (columna de repulsin) corresponde p = 0.20 Mtodo de la raz cuadrada: el genotipo doble recesivo (aa bb) se obtiene siempre a partir de la combinacin de las gametas ab de ambos progenitores, que aparece en la misma proporcin en cada uno de ellos. Por lo tanto, la " de la proporcin de individuos de fenotipo recesivo nos dar la proporcin de la gameta ab. Este valor obtenido multiplicado por 2 dar la proporcin de gametas combinadas o recombinadas (ab + AB), segn estn los genes, en el individuo que les dio origen, en acoplamiento o en repulsin. Si la "(aa bb/total) * 2 > 0.5 ab = acoplamiento Si la "(aa bb/total) * 2 < 0.5 ab = repulsin. Si se analizan los ejemplos desarrollados arriba, se observa en el primer caso, con los genes en acoplamiento que la cantidad de individuos de fenotipo dobles recesivos es 96/600 = 0.16. Proporcin de gametas ab = "(96/600) = 0.4 p = 1 (0,4 * 2) = 0.20 "(96/600) * 2 = 0.8 > 0.5 ab : gameta combinada o de tipo parental Para el segundo caso, con los genes en repulsin, la cantidad de individuos dobles recesivos es 6/600 = 0.01 Proporcin de gametas ab = "(6/600) = 0.1 p = 0,1 * 2 = 0.20 "(96/600) * 2 = 0.2 < 0.5 ab : gameta recombinada. EXPERIMENTO DE LOS TRES PUNTOS Aditividad e interferencia: al considerar tres loci ligados (a b c), en los que por ejemplo b ocupa la posicin central, parecera lgico a priori aceptar lo que se ha llamado teorema de la aditividad: si las fracciones de recombinacin entre A,a B,b y B,b C,c son p1 y p2, respectivamente, la fraccin de recombinacin entre A,a C,c sera p1 + p2. Sin embargo, esto no es correcto desde un punto de vista estrictamente terico. 45

p = p1 + p2 2 I p1p2 p1*p2 = probabilidad de dobles crossingover esperados. I = ndice de coincidencia: relacin entre los dobles crossingover observados y los esperados. I = (dobles crover observ/N) / p1* p2. Interferencia cromosmica: es el efecto de que un sobrecruzamiento disminuyera (interferencia positiva) o aumentara (interferencia negativa) la probabilidad de que ocurriera un segundo crossingover en su proximidad. Este fenmeno es medido a travs del ndice de coincidencia I. Si la interferencia es positiva I oscila entre 0 y 1. En cambio si la interferencia es negativa I es mayor que 1. 1. Planteo inverso: Sabiendo que tres loci estn ligados, el problema de los tres puntos trata de resolver los siguientes aspectos: a. Determinar su ordenacin relativa estableciendo cul de ellos ocupa lo posicin central. b. Calcular los valores de la fraccin de recombinacin entre los loci extremos y el central. c. Calcular el valor del coeficiente de coincidencia para los tres loci. A partir del siguiente cruzamiento: ABC/abc x abc/abc se obtuvieron los resultados fenotpicos que se detallan a continuacin: FENOTIPOS A_. B_. C_. aa bb cc A_. B_. cc aa bb C_. REGISTROS 235 270 40 48 FENOTIPOS A_. bb cc aa B_. C_. A_. bb C_. aa B_. cc TOTAL REGISTROS 62 60 4 7 726

Fraccin de recombinacin entre A,a y B,b = p1 = (60 + 62 + 4 + 7) / 726 = 0.18 Fraccin de recombinacin entre B,b y C,c = p2 = (40 + 48 + 4 + 7) / 726 = 0.14 Fraccin de recombinacin entre A,a y C,c = p = (60 + 62 + 40 + 48) / 726 = 0.29 Coeficiente de coincidencia I = [(4 + 7) / 726] / 0.14 * 0.18 = 0.015 / 0.025 = 0.60 Este valor de I < 1 indica que existe interferencia positiva y, por lo tanto los dobles crossingover observados aparecen en un nmero menor de lo esperado. Reemplazando: p = p1 + p2 2 p1p2I = 0.18 + 0.14 2 * 0.18 * 0.14 * 0.6 = 0.32 0.03 = 0.29 2. Planteo directo: Conociendo los valores de p1 y p2 e I se pueden calcular las proporciones gamticas de un individuo triheterocigota (ABC/abc).

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Gametas: ABC y abc: (1 p1 p2 + p1p2I) Abc y aBC: (p1 p1p2I) Abc y abC: (p2 p1p2I) AbC y aBc: (p1p2I). SOBRECRUZAMIENTOS DOBLES. Existen distintos tipos de sobrecruzamientos dobles segn cules cromtidas intervienen en el segundo sobrecruzamiento respecto del primero. Los mismos reciben las siguientes denominaciones: Recprocos: cuando en ambos sobrecruzamientos intervienen las mismas cromtidas. Como consecuencia de ello todas las gametas que se producen son de tipo parental o combinadas. Diagonales: cuando ambos crossing over mantienen una cromtida en comn. Por lo tanto, la mitad de las gametas son de tipo recombinadas. Complementarios: cuando ambos sobrecruzamientos no comparten ninguna cromtida en comn. Ello da por resultado que el 100 % de las gametas sean recombinadas. PROBLEMAS DE LIGAMIENTO 1. En conejos, el color negro del pelaje est determinado por un gen dominante B, el alelo recesivo determina color castao. El pelo corto es debido a un gen dominante L, el pelo largo al recesivo. Un conejo homocigota negro de pelo largo se aparea con conejas homocigotas castaas de pelo corto. Los individuos de la F1 se sometieron a un cruzamiento prueba, obtenindose los siguientes fenotipos: 63 negros de pelo corto 59 negros de pelo largo 62 castaos de pelo corto 60 castaos de pelo largo. a. Estn estos genes ligados? b. Si estn ligados, cul es la distancia entre ellos?. En qu fase de ligamiento se presentan?. c. Cuntas clases de gametas y en qu proporcin produce un individuo F1?. 2. Un individuo trihbrido produjo 1020 gametas, las cuales se analizaron encontrndose entre los genotipos de las mismas: 130: AbC 125: abC 128: ABC Se encuentran estos genes ligados o son de herencia independiente?. Justifique. 3. En una determinada especie, los genes a y b se encuentran en el cromosoma II con 20 % de crossing over, los genes c y d en el cromosoma III a una distancia de 40 unidades Morgan. Un individuo AA BB CC DD se cruza con otro aa bb cc dd. A la F1 se la someti a un cruzamiento prueba.

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a. represente el cruzamiento original. b. represente la F1. c. obtenga gametas del individuo F1 con su respectiva frecuencia. 4. Alas curvas (c) y cerdas espinosas (s) son regidas por genes recesivos ubicados en el cromosoma III de Drosophila. Cruce una hembra de tipo salvaje con un macho de alas curvas y cerdas espinosas. Lleve a F2. efecte el esquema cromosmico gnico. Supongamos que en la F2 obtenga los siguientes resultados: 292 individuos de tipo salvaje 9 de alas curvas 92 con alas curvas y cerdas espinosas 7 con cerdas espinosas Determine la distancia entre c y s. 5. Con los datos del problema anterior, proceda a realizar el cruzamiento entre dos individuos dihbridos con sus genes en repulsin. Obtenga adems las proporciones fenotpicas de la descendencia. 6. Los genes r y s se encuentran ligados con un 20 % de ligamiento entre ellos. A partir de la autofecundacin de un dihbrido, obtenga la frecuencia fenotpica. 7. Del cruzamiento prueba de un trihbrido se obtuvieron los siguientes resultados. A_. B_. C_. : 761 A_. B_. cc : 97 aa bb cc : 773 aa bb C_. : 89 A_. bb cc : 128 A_. bb C_. : 6 aa B_. C_. : 138 aa B_. cc : 8 Analice los datos y saque conclusiones. 8. Un individuo posee los genes A y B en el cromosoma IV, hallndose uno de otro a 10 unidades distancia; y los genes D y E en el cromosoma II presentando un 80 % de combinaciones entre ambos. Diga cul es la probabilidad de que dicho individuo cuya constitucin gentica es hbrida para todos los genes considerados d una gameta que lleve los genes Abde, y otra abde, si en el cromosoma IV los genes se ubican en fase de acoplamiento con ligamiento total y en el cromosoma II estn ligados parcialmente en fase de repulsin. 9. Realice el cruzamiento prueba de un trihbrido en el cual los genes a y b se encuentran en el cromosoma III a 30 unidades de recombinacin en fase de acoplamiento, y el gen c se encuentra en brazo corto del cromosoma IV. 10. En maz, pericarpo rojo es debido a un gen dominante T y el incoloro al alelo recesivo. Tassel seed es recesivo y da granos en la panoja, el dominante es normal. Cruzamientos entre plantas de cierto cultivo y, 48

plantas de pericarpo incoloro y tassel seed dieron los siguientes resultados fenotpicos: Pericarpo rojo y tassel seed: 15 Pericarpo incoloro y normal: 14 Pericarpo incoloro y tassel seed: 1174 Pericarpo rojo y normal: 1219 Cul ser la constitucin gentica de las plantas denominadas cierto cultivo y calcule la fraccin de recombinacin que existe entre los genes involucrados?. 11. En los conejos la mutacin g que reduce en 50 % la viabilidad de los espermatozoides se encuentra sobre el autosoma IV. A 20 unidades de recombinacin de ste se encuentra el locus de albinismo (A: negro, a: albino). En cambio el gen que afecta el tamao de las orejas (B: largas, b: cortas) est situado en el autosoma VIII a 10 Morgan del centrmero. Se cruza un macho y una hembra triheterocigota, con los genes g y a en repulsin. Se desea saber: a. el porcentaje de conejos albinos de la descendencia. b. la segregacin fenotpica en la descendencia para el tipo de orejas. 12. En tomates, planta lata es dominante sobre planta enana, y la forma esfrica del fruto dominante sobre la forma pera. Ambos loci estn ligados con una fraccin de recombinacin p = 0.20. a.una planta alta de fruto esfrico se cruz con una planta enana de fruto pera y produjeron: 81 plantas altas de frutos esfricos 79 plantas enanas de frutos pera 22 plantas altas de frutos pera 17 plantas enanas de frutos esfricos b. otra planta alta de fruto esfrico se cruz con una planta enana de frutos pera y produjeron: 5 plantas altas de frutos esfricos 6 plantas enanas de frutos pera 21 plantas altas de frutos pera 18 plantas enanas de frutos esfricos a. Represente la ubicacin de los genes en el cromosoma de estas dos plantas altas de frutos esfricos. b. Si estas dos plantas se cruzaran entre s, qu fenotipos se obtendran y en qu proporcin?. 13. En maz, la F1 del cruzamiento entre plantas de aleurona coloreada C, grano abollado s y textura de endosperma crneo W por planta de aleurona incolora c, grano lleno S y endosperma ceroso w, se 49

retrocruzaron por plantas triples recesivas y se observ la siguiente descendencia: Coloreado, hundido y crneo: 2538 Coloreado, hundido y ceroso: 601 Incoloro, lleno y ceroso: 2708 Incoloro, lleno y crneo: 626 Coloreado, lleno y ceroso: 116 Coloreado, lleno y crneo: 4 Incoloro, hundido y crneo: 113 Incoloro, hundido y ceroso: 2 Hallar la fraccin de recombinacin entre estos tres genes y determinar su ubicacin en el cromosoma. 14. En el par de cromosomas II de una determinada especie se encuentran los los genes a y b ligados totalmente. En el mismo cromosoma y a 34 unidades de distancia se encuentra en locus c. Un individuo trihbrido presenta los genes a y b en acoplamiento entre s y en repulsin con respecto a c. Cuntas clases de gametas y en qu proporcin producir dicho individuo?. PROBLEMAS COMBINADOS 1. Plantee el cruzamiento entre un gallo trepador, de plumaje liso y de cresta de tipo nuez (heterocigota), y una gallina trepadora, de plumaje barrado y de cresta arveja (heterocigota). a. Obtenga gametas de ambos individuos. b. Obtenga las proporciones fenotpicas de la descendencia. 2. a. Plantee el cruzamiento entre dos individuos en los cuales se consideran cuatro loci de herencia independiente, teniendo en cuenta: Carcter 1: un individuo heterocigota y el otro homocigota recesivo (con dominancia completa) Carcter 2: ambos heterocigotas (gen de letalidad recesiva de efecto fenotpico dominante). Carcter 3: el individuo heterogamtico de fenotipo dominante y el homogamtico recesivo (gen ligado al sexo). Carcter 4: ambos heterocigotas distintos (carcter regido por una serie de alelos mltiples). b. Obtenga gametas de ambos individuos. c. Determine las proporciones fenotpicas de la descendencia. 3. Del apareamiento entre un toro mocho, rosillo y pampa con una vaca mocha, colorada y uniforme, se obtuvo un ternero astado y overo colorado. a. Determine el genotipo de ambos progenitores. b. Obtenga gametas de ambos progenitores. c. Cmo estara compuesto el total de la descendencia posible de dicho cruzamiento?.

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4. Indicar las segregaciones fenotpicas que aparecern en la descendencia de dos diheterocigotas para sendos caracteres independientes en los siguientes supuestos. Relaciones allicas. Locus A, a Dominancia completa Dominancia incompleta Codominancia Dominancia completa Letal recesivo de efecto fenotpico recesivo Locus B, b Codominancia Letal recesivo de efecto fenotpico dominante Codominancia Letal recesivo de efecto fenotpico recesivo Letal recesivo de efecto fenotpico dominante Segregacin fenotpica de adultos

5. Un carnero blanco y sin cuernos se aparea con una oveja blanca y con cuernos. Esta oveja pare dos borregos, uno negro sin cuernos y el otro blanco con cuernos. a. Diga a que sexo pertenece cada borrego. b. Determine el genotipo de cada progenitor. c. Si estos borregos luego se aparean entre s, establezca las proporciones fenotpicas de dicha descendencia. 6. Un trabajo realizado en avena consisti en cruzar dos variedades de diferan entre s en dos caractersticas. Una de ellas era el comportamiento frente a un determinado tipo de roya y la otra el ancho de las hojas. La variedad A posee susceptibilidad a la enfermedad y es de hojas angosta. La variedad B es resistente al patgeno y de hojas anchas. La F1 result ser susceptible a dicha roya y presentaba hojas intermedias o normales. En la F2 se observaron los siguientes fenotipos: a. Con respecto a la roya el 81,25 % de las plantas eran susceptibles, y el 18,75 % resistentes. b. Para el carcter ancho de la hoja, el 62,5 % presentaba hoja de ancho normal, mientras que de las restantes, el 50 % presentaba hoja ancha, y el otro 50 % hoja angosta. Diga Ud. a que tipo de herencia responde cada una de las caractersticas analizadas. 7. En la especie humana, la presencia de melanina est controlada por un gen dominante C, el alelo recesivo es responsable del albinismo. Por otra parte el color de la piel est regido por dos pares de genes aditivos y sin dominancia, de manera tal que pueden presentarse 5 fenotipos distintos (negro, oscuro, mulato, claro y blanco). Un gen recesivo ligado al sexo produce el daltonismo. Un gen de herencia cambiada o influido por el sexo determina la calvicie o calvicie precoz. Un hombre calvo precoz, de visin normal y mulato, con una mujer no calva, daltnica y tambin mulata (de igual genotipo que el hombre), tienen una criatura albina, calva y de visin normal. a. Cul es el sexo de dicho descendiente?. b. Determine el genotipo de ambos padres. c. Diga qu otros hijos podran haber tenido. 51

8. Segn los conceptos adquiridos sobre la meiosis de dos pares de genes, determine cul es el nmero y las proporciones de fenotipos que se obtienen en la descendencia de un dihbrido, para cada una de las siguientes situaciones: a. Ambos pares de herencia mendeliana simple. b. Interaccin: genes aditivos sin dominancia. c. Interaccin: genes aditivos con dominancia. d. Letal recesivo de efecto fenotpico dominante y letal recesivo de efecto fenotpico recesivo. e. ambos letales recesivos de efecto fenotpico dominante. f. ambos letales recesivos de efecto fenotpico recesivo. g. ambos con codominancia. h. Herencia mendeliana simple y codominancia. i. Herencia mendeliana y letal recesivo de efecto fenotpico recesivo. j. Ambos alelos mltiples. k. Genes ligados parcialmente en acoplamiento. l. Genes ligados parcialmente en repulsin. m. Genes con ligamiento total en acoplamiento. n. Genes con ligamiento total en repulsin. o. Genes con ligamiento parcial en repulsin, para una especie con crossing over en un solo sexo. p. Codominancia y letalidad recesiva de efecto fenotpico recesivo. q. Ambos de herencia mendeliana simple, pero uno de ellos con una penetrancia del 80 % del gen dominante en heterocigosis. ANEXO I: TABLA DE IMMER. Fracciones de recombinacin estimadas por el mtodo relacin de productos. Fracc. de Recombinac. 0.00 0.01 0.02 0.000000 0.000200 0.000801 Proporcin de productos Proporcin de productos acoplamiento Recombinac. repulsin 0.000000 0.26 0.1608 0.1467 0.000136 0.27 0.1758 0.1616 0.000552 0.28 0.1919 0.1777 Fracc. de

acoplamiento Repulsin

52

0.03 0.04 0.05 0.06 0.07 0.08 0.09 0.10 0.11 0.12 0.13 0.14 0.15 0.16 0.17 0.18 0.19 0.20 0.21 0.22 0.23 0.24 0.25 ANEXO II:

0.001804 0.003213 0.005031 0.007265 0.009921 0.013.01 0.01653 0.02051 0.02495 0.02986 0.03527 0.04118 0.04763 0.05462 0.06218 0.07033 0.07911 0.08854 0.09865 0.1095 0.1211 0.1334 0.1467

0.001262 0.002283 0.003629 0.005318 0.007366 0.009793 0.01262 0.01586 0.01954 0.02369 0.02832 0.03347 0.03915 0.04540 0.05225 0.05973 0.06787 0.07671 0.08628 0.09663 0.1078 0.1198 0.1328

0.29 0.30 0.31 0.32 0.33 0.34 0.35 0.36 0.37 0.38 0.39 0.40 0.41 0.42 0.43 0.44 0.45 0.46 0.47 0.48 0.49 0.50

0.2089 0.2271 0.2465 0.2672 0.2892 0.3127 0.3377 0.3643 0.3927 0.4230 0.4553 0.4898 0.5266 0.5660 0.6081 0.6531 0.7013 0.7529 0.8082 0.8676 0.9314 1.0000

0.1948 0.2132 0.2328 0.2538 0.2763 0.3003 0.3259 0.3532 0.3823 0.4135 0.4467 0.4821 0.5199 0.5603 0.6034 0.6494 0.6985 0.7510 0.8071 0.8671 0.9313 1.0000

Tabla de chicuadrado () p (%) g.l. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 10 2.706 4.605 6.251 7.779 9.236 10.645 12.017 13.362 14.684 15.987 17.275 18.549 19.812 21.064 5 3.841 5.991 7.815 9.188 11.070 12.595 14.067 15.507 16.919 18.307 19.675 21.026 22.362 23.685 2 5.412 7.824 9.837 11.668 13.388 15.033 16.622 18.168 19.679 21.161 22.618 24.054 25.472 26.873 1 6.635 9.210 11.341 13.277 15.086 16.812 18.475 20.090 21.666 23.209 24.725 26.217 27.688 29.141 0.1 10.827 13.815 16.268 18.465 20.517 22.487 24.322 26.125 27.877 29.588 31.264 32.909 34.528 36.123 53

15

22.307

24.996

28.259

30.578

37.607

APUNTES DE GENETICA TEMA: MENDELISMO CARACTERES CUALITATIVOS CATEDRA DE GENETICA FAC. DE CIENCIAS AGRARIAS UNIV. NAC. DEL LITORAL AO: 2001. ELABORADO POR: ING. AGR. ALBERTO GENERO. INDICE DE CONTENIDOS. TEMA Pgina INTRODUCCIN MONOHIBRIDO 1 7 DI POLIHIBRIDOS 7 11 PROBLEMAS MONOHIBRIDOS 12 14 PROBLEMAS DI POLIHIBRIDOS 15 16 VARIACIONES A LA PRIMERA Y SEGUNDA LEY DE MENDEL VARIACIONES DE LA DOMINANCIA PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD 17 18 DOMINANCIA INCOMPLETA, CODOMINANCIA, SOBREDOMINANCIA 18 20 PROBLEMAS DE VARIACIONES DE LA DOMINANCIA 21 22 ALELOMORFOS MULTIPLES (series allicas). 23 25 PROBLEMAS DE ALELOS MLTIPLES. 26 27 GENES LETALES 28 32 PROBLEMAS DE GENES LETALES 33 34 HERENCIA DEL SEXO. 35 43

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PROBLEMAS DE HERENCIA DEL SEXO 44 47 VARIACIONES A LA TERCER LEY DE MENDEL INTERACCION DE FACTORES 48 55 PROBLEMAS DE INTERACCIN DE FACTORES 56 59 LIGAMIENTO FACTORIAL 60 71 PROBLEMAS DE LIGAMIENTO FACTORIAL 72 75 PROBLEMAS COMBINADOS 76 78 ANEXO I: TABLA DE IMMER 79 ANEXO II: TABLA DE CHI CUADRADO 80

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