UNIVERSIDADDELALAGUNA

FACULTADDEBIOLOGA DEPARTAMENTOPARASITOLOGA,ECOLOGAYGENTICA AREADEGENTICA

38271TENERIFE ESPAA

PROGRAMADELAASIGNATURADE

GENTICAHUMANA

SEGUNDOCURSODELALICENCIATURADEMEDICINA CursoAcadmico20042005

CrditosTericos:3 CrditosPrcticos:3

Profesoresresponsablesdelaasignatura:

MarianoHernndezFerrer ProfesorTitular

TeresaAcostaAlmeida ProfesoraAsociada

GenticaHumana

PROGRAMADETEORIA Tema1.Principiosbsicosdelaherencia Experimentos de Mendel. Leyes de la segregacin y transmisin independiente. Teora cromosmica de la herencia. Mitosis y meiosis. Ciclo celular. Tema 2. Variaciones de las leyes de Mendel I. Dominancia incompleta. Herencia intermedia.Codominancia. Alelosmltiples. Pleiotropa. Interaccin gnica y epistasia. Penetrancia y expresividad. Fenocopia. Heterogeneidad gentica.Anticipacin.Improntagenmica.Mosaicosyquimeras. Tema 3. Variacin de las leyes de Mendel II. rboles genealgicos. Ligamiento.Segregacindegenesligados.Deteccinymedidadelligamiento. Mtodolod. Tema 4. Patrones de herencia en familias humanas. Dominancia recesividad.Herenciaautosmica.HerencialigadaalcromosomaX.Herencia holndrica.DeterminacinSexual.Herenciamitocondrial. Tema 5. Naturaleza del material hereditario. Mecanismos bsicos de la replicacin.Replicacindelostelomeros.OrganizacindelDNAenhumanos: DNAdecopianica,SINES,LINES. Tema 6. Organizacin de los genes en humanos. Expresin de la informacingentica.Transcripcin.Controldelatranscripcin.Controlpost transcripcional.Mecanismosepigenticosqueregulanlaexpresingnica Tema7. Sntesis deprotenas.Traduccin. Cdigo gentico.Controlpost traduccional. Tema 8. Origen de la variacin gentica en humanos I. Citogentica. Cariotipohumano.Alteracionesnumricasyestructuralesdeloscromosomas. Tema 9. Origen de la variacin gentica en humanos II. Mutaciones y polimorfismos. Mutaciones puntuales. Clasificacin. Mutaciones en el ADN

repetido en tndem. Mecanismos bsicos que originan las mutaciones. ReparacindelADNenhumanos.Recombinacinyconversingnica.

Tema 10. Tcnicas moleculares para la deteccin de mutaciones y polimorfismos.Diagnsticodirecto.Southernblot.Reaccinencadenadela polimerasa(PCR).Anlisisdelongitud defragmentosderestriccin(RFLP). Anlisis de secuencias cortas repetidas en tndem (STR). Amplificacin especfica de alelo (ARMS). Hibridacin con oligonucletidos especficos de alelos (ASO). Ensayo de ligado de oligonucletidos (OLA). Diagnstico Indirecto:Rastreogentico(genetracking)

Tema11. Genticadepoblaciones.Frecuenciasfenotpicas,genotpicasy gnicas.LeydeHardyWeinberg.UtilizacindelaleydeHWenelestudiode laspoblacioneshumanas.VariacionesdelaleydeHW:Consanguinidad. ProgramadePrcticas Duracin1semana

1erda:Prcticas ExtraccindeADNderaspadobucal AmplificacinporPCRdeADNde8lneascelularesparadosgenes especficos Teora ProtocolodeextraccindeADN IntroduccinalaPCR Diseodecebadores

Horasdeduracin:45horas

2da:Prcticas Geles de MDE verticales para visualizar los resultado de la amplificacindelaslneascelularesmediantelatcnicadeSSCP PCRdelADNextradodecadaunodelosalumnosparaamplificar3 microsatlitesaltamentepolimrficos.

PCRdelpolimorfismodeungenhumanoutilizandolosADNdecada uno de los alumnos como molde con el objetivo de detectar un polimorfismodelongituddefragmentoderestriccin(RFLP)

Teora Mtodoindirectoparadetectarmutaciones:SSCP Mtododirectoparadetectarmutaciones:RFLP

Horasdeduracin:45horas

3erda:Prcticas Cortarconunaenzimaderestriccin(MspI)laamplificacin delpolimorfismodelgenhumano Preparar geles de poliacrilamida verticales para correr y visualizarelresultadodelaamplificacindelosmicrosatlites Preparacin de geles de agarosa para correr mediante electroforesis horizontal la digestin del gen humano amplificadoypodervisualizarelpolimorfismoincluidodentro delasecuencias(RFLP)

Teora Metodologadelaelectroforesis

Horasdeduracin:45horas

4da.Prcticaenelauladeinformtica

Anlisisdepolimorfismosdelongituddefragmentosderestriccinutilizandoun laboratoriovirtual.

Esteestudiosellevaracaboenelauladeinformticautilizandoelprograma CyberTory. El alumno aprender a leer secuencias manualmente, disear oligonucletidosybuscardianasderestriccin.Elobjetivofinaldelaprctica esdiagnosticarutilizandotcnicasdebiologamolecular4pacientesparala anemia falciforme, donde el alumno podrs detectar si los individuos son portadores,sanosobienestnafectadosporlaenfermedad.

Horasdeduracin:23horas

5da:Bioinformtica . 1. Lecturadeloscromatogramasobtenidostraslasecuenciacinde lasmuestras analizadas por SSCP. Anlisis de lasmutaciones encontradasutilizandolosrecursosdelared(NCBI):pautasde lectura abierta (ORF finder), comparacin con secuencias depositadas en el banco de datos (BLAST), bsqueda de polimorfismosenlasbasesdedatos(dbSNP). 2. Recursos de la web importantes en Medicina. PubMed. OMIN. Basededatosdelasmutacionesengeneshumanos(HGMD)., etc.

Horasdeduracin:23horas

Resolucindeproblemasdegentica.

Con el objetivo de afianzar los conocimientos adquiridos en las clases de teora,seincluyeunahoraadicionalalasemanadeclasesprcticasdondese resuelven problemas de gentica clsica, gentica molecular y gentica de poblaciones

Horasdeduracin:10horas

Bibliografa: GenticaMolecularHumana.TomStrachanyAndrewP.Read.1999. Omega Gentica. Anthony J.F. Griffiths, Feffrey H. Miller, David T. Suzuki, Richard C. Lewontin y William M. Gelbart. 2002. McgrawHill Interamericana Genetics.PeterJ.Russell.1996.HarperCollinsCollegePublishers iGenetics.PeterRussell.2002.BenjaminCummings. PrinciplesofGenetics.Snustad,Simons,Jenkins.1997.JohnWiley& Sons,Inc. HumanMoleculargenetics.PeterSudbery.2002.PrenticeHall. Biologa Molecular e Ingeniera Gentica. Jos Luque y Angel Herrez.2001.Harcourt. Genomes.T.A.Brown.1999.BiosScientificPublishersLtd. BiologaMoleculardelCncer.MartaIzquierdoRojo.1995.Sntesis. ConceptosdeGentica.WilliamS.KlugyMichaelR.Cummings.1998. PrenticeHall GenticaMdica.Jorde,CareyyWhite.Mosby/Doymalibros.1996. Herencia Humana. Michael R. Cummings. 1995. McgrawHill Interamericana.

CriteriosdeEvaluacin Elalumnohadesuperarunexamentipotestalfinaldecursoconproblemas de anlisis gentico, gentica molecular y preguntas de respuesta mltiple. Ademsseincluirndospreguntasdelaparteprctica. HorariodeDocencia Lunesde10a11 Viernesde9a10 HorariodeTutora Martesde12a14 Mircolesde12a14 Juevesde12a14