Amiloidosis

Un grupo de enfermedades caracterizadas por la deposicin de una protena extracelular que tiene propiedades especficas.

Caractersticas de el amiloide
Es

una sustancia proteincea patolgica, depositada entre las clulas en diversos tejidos y rganos del cuerpo. identificacin clnica depende de la identificacin morfolgica.

Su

Al microscopio ptico
El

amiloide aparece como una sustancia extracelular amorfa eosinoflica y hialina Los depsitos se tien de rosa o rojo con rojo Congo La birrefringencia del amiloide teido cuando se observa con microscopio de luz polarizada

Fibrillas dm 7.5 a 10nm

Naturaleza fsica del amiloide

lminas B plegadas cruzadas Estructura idntica en todos los tipos de amiloides

95 %Fibrillas de protenas

Naturaleza qumica del amiloide

5 % componente P

Glucosaminoglucanos

AL

CLULAS PLASMTICAS Y CAD LIGERAS DE IGs

Su depsito se asocia con proliferacin monoclonal de las cells B

AA

SAA

Se encuentra en los grupos clnicos descrito como amiloidosis secundaria

Protenas de la fibra amiloide

ATTR

Transtiretina

Polineuropata amiloidea familiar Amiloidosis sistmica senil

AB 2 M AB

B 2 microglobulina

Amiloidosis en hemodilisis a largo plazo

APP
Plegadas errnameante se agregan en la placa extracelular

Ncleo de la placas cerebrales (Alzheimer)

Priones

Clasificacin de la amiloidosis
Amiloidosis primaria Discracias del inmunocito Afecciones inflamatorias crnicas Insuficiencia renal crnica

Amiloidosis secundaria
SISTMICO

Amiloidosis asociada a hemodilisis

AMILOIDE

Amiloidosis hereditaria familiar

-Fiebre mediterrnea familiar

-Polineuropata amiloidtica familiar

Amiloide endocrino
LOCALIZADO Amiloide de la vejez

Patogenia
Plegamiento

anormal de protenas, que se depositan como fibrillas en tejidos extracelulares

Falla

el mecanismo de degradacin en los proteosomas o por los macrfagos

Produccin de cantidades anormales de protenas

Produccin de cantidades normales de protena mutada (transtiretina)

Desconocido
Proliferacin monoclonal de linf B

Inflamacin crnica

Mutacin

Activacin de macrfagos Interleucina 1 y 6

Clulas plasmticas
Cadenas ligeras
Protelisis limitada

Transtiretina
Hepatocitos Protena SAA
Protelisis limitada

Protena AL

Protena AA

Protena ATTR

MORFOLOGA RIN

BAZO

HGADO

CORAZN

Otros rganos afectos

Manifestaciones clnicas
Rin Corazn

Hgado
Tracto

gastrointestinal

Diagnstico
Los

sitios de biopsia ms frecuentes son el rin, tejido rectal, gingival, grasa abdominal.

Electroforesis

Gammagrafa

con amiloide P srico (SAP)

Caso clnico

Mujer de 82 aos visita al mdico por acortamiento de su respiracin. La paciente refiere que sola caminar sin cansarse, pero al pasar los ltimos meses ella ha notado la dificultad para hacerlo. Despus ella empez a dormir con dos almohadas, y frecuentemente tena que ir a la ventana para respirar mejor. Su p.s estaba 130 80 mm Hg, pulso de 65 min y f.r 26 min. Un ECG muestra engrosamiento simtrico de la pared ventricular izquierda. Ella es tratada por falla cardaca congestiva, dos aos despus ella tiene un infarto miocardio y muere. En una autopsia el patlogo sospecha de amiloidosis y toma biopsia del corazn, utiliza la tincin Rojo Congo y da positivo.

Pronstico
Amiloidosis

generalizada Amiloidosis derivada de los inmunocitos Amiloidosis sistmica reactiva

Tratamiento
Es

exclusivamente sintomtico

Amiloidosis

primaria; Ciclos de tratamiento con prednisona y melfaln.