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Las personas que padezcan esta afeccin deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los

productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa.

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http://www.guiametabolica.org/ Referencias bibliogrficas : Medline plus galactosemiaactualizado 15 de abril de 2009 Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000366.htm Consultado: 12/01/12 Cornejo ,Veronica, "ALTERACIN DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA , Rev. chil. nutr. v.31 supl.1 Santiago nov. 2004 pp.170-176. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S071775182004031100004&script=sci_arttext Ultima consulta: 12/01/12 Enfermedades metablicas producidas por enzimas defectuosas galactosemiaactualizado 10 junio de 2010 http://es.wikibooks.org/wiki/Enfermedades_metab%C3%B3licas_producidas_ por_enzimas_defectuosas/Galactosemia Consultado : 12/01/12 Nelson, Cox. Lehninger principles of biochemistry,5a edicin. editorial WH. Freeman.E.U.A. pp:545

Escuela Nacional Preparatoria #6 Antonio Caso

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La galactosemia es un rara enfermedad hereditaria, debido a dficit de un enzima. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos. Existen 3 formas de la enfermedad: Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa Deficiencia de galactosa quinasa Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa . Beb con galactosemia http://planetlederer.com/

Consecuencias : Se produce por el dficit de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa, afectando asi la capacidad del organismo de degradar la galactosa y convertirla en glucosa. Esta ruta metablica es crtica para la produccin de energa celular, modificacin de glucoprotenas y glucolpidos celulares y el normal desarrollo de un ser humano. La Galactosemia se hereda como un rasgo autosmico recesivo. Crecimiento pobre en la infancia

Habla anormal Deficiencia mental Dano de hgado fatal Ciclos menstruales irregulares, disminucin de la funcin de los ovarios

Existen 2 formas de presentacin segn la actividad enzimtica: la clsica tiene una ausencia total de la enzima y la forma variante Duarte tiene un defecto parcial de ella. La forma clsica se presenta en recin nacidos con adecuado peso de nacimiento, una vez que inician la lactancia materna, comienzan a perder peso y hasta el rechazo rotundo de alimentacin, vmito, hepatomegalia. Posteriormente aparece el dao renal y junto con la insuficiencia heptica, producen la muerte al nio. En cambio en la forma variante Duarte, presenta un dficit parcial de galactosa-1-fosfato uridil transferasa, son asintomticos y se detectan solo con pruebas de pesquisa neonatal. Si al administrar leche despus de una semana, el nio presenta aminoaciduria normal y no se detecta Gal-1-P en glbulos rojos, se debe reinstaurar una alimentacin normal. http://www.nlm.nih.gov/

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