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El sndrome de Rett. Estrategias actuales para el fisioterapeuta The Rett syndrome. Current strategies for the physiotherapist

Fisioterapeuta. Centro de Valoracin del Dao Corporal. Mlaga. b Fisioterapeuta. Profesor del Departamento de Enfermera y Fisioterapia. Universidad de Almera. c Fisioterapeuta. Profesor del Departamento de Psiquiatra y Fisioterapia. Universidad de Mlaga. d Licenciado en Educacin Fsica. Doctorando del Departamento de Psiquiatra y Fisioterapia. Universidad de Mlaga. e Diplomada en Pedagoga Teraputica. I.E.S. Federico Garca Lorca. Churriana de la Vega. Granada. Fecha de recepcin: 18/9/06 Aceptado para su publicacin: 5/12/06

Correspondencia: M.T. Fuentes Hervas Marqus de Larios, 10, 1. G 29005 Mlaga E-mail: maite_larios10@hotmail.com

RESUMEN Introduccin. El sndrome de Rett (SR) constituye una entidad nica que suele producirse por una condicin dominante ligada al cromosoma X, siendo ms frecuente en la poblacin femenina y produciendo un fenotipo clnico definido. Las caractersticas motoras que lo configuran requieren especial atencin por parte de la fisioterapia, que junto con otras estrategias, tales como la musicoterapia, la hidroterapia y/o la terapia multisensorial, pretenden reducir y/o prevenir las deformidades ortopdicas, controlar los movimientos estereotipados de la mano y mantener las habilidades comunicacionales. Objetivos. Analizar y definir los estudios acerca de la intervencin con terapias fsicas y estrategias teraputicas en el SR.
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ABSTRACT Introduction. The Rett Syndrome (RS) establishes a unique entity that used to arise by a dominant condition linked to the X chromosome, being more frequently in females and causing a specific clinical phenotype. The motor characteristics that form it, require special attention from the physiotherapist, that together with other strategies, like musictherapy, hydrotherapy and/or multi-sensorial therapy, try to decrease and/or prevent the orthopaedic deformities, to control the stereotyped movements of the hand and to maintain the communicational capacities. Objectives. To analyze and define the studies related to the intervention with physical therapies and therapeutic strategies in the RS. Methodology. A literature review was fulfilled and focused on the search of articles in English language

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Metodologa. Se realiz una revisin bibliogrfica centrada en la bsqueda de artculos en lengua inglesa relacionados con el tratamiento por medios fsicos en el SR publicados entre 1986 y 2006; para ello se utilizaron las bases de datos The Cochrane Library, PEDro y Pubmed. Conclusiones. Los estudios consultados describen estrategias y terapias concretas, que favorecen la intervencin teraputica en estos pacientes. PALABRAS CLAVE Sndrome de Rett; Fisioterapia; Alteraciones ortopdicas. INTRODUCCIN El sndrome de Rett descrito en 1966 por el pediatra austraco Andreas Rett1, constituye un sndrome severo que se suele producir por una condicin dominante ligada al cromosoma X, siendo predominante en la poblacin femenina y presentando un fenotipo clnico definido2,3. La base gentica en las formas clsicas de este sndrome (aproximadamente el 80 %) ha sido localizada por mutaciones en la regin codificante del gen MECP2. Existen adems formas de presentacin no clsicas o atpicas que pueden presentar otro tipo de mutaciones 4-6. Las caractersticas y los criterios clnicos han sido perfectamente descritos en el sexo femenino respecto a las mutaciones de MECP2. En varones es posible la presentacin de formas de Rett atpicas 7. Criterios diagnsticos Con el fin de ofrecer una visin global de las caractersticas que lo definen, se exponen los criterios diagnsticos para formas clsicas del sndrome: a) Criterios necesarios: 1. Sexo femenino. 2. Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal con desarrollo psicomotor aparentemente

related with the treatment by physical means in the RS published between 1986 and 2006; for this purpose, the following data bases were used: The Cochrane Library, PEDro and Pubmed. Conclusions. The studies describe strategies and concrete therapies that improve the therapeutic intervention in these patients. KEY WORDS Rett Syndrome; physiotherapy; orthopaedic alterations.

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normal durante los 6 primeros meses, a veces hasta los 12 o 18 meses de edad. Permetro craneal normal al nacer y desaceleracin de este permetro craneal entre los 5 meses y los 4 aos. Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectacin del desarrollo psicomotor, caracterstico de la etapa de regresin (prdida de actividades ya conseguidas). Disminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 aos de edad, asociado temporalmente a una disfuncin de comunicacin y rechazo social. Estereotipias de manos: el paciente las retuerce, las estruja y hace palmas, golpea, las ensaliva, ejecuta movimientos de lavado de manos y automatismos de friccin. Anomalas en la deambulacin o no adquisicin de la marcha. Posibilidad de un diagnstico clnico entre los 2 y 5 aos 5,8.

Disfuncin motora Se hace necesaria la identificacin de los aspectos motores especficos con el objetivo de considerar un asesoramiento individual neurolgico, ortopdico y fisioterpico 9,10.
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Los problemas ortopdicos son frecuentes. Segn estudio efectuado por Loder RT, el 64 % de los pacientes muestra problemas ortopdicos en una edad media de 8 aos 7 meses, mientras que el 45 % presenta alguna deformidad en columna, y todos presentan valgo en cadera11. El retraso motor caracterstico en este sndrome, se describe como hipotona con dficit en la actividad de rastreo y dificultad en la locomocin, junto a movimientos estereotipados que aparecen tras la prdida de las habilidades tiles de la mano 9,12. El retraso en la adquisicin de la marcha tiene como factores determinantes la espasticidad, junto con la deformacin en equino, inestabilidad de cadera y el excesivo aumento de la base de apoyo; a lo que se asocian movimientos de sacudida y temblor, que producen alteraciones en estas respuestas posturales 5,13. En cualquier caso, existe variabilidad en cuanto a la afectacin del desarrollo motor y deformidades msculo-esquelticas: mientras que algunos pacientes pierden la capacidad de caminar, otros lo realizan casi normalmente13. Los problemas ms comunes 1. Escoliosis: Con frecuencia precisa correccin quirrgica13-16. El estudio de la progresin de las curvas ha puesto de manifiesto que los factores ms influyentes en dicha progresin podran ser la hipotona temprana, la debilidad y la alteracin de la motricidad gruesa17. 2. Movimientos estereotipados: La prdida del uso voluntario de la mano se relaciona con la aparicin intensa de estas conductas estereotipadas y supone uno de los signos de la etapa de regresin18,19. Previo a la aparicin de estos movimientos estereotipados, los pacientes muestran alteraciones en el control voluntario de la mano y prdida de las habilidades de sta19. Algunos estudios reflejan que estos movimientos de la mano son asimtricos y que los estados emocionales y el ritmo respiratorio parecen tener influencia en su intensidad y aparicin20. Otros trabajos identifican tambin los movimientos estereotipados, concretamente el de retorcer las manos
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como medio para expresar sentimientos de tensin (comportamiento ste tpico de la etapa de regresin 21. Respecto a las medidas ortopdicas, en la bibliografa consultada se plantean soluciones para limitar o reducir estas estereotipias. Los primeros estudios relacionados al respecto consistan en el uso de tablillas para colocar los pulgares en abduccin, con lo que se pretenda conseguir mejorar el control manipulativo 22. Estudios posteriores se han centrado en el empleo de frulas en el codo, logrando mejorar la funcin comunicativa y de relacin social al conseguir reducir los movimientos estereotipados 23,24. Aspectos a considerar en el tratamiento La implantacin de programas de Fisioterapia precoz e intensivos tratan de mejorar la movilidad global y prevenir o atenuar deformidades con el fin de favorecer la simetra y evitar ciruga 5,25. Es posible el restablecimiento de los patrones de la marcha, considerando factores de alineacin y buena posicin de los pies, junto a actitudes motivadoras promovidas en el paciente, que fomenten una actitud positiva para la consecucin de objetivos 9,10. Existen estudios que sugieren el trabajo de percepcin ocular como medio favorecedor del control voluntario de la mano. Mediante la bsqueda del contacto visual y la atencin se pretende controlar las conductas estereotipadas 5,18, utilizndose adems terapias tales como: 1. Musicoterapia. La receptividad para el ritmo y las melodas se debe situar en una regin primitiva de la estructura jerrquica del cerebro, porque incluso los nios seriamente afectados responden positivamente 26. En algunos casos, se fomenta a los nios para que toquen un instrumento, a fin de mejorar las habilidades manuales, mostrndose una mejora relativa, tanto en el desarrollo mental como en el fsico 27. 2. Terapia multisensorial controlada. El trabajo en un ambiente multisensorial predispone a una comunicacin interpersonal cercana, pudiendo, adems, reducir la ansiedad y la agitacin e inducir a la relajacin 28-30.

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3. Hidroterapia. Su aplicacin ha conseguido disminuir los movimientos estereotipados, potenciando el uso y las habilidades de la mano, los comportamientos hiperactivos, as como la comunicacin y la interaccin social 31. Objetivos Definir y sintentizar los estudios relativos a estrategias de intervencin fisioteraputica que aparecen en la literatura especializada acerca del Sndrome de Rett. Exponer a travs de literatura especfica las caractersticas motoras bsicas que nos permitan el diagnstico e intervencin precoz en este sndrome, el anlisis de las distintas tcnicas de tratamiento y medidas ortopdicas aplicadas. MATERIAL Y MTODOS Se realiz una revisin bibliogrfica de artculos en lengua inglesa centrada en la bsqueda de intervenciones fisioteraputicas aplicadas a pacientes del Sndrome concreto de Rett entre 1986 y 2006, utilizando para ello las bases de datos The Cochrane Library (tabla 1), PEDro (tabla 2) y Pubmed (tablas 3 y 4). La bsqueda finaliz el 2 de Agosto de 2006, por lo que no respondemos de los estudios publicados con posterioridad. Los trminos o descriptores utilizados para la bsqueda se obtuvieron en su mayora, de la base de datos de trminos mdicos Thesaurus en Pubmed, complementndolos con otros trminos o palabras clave que se consideraron relevantes. La estrategia de bsqueda bibliogrfica se realiz mediante la combinacin de varios trminos, empleando operadores lgicos o boleanos (AND). Para el anlisis de los resultados obtenidos, se ha diseado una base de datos en el programa informtico Access XP. RESULTADOS Para la extraccin de datos, se consideraron 5 miembros, divididos en 2 equipos. Ambos efectuaron la bsqueda de manera separada y, posteriormente, se consen-

Tabla 1. Estrategia de bsqueda en The Cochrane Library Resultados Rett Syndrome 0 results

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Tabla 2. Estrategia de bsqueda en PEDro Resultados Rett Syndrome 0 resultados

Tabla 3. 1. estrategia de bsqueda en Pubmed Resultados Rett Syndrome 1 # Physical Therapy Modalities 2# AND Randomized Controlled Trial 1.058 resultados 8 resultados 0 resultados

Tabla 4. 2. estrategia de bsqueda de Pubmed Resultados Rett Syndrome 1# randomized controlled trial 1.058 resultados* 5 resultados*

su la informacin obtenida. Con el fin de dar una mayor fiabilidad a la posible cantidad de informacin, se realizaron diferentes estrategias de bsqueda (tablas 3 y 4). Tabla 1: Estrategia de bsqueda en The Cochrane Library. Tabla 2: Estrategia de bsqueda en PEDro. Tabla 3: 1. estrategia de bsqueda de Pubmed. Tabla 4: 2. estrategia de bsqueda de Pubmed. *Slo se encontr un artculo de calidad relacionado con aspectos motores del sndrome, donde se expone la efectividad de frulas en codo como medio para conFisioterapia 2007;29(1):54-60

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Tabla 5. Estudios encontrados con la estrategia de bsqueda seleccionada en relacin a los trminos Sndrome de Rett y fisioterapia Base de datos Pubmed Pubmed Pubmed Pubmed Pubmed Pubmed Pubmed Autor Lotan M. et al Lotan M et al Bumin G et al Larsson G et al Budden SS Tanguy A Hanks SB Ao 2005 2004 2003 2001 1995 1993 1990 Tipo de estudio Revisin[29] Revisin [31] Estudio prospectivo [30] Revisin [10] Estudio prospectivo [25] Revisin [14] Revisin [9] Resultados Beneficios del ambiente multisensorial como medio de proporcionar una atmsfera de tratamiento adecuada Actividades convenientes en ambiente multisensorial Beneficios de la hidroterapia en el aspecto motor y de hiper-actividad del nio Importancia de motivacin como medio favorecedor en la consecucin de logros motores Eficacia de terapia fsica intensiva Analiza las alteraciones ortopdicas propias del sndrome de Rett Efectividad de la fisioterapia en el tratamiento y prevencin de las deformidades de sndrome de Rett

trolar los movimientos estereotipados, no encontrando beneficios claros con frulas aplicadas en mano 24. Tabla 5: Estudios encontrados con la estrategia de bsqueda seleccionada en relacin a los trminos Sndrome de Rett y Fisioterapia. Los resultados de la bsqueda efectuada muestran algunas experiencias de casos individualizados que obtienen cambios en los distintos cuadros patolgicos tras una determinada intervencin. Basndonos en la informacin recogida, podemos decir que se plantean diferentes abordajes teraputicos y estrategias que facilitan o permiten la interaccin con este tipo de pacientes, como es el ambiente multisensorial, la hidroterapia o musicoterapia. La bsqueda de la motivacin del paciente puede favorecer tambin el logro de importantes metas motoras, incluyndose experiencias teraputicas en pacientes que han conseguido la deambulacin. En cualquier caso, la bsqueda efectuada expone al fisioterapeuta como agente que analiza y controla las alteraciones ortopdicas caractersticas de este sndrome. As mismo, la segunda estrategia de bsqueda de Pubmed slo muestra un estudio referente a los aspectos motores del sndrome. El resto de artculos encontrados se basan en la administracin de determinadas sustancias con el fin de tratar algunas alteraciones asociadas al sndrome de Rett: el uso de L-acetil-carnitina para conFisioterapia 2007;29(1):54-60

trolar el sistema nervioso autnomo cardaco y reducir la muerte sbita 32, los efectos de la L-carnitina en algunos pacientes 33, la administracin de melatonina para mejorar el sueo 34 o el empleo del Naltroxeno como modificador de las alteraciones respiratorias 35. DISCUSIN La bsqueda bibliogrfica efectuada deja patente la incidencia de patologas ortopdicas que acompaan al sndrome de Rett 9-12, lo que justifica la importante intervencin de la fisioterapia en esta entidad. El conocimiento de las caractersticas del cuadro, junto a la implantacin de programas de intervencin precoz resulta vital, para establecer el diagnstico como para optimizar la intervencin preventiva de las deformidades ortopdicas 5,25. Son diversas las estrategias de intervencin que se plantean en el abordaje de esta entidad, entre las que destaca un estudio de calidad que plantean el empleo de frulas a nivel de codo como medio para disminuir los movimientos estereotipados de la mano 24, uno de los signos de Rett que interfiere de forma definitiva en la ejecucin de habilidades manipulativas, sociales y comunicativas de estos pacientes. Otras formas de intervencin se basan en terapias que puedan inducir al afectado a un estado de relajacin que

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facilite su conexin y estado receptivo, tales como la musicoterapia 26,27, hidroterapia 30 o la terapia multisensorial 31,32. Asimismo se emplean otras formas de intervencin, como la bsqueda de contacto visual y la comunicacin cercana 5,18, el trabajo de movimientos voluntarios y la motivacin del paciente, cuyos resultados se apuntan como estrategias beneficiosas en este sndrome. CONCLUSIONES 1. La intervencin precoz de la fisioterapia es crucial para el futuro del paciente y la anticipacin a la etapa de regresin.

2. Las estrategias teraputicas empleadas puede verse reforzadas por ambientes que induzcan a la relajacin del paciente: musicoterapia, hidroterapia o terapia sensorial. 3. Los objetivos de tratamiento irn enfocados a favorecer la funcionalidad y optimizar la calidad de vida del paciente y considerando, como una de las pautas esenciales, la prevencin de deformidades ortopdicas y el control de los movimientos estereotipados de la mano. 4. El tratamiento de este sndrome requiere un abordaje transdisciplinar del fisioterapeuta con el resto del equipo profesional implicado en el tratamiento.

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BIBLIOGRAFA
1. Dunn HG. Importance of Rett syndrome in child neurology. Brain Dev. 2001;23 Supp 1:S38-S43. 2. Carro S, Bergo A, Mengoni M, Bachi A, Badaracco G, Kilstrup-Nielsen C et al. A novel protein, Xenopus p20, influences the stability of MeCP2 through direct interaction. J Biol Chem. 2004;279(24):25623-31. Epub 2004 Mar 31. 3. Bashina VM, Simashkova NV, Grachev VV, Gorbachevskaya NL. Speech and motor disturbances in Rett syndrome. Neurosci Behav Physiol. 2002;32(4):323-7. 4. Kim IJ, Kim YJ, Son BH, Nam SO, Kang HC, Kim HD et al. Diagnostic mutational analysis of MECP2 in Korean patients with Rett syndrome. Exp Mol Med. 2006;38(2): 119-25. 5. Sndrome de Rett en Espaa [pgina encontrada en Internet]. [Actualizada en 2002, consultada el 02.08.06]. Disponible en: http://www.rett.es/ 6. Hoffbuhr K, Devaney JM, LaFleur B, Sirianni N, Scacheri C, Giron J, et al. MeCP2 mutations in children with and without the phenotype of Rett syndrome. Neurology. 2001;56:1486-95. 7. Budden SS, Dorsey HC, Steiner RD. Clinical profile of a male with Rett syndrome. Brain Dev. 2005;27 Suppl 1:S69-S71. Epub 2005 Sep 22. 8. Hagberg, B, Hanefeld F, Percy A, Skjeldal O. An update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. Comments to Rett Syndrome Clinical Criteria Consensus Panel Satellite to European Paediatric Neurology Society Meeting, Baden Baden, Germany, 11 September 2001. Eur J Paediatr Neurol. 2002;6:293-7. 9. Hanks SB. Motor disabilities in the Rett syndrome and physical therapy strategies. Brain Dev. 1990;12(1):157-61. 10. Larsson G, Engerstrom IW. Gross motor ability in Rett syndrome the power of expectation, motivation and planning. Brain Dev. 2001;23 Suppl 1:S77-81. Review. 11. Loder RT, Lee CL, Richards BS. Orthopedic aspects of Rett syndrome: a multicenter review. J Pediatr Orthop. 1989;9 (5):557-62. 12. Segawa M. Early motor disturbances in Rett syndrome and its pathophysiological importance. Brain Dev. 2005;27 Suppl 1:S54-S58. Epub 2005 Sep 22 13. Hennessy MJ, Haas RH.: The ortopedic management of Rett Syndrome. J Child Neurol. 1988;3 Suppl:S43-7. 14. Tanguy A. Orthopedic aspects of Rett syndrome [article in French] Ann Pediatr (Paris). 1993; 40(4):237-41. Review. 15. Keret D, Bassett GS, Bunnell WP, Marks HG. Scoliosis in Rett Syndrome. J Pediatr Orthop. 1988;8(2):138-42. 16. McClure MK, Battaglia C, McClure RJ. The relationship of cumulative motor asymmetries to scoliosis in Rett syndrome. Am J Occup Ther. 1998; 52(3):196-204. 17. Lidstrom J, Stokland E,Hagberg B. Scoliosis in Rett syndrome. Clinical and biological aspects. Spine. 1994;15;19 (14):1632-5. 18. Umansky R, Watson JS. Influence of eye movements on Rett stereotypies: evidence suggesting a stage-specific regression. J Child Neurol. 1998;13(4):158-62. 19. Nomura Y, Segawa M. Characteristics of motor disturbances of the Rett syndrome. Brain Dev. 1990;(1):27-30.
Fisioterapia 2007;29(1):54-60

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60

20. Elian M, de M Rudolf N. Observations on hand movements in Rett syndrome: a pilot study. Acta Neurol Scand. 1996; 94(3):212-4. 21. Philippart M. Handwringing in Rett syndrome: a normal developmental stage. Pediatr Neurol. 1992;8(3):197-9. 22. Naganuma GM, Billingsley FF. Effect of hand splints on stereotypic hand behaviour of three girls with Rett syndrome. Phys Ther. 1988;68(5):664-71. 23. Aron M. The use and effectiveness of elbow splints in the Rett syndrome. Brain Dev. 1990;12(1):162-3. 24. Sharpe PA. Comparative effects of bilateral hand splints and an elbow orthosis on stereotypic hand movements and toy play in two children with Rett syndrome. Am J Occup Ther. 1992;46 (2):134-40. 25. Budden SS. Management of Rett syndrome: a ten year experience. Neuropediatrics. 1995;26(2):75-7. 26. Wesecky A. Music Therapy for children with Rett Syndrome. Am J Med Genet Suppl. 1986;1:253-7. 27. Yasuhara A., Sugiyama Y: Music therapy for children with Rett syndrome. Brain Dev. 2001;23 Suppl 1:S82-84. 28. Lotan M. Management of Rett syndrome in the controlled multisensory (Snoezelen) environment. A review with three case stories. ScientificWorld Journal. 2006;6:791-807.

29. Lotan M, Shapiro M. Management of young children with Rett disorder in the controlled multisensory.enviroment. Brain Dev. 2005;27 Suppl 1:S88-S94. Epub 2005 Sep 22 Review. 30. Bumin G, Uyanik M, Yilmaz I, Kayihan H, Topcu M. Hydrotherapy for Rett syndrome. J Rehabil Med. 2003;35(1): 44-5. 31. Lotan M, Merrick J. Rett syndrome management with Snoezelen or controlled multi-sensory stimulation. A review. Int J Adolesc Med Health. 2004;16(1):5-12. Review 32. Guideri F.,Acampa M.,Hayek Y, Zappella M. Effects of acetyl-L-carnitine on cardiac dysautonomia in Rett syndrome: prevention of sudden death? Pediatr Cardiol. 2005;26(5): 574-7. 33. Ellaway C, Williams K, Leonard H, Higgins G, Wilcken B, Christodoulou J. Rett syndrome: randomized controlled trial of L-carnitine.J Child Neurol. 1999;14(3):162-7. 34. McArthur AJ, Budden SS. Sleep dysfunction in Rett syndrome: a trial of exogenous melatonin treatment. Dev Med Child Neurol. 1998;40(3):186-92. 35. Percy AK, Glaze DG, Schultz RJ, Zoghbi HY, Williamson D, Frost JD Jr, Jankovic JJ, del Junco D, Skender M, Waring S, et al. Rett syndrome: controlled study of an oral opiate antagonist, naltrexone. Ann Neurol. 1994;35(4):464-70.

Fisioterapia 2007;29(1):54-60