Que es gen?

Un gen es una secuencia ordenada de nucletidos en la molcula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica, habitualmente protenas pero tambin ARNm, ARNr y ARNt. Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una funcin fisiolgica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de la herencia, pues transmite esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambascromtidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular. El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales del ser humano y otros mamferos. En seres humanos est situado en el llamado par 23. Cuando en el par 23se da XX el sexo del individuo es cromosmicamente llamado hembra. En caso de que sea XY el sexo del individuo ser cromosmicamente macho. estructura El cromosoma X tiene una baja proporcin de genes si lo comparamos con otros cromosomas. Esta compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo que no codifica para ninguna protena o su funcin no es conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codifica para protenas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la media de longitud de un gen humano. El cromosoma X es ms grande y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan regiones de homologa, sin embargo existen evidencias de que es posible que el cromosoma Y proceda de una degeneracin progresiva de un cromosoma X. Adems y siguiendo con el posible origen de los cromosomas sexuales se suele aceptar que el cromosoma X procede de una derivacin de algn cromosoma autosmico, dichas evidencias proceden de alineamientos entre secuencias genmicas entre especies. El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales (gonosomas o heterocromosomas) de los animales heterogamticos, slo presente en los individuos machos, en caso de que el animal sea mamfero, si es ovparo ser el propio de las hembras, y en el resto de los animales, normalmente, carecen de estos ya que el sexo no est condicionado por un cromosoma, salvo en algunos insectos en los que el sexo est determinado en si tiene diploida (XX) o haploida (X), en el primer caso, hembra, en el segundo, macho. Por filognesis el cromosoma Y surge en la evolucin con bastante posterioridad al cromosoma X, tratndose de una mutacin de dicho cromosoma X (la prdida de uno de los segmentos de X dio lugar a la forma estructural del cromosoma Y); as por lo general las dimensiones de los cromosomas Y son bastante ms reducidas que las de los cromosomas X. El cromosoma Y dado a su menor tamao incluye tambin menos informacin gentica que el resto de los cromosomas. Un alelo (del griego: , alllon: uno a otro, unos a otras) es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la funcin de ese gen. Al ser la mayora de los mamferos diploides estos poseen dos cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.

Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupacin de posicin final en los cromosomas durante la separacin que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominacin del alelo procreador resultar la trasmisin, idntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresar siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarn dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deber ser provisto al momento de la procreacin por ambos progenitores. El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una poblacin de individuos.

El genotipo es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo en particular, en forma de ADN.1 Junto con la variacin ambiental que influye sobre el individuo, codifica su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los cientficos y los mdicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cncer particular, separando as la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminocidos por una mutacin aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo). Se le llama genotipo a toda la dotacin gentica. Hay 23 pares de cromosomas en la especie humana, en total 46. La ordenacin recibe el nombre de cariotipo.

Toda la informacin contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo dicha informacin puede o no manifestarse en el individuo. El fenotipo se refiere a la expresin del genotipo ms la influencia del medio. El botnico holands Wilhelm Johannsen acu tanto el trmino gen como la distincin entre genotipo y fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con respecto a un gen de inters particular y, en individuos poliploides, se refiere a la combinacin de los alelos que porta el individuo (homocigoto yheterocigoto). Un cambio en un cierto gen provocar normalmente un cambio observable en un organismo, conocido como el fenotipo. Los trminos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones: 1. Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo). 2. El genotipo y el fenotipo no estn siempre correlacionados directamente. Algunos genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos. La distincin entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos con la enfermedad, porque ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque stos no tenan efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores . La gente sana que no es portadora y la gente sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia externa (es decir, no tienen la

enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen distintos genotipos).

En biologa y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la expresin del genotipo en funcin de un determinado ambiente.1 Los rasgos fenotpicos cuentan con rasgos tanto fsicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestacin visible" delgenotipo, pues a veces las caractersticas que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima. Un fenotipo es cualquier caracterstica o rasgo observable de un organismo, como su morfologa, desarrollo, propiedades bioqumicas, fisiologa y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observacin de la apariencia externa de un organismo.

El cdigo gentico es un conjunto de normas por las que la informacin codificada en el material gentico (secuencias de ADN o ARN) se traduce en protenas (secuencias de aminocidos) en las clulas vivas. El cdigo define la relacin entre secuencias de tres nucletidos, llamadas codones, y aminocidos. Un codn se corresponde con un aminocido especfico. El ARN se basa en transportar un mensaje del ADN a la molcula correspondiente La secuencia del material gentico se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una funcin equivalente a letras en el cdigo gentico: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN. Debido a esto, el nmero de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminocidos (siendo adems uno de ellos el codn de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado mbar; UGA, llamado palo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacdica de una protena en concreto, que tendr una estructura y una funcin especficas.

CARACTERSTICAS DEL CDIGO GENTICO CDIGO ORGANIZADO EN TRIPLETES O CODONES Si cada nucletido determinara un aminocido, solamente podramos codificar cuatro aminocidos diferentes ya que en el ADN solamente hay cuatro nucletidos distintos. Cifra muy inferior a los 20 aminocidos distintos que existen. Si cada dos nucletidos codificarn un aminocido, el nmero total de dinucletidos distintos que podramos conseguir con los cuatro nucletidos diferentes (A, G, T y C) seran variaciones con repeticin de cuatro elementos tomados de dos en dos VR4,2 = 42 = 16. Por tanto, tendramos solamente 16 dinucletidos diferentes, cifra inferior al nmero de aminocidos distintos que existen (20).

Si cada grupo de tres nucletidos determina un aminocido. Teniendo en cuenta que existen cuatro nucletidos diferentes (A, G, T y C), el nmero de grupos de tres nucletidos distintos que se pueden obtener son variaciones con repeticin de cuatro elementos (los cuatro nucletidos) tomados de tres en tres: VR4,3 = 43 = 64. Por consiguiente, existe un total de 64 tripletes diferentes, cifra ms que suficiente para codificar los 20 aminocidos distintos. El CDIGO GENTICO ES DEGENERADO Como hemos dicho anteriormente existen 64 tripletes distintos y 20 aminocidos diferentes, de manera que un aminocido puede venir codificado por ms de un codn. Este tipo de cdigo se denomina degenerado. Wittmann (1962) induciendo sustituciones de bases por desaminacin con nitritos, realiz sustituciones de C por U y de A por G en el ARN del virus del mosaico del tabaco (TMV), demostrando que la serina y la isoleucina estaban determinadas por ms de un triplete. Las molculas encargadas de transportar los aminocidos hasta el ribosoma y de reconocer los codones del ARN mensajero durante el proceso de traduccin son los ARN transferentes (ARN-t). Los ARN-t tienen una estructura en forma de hoja de trbol con varios sitios funcionales:

Extremo 3': lugar de unin al aminocido (contiene siempre la secuencia ACC). Lazo dihidrouracilo (DHU): lugar de unin a la aminoacil ARN-t sintetasa o enzimas encargadas de unir una aminocido a su correspondiente ARN-t. Lazo de T C: lugar de enlace al ribosoma. Lazo del anticodn: lugar de reconocimiento de los codones del mensajero.

Normalmente el ARN-t adopta una estructura de hoja de trbol plegada en forma de L o forma de boomerang. Los ARN-t suelen presentar bases nitrogenadas poco frecuentes como son la pseudouridina (), metilguanosina (mG), dimetilguanosina (m2G), metilinosina (mI) y dihidrouridina (DHU, UH2). El que realiza el reconocimiento del codn correspondiente del ARN-m es el anticodn del ARN-t y no el aminocido. Mediante un experimento se demostr que era posible transformar el cisteinil-ARN-t mediante tratamiento con hidruro de nquel en alanil-ARN-t. Este tratamiento convierte la cistena en alanina. De esta manera se consigui un ARN-t

especfico de cisteina que en lugar de llevar unida cisteina llevaba unida alanina. Cuando se empleo este ARN-t hbrido para sintetizar protenas se pudo comprobar que en el lugar en el que deba aparecer cisteina en la secuencia del polipptido apareca alanina. Por tanto, el que llevaba a cabo el reconocimiento del codn del ARN-m era el anticodn del ARN-t y no el aminocido. La degeneracin de l cdigo se explica teniendo en cuenta dos motivos:

Algunos aminocidos pueden ser transportados por distintas especies moleculares (tipos) de ARN transferentes (ARN-t) que contienen distintos anticodones. Algunas especies moleculares de ARN-t pueden incorporar su aminocido especfico en respuesta a varios codones, de manera que poseen un anticodn que es capaz de emparejarse con varios codones diferentes. Este emparejamiento permisivo se denomina Flexibilidad de la 3 base del anticodn o tambaleo.

Flexibilidad de la 3 base del anticodn, tambaleo: La tercera base del anticodn, la que ocupa la posicin 5' no est especialmente confinada de forma que en algunos casos puede emparejarse con distintas bases del codn. En la siguiente grfica se observa que cuando en la posicin 5' del anticodn hay una G, esta guanina puede emparejarse con un uracilo (U) de la posicin 3' del codn o con una citosina (C). EL CDIGO GENTICO ES NO SOLAPADO O SIN SUPERPOSICIONES Un nucletido solamente forma parte de un triplete y, por consiguiente, no forma parte de varios tripletes, lo que indica que el cdigo gentico no presenta superposiciones. Por tanto, el cdigo es no solapado. Wittmann (1962) induciendo mutaciones con cido nitroso en el ARN del virus del mosaico del tabaco (TMV) pudo demostrar que las mutaciones habitualmente producan un cambio en un solo aminocido. El cido nitroso produce desaminaciones que provocan sustituciones de bases, si el cdigo fuera solapado y un nucletido formar parte de dos o tres tripletes, la sustitucin de un nucletido dara lugar a dos o tres aminocidos alterados en la protena de la cpside del TMV. Otra forma de comprobar que el cdigo es sin superposicin es que no hay ninguna restriccin en la secuencia de aminocidos de las protenas, de manera, que un determinado aminocido puede ir precedido o seguido de cualquiera de los 20 aminocidos que existen. Si dos codones sucesivos compartieran dos nucletidos, cualquier

triplete solamente podra ir precedido o seguido por cuatro codones determinados. Por consiguiente, si el cdigo fuera superpuesto, un aminocido determinado solamente podra ir precedido o seguido de otros cuatro aminocidos como mucho. LA LECTURA DEL CDIGO GENTICO ES "SIN COMAS" Teniendo en cuenta que la lectura se hace de tres en tres bases, a partir de un punto de inicio la lectura se lleva a cabo sin interrupciones o espacios vacos, es decir, la lectura es seguida "sin comas". De manera, que si aadimos un nucletido (adicin) a la secuencia, a partir de ese punto se altera el cuadro de lectura y se modifican todos los aminocidos. Lo mismo sucede si se pierde (delecin) un nucletido de la secuencia. A partir del nucletido delecionado se altera el cuadro de lectura y cambian todos los aminocidos. Si la adicin o la delecin es de tres nucletidos o mltiplo de tres, se aade un aminocido o ms de uno a la secuencia que sigue siendo la misma a partir del la ltima adicin o delecin. Una adicin y una delecin sucesivas vuelven a restaurar el cuadro de lectura. En la siguiente tabla se da un ejemplo con una frase que contiene solamente palabras de tres letras. A partir de la adicin de una letra cambia la pauta de lectura y el significado de la frase, lo mismo sucede cuando se pierde una letra. Una adicin y una delecin sucesivas recuperan el significado de la frase. Una adicin de tres letras aade una palabra pero despus se recupera la pauta de lectura y el sentido de la frase.