CARIOTIPO

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una clula metafsica de acuerdo a su morfologa, tales como el tamao, la relacin de los brazos dependiendo de la constriccin primaria, presencia de constricciones secundarias, etc.

El cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula,[1] organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las tcnicas de marcado.

Cariotipo de un linfocito de un humano mujer.

No obstante puede darse el caso, en humanos, de que exista otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin cromosmica. Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y estructurales, cosa que sera muy difcil de observar mediante gentica mendeliana.

El estudio de los cariotipos es posible debido a la tincin. Usualmente un colorante adecuado es apliacdo despus que [clulas] han sido detenidos durante la divisin celular mediante una solucin de colchicina. Para humanos las celulas blancas de la sangre son las usadas ms frecuentemente porque ellas son fcilmente inducidas a crecer y dividirse en cultivo de tejidos.

Tincin G (Giemsa) Utiliza el reactivo de Giemsa. Es el mtodo ms frecuente de tincin. Def.: Idiograma = representacin esquemtica del patrn de bandas G de un cariotipo (se numeran los segmentos o bandas segn la nomenclatura estndar).

bandas G plidas bandas G oscuras DNA rico en GC DNA rico en AT Replicacin temprana Replicacin tarda Muchos genes Pocos genes

Bandeo inverso o R (de reverse) Su resultado es opuesto al del bandeo G. Es til para teir los extremos distales de los cromosomas (deleciones o reorganizaciones distales).

C3. Bandeo Q (con quinacrina) Fue el primer mtodo de tincin desarrollado. Requiere un microscopio de fluorescencia para su observacin. Las bandas Q brillantes coinciden con las bandas G oscuras.

Tie los genes de RNA ribosmico situados cerca de las regiones tallo y satlite de los cromosomas acrocntricos.

Vara dependiendo del origen y calidad de la preparacin cromosmica. Por ejemplo: mdula sea: 350 bandas lquido amnitico: 450-550 bandas sangre perifrica: 550-750 bandas prometafase: 750-850 bandas

Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las clulas no se estan dividiendo (interphase). El sexo de un nonato feto puede ser determinado por observacin de clulas en la interfase ( Ver puncin amniotica y cuerpo de Barr).

La mayora (pero no todas) las especies tienen un cariotipo estandar. El ser humano normal contiene 22 pares de cromosomas autosmicos y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosoma X denominado 46,XX, y el varn un cromosoma X y uno Y, denorminado 46 XY. Cualquier variacin de este cariotipo estandar puede llevar a anormalidades en el desarrollo

En el cariotipo clsico se suele utilizar una solucin de Giemsa como tincin (especfica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrn caracterstico de banda que ayuda a identificarlos.

Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Adems, las diferentes regiones y subregiones teidas reciben designaciones numricas segn la posicin a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosmicos. Por ejemplo, el sndrome de Cri du Chat implica una supresin en el brazo corto del cromosoma 5. Est escrito como 46, XX, 5p-. La regin critica para este sindrome es la delecin de 15.2, la cual es escrita como 46,XX,del(5)(p15.2)

El anlisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnologa de citogentica molecular que permite el estudio y visualizacin de los 23 pares de cromosomas en forma simultnea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA especifico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos.

Debido a que hay un limitado numero de fluoroforos espectralmente distintos , un metodo de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. La diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interfermetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imgenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinacin espectralmente diferente, permitiendo la visualizacin de cromosomas coloreados.

Esta tcnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosomicas en celulas cancerigenas y otras patologas cuando el bandeo con Giemsa u otras tcnicas no son lo suficientemente precisas. no son sufucientemente seguras Este tipo de tcnicas mejorar la identificacin y diagnstico de las aberraciones cromosmicas en citogentica prenatal as como en clulas cancerosas.

El cariotipo digital es una tcnica utilizada para cuantificar el nmero de copias de ADN en una escala genmica. Se trata de secuencias de locus de ADN especficos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas. Este mtodo es tambin conocido como cariotipado virtual.

Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamao a lo largo del ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy compactados (metafase). Diferencia de posicin del centrmero. Las diferencias en el numero bsico de cromosomas puede ocurrir debido a desplazamientos sucesivos que quitan todo el material gentico de un cromosoma, haciendo que este se pierda. Diferencias de grado y distribucin de regiones de heterocromatina.La heterocromatina, es una forma inactiva de ADN condensada localizada sobre todo en la periferia del ncleo que se tie fuertemente con las coloraciones, tomando coloracin ms oscura que la cromatina.

La variacin de estos cromosomas es encontrada frecuentemente: Entre sexos Entre gametos y el resto del cuerpo. Entre los miembros de una poblacin. Variacin geogrfica

Un ejemplo de la variabilidad entre especies estrechamente relacionadas es el de muntjac, que fue investigado por Kurt Benirschke y su compaero Doris Wurster donde demostraron que el nmero diploide del muntjac Chino (Muntiacus reevesi) result ser de 46 y todos telocntricos. Cuando se estudi el cariotipo del muntjac Indio (Muntiacus muntjak) vieron que la hembra tena 6 y el macho 7 cromosomas

Estas anomalas pueden ser numricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalas numricas, tambin conocidas como aneuploida, hacen referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. La aneuploida se puede observar frecuentemente en clulas cancerosas. En los animales slo son viables las monosomas y las trisomas, ya que las nulisomas son letales en individuos diploides.

Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinacin homloga. Ambos tipos de anomalas pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarn presentes en todas las clulas del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genticos individuales que tiene normal y anormal algunas clulas.

Sndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0) Sndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, tambin conocido como 47 XXY. Es causada por la adicin de un cromosoma X. Sndrome de Edwards, causado por una trisoma ( tres copias) del cromosoma 18. Sndrome de Down, causado por la trisoma del cromosoma 21. Sndrome de Patau, causado por la trisoma del cromosoma 13.

Tambin se detect la existencia de la trisoma 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven despus de nacer. Hay algunos trastornos que se derivan de la prdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas: Cri du Chat ( maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recin nacidos parecido al maullido de un beb debido a una malformacin de la laringe. Sndrome de supresin que se da por la prdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1. Sndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.

Estas anomalas cromosmicas tambin pueden ocurrir en clulas cancerosas de un individuo genticamente normales. Un ejemplo bien documentado es el de Cromosoma Filadelfia o la llamada translocacin Filadelfia que es una anormalidad gentica asociada a la leucemia mieloide crnica (LMC) Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crnica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crpticas invisibles a las preparaciones mediante el mtodo de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones.

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