Integrantes: EVERTON JARDEL RICARDO TOTTETO ANA BRIGITH

Familia expectativas Bebe sano Desarrollo Intrauterino Anomalas congnitas Defectos estructurales a nivel de rgano o sistema Las causas mas conocidas de estas malformaciones son de tipo genticas y ambientales, pero en casi la mitad se desconoce de donde proviene. La teratologa estudia las anomalas congnitas
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Una anomala congnita se define como cualquier defecto que ocurre durante el perodo fetal. La mayora de estos defectos ocurren en los tres primero meses de embarazo y pueden afectar el aspecto del beb, su cuerpo, o ambos.

A.- Genticas :
Cada clula del cuerpo tiene 23 pares de cromosomas que contienen genes, los cuales determinan las caractersticas nicas de cada persona.

Gen: es la unidad bsica de herencia de los seres vivos. Cada gen est representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre.
A veces basta con que uno de los progenitores transmita a su hijo un gen defectuoso, aunque este ltimo reciba un gen normal del otro progenitor a esto se le denomina herencia dominante. Otras se manifiestan solamente cuando una persona hereda el gen defectuoso para la misma enfermedad de cada uno de sus progenitores (que estn sanos); en estos casos se habla de herencia recesiva. Por otra parte, algunos bebs heredan afecciones provocadas por genes que solamente les pueden transmitir sus madres o sus padres estas se conocen como trastornos ligados al cromosoma X.
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En el caso de genes autosmicos dominantes, un solo gen anormal en uno de los cromosomas autosmicos (uno de los primeros 22 cromosomas sin sexo) de cualquiera de los padres puede causar la enfermedad. Segn este esquema de herencia, uno de los padres tendr la enfermedad, ya que es dominante, y esa persona se llama PORTADOR. Slo se necesita que uno de los padres sea portador para que el nio herede la enfermedad.

sucede cuando ambos padres sufren de algn tipo de trastorno, o son portadores de alguna enfermedad o defecto gentico. En estos casos, existe un 25% de probabilidades de que el nio desarrolle alguna enfermedad relacionada a ese defecto y un 50% de que sea portador del mismo mal.
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En el caso de que el padre sea quien porte la enfermedad, esta se trasmite a todas las hijas mujeres, pero a ningn varn. Si quien trasmite la enfermedad es la madre, sta se pasar al 50% de los hijos varones y al 50% de las hijas mujeres
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B.- Ambientales: estn relacionadas con la salud de la madre y su exposicin a enfermedades o sustancias qumicas nocivas.

Infecciones Alcohol Medicamentos Entro otros.

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C.- Otras causas Multifactoriales Factor Gentico + Factor Ambiental.

Ejemplo: defectos del tubo neural, el labio leporino y el paladar hendido.

El nuevo ser concebido en el vientre pasa por tres perodos:

Perodo Germinal (Desde la fecundacin hasta las dos semanas)

Perodo Embrionario (de la segunda semana a la octava semana)

Perodo Fetal (de la octava semana hasta el nacimiento)

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Factores de Riesgo

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Factores biolgicos:
Son caractersticas propias de la madre y condiciones que generan riesgos biomdicos y obsttricos. Edad Enfermedades anteriores o durante el embarazo Incompatibilidad del tipo de sangre Embarazos multiples Contaminacin y Radiacin

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Factores relacionados al estilo de vida:

Son conductas que la persona ha transformado en habituales y cuyo origen puede estar tanto en lo psico-social como en lo biolgico. Nutricin Alcohol Tranquilizantes y antidepresivos Hormonas

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Madre consume cocana o crack Madre consume herona durante el embarazo Madre fuma durante el embarazo Madre consume alcohol durante el embarazo

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Segn estudios de la OMS, cada aos alrededor de 3 millones de fetos y recin nacidos, nacen con alguna anomala congnita, las que provocan alrededor de 500.000 muertes en el mundo.

Entre los casos mas frecuentes se encuentran: anomalas en alteraciones cardiacas defectos en el tubo neural sndrome de Down labio/paladar hendido defectos de la pared abdominal

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Las anomalas congnitas se pueden clasificar de acuerdo a la severidad de la anomala o segn la naturaleza y origen de la anomala

Segn la severidad de la anomala

Anomala Mayor Anomala Menor Malformacin

Segn la naturaleza de la anomala

Deformidad Disrupcin

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 Sndrome de Down

Labio/Paladar hendido

Espina Bfida

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Definicin:

El sndrome de Down es un trastorno cromosmico que incluye una combinacin de defectos congnitos.
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Fisiopatologa: Genetica Generalmente el

sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original en las clulas del organismo.
Trisonomia Libre Traslocacion Mosaicismo

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Epidemiologia:
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos pero el riesgo vara con la edad de la madre.

La incidencia en madres de: -25 aos es de 1 por cada 2000 nacidos vivos. -35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos - 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos.

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 Cuadro clnico El SD es la causa ms frecuente de

discapacidad psquica congnita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental.

Caractersticas:
Las hendiduras de los ojos oblicuas. La base de la nariz aplanada. Una talla corta. Se da un retraso de desarrollo del lenguaje Y ms.

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Problemas de salud:
Defectos cardacos Defectos intestinales Problemas de visin Prdida de la audicin Infecciones Problemas de tiroides Leucemia Prdida de la memoria

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Diagnostico:
Tcnicas de conteo cromosmico Amniocentesis Biopsia de vellosidades corinicas

Tratamiento:
tratamientos empricos programas de Atencin Temprana No existen tratamiento farmacologico eficaz

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Qu es?
es una malformacin congnita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestacin y la mdula espinal queda sin proteccin sea.

Causa Principal :
La deficiencia de cido flico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida.

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Tipos:
A.- Espina Bifida Oculta
B.- Espina Bifida Abierta o Quistica

Aparece un pequeo defecto o abertura La lesin suele apreciarse en una o ms vrtebras. claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Subtipos:

B.1.- Meningocele y lipomeningocele B.2.Mielomeningocele

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Causas
Debido a que el tubo neural se cierra entre 28 y 32 das despus de la concepcin y antes de que muchas mujeres se percaten de su embarazo, el desarrollo normal del cerebro y de la mdula espinal, durante estas primeras tres a ocho semanas, puede verse afectado por los siguientes factores: problemas genticos exposicin a qumicos o substancias peligrosas falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentacin infeccin medicamentos recetados y consumo de alcohol

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Fisiopatologia
-Punto 1: ocurre en regin cervical del embrin y progresa bidireccional hacia ceflico y caudal. -Punto 2: se inicia en la cabeza, en la unin del prosencfalo y mesencfalo, progresa bidireccional formando dos neuroporos, en la direccin ceflica progresa sobre prosencfalo hasta encontrarse con punto de cierre 3, en la direccin caudal progresa sobre mesencfalo para terminar en la parte superior del romboencfalo. -Punto 3: se inicia en el ectodermo, es unidireccional progresando sobre el mesencfalo hasta encontrarse con el punto de cierre 2 en su porcin descendente. -Punto 4: se inicia en la parte caudal del romboencfalo, es unidireccional hacia la parte ceflica, progresa hasta encontrar la parte caudal del punto de cierre 2. -Punto 5: es unidireccional, se inicia en la parte ms caudal del tubo neural, progresando hacia la parte ceflica hasta encontrarse con la parte caudal del punto de cierre 1.
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Consecuencias:
cuanto ms alta se encuentre la vrtebra o vrtebras afectadas, ms graves sern las consecuencias Hidrocefalea: Dificultades de visualizacin Memoria concentracin. Alteraciones del aparato locomotor: Debilidad muscular o parlisis deformidades disminucin o prdida de la sensibilidad por debajo de la lesin Trastornos del sistema genito-urinario: incontinencia vesical y/o fecal O retencin de uno o ambos tipos
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Prevencin:
Estas alteraciones aparecen en las tres primeras semanas de gestacin, cuando muchas mujeres an no son conscientes de estar embarazadas. Por ello la prevencin debe realizarse antes del embarazo. Esta prevencin primaria ir dirigida a: Evitar la ingesta de txicos y frmacos teratgenos en el perodo periconcepcional. Dieta equilibrada. Aporte de folatos desde el perodo preconcepcional

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Se denomina labio leporino o fisura labial al defecto congnito que consiste en una hendidura o separacin en el labio superior. El labio leporino se origina por fusin incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrin y es uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes.

Se presenta, frecuentemente, acompaado de paladar hendido.

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Causas:
Factores ambientales:
exposicin a pesticidas Malnutricin consumo de retinoides, que son cierto tipo de vitamina A anticonvulsivos Alcohol Tabaco Fertilizantes disolventes orgnicos drogas ilegales como cocana, crack, herona.

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Fisiopatologa

Estos defectos son inducidos en perodos iniciales del desarrollo, al comienzo de la neurulacin (19-21 das), cuando se est formando la lnea media del cerebro anterior. La mayora de los casos de labio leporino y fisura del paladar tienen origen multifactorial.

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Problemas de salud: Alimentacin Problemas del odo El habla y el lenguaje

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Tratamiento:
El tratamiento del labio leporino y el paladar hendido depende de la severidad de la malformacin.

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 La ecografa constituye la principal herramienta de diagnostico durante la gestacin, sin embargo, tiene un rendimiento diagnostico muy bajo dado las caractersticas operacionales. Existen otros exmenes como lo son: la amniocentesis la biopsia de vellosidades corionicas entre otros.

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En cuanto al tratamiento, este varia de acuerdo al tipo de anomala, a sus severidad y su naturaleza.

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 Planear el embarazo bajo la asesora de un medico especializado Asistir a los controles prenatales Evitar exposicin a sustancias qumicas y evitar tomar medicamentos, salvo los indicados por un medico especializado Realizar ejercicios moderadamente No fumar, beber alcohol ni consumir drogas Llevar una buena alimentacin, antes y durante el embarazo, que incluya verduras, legumbres adems de los suplementos de hierro y folatos (cido flico). Entre otros

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Las malformaciones congnitas son causa importante de enfermedad, invalidez y muerte durante los primeros aos de vida. Conocerlas, prevenirlas y diagnosticarlas permite mejorar la calidad de vida de los recin nacidos vivos.

Los hospitales deben estar preparados para atender, de la mejor forma posible, a estos pacientes o, mejor an, debe haber centros mdico-quirrgicos, de alta complejidad y especializados en la correccin de este tipo de patologas

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