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GENTICA APLICADA

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genticas caracterizadas por transmitirse de generacin en generacin, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algn momento de sus vidas. No debe confundirse enfermedad hereditaria con: Enfermedad congnita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Enfermedad gentica: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qu haberse adquirido de los progenitores; as ocurre, por ejemplo, con la mayora de los cnceres. CLASIFICACIN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS Enfermedades monognicas Son enfermedades hereditarias producidas por la mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen. Tambin se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia segn las leyes de Mendel. Se conocen ms de 6000 enfermedades hereditarias monognicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Ejemplos de enfermedades monognicas son: Anemia falciforme, fibrosis qustica, enfermedad de Huntington, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, Fenilcetonuria. Las enfermedades monognicas se transmiten segn los patrones hereditarios mendelianos como: Enfermedad autosmica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosmica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. Enfermedad autosmica dominante. Slo se necesita una copia mutada del gen para que la persona est afectada por una enfermedad autosmica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecer la enfermedad. Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva. Enfermedades polignicas Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinacin de mltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas