Enfermedades neuromusculares

ASEM AFM

MIOTONA CONGNITA DE THOMSEN

Otras denominaciones: miotona de Thomsen, miotona congnita autosmica dominante.

Cules son las ltimas novedades sobre la miotona congnita de Thomsen?

En 2001, se ha creado en Francia una red nacional RSOCANAUX que est coordinada por B. Fontaine (Pars). Su financiacin se inscribe en la convocatoria de proyectos Rseaux de recherche sur les maladies rares (Red de Investigacin sobre Enfermedades Raras) realizada por la AFM y el Inserm (Instituto nacional francs de investigacin mdica) con el apoyo del Ministerio de Investigacin de Francia. Su objetivo es someter a un gran nmero de pacientes afectados por enfermedades de los canales musculares, a estudios homogneos de carcter clnico y biolgico, con la finalidad de realizar ensayos teraputicos (difciles de organizar a causa del reducido nmero de enfermos). En noviembre de 2001 tuvo lugar en vry (Francia) un seminario de seguimiento de los proyectos financiados. Dicho seminario permiti intercambiar informacin y analizar las dificultades que surgieron en la puesta en marcha y en el funcionamiento de estas redes de investigacin sobre enfermedades raras. Las mutaciones en el gen del canal de cloro muscular CLC-1, que originan una miotona congnita de Thomsen, se transmiten de modo dominante. Sin embargo, las mutaciones en el mismo gen CLC-1, reponsables de la miotona congnita de Becker, son recesivas. Hasta la actualidad se consideraban mutaciones diferentes. Sin embargo, los investigadores acaban de descubrir que una misma mutacin en el gen CLC-1 causaba, en una familia, una forma dominante de miotona congnita (Thomsen) y, en otra familia, una forma recesiva (miotona de Becker). Este descubrimiento hace ms difcil el consejo gentico, puesto que ya no es posible predecir el modo de transmisin de la mutacin. Las mutaciones del gen CLC-1 conducen a una inactivacin del canal de cloro, que est constituido por dos subunidades asociadas. Los investigadores han constatado que las mutaciones recesivas (miotona de Becker) inactivan una sola de las subunidades, mientras que las mutaciones dominantes (miotona de Thomsen) provocan la inactivacin de las dos subunidades, incluida aquella que no conlleva mutacin.

Qu es la miotona congnita de Thomsen?

La miotona congnita de Thomsen es una enfermedad muscular que forma parte del grupo de enfermedades de los canales inicos musculares. Fue descrita en 1876 por Thomsen, un mdico dans que padeca, l mismo, esta enfermedad. Se trata de una enfermedad gentica que se transmite de modo autosmico dominante. Cualquier persona afectada tiene un riesgo del 50% de transmitir esta enfermedad a cada uno de sus hijos. Afecta a menos de una de cada 100.000 personas.

Cmo se manifiesta?
La miotona congnita de Thomsen es una enfermedad que est presente desde el nacimiento (congnita) y con frecuencia se manifiesta desde la infancia. Se caracteriza por una miotona, es decir, una sensacin de rigidez muscular (dificultad para relajar los msculos tras un movimiento voluntario), que mejora con el esfuerzo (repeticin del movimiento).

ASEM www.asem-esp.org Derechos de traduccin cedidos por la AFM. I.S.B.N. 84-688-0432-0

AFM (Association Franaise contre les Myopathies) ASEM (Asociacin Espaola contra las Enfermedades Neuromusculares)

Esta miotona, frecuentemente grave y discapacitante, puede estar asociada a una hipertrofia muscular caracterstica, que proporciona un aspecto hercleo o pseudoatltico.

Cmo evoluciona?
La miotona congnita de Thomsen es una enfermedad que evoluciona hasta los 20 aos y luego se estabiliza. No afecta a la esperanza de vida de los enfermos.

Cmo se realiza el diagnstico?

El registro de la actividad elctrica del msculo (electromiograma) muestra, en reposo, el aspecto caracterstico de la miotona. Durante el esfuerzo es normal. Es posible, a partir de una muestra de sangre, extraer el ADN de los glbulos blancos para detectar la anomala gentica asociada.

Qu se puede hacer?
Su tratamiento farmacolgico no es sistemtico (depende de los daos causados por la miotona). Puede recurrirse a masajes de relajacin. La miotona de Thomsen exige especiales precauciones con la anestesia, ya que algunos productos pueden agravar los sntomas de la enfermedad.

Cul es su causa y cul es el estado actual de la investigacin?

La causa de la miotona congnita de Thomsen es una anomala gentica de transmisin autosmica dominante localizada en el cromosoma 7 (regin 7q35). El gen asociado se conoce desde 1992. Se trata del gen CLC-1, que codifica un canal inico, el canal de cloro muscular. Los canales inicos atraviesan la membrana de las clulas musculares y permiten el trnsito de partculas cargadas elctricamente, los iones (sodio, potasio, calcio y cloro). Estos intercambios de iones intervienen en la contraccin y en la relajacin muscular. En el gen CLC-1 existen numerosas mutaciones diferentes. Un tercio de las nuevas mutaciones descritas son mutaciones stop. Los modelos animales utilizados en la miotona congnita de Thomsen son los ratones KO y los modelos espontneos adr y mto.

ASEM www.asem-esp.org Derechos de traduccin cedidos por la AFM. Coordinacin: ASEM Galicia. Traduccin: Elena Snchez Trigo (Universidade de Vigo) (2003). Revisin mdica: Dra. Carmen Navarro (Hospital do Meixoeiro - Vigo).