DISTONIA Definisi Distonia adalah kelainan gerakan dimana kontraksi otot yang terus menerus menyebabkan gerakan berputar

dan berulang atau menyebabkan sikap tubuh yang abnormal. Gerakan tersebut tidak disadari dan kadang menimbulkan nyeri, bisa mengenai satu otot, sekelompok otot (misalnya otot lengan, tungkai atau leher) atau seluruh tubuh. Pada beberapa penderita, gejala distonia muncul pada masa kanak-kanak (5-16 tahun), biasanya mengenai kaki atau tangan. Beberapa penderita lainnya baru menunjukkan gejala pada akhir masa remaja atau pada awal masa dewasa. Distonia erat hubungannya dengan atetosis, perbedaannya hanya terletak pada otot-otot yang terserang adalah otot aksial yang lebih besar dibandingkan otot-otot apendikular. ditemukan bentuk tungkai atau tubuh yang membesar dan aneh akibat tonus otot yang berlebihan. Gerakan-gerakan voluntary mengalami gangguan hebat, dan kadangkadang seluruh otot tubuh mengalami spasme hanya karena pasien berusaha untuk bicara. Patologis agaknya meliputi daerah putamen dan thalamus. pembedahan lesi pada thalamus ventrolateral dapat memberikan perbaikan.(lumbantobimng, 2005) Klasifikasi Klasifikasi berdasarkan distribusi dapat dibagi menjadi 5 kelompok: 1. Distonia Fokal. Distonia mengenai satu bagian tubuh, misalnya tortikolis, blefarospasme, distonia laring. 2. Distonia Segmental. Melibatkan satu atau lebih bagian badan yang berbatasan. Misalnya distonia Kranial-servikal, kombinasi blefarospasme dan fasialoromandibular, aksial (kuduk dan badan) 3. Distonia Multifokal. Melibatkan 2 atau lebih bagian tubuh yang tidak berbatasan. Misalnya kombinasi tortikolis dan distonia pada satu tungkai. 4. Distonia Umum. Ini terdiri dari distonia tungkai (crural) segmental ditambah paling sedikit distonia pada satu bagian tubuh lain. Mengenai sebagian besar atau seluruh tubuh.

5. Hemidistonia (distonia unilateral). Distonia mencakup separuh tubuh dan biasanya disertai lesi structural di ganglia basal kontralateral. Melibatkan lengan dan tungkai pada sisi tubuh yang sama. Seringkali merupakan akibat dari stroke. Klasifikasi berdasarkan penyebab yang mendasari : 1. 2. 3. 4. Etiologi Para ahli yakin bahwa distonia terjadi karena adanya kelainan di beberapa daerah di otak (ganglia basalis, talamus, korteks serebri), dimana beberapa pesan untuk memerintahkan kontraksi otot diolah. Diduga terdapat kerusakan pada kemampuan tubuh untuk mengolah sekumpulan bahan kimia yang disebtu neurotransmiter, yang membantu sel-sel di dalam otak untuk berkomunikasi satu sama lain. Gejala-gejala distonik bisa disebabkan oleh:
1. Genetic. Oleh karena mutasi pada DYT1 gene.

Distonia Primer terjadi pada pasien yang tidak memiliki tanda abnormalitas structural pada sistem saraf pusat. Distonia-Plus syndrome, terjadi ketika distonia disertao dengan perubahan pathological yang lain. Distonia Sekunder, terjadi oleh karena penyebab metabolic. Distonia Heredodegeneratif, didasari oleh penyakit degenerative otak.

2. Cedera ketika lahir (terutama karena kekurangan oksigen). 3. Infeksi tertentu. 4. Reaksi terhadap obat tertentu, logam berat atau keracunan karbon monoksida . 5. Trauma.
6. Stroke.

Sekitar 50% kasus tidak memiliki hubungan dengan penyakit maupun cedera, dan disebut distonia primer atau distonia idiopatik. Selebihnya merupakan distonia keturunan yang sifatnya dominan. Distonia juga bisa merupakan gejala dari penyakit lainnya, yang beberapa diantaranya diturunkan (misalnya penyakit Wilson). 2.4 Patofisiologi Gambaran karakteristik ditonia ialah :

1. 2. 3.

Kontraksi yang berlebihan otot antagonis waktu bergerak volunteer. Melimpahnya kontraksi pada otot yang letaknya berjauhan, yang biasanya tidak Spasme spontan otot ko-kontraksi. Gejala awal adalah kemunduran dalam menulis (setelah menulis beberapa baris

diikuti sertakan pada gerak volunteer tersebut. Manifestasi Klinis kalima), kram kaki dan kecenderunagn tertariknya satu kaki keatas atau kecenderungan menyeret kaki setelah berjalan atau berlari pada jarak tertentu. Leher berputar atau tertarik diluar kesadaran penderita, terutama ketika penderita merasa lelah. Gejala lainnya adalah tremor dan kesulitan berbicara atau mengeluarkan suara. Gejala awalnya bisa sangat ringan dan baru dirasakan hanya setelah olah raga berat, stres atau karena lelah. Lama-lama gejalanya menjadi semakin jelas dan menyebar serta tak tertahankan. Manifestasi Perilaku Beberapa pola distonia memiliki gejala yang khas:
1. Distonia torsi, sebelumnya dikenal sebagai dystonia musculorum deformans

(DMD).Merupakan distonia generalisata yang jarang terjadi dan bisa diturunkan, biasanya berawal pada masa kanak-kanak dan bertambah buruk secara progresif. Penderita bisa mengalami cacat yang serius dan harus duduk dalam kursi roda.
2. Tortikolis spasmodik atau tortikolis merupakan distonia fokal yang paling sering

ditemukan. Menyerang otot-otot di leher yang mengendalikan posisi kepala, sehingga kepala berputar dan berpaling ke satu sisi. Selain itu, kepala bisa tertarik ke depan atau ke belakang. Tortikolis bisa terjadi pada usia berapapun, meskipun sebagian besar penderita pertama kali mengalami gejalanya pada usia pertengahan. Seringkali mulai secara perlahan dan biasanya akan mencapai puncaknya. Sekitar 10-20% penderita mengalami remisi (periode bebas gejala) spontan, tetapi tidak berlangsung lama.
3. Blefarospasme merupakan penutupan kelopak mata yang tidak disadari.

Gejala awalnya bisa berupa hilangnya pengendalian terhadap pengedipan mata. Pada awalnya hanya menyerang satu mata, tetapi akhirnya kedua mata biasanya terkena.

Kejang menyebabkan kelopak mata menutup total sehingga terjadi kebutaan fungsional, meskipun mata dan penglihatannya normal.
4. Distonia kranial merupakan distonia yang mengenai otot-otot kepala, wajah dan

leher.
5. Distonia oromandibuler menyerang otot-otot rahang, bibir dan lidah.

Rahang bisa terbuka atau tertutup dan penderita mengalami kesulitan berbicara dan menelan.
6. Disfonia spasmodik melibatkan otot tenggorokan yang mengendalikan proses

berbicara. Juga disebut disfonia spastik atau distonia laringeal, yang menyebabkan kesulitan dalam berbicara atau bernafas.
7. Kram penulis merupakan distonia yang menyerang otot tangan dan kadang lengan

bawah bagian depan, hanya terjadi selama tangan digunakan untuk menulis. Distonia yang sama juga disebut kram pemain piano dan kram musisi.
8. Distonia dopa-responsif merupakan distonia yang berhasil diatasi dengan obat-

obatan.

Salah

satu

variannya

yang

penting

adalah

distonia

Segawa

Mulai timbul pada masa kanak-kanak atau remaja, berupa kesulitan dalam berjalan. Pada distonia Segawa, gejalanya turun-naik sepanjang hari, mulai dari kemampuan gerak di pagi hari menjadi ketidakmampuan di sore dan malam hari, juga setelah melakukan aktivitas.

gb. kram penulis

gb. distonia cervical

Pemeriksaan Diagnostik EMG (Elektromiography) untuk merekam kontraksi otot pada pasien distonia. Penatalaksanaan Medis Sejumlah tindakan dilakukan untuk mengurangi atau menghilangkan kejang otot dan nyeri: 1. Obat-obatan. Telah digunakan beberapa jenis obat yang membantu memperbaiki ketidakseimbangan neurotransmiter. Obat yang diberikan merupakan sekumpulan obat yang mengurangi kadar neurotransmiter asetilkolin, yaitu triheksifenidil, benztropin dan prosiklidin HCl. Obat yang mengatur neurotransmiter GABA bisa digunakan bersama dengan obat diatas atau diberikan tersendiri (pada penderita dengan gejala yang ringan), yaitu diazepam, lorazepam, klonazepam dan baklofen. Obat lainnya memberikan efek terhadap neurotransmiter dopamin. Obat yang meningkatkan efek dopamin adalah levodopa/karbidopa dan bromokriptin. Obat yang mengurangi efek dopamin adalah reserpin atau tetrabenazin. Untuk mengendalikan epilepsi diberikan obat anti kejang karbamazepin.
2. RacunBotulinum.

Sejumlah kecil racun ini bisa disuntikkan ke dalam otot yang terkena untuk mengurangi distonia fokal. Pada awalnya racun ini digunakan untuk mengobati blefarospasme. Racun menghentikan kejang otot dengan menghambat pelepasan neurotransmiter asetilkolin. Efeknya bertahan selama beberapa bulan sebelum suntikan ulangan dilakukan. 3. Pembedahan dan pengobatan lainnya. Jika pemberian obat tidak berhasil atau efek sampingnya terlalu berat, maka dilakukan pembedahan. Distonia generalisata stadium lanjut telah berhasil diatasi dengan pembedahan yang menghancurkan sebagian dari talamus. Resiko dari pembedahan ini adalah gangguan berbicara,karena talamus terletak di dekat struktur

otak yang mengendalikan proses berbicara.

Pada distonia fokal (termasuk

blefarospasme, disfonia spasmodik dan tortikolis) dilakukan pembedahan untuk memotong atau mengangkat saraf dari otot yang terkena. Beberapa penderita disfonia spasmodik bisa menjalani pengobatan oleh ahli patologi berbicara-berbahasa. Terapi fisik, pembidaian, penatalaksanaan stres dan biofeedback juga bisa membantu penderita distonia jenis tertentu.