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UNIVERSIDADE BRAZ CUBAS AREA DE CINCIAS DA SADE CURSO DE CINCIAS BIOLGICAS

LIGAO, CROSSING OVER, RECOMBINAO E MAPEAMENTO CROMOSSMICO

Junho/2012 UNIVERSIDADE BRAZ CUBAS AREA DE CINCIAS DA SADE CURSO DE CINCIAS BIOLGICAS

Diego Luiz Machado Ribeiro Flvia de Siqueira Almeida Priscila Monteiro da Silva Rayanne Camargo Zeferino 258607 258882 258496

258608

LIGAO, CROSSING OVER, RECOMBINAO E MAPEAMENTO CROMOSSMICO

Trabalho apresentado rea da sade

do curso de cincias biolgicas da Universidade Braz Cubas, como parte dos requisitos para obteno de nota da AV1, da disciplina de Gentica Clssica.

Orientadora: Prof Daniela Leite

Junho de 2012. Sumrio I. Introduo..........................................................................................................4 Crossing over.....................................................................................................6 Crossing over desigual....................................................................................11 Recombinao.................................................................................................16 Recombinao intercromossmica..................................................................18 Recombinao intracromossmica..................................................................19 Mapeamento de cromossomos humanos........................................................19 Concluso........................................................................................................23 Bibliografia.......................................................................................................25

Introduo

A recombinao gnica acontece durante a meiose, um tipo especial de diviso celular que ocorre durante a formao do espermatozide e vulos e d a eles o nmero correto de cromossomos. A partir do momento que os gametas se unem durante a fertilizao, cada um deve conter apenas metade do nmero de cromossomos que outras clulas do corpo possuem. Caso contrrio, a clula fertilizada teria cromossomos a mais. Dentro das clulas germinativas os cromossomos homlogos ficam pareados. Enquanto eles so comprimidos, os cromossomos podem quebrar, e cada um pode trocar uma poro do seu material gentico pela poro correspondente de seu par. Essa forma de recombinao chamada de crossing-over. Quando os cromossomos se grudam de volta e se separam, cada um obteve um novo material gentico do outro. As verses de genes que o cromossomo apresenta agora so diferentes da original. Como este processo s ocorre com uma das duas cpias do cromossomo, o conjunto das informaes iniciais no totalmente perdido. O resultado o aumento da variabilidade. Rastrear os movimentos dos genes durante o crossing-over ajudou os geneticistas a determinar aproximadamente a distncia de dois genes num cromossomo. Como h maior chance de uma quebra ocorrer entre dois genes que esto distantes, mais provvel que um gene fique no cromossomo original, enquanto o outro realiza o crossing-over. Ento, genes que esto distantes tem maior probabilidade de terminar em dois cromossomos diferentes. Por outro lado, os genes que esto muito perto um do outro tm menos chances de serem separados pela quebra e pelo crossing-over. Genes que tendem a ficar juntos durante a recombinao so ditos ligados. Algumas vezes, um gene num par ligado serve como um marcador que pode ser usado por geneticistas para deduzir a presena do outro (geralmente um gene causador de doena). Aps a separao dos cromossomos, eles so distribudos nas clulas sexuais de cada indivduo. Cada cromossomo se move independentemente dos outro fenmeno esse chamado segregao independente. Ento, por exemplo, a cpia do cromossomo 1 que o vulo recebe de nenhum jeito influncia em qual das duas possveis cpias do cromossomo 5 ele receber. A segregao ocorre para cada um dos 23 pares de cromossomos humanos. Ento, qualquer vulo humano recebe um dos dois possveis cromossomos 23 vezes, e o nmero total de diferentes combinaes cromossmicas possveis maior que 8

milhes (2 elevado 23 potncia). E isso s por parte dos vulos. O mesmo acontece com os espermatozides. Deste modo, o zigoto resultante da fertilizao contm a combinao dos genes arranjados numa ordem que nunca ocorreu antes e que nunca vai ocorrer de novo.

Crossing Over

No incio do sc. XX W. Bateson e R. C. Punnett estavam analisando a herana na ervilha de cheiro, quando estudaram dois pares de genes: um afetando a cor da flor (P, prpura e p, vermelha), e outro gene afetando a forma dos gros de plen (L, longos e l, esfricos), eles fizeram o cruzamento de dibrido, PPLL (prpura, longo) x ppll (vermelha, esfrico), e autopolinizaram os heterozigotos PpLp para obter uma F2. O quadro abaixo mostra as propores de cada fentipo nas plantas F2.

N Fentipo N observado de indivduos

aproximado

de

indivduos esperados (a partir de uma proporo 9:3: 3:1)

Prpura, longo (P_L_).

284

215

Prpura, esfrico (P_ll).

21

71 71

Vermelho, longo (ppL_).

21

Vermelho, esfrico (ppll).

55

24

381

381

Os resultados deste cruzamento so um forte desvio da proporo esperada de 9:3: 3:1. O que estaria acontecendo? Isto no parece ser algo que possa ser explicado como uma proporo mendeliana modificada. Note que duas classes fenotpicas so maiores de que o esperado: o fentipo prpura, longo e o fentipo vermelha esfrico. Bateson e Punnett especularam que o tamanho destas duas classes seria devido a um excesso dos dois tipos de gametas PL e pl. Como estes eram os tipos gamticos parentais originais, os pesquisadores pensaram que um acoplamento fsico entre os genes dominantes e os genes recessivos poderia ter impedido sua distribuio independente na F1. No entanto, eles no sabiam qual seria a natureza deste acoplamento. Para explicar os resultados de Bateson e Punnett foi necessria a espera do desenvolvimento da Drosphila para us-la como instrumento no estudo gentico. Aps a primeira descrio de acoplamento T. H. Morgan encontrou um desvio semelhante na segunda lei Mendel ao estudar dois pares de genes autossmicos em Drosphila. Um destes pares afeta a cor dos olhos (PR, prpura e pr+, vermelhos), e outro afeta o comprimento da asa (vg, vestigial e vg+, normal). Morgan cruzou moscas prpr vgvg com pr+ pr+ vg+vg+e ento fez cruzamentos-testes nas fmeas F1 heterozigotas: pr+ pr vg+ vg x prpr vgvg .

O uso do cruzamento teste sobremodo muito importante. Como um dos genitores (o testador) contribui com gametas que s tem alelos recessivos, os fentipos da prole representam a contribuio gamtica do outro genitor duplamente heterozigoto, portanto, o analista pode se concentrar em uma meiose e esquecer-se se outra. Isto contrasta com a situao em um autocruzamento de F1, onde h dois conjuntos de divises meiticas a considerar: um para os gametas parentais do macho e outros para os da fmea. Seguem-se os resultados de Morgan; os indivduos F2 so designados em termos dos genes contribudos pela fmea F1: pr+ vg+ pr vg pr+ vg pr vg+ 1339 1195 151 154 2839

Estes nmeros so um drstico desvio da previso mendeliana de uma proporo de 1:1: 1:1, e indicam um acoplamento de genes. As classes maiores so as duas combinaes de genes pr+ vg+ e pr vg introduzidas originalmente pelas moscas parentais. Voc pode ver que o cruzamento-teste revela a combinao de genes na populao gamtica de um dos sexos na F1, mostrando assim claramente o acoplamento que s podia ser inferido pela autofecundao de F1 de Bateson e Punnett. O cruzamento teste tambm revela algo novo: H aproximadamente uma relao de 1:1 entre os dois tipos parentais e tambm entre os dois tipos no parentais. Quando ambos os genitores num cruzamento eram homozigotos para um dos genes recessivos, um cruzamento teste da F1 produzia resultados diferentes: P F1 pr+prvg+vg x prprvgvg pr+pr+vgvg x prprvg+vg+

A seguinte prole foi obtida do cruzamento teste: pr+ vg+ pr vg pr+ vg 157 146 965

pr vg+

1067 2335

De novo, estes resultados nem chegavam perto de uma proporo mendeliana de 1:1: 1:1. Agora, no entanto, as maiores classes so as que tm um gene dominante ou o outro em vez de, como antes, dois dominantes ou dois recessivos. Observe porem, que novamente as combinaes de genes originalmente contribudas a F1 pelas moscas parentais fornecem as classes mais frequentes na F2. No primeiro trabalho sobre acoplamento, Bateson e Punnett estabeleceram o termo repulso para descrever esta situao, porque lhes parecia que neste caso os genes dominantes no allicos eram repelidos entre si o oposto da situao no acoplamento, onde os genes dominantes pareciam permanecer juntos. Como podemos explicar acoplamento e repulso? Morgan sugeriu que os dois pares de genes em estudo no acoplamento estariam localizados no mesmo par de cromossomos homlogos. Assim quando pr e vg so fornecidos por um dos genitores, esto fisicamente localizados no mesmo cromossomo enquanto pr+ e vg+ se localizam no cromossomo homlogo do outro genitor.

Esta hiptese explica tambm a repulso. Neste caso, um cromossomo parental portador de pr e vg+ e o outro de pr+ e vg. A repulso no passa, pois, de outro caso de acoplamento: s que agora os genes acoplados so um dominante e um recessivo no allico. Esta hiptese explica porque as combinaes gnicas de p permanecem juntas, mas como explicar a existncia de combinaes no parentais?

Morgan sugeriu que quando cromossomos homlogos se pareiam durante a meiose, ocorre ocasionalmente uma troca fsica de parte dos cromossomos durante um processo chamado crossing over. A figura abaixo ilustra esse processo que resulta numa troca fsica de segmentos cromossmicos. O arranjo original dos genes nos dois cromossomos conhecido como uma combinao parental. As duas novas combinaes so chamadas tipos de crossing over, produtos de troca, recombinantes intracrossomicos ou simplesmente recombinantes.

Esta hiptese pode parecer um pouco forada. Algum processo citologicamente observvel poderia justificar algo como o crossing-over? Durante a meiose, quando os cromossomos homlogos duplicados so pareados uns com os outros, duas cromtides no irms freqentemente parecem cruzar uma sobre a outra, o que no ocorre com as outras duas.

Lembre-se que a estrutura resultante em forma de cruz chamada um quiasma. Para Morgan, o aspecto dos quiasmas era uma perfeita corroborao visual do conceito do crossing-over. (Note que parecem indicar que o crossing-over ocorre entre cromtides, e no entre cromossomos no duplicados.). preciso notar que Morgan no chegou a esta interpretao a troco de nada; ele estava procurando uma explicao fsica para seus resultados genticos. Seu feito ao correlacionar resultados de experincias de cruzamentos com fenmenos citolgicos serve, portanto, para salientar a importncia da teoria cromossmica como uma poderosa base de pesquisa.

A situao geral em que pares de genes residem no mesmo par de cromossomos denominada ligao. Diz-se que dois pares de genes no mesmo par de cromossomos so ligados. Tambm vlido referir-se ligao de alelos especficos: por exemplo, em um indivduo Aa Bb, A poderia estar ligado a b; ento necessariamente a estaria ligado a B. Estes termos aludem graficamente existncia de uma entidade fsica ligando os genes isto e o prprio cromossomo! Voc pode estranhar que tais genes sejam referidos como "ligados" e no "acoplados"; a resposta que acoplamento e repulso vieram a indicar dois tipos diferentes de conformao na ligao em um duplo heterozigoto. Em outras palavras, acoplamento refere-se ligao de dois genes dominantes ou dois genes recessivos, enquanto repulso indica a ligao de um gene dominante com um recessivo num heterozigoto duplo. S se pode atribuir a um duplo

heterozigoto uma conformao de acoplamento ou de repulso aps uma considerao dos gentipos parentais, ou por cruzamento-teste.

Crossing Over Desigual Nos primeiros anos de trabalhos com Drosophila, alguns autores observaram que a mutao bar, uma caracterstica dominante ligada ao X, ocasionalmente reverte ao normal, enquanto em outros casos os homozigotos para o alelo produzem uma prole com um alelo novo e mais extremo, depois chamado de "duplo bar". Sturtevant, em 1925, mostrou que este comportamento peculiar no devido a mutaes e sim a crossing over desigual, produzindo, por um lado, um cromossomo com dois loci bar (duplo bar) e, por outro, um cromossomo sem nenhum lcus bar. Quando os cromossomos gigantes da glndula salivar de Drosophila permitiram o teste visual das hipteses genticas, Bridges, em 1936 , mostrou que a mutao bar dominante causada por uma duplicao de algumas bandas cromossmicas. A reverso corresponde ao estado no duplicado, enquanto o duplo bar causado por uma triplicao desta banda. Tanto a reverso quanto triplicao podem ser produzidas por um nico evento de Crossing over desigual. Bridges no formulou claramente o motivo bvio deste evento: o mau pareamento de "homlogos estruturais", mas no "homlogos posicionais".

Crossing Desigual em Gentica Humana. A haptoglobina, uma protena de transporte de hemoglobina, encontrada no soro sanguneo e apresenta um polimorfismo, sendo os alelos mais comuns o HP1F, o HP1S e o HP2. Smithies e

cols., em 1962, descobriram que o alelo HP2 quase o dobro do comprimento de cada um dos alelos HP1F e HP1S, como evidenciado pela composio de sua cadeia polipeptdica. Na cadeia HP2, a sequncia de aminocidos da cadeia HP1 repetida quase que totalmente. Eles concluram que o alelo HP2 deve ter sido produzido por duplicao gnica. Alm disso, previram que um crossing desigual poderia ocorrer novamente com uma probabilidade relativamente alta entre os alelos HP2, produzindo, por outro lado, um alelo similar ao HP1 e, por outro lado, um alelo compreendendo a informao gentica quase em triplicata. A ocorrncia repetida deste evento pode levar a alelos ainda mais longos e, portanto, a um polimorfismo de comprimento de alelo na populao. De fato, tais alelos ocasionalmente foram observados e so conhecidos como alelos tipo Johnson. H uma diferena essencial entre o primeiro evento nico que produz o gene quase de tamanho duplicado (por exemplo, HP2) de um gene HP1 nico e o crossing over homlogo, mas desigual que se torna possvel to logo o primeiro alelo duplicado est presente na populao.

Primeiro Evento. Tomando-se um par de cromossomos homlogos, ambos os membros consistem em sequncias amplamente idnticas de nucleotdeos. Normalmente estes cromossomos se pareiam na meiose, e no pode haver crossing desigual. Para que ocorra mau pareamento e, portanto crossing desigual necessria uma duplicao inicial. Os mecanismos para tal duplicao so conhecidos em citogentica, sendo o mais simples a ocorrncia de duas quebras em stios ligeiramente diferentes em cromtides adjacentes homlogas durante a meiose e a subseqente reunio cruzada. Outro mecanismo seria o mal pareamento devido homologia de sequncias curtas de bases em posies no homlogas. Nossos atuais conhecimentos sobre a estrutura das sequncias de DNA sugerem amplas oportunidades para tal mal pareamento. Se os pontos de quebra estiverem separados apenas pelo comprimento de um gene estrutural, este evento resulta em dois gametas que no contm este gene, juntamente com outros dois que o contm em duplicata.

Os gametas contendo uma deleo relativamente grande tm alto risco de no serem transmitidos devido letalidade do embrio resultante. Por outro lado, um gameta com duplicao provavelmente se desenvolve em um indivduo diplide, dando pela primeira vez uma chance de mal pareamento de sequncias homlogas, portanto, de crossing desigual. Consequncias do Crossing Desigual. Desde que a duplicao permanea heterozigota, todos os gametas contm uma ou duas cpias do gene duplicado.

Quando a duplicao se torna homozigota, entretanto, podem ser formadas grandes sequncias de alelos. O crossing desigual pode levar, por um lado, a gametas com apenas uma cpia e, por outro, a gametas contendo trs, e, em geraes subsequentes, a mais de trs cpias. Se a probabilidade de crossing desigual no for muito baixa, a alta variabilidade logo encontrada no nmero de segmentos cromossmicos homlogos que se assemelham em estrutura, mas no em posio. Se a seleo favorece certo nmero de tais segmentos cromossmicos, que podem ser to pequenos quanto pigmento de viso a cores. Aqui os mutantes tipos Lepore e os genes ligados ao X para viso a cores podem ser causados por crossing over desigual.

Alm disso, existem muitos exemplos para sequncias de DNA moderadas ou altamente repetidas dentro das quais pode ser possvel um crossing over desigual. A presena de sequncias curta de DNA repetitivo, tais como os minissatlites, fornece amplas oportunidades de mau pareamento, levando a um crossing desigual. A alta taxa de mutao dentro destas reas (s vezes mesmo alguns por cento por meiose), bem como a alta variabilidade interindividual resultante, mostram que esta no uma mera especulao terica. Outras sequncias de DNA repetidas so as que codificam as imunoglobulinas. O aumento de conhecimentos do significado funcional de sequncias repetidas de DNA nos trar uma compreenso melhor do significado do crossing over desigual.

Crossing Desigual Intracromossmico. Com genes de homologia estrutural, mas no de homologia posicional, como os encontrados nas famlias multignicas, torna-se possvel no s o crossing entre cromossomos homlogos, mas tambm entre cromtides irms (crossing desigual intracromossmico). As consideraes tericas mostraram que este processo pode ter tido um papel na evoluo molecular.

Recombinao

Este termo amplamente usado em muitas reas da gentica prtica e terica, e assim absolutamente necessrio, nesta altura, esclarecer seu significado. A recombinao pode ocorrer em vrias situaes alm da meiose, mas no momento vamos defini-la em relao meiose. Os gentipos de entrada so os dois tipos haplides que se combinaram para fazer o diplide meitico (isto , o meicito, a clula diplide que estamos considerando na meiose). A definio de recombinao aplica-se tanto a ciclos vitais haplides quanto a diplides. Em haplides, a situao idntica mostrada na abaixo.

Os fentipos de entrada e de sada haplides so usados para determinar diretamente os gentipos, porque neste caso a entrada e a sada so individuais. Contudo, em ciclos diplides a entrada e a sada so gametas! Para detectar recombinao num ciclo diplide, necessitamos ter genitores de linhagem pura, para que sejam conhecidas as suas contribuies gamticas. Alm disso, no podemos detectar diretamente os gametas recombinantes de sada: temos de fazer cruzamento-teste do diplide meitico em estudo para revelar os recombinantes produzidos pela meiose.

Se for constatado que o produto de um cruzamento-teste se constitui a partir de um produto recombinante da meiose, ele tambm chamado recombinante. Observe de novo que o cruzamento-teste permite que nos concentremos em um sistema meitico, evitando ambigidade. Na autofertilizao da f1 na figura acima, por exemplo, um filho AA Bb (que demonstraria recombinao em F1,) no pode ser distinguido de AA BB sem novos e amplos cruzamentos. Existem dois tipos de recombinao, e eles produzem recombinantes por

mtodos completamente distintos. Mas um recombinante um recombinante, e assim como podemos decidir que tipo de recombinao ocorreu em determinada prole? A resposta est na frequncia de recombinantes. Vamos considerar os dois tipos de recombinao: intercromossmica e intracromossmica.

Recombinao intercromossmica A recombinao intercromossmica obtida pela distribuio independente mendeliana. As duas classes recombinantes sempre constituem 50 por cento da prole, isto , h 25 por cento de cada tipo recombinante entre a prole.

Se observarmos esta frequncia, podemos inferir que os pares de genes em estudo esto se distribuindo independentemente. A interpretao mais simples destas frequncias que os pares de genes esto em pares de cromossomos separados. Contudo, como j foi sugerido, pares de genes que estejam bem separados no mesmo par cromossmico podem agir de modo virtualmente independente e ainda produzir o mesmo resultado.

Recombinao intracromossmica A recombinao intracromossmica produzida pelo crossing-over. Este ocorre sempre entre quaisquer duas cromtides no irms. claro que no ocorre um crossing entre dois lci em todas as meioses, mas, quando ocorre, metade dos produtos daquela meiose ser recombinante. Meioses sem crossing entre os lci produziro todos os gentipos parentais para estes pares de genes. O sinal de recombinao intracromossmica uma frequncia de recombinantes de menos de 50 por cento. A ligao fsica das combinaes gnicas parentais impede a distribuio livre dos pares de genes. Mapeamento de Cromossomos Humanos Os seres humanos no se submetem facilmente anlise gentica tradicional. At a dcada de 60, os geneticistas tinham que depender do estudo de heredogramas familiares para deduzir ligaes. A maioria destas anlises de heredogramas relacionava-se ao cromossomo X, mas tais dados eram terrivelmente inadequados aos objetivos do geneticista. A anlise de ligao, neste caso, um mtodo mais direto do que no dos autossomos, porque o cromossomo X no sexo masculino homozigoto e as combinaes gnicas podem ser deduzidas sem um cruzamento-teste. Contudo, recentemente desenvolveu-se uma tcnica que revolucionou o mapeamento de genes, tanto os ligados ao sexo quanto os autossmicos, na espcie humana. Esta tcnica usa clulas humanas que crescem em culturas.

Existe um vrus chamado Sendai que tem uma til propriedade. Normalmente, um vrus tem um ponto especfico de fixao e penetrao em uma clula hospedeira. Cada vrus Sendai possui vrios pontos de fixao, e assim pode ligar-se simultaneamente a duas clulas diferentes, se acontecer de estarem bem prximas. Um vrus, no entanto, muito pequeno em comparao com uma clula (diferena semelhante que existe entre a Terra e o Sol), de modo que as duas clulas s quais o vrus se prende estaro de fato muito prximas. Na verdade, em muitos casos as membranas das clulas se fundem e as duas clulas se tornam uma s um heterocrio binucleado. Se forem misturadas suspenses de clulas humanas e de camundongos na presena do vrus Sendai (que foi inativado pela luz ultravioleta), o vrus pode

promover a fuso dos dois tipos de clulas.

Uma vez fundidas as clulas, os ncleos podem fundir-se formando uma linhagem uninucleada de clulas. Como os cromossomos de camundongos e humanos so muito diferentes em nmero e forma, as clulas hbridas podem ser facilmente reconhecidas. No entanto, por motivos estranhos, os cromossomos humanos so gradualmente eliminados do hbrido ao acaso, quando as clulas se dividem (talvez isto seja anlogo haploidizao em Aspergillus). Este processo pode ser freado para facilitar a formao de um hbrido parcial estvel, do seguinte modo: Faz-se com que as clulas de camundongo sejam geneticamente deficientes em alguma funo (geralmente nutricional), de modo que a funo tenha de ser suprida pelo genoma humano para possibilitar o crescimento das clulas. Esta tcnica seletiva geralmente resulta na manuteno de clulas hbridas que tm um conjunto completo de cromossomos de camundongo e uma quantidade pequena de cromossomos humanos, que varia em nmero e em tipo de hbrido para hbrido, mas que sempre inclui o cromossomo humano nutricionalmente suficiente.

Felizmente o processo pode ser seguido no microscpio, porque os cromossomos de camundongo so facilmente distinguveis dos cromossomos humanos. Recentemente, este processo tornou-se bem mais simples pelo desenvolvimento de corantes (como a quinacrina e o Giemsa) que revelam um padro de bandeamento dentro dos cromossomos. O tamanho e a posio das faixas ou bandas variam entre os cromossomos, mas os padres de bandeamento so muito especficos e constantes para cada cromossomo. Assim, para qualquer hbrido relativamente fcil identificar os cromossomos humanos que esto presentes. Diferentes clulas hbridas so cultivadas separadamente em linhagens: eventualmente produz-se um banco de linhagens que contm, no total, todos os cromossomos humanos. A tcnica de mapeamento feita da seguinte maneira: Se o conjunto de cromossomos humanos contiver um marcador gentico (como o gene que controle um antgeno especfico de superfcie celular, a resistncia a uma droga, uma necessidade nutricional, ou um variante de protena), a presena ou ausncia do marcador gentico em cada linhagem de clulas hbridas pode ser relacionada com a presena ou ausncia de certos cromossomos humanos em cada

linhagem.

Podemos ver que nas diferentes linhagens de clulas hbridas, os genes l e 3 esto sempre presentes ou ausentes simultaneamente, levando-nos a concluir que so ligados. Alm disso, a presena ou ausncia dos genes l e 3 est diretamente correlacionada presena ou ausncia do cromossomo 2, e assim podemos supor que estes genes estejam localizados no cromossomo 2. Pelo mesmo raciocnio, o gene 2 deve estar no cromossomo l, mas a localizao do gene 4 no pode ser definida. Grandes nmeros de genes humanos j foram localizados em cromossomos especficos deste modo, mas claro que no podemos deduzir um mapa de ligao mostrando a ordem e as distncias entre os genes. Outras manipulaes so necessrias; por exemplo, a perda ou ganho de fragmentos de tamanho variado de um cromossomo especfico poderia estar correlacionado presena ou ausncia de marcadores genticos.

Concluso

Com base no que foi apresentado podemos concluir que a recombinao gentica um mecanismo que serve para reorganizar os genes existentes nos

cromossomos. Atravs desse processo, uma populao pode aumentar sua variabilidade gentica sem adio de genes novos. Principalmente durante a reproduo sexuada, acontece a recombinao gentica, que se realiza em duas etapas consecutivas:

a) Gametognese: Formao dos gametas; Fecundao: unio dos gametas masculinos e femininos.

Na gametognese, a clula germinativa 2n (diplide) sofre meiose, produzindo quatro gametas (clulas haplides que possuem um cromossomo de cada par de homologo). Sabe-se que os cromossomos se separam

independentemente, o que permite diversas combinaes entre eles, originando vrios tipos de gametas. Na espcie humana, em que h 23 pares de cromossomos, cada individuo produz muitos gametas diferentes. Durante a fecundao, esses gametas podem encontrar e combinar entre si de milhares de formas, podendo at originar 70 trilhes de zigotos diferentes. E se voltarmos a falar da crossing over, como falamos na primeira parte deste trabalho, aumentamos ainda mais a variabilidade genotpica, j que o crossing over estabelece novas combinaes entre os genes e faz crescer a quantidade de tipos diferentes de gametas. Depois dos gametas serem formados, pode ocorrer a fecundao cruzada, que a unio entre gametas de indivduos diferentes, mas da mesma espcie ( este o tipo de fecundao presente na espcie humana); ou a autofecundaro, que a juno dos gametas masculinos e femininos produzidos pelo mesmo individuo. Populaes de indivduos que realizam fecundao cruzada tm maiores possibilidades de aumentar a variabilidade gentica do que populaes de indivduos que fazem a autofecundaro. importante para a perpetuao da espcie que os indivduos tenham uma grande variabilidade de genes. Dessa maneira, os bissexuados desenvolveram, com o passar dos anos, mecanismos que estimulam a fecundao cruzada e dificultam a autofecundao.

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SUZUKI, David T.; GRIFFITHS, Anthony J.F. ET. Al. Introduo gentica. Traduo CAMPOS, Joo Paulo; MOTTA, Paulo Armando. Ed. Guanabara Koogan 4 edio. Rio de Janeiro. 1992. SILVA, RUBEN DOMINGUES ET. AL. GENTICA. ED. MIGUEL COUTO. RIO DE JANEIRO MOTULSKY, F. VOGEL A.G. GENTICA HUMANA. TRADUO. MOTTA, PAULO ARMANDO. ED. GUANABARA KOOGAN 3 EDIO. RIO DE JANEIRO. 1997.

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