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RESUMO SINDORME DO X FRGIL

Infelizmente os profissionais so preparados apenas para lidar com a Sndrome de Down e Autismo e pouco se conhece sobre a Sndrome do X Frgil, pois relativamente nova, e tem sintomas parecidos com outra sindromes e transtornos e isto pode atrasar o diagnstico precoce. A Sndrome do X Frgil em seu aspecto gentico, afeta o cromossomo de par sexual X, afetando os homens na grande maioria, mas tambm afeta as mulheres, sendo que os homens manifestam mais caractersticas do que as mulheres, pelo principal fato de apresentarem apenas um X, j as mulheres tendo dois X, tem o outro X sadio, que pode fazer com que ela apresente caractersticas de comportamento so menos visveis do que nos homens. E se a mesma no manifestar a Sndrome ela torna se apenas portadora, ou seja, quem transmite a sndrome para os filhos, mas o homem tambm pode ser um portador da Sndrome, passando as filha a mesma. Pelo fato do defeito ocorre com a perda da protena do gene FMR1, sendo a mesma essencial para a criao de novos neurnios, acontece que na formao dos novos neurnios o mesmo acaba sendo formado com defeitos. As crianas que tm a Sndrome, alm de ter retardo mental em nveis variados, pode apresentar hiperatividade, convulses, problemas emocionais, comportamentais, ansiedade, alterao de humor, autismo levando o mesmo ter hipersensibilidade ao toque e ao som. O nvel de QI varia muito conforme o nvel de retardo mental, onde geralmente o nvel dos homens inferior ao das mulheres. As mulheres portadoras da sindrome normalmente apresentam problemas comportamentais e atitudinais, o nivel de retardo pode ser impercepitivel. O que se observa que a fala e a linguagem so muito afetados, por exemplo, uma criana de 13 anos tem o desenvolvimento de uma criana pr lingstico.

possvel tambm identificar alteraes comuns na fala destes indivduos, so frequentes ecolalia (repetio de fonemas), fala rpida, ritmo desordenado, dispraxia oral, volume alto, habilidade sinttica preservada, dificuldade na relao semntica (temporal, seqencial conceitual, inferncias), boa

capacidade imitativa de sons (ecolalia), bom senso de humor e uso freqente de frases automticas. H um certa dificuldade em descobrir a sindrome precocemente, muitas vezes confundido somente com o autimos. Mas indicado orientaes familiares o mais precocemente possvel, e nos processos de interveno e tratamento teraputico, no intuito de desenvolver a linguagem efetiva. Os especialistas devero trabalhar com os pacientes de SXF com frases simples, com vocabulrio rotineiro e muito explicativo, alm de pausas freqentes entre as frases, alm de estimulos visuais. E mesmo diante da confirmao de atraso ocasionada pela patologia, nada impede que o profissional especializado da rea acredite e trabalhe qualitativamente no desenvolvimento da linguagem do o indivduo com SXF. Portanto, durante a pesquisa foi possvel perceber que esta sindrome apresenta muitas caractersticas, e o portador da mesma necessita de muita ateno e acompanhamento para que seja estimulado e assim alcance o seu mximo desenvolvimento, mas respeitando seus limites. Esta pesquisa tambm foi muito importante para nosso desenvolvimento profissional, pois esta sindrome ainda no muito conhecida e precisamos estar atentas para que possamos diagnosticar e encaminhar corretamente todos os diferentes tipos de alunos com dificuldade que nos forem apresentados.