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Das Turner Syndrom Das Turner-Syndrom, auch unter den Synonymen Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) oder Monosomie X bekannt, ist

eine Chromosomenbesonderheit, genauer gesagt eine gonosomale Genommutation bzw. gonosomale Monosomie, die von Henry H. Turner 1938 erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben wurde. Menschen mit dieser Besonderheit haben nur ein funktionsfhiges X-Chromosom statt der blichen zwei X-Chromosomen oder der Kombination aus einem X- und einem YChromosom (Monosomie X) in all ihren Krperzellen (Karyotyp: 45,X bei etwa 60 % der Flle) oder in einem Teil ihrer Krperzellen (Mosaik-Typus/Karyotyp: 45,X/46,XX bei etwa 40 %). Die Ursache des Syndroms ist eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomen whrend der Keimzellteilung. Da in den Zellkernen der Krperzellen nur ein einzelnes funktionierendes X-Chromosom vorliegt, erscheinen alle betreffenden Personen weiblich. Normalerweise besitzen Mdchen/Frauen zwei X-Chromosomen, von denen liegt jedoch eines in Form des Barr-Krpers in inaktivem Zustand vor.

Etwa 98 % der betroffenen Embryonen sterben bereits im Verlauf der Schwangerschaft, die dann mit einer Fehlgeburt meist innerhalb der ersten drei Schwangerschaftsmonate endet. Unter durchschnittlich 2.000 bis 2.500 Geburten wird etwa ein Mensch mit einem Ullrich-Turner-Syndrom geboren. Damit gilt das Turner-Syndrom als hufigste Form der Gonadendysgenesie.

Hufige Merkmale: Prnatal fllt im Ultraschall hufig eine zum Teil sehr ausgeprgte Nackentransparenz auf. Die Flssigkeitsansammlung kann sich bei schweren Formen, bei denen in der Regel einHerzfehler typischerweise eine Aortenisthmusstenose vorliegt, auch als Hygroma colli, Dorsonuchales dem oder Hydrops fetalis zeigen Strang-Gonaden: nicht funktionsfhige, bindegewebig degenerierte Ovarien, sogenannte StreakOvarien. Die Ovarien enthalten zum Zeitpunkt der eigentlichen Menarche keine Follikel mehr und knnen keine strogene herstellen mit einer daraus resultierenden Unfruchtbarkeit. Gelegentliche Fehlbildungen innerer Organe, insbesondere von Herz und Aorta (hufig Aortenisthmusstenose), Nieren (Hufeisenniere) und Harnleitern, Skelett und Bandapparat. Schwellungen an Hnden und Fen (Lymphdem) bei Neugeborenen und Erwachsenen

Mittelohrentzndungen im Kindesalter Leberflecken (benigne Pigmentnvi) (oft besonders viele und/oder besonders groe) flacher, schildfrmiger Brustkorb, weiter Mamillenabstand im Nacken heruntergezogener Haaransatz

Pterygium colli, eine zwischen dem Processus mastoideus und dem Acromion des Schulterblattes liegende flgelfrmige Hautfalte am Hals

Kleinwuchs (durchschnittliche Erwachsenengre von ungefhr 145 cm, wobei die Krpergre durch die Gabe von Wachstumshormonen erhht werden kann) Meist ausbleibende Pubertt mit Ausbleiben der spontanen Entwicklung der sekundren Geschlechtsmerkmale (Brust, Fettverteilung), was jedoch durch die Gabe weiblicher Geschlechtshormone eingeleitet werden kann Ausbleiben der Menstruation (Regelblutung/Periode), welche durch Hormongaben in den blichen Zyklus gelenkt werden kann. Wegen des Fehlens der Follikel in den Ovarien bleibt die Unfruchtbarkeit aber bestehen. Erhhtes Osteoporose-Risiko Cubitus valgus mit verstrktem Abweichen des Unterarms gegenber dem Oberarm Ohrdysplasien Nageldysplasien

Mdchen/Frauen mit Turner-Syndrom knnen ein normales Leben fhren und sich durch Hormonbehandlungen ab dem 12. Lebensjahr weitgehend regelgerecht entwickeln. Die Infertilitt bleibt aber in der Regel durch die wegen des Fehlens von Follikeln nicht zum Eisprung fhigen Ovarien bestehen. Bei Kinderwunsch knnte eine Behandlung per Eizellspende durchgefhrt werden, was aber derzeit in Deutschland verboten ist. Bis auf die Behandlungen der Symptome ist keine Therapie mglich. Obwohl 98 % der Embryonen noch im Mutterleib sterben, ist das Turner-Syndrom der einzige Fall, der bei einer Unterzahl an Chromosomen eine Entwicklung zulsst. Auch eine Behandlung der Fehlbildungen ist mglich, wie etwa durch die Gabe von Wachstumshormonen zur Vermeidung eines Kleinwuchses. Das Wachstumshormon wird dem betroffenen Kind circa ab dem 4. Lebensjahr tglich gespritzt, um eine Minderung des Kleinwuchses herbeizufhren. Fr diese Therapie gibt es jedoch keine absolute Erfolgsgarantie. Normalerweise wird ab dem zwlften Lebensjahr eine Behandlung mit den weiblichen Geschlechtshormonen (strogenen) durchgefhrt, welche die Brustbildung einleiten sollen. Spter kommen noch die Progesterone hinzu, welche zum Einsetzen der Regelblutung fhren.