Dr.

Fidel Martnez Pinal

Bosquejo Histrico

ANTIGUEDAD
GENETICA CLASICA ERA DEL ADN ERA GENOMICA

BOSQUEJO HISTORICO

La gentica se est convirtiendo en un componente esencial para comprender la mayora de las principales enfermedades La genes influyen en todos los componentes del cuerpo, por lo cual estos tienen relacin con todas las especialidades

Bosquejo histrico Gen.Antiga

HIPOCRATES ARISTOTELES Robert Hooke Robert Brown Material reproductivo proceda todo el cuerpo. Conjuncin material varn y mujer. 1665 / CELULA 1831 /NUCLEO

GENETICA MEDICA

Estudia la herencia de las enfermedades familiares La localizacin especfica de los genes de las enfermedades en los cromosomas (mapeo) El anlisis de los mecanismos moleculares por los cuales los genes causan enfermedad

Estudia el diagnstico y el tratamiento de las enfermedades genticas La herencia de los rasgos fsicos ha sido objeto de inters y curiosidad desde hace miles de aos Los griegos y hebreos describieron numerosos fenmenos genticos

Bosquejo Histrico
Gen. Clsica

Gregorio Mendel

1865 Base de las Leyes de la herencia

GREGOR MENDEL

Sus descubrimientos no recibieron reconocimiento por 35 aos lo cual es una irona de la biologa Las leyes de Mendel fueron redescubiertas en 1900 La gentica es en gran medida el resultado de las investigaciones desarrolladas durante el siglo XX

Bosquejo Histrico

Friedrich Miescher

1869 / aisl la nuclena (DNA).

1902/Errores innatos del metabolismo.

A. Garrod

Johannsen

1908/ gen, genotipo, fenotipo.

Durante las dcadas siguientes algunos organismos como la DROSOPHILA(mosca de la fruta), y NEUROSPORA(moho del pan) resultaron organismos tiles para el estudio de las acciones e interacciones de los genes

Bosquejo Histrico

R. Charles de Darwin. D. Watson & J. Crick. Severo Ochoa

Teora de la evolucin de las especies. 1953/ modelo del D.N.A 1956/ descubre el DNA polimerasa

Bosquejo histrico

Jin Tjio A. Levan

Jacob & Monod

Jerome Lejeune

1956/ Nmero de cromosomas humanos. Regulacin gnica

1959/ Trisomia en sndrome de Down

Oswald Avery demostr en 1944 que los genes estaban constituidos por DNA
Otro logro de esta dcada fue la correcta determinacin del nmero de cromosomas humanos de 46 establecido en 1956

Bosquejo Histrico

Mary F. Lyon

1961/ hipotesis de inactivacin del X. Descubren enzimas Transcrip.

1976/ Oncognesis y Carcinognesis

1970
Bishop & Varmus

G E N O M I CA

El trmino genoma hace referencia a todos los genes de un organismo

TERAPIA GNICA, insercin de genes normales con la finalidad de corregir las enfermedades genticas

Bosquejo histrico

Ian wilmut

1996-1997 Clonacin Mamfero

Collins & Venter

2,000 Borrador del genoma humano.

Bosquejo Histrico

2003

Secuencia Completa

Genoma Humano

SIGLO XXI

Centuria de la Gentica

TIPOS DE ENFERMEDADES GENTICAS

Se calcula que cada ser humano posee aproximadamente entre 30,00040,000 genes diferentes. Las alteraciones de estos pueden producir trastornos genticos

Tipos de enfermedades genticas

TRASTORNOS CROMOSMICOS TRASTORNOS EN LOS QUE SE ALTERA UN NICO GEN (mendelianos o monognicos) Fibrosis qustica, drepanocitosis, hemofilia TRASTORNOS MULTIFACTORIALES, combinacin de causas genticas y ambientales TRASTORNOS MITOCONDRIALES

De estos grupos los trastornos monognicos son los que acaparan la mxima atencin Se clasifican de acuerdo a la herencia familiar (autosmicos dominantes, recesivos y ligados al X)

IMPACTO CLINICO DE LA ENFERMEDAD GENETICA

El % de mortalidad infantil de origen gentico en diferentes hospitales del Reino Unido ha pasado del 16,5% en 1914 hasta un 50% en 1976 La fibrosis qustica es frecuente en Europeos La drepanocitosis en los africanos

El cncer de colon, el de mama y la enfermedad de Alzheimer estn causadas por genes dominantes en una pequea proporcin (5-10%) de los casos y no suelen aparecer hasta edades tardas de la vida