ALTERACIONES DE CRECIMIENTO TALLA BAJA: Se habla de talla baja en un nio cuando sta se sita por debajo de -2 desviaciones estndar

(DE) para la edad y sexo del nio. El concepto de hipocrecimiento engloba tambin a aquellos nios con una velocidad de crecimiento baja de forma mantenida, es decir, una velocidad de crecimiento inferior al percentil 25 durante ms de 2-3 aos consecutivos. El concepto de talla baja incluye tanto a aquellos nios con talla baja patolgica como a aqullos que presentan una talla baja considerada como variante de la normalidad. Las tallas bajas variantes de la normalidad son responsables del 80% de los casos de hipocrecimiento y son debidas a un menor potencial gentico de crecimiento (talla baja familiar), a un retraso en la maduracin (retraso constitucional del crecimiento y la pubertad) o a una combinacin de ambos procesos. CLASIFICACIN ETIOPATOGNICA A) VARIANTE DE LA NORMALIDAD (80%) - Retraso constitucional del crecimiento y pubertad (tardanos). - Talla baja familiar. - Hipocrecimiento tnico o racial. B) TALLA BAJA PATOLGICA (20%) Hipocrecimientos no armnicos Displasias esquelticas. Radioterapia espinal.

Hipocrecimientos armnicos De inicio prenatal Pequeos para edad gestacional (patologas maternas, placentarias). Formando parte de algn sndrome. De inicio postnatal Desnutricin. Enfermedad crnica no endocrinolgica: Digestiva (celiaca, enfermedad inflamatoria intestinal, etc). Respiratoria (asma, fibrosis qustica, etc). Cardiopatas congnitas. Renal (insuficiencia renal crnica, tubulopatas, etc). Inmunodeficiencias (congnitas, SIDA, etc). Hematolgica/oncolgica (anemias, leucosis, tumores, etc). Yatrogenia. Enfermedad endocrinolgica: Dficit de GH

Hipotiroidismo Sndrome de Cushing Pubertad precoz Pseudohipoparatiroidismo

Causa psicosocial METODOLOGA DIAGNSTICA Nuestro objetivo fundamental ser distinguir aquellos nios que realmente tienen un retraso patolgico de la talla de aquellos considerados variante de la normalidad. La historia clnica, la exploracin fsica y los datos antropomtricos nos orientarn hacia un tipo de patologa u otra. Despus de esta evaluacin clnica inicial, slo un grupo reducido de enfermos necesitarn un estudio ms completo para aclarar la etiologa del proceso. Historia clnica Personal: - Datos de somatometra al nacimiento. - Datos evolutivos de peso y talla del paciente hasta el momento. - Acontecimientos de inters. - Encuesta diettica detallada. - Anamnesis dirigida para valorar la existencia de algn padecimiento crnico subyacente (sntomas digestivos, respiratorios, cardacos, neurolgicos, infecciones recurrentes). - Anamnesis del entorno social, prctica de deportes de competicin. Familiar: - Existencia de patologa crnica familiar. - Edad de la pubertad en padre y madre (estos datos orientarn hacia un patrn de retraso constitucional de crecimiento). - Talla del padre y madre (es aconsejable hacerlo en nuestra consulta, siempre que sea posible). Con estas tallas podemos calcular la talla diana familiar de nuestro paciente con la siguiente frmula:

Exploracin fsica Peso: es obligado comprobar el peso a la vez que la talla.

Las causas endocrinolgicas de talla baja suelen presentar un peso adecuado o incluso elevado para la talla; por lo tanto, ante un paciente con peso bajo para la talla debemos incidir ms en la investigacin de posibles causas no endocrinolgicas. Talla (se harn 3 medidas seguidas, y se dar por vlida la media de stas). El peso y la talla debern ser evaluados en una grfica de crecimiento, segn los estndares de la Fundacin Orbegozo. Comprobar si el hipocrecimiento es armnico o no armnico. Examen fsico por aparatos. Valorar el desarrollo sexual, si procede, por edad. Valorar existencia de anomalas fenotpicas asociadas.

Valoracin del patrn de crecimiento Se medir al paciente cada 6 meses para determinar su velocidad de crecimiento: en un nio con talla inferior a -2 DE, una velocidad de crecimiento inferior al percentil 25 es patolgica y motivara iniciar estudios complementarios. Asimismo, en un nio con talla normal, una velocidad de crecimiento inferior al percentil 25 de forma mantenida durante ms de 2-3 aos debe ser tambin motivo de preocupacin. Por contra, un nio con una talla entre -2 y -3 DE con una velocidad de crecimiento normal se trata con casi toda seguridad de una variante de la normalidad (familiar o retraso constitucional) y slo precisa tranquilizar a la familia y seguimiento peridico.

Pruebas complementarias:

Aunque se propone un protocolo de actuaciones seriadas desde Atencin Primaria, es lgico pensar que todo ello depender en cada caso de los datos obtenidos en la anamnesis y la exploracin fsica. 1) Analtica general: hemograma, VSG y bioqumica completa (incluir chequeo de funcin renal y heptica). 2) Heces: parsitos, cultivo. 3) Orina: cultivo, sistemtico y sedimento. 4) Tiroides: TSH, T4 libre. 5) Digestivo: anticuerpos antitransglutaminasa (es importante incluirlos en el estudio de todo nio con talla baja, ya que puede ser la nica manifestacin de una enfermedad celaca), vitamina B12 y cido flico. 6) Estudio radiolgico de edad sea. Todas las pruebas mencionadas son fcilmente realizables desde Atencin Primaria y nos permiten hacer un abordaje inicial completo a la hora de descartar enfermedades sistmicas que causen retraso de crecimiento.

MICROCEFALIA Y MACROCEFALIA

CONCEPTOS GENERALES: Las mediciones del permetro craneal slo tienen implicaciones diagnsticas si se realizan de forma seriada y ajustndolas a la influencia de factores como la edad cronolgica, el sexo, el grupo tnico y la edad gestacional. MICROCEFALIA Un permetro craneal bajo indica un cerebro pequeo (microencefalia). La gran mayora de las microcefalias, salvo las formas genticas familiares, se asocian a retraso mental. La microcefalia se define como la presencia de un PC menor de dos desviaciones estndar por debajo de la media para la edad, sexo, raza y tiempo de gestacin. Un PC bajo (microcefalia) indica, por lo general, un cerebro pequeo (microencefalia), ya sea de forma primaria o adquirida. Un 90% de las microcefalias se asocian a retraso mental (RM), salvo en los casos de microcefalias de origen familiar que pueden tener una inteligencia normal. El RM suele ser proporcional al grado de microcefalia. Otros sntomas dependen de la etiologa del trastorno que produce la microcefalia. En el origen de las microcefalias se implican factores diversos, incluyendo anomalas del desarrollo cerebral y dao cerebral adquirido de origen diverso (prenatal, perinatal o postnatal). Los tres ltimos modelos etiopatognicos se asocian a diversos grados de atrofia cerebral en la tomografa computarizada (TC) craneal y en las imgenes de resonancia magntica (IRM) cerebral. Etiopatogenia:

Se distinguen microcefalias primarias, en las que el cerebro no consigue completar un desarrollo embrionario normal; y formas secundarias, en las que el cerebro completa un desarrollo inicial normal pero luego sufre un dao que altera su crecimiento posterior.

Valoracin del nio con microcefalia: Es fundamental conocer el permetro craneal neonatal y la evolucin de la curva de crecimiento ceflico para diferenciar formas congnitas y adquiridas de microcefalia. Las pruebas de neuroimagen son necesarias para llegar a un diagnstico sindrmico. Datos de la anamnesis: Se investigaran los antecedentes familiares de microcefalia, patologa neurolgica y sndromes dismrficos. Se deben excluir factores prenatales, como exposicin a radiaciones ionizantes, frmacos, txicos y posibles infecciones congnitas. Debemos conocer factores perinatales adversos indicadores de parto traumtico, sufrimiento fetal agudo y patologa neonatal compatible con encefalopata hipxico-isqumica. Es importante disponer del PC neonatal y de la evolucin de las mediciones seriadas del PC en la etapa de lactante. Se deben investigar los hitos del DPM e identificar una patologa neurosensorial concomitante. Se interrogar a la familia sobre posibles sntomas de HIC y sobre la presencia de episodios paroxsticos. Datos de la exploracin fsica: Se debe realizar una somatometra completa, con datos de percentiles de peso, talla y PC. Se investigara la presencia de rasgos dismrficos faciales y signos malformativos menores (por ejemplo, sindactilia). Con respecto al crneo, se valorar la forma de ste, la permeabilidad y grado de tensin de las fontanelas y se palparn las suturas buscando una posible craneostenosis. Es importante conocer el PC de los padres para considerar una microcefalia gentica. Se realizar una exploracin neurolgica completa para identificar RM, sndrome hipotnico, signos de PCI y posibles anomalas focales. Por otra parte, el fondo de ojo excluir la presencia de corio-retinitis (infecciones congnitas) y atrofia ptica (pa- 590 tologa heredodegenerativa del SNC). Evolucin del PC: Se realizar una curva de crecimiento craneal con el valor del PC neonatal y los datos seriados de PC para distinguir formas congnitas y adquiridas de microcefalia. El valor de las pruebas complementarias: Las pruebas de neuroimagen son fundamentales para llegar a un diagnstico sindrmico. La radiografa simple de crneo permite valorar la permeabilidad de las suturas en casos en los que se sospeche una craneostenosis. La TC craneal pone de manifiesto la presencia de calcificaciones, atrofia cerebral, malformaciones y procesos encefaloclsticos del tipo de la porencefalia.

MACROCEFALIA: La gran mayora de las macrocefalias no tienen anomalas neurolgicas asociadas y representan tan slo una variante de la normalidad, habitualmente con macrocefalia evidente tambin en los padres. La macrocefalia se define como el aumento del PC en ms de dos desviaciones estndar por encima de la media para la edad, sexo, raza y tiempo de gestacin. Es bsico conocer que un porcentaje muy importante de las macrocefalias no tienen anomalas neurolgicas asociadas y representan tan slo una variante simple de la normalidad (habitualmente con macrocefalia en los familiares). Etiopatogenia:

+ Valoracin del nio con macrocefalia: Ante todo, se investigarn antecedentes familiares de macrocefalia y se diferenciarn las formas no evolutivas y las formas evolutivas de macrocefalia. Las no evolutivas suelen ser macrocefalias familiares, mientras que las evolutivas suelen asociarse a patologa estructural (principalmente, hidrocefalias).