M.C. ANA R.

CASTILLO GUERRERO

UNIVERSIDAD VERACRUZANA

FACULTAD DE BIOANALISIS
ALTERACIONES O MUTACIONES

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MUTACIONES O ALTERACIONES CROMOSMICAS

Diferentes clulas de un mismo organismo y diferentes individuos de la misma especie, tienen por regla general el mismo nmero de cromosomas (ley de la constancia numrica), con excepcin de las clulas gamticas que contienen la mitad de los cromosomas.

Tambin por regla general los cromosomas homlogos son uniformes en el nmero y orden de los genes que llevan. Estas reglas tienen excepciones o aberraciones a las que se les llama mutaciones cromosmicas.
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DENOMINACIN DE LOS CROMOSOMAS

Aqu hay algunos ejemplos 46 XX Cariotipo femenino normal. 46 XY Cariotipo normal masculino. Estas descripciones dicen que hay 46 cromosomas y que es un hombre o una mujer. 46 XX, del (14) (q 23) Mujer con 46 cromosomas con una delecin del cromosoma 14 en el brazo largo (q) en la banda 23.

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46 XY, dup (14) (q22 q25) Hombre con 46 cromosomas con una duplicacin del cromosoma 14 en el brazo largo (q) comprometiendo bandas de la 22 a la 25. 46 XX, r (7) (p22q36) Mujer con 46 cromosomas con un anillo. La banda al final del brazo corto (p22) se ha fusionado (unido) con el final del brazo largo (q36) formando un circulo o anillo. 47, XY, +21 Hombre con 47 cromosomas en lugar de 46 y el cromosoma extra es un 21 (Sndrome de Down).
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NOMENCLATURA STANDARD
del = Delecin de novo = Una anormalidad cromosmica que no ha sido heredada. der = Cromosoma derivado. dup = Duplicacin fra = Espacio Frgil ins = Insercin inv = Inversin

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mar = Marcador cromosoma mat = Origen materno signo menos (-) = Prdida mos = Mosaicismo p = Brazo corto del cromosoma pat = Origen paterno signo ms (+) = Ganancia q = Brazo largo del cromosoma

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rea = Reorganizacin rob = Traslocacin Robersoniana nrob = No Traslocacin Robersoniana t = Traslocacin tel = Telomero (final del brazo de un cromosoma) upd = Disoma Uniparental ? = Incierto

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LAS MUTACIONES PUEDEN SER:

Naturales (espontneas) Inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias qumicas u otros agentes mutgenos).

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ALTERACIONES O MUTACIONES CROMOSMICAS

Cambios en la estructura de los cromosomas

Cambios en el nmero de cromosomas

Cambios en la secuencia de nucletidos de un gen.

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MUTACIONES CROMOSMICAS

Mutaciones gnicas: alteraciones secuencia de nucletidos de un gen. ATT-AGG-ACA AGT-AGG-ACA

de

la

Puede ser que la protena formada no funcione o bien mejore su funcionamiento lo que llevar a que esta mutacin se siga propagando en la descendencia.
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http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm

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EL RUTILISMO ES CAUSADO POR UNA MUTACIN

Rutilismo o eritrismo cabellos rojos. 1/100 habitantes del planeta que nacen son pelirrojos. Existe un tipo de pelirrojo con eritrismo parcial de Delpech, que tiene el cabello de otro color (rubio, moreno..) pero el . Venus Verticordia, de gen MC1R.vello del cuerpo rojizo Dante Charles Gabriel
Rosetti
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Gen recesivo melanocortin 1 receptor o Cromosoma 16 MC1R

El color se debe al pigmento llamado melanina, que se encuentra en dos formas eumelanina (negro-marrn) y feomelanina (rojo amarillo)
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A) SUSTITUCIONES DE PARES DE BASES. STAS PUEDEN SER:

- Transiciones: Es el cambio en un nucletido de la secuencia del ADN de una base prica por otra prica o de una base pirimidnica por otra pirimidnica. - Transversiones: Es el cambio de una base prica por una pirimidnica o viceversa

GNICAS

b) Perdida o insercin de nucletidos. Este tipo de mutacin produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:

- Adiciones gnicas: Es la insercin de nucletidos en la secuencia del gen. - Deleciones gnicas: Es la prdida de nucletidos.

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MUTACIONES CROMOSMICAS

Cambios en la estructura de los cromosomas

Delecin Duplicacin Anillos Inversin Translocacin Isocromosomas Fragilidad

Cambios en los genes Cambios en la localizacin de genes en el cromosoma

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2) MUTACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES:

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos: a) Las que suponen prdida o duplicacin de segmentos o partes del cromosoma:

- Delecin cromosmica: Es la prdida de un segmento de un cromosoma. S. del maullido de gato C 5 del. P15- 3.2 - Duplicacin cromosmica: Es la repeticin de un segmento del cromosoma. Evolucin de la hemoglobina por duplicacin

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MUTACIONES CROMOSMICAS

DELECIN o eficiencia se pierde un segmento cromosmico de un cromosoma.

DUPLICACIN o repeticin un segmento est presente ms de una vez en una dotacin cromosmica.
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MUTACIONES CROMOSMICAS

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MUTACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES:

b) Las que suponen variaciones en la distribucin de los segmentos de los cromosomas.

- Inversiones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en posicin invertida. - Translocaciones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homlogo o no.

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MUTACIONES CROMOSMICAS

INVERSION
Pericntricas (alrededor del centrmero) Paracntricas (en un extremo del cromosoma)

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MUTACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES

TRASLOCACION.- Intercambio de material gentico entre cromosomas homlogos o no homlogos . Internas o intracromosomicas.

Intraradiales Extrarradiales Transposicin Translocaciones balanceadas y no balanceadas Fusin Fisin

Intercromosmicas

Robertsonianas.

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TRANSLOCACIONES INTERNAS O INTRACROMOSMICAS a) Intrarradiales: dentro del mismo brazo

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TRANSLOCACIONES INTERNAS O INTRACROMOSMICAS b) Extrarradiales: de un brazo a otro

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TRANSLOCACIONES INTERCROMOSMICAS

A) Transposicin: intercambio no recproco , un segmento del cromosoma A pasa al cromosoma B

Cromosoma A

B
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TRANSLOCACIONES INTERCROMOSMICAS

B)Translocacin Recproca balanceada: un segmento del cromosoma A pasa al B y del B al A, entre cromosomas no homlogos

Visita la siguiente pgina http://www.oni.escuelas.edu.ar/2002/santiago_del_estero/adn/txtalte.htm

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TRANSLOCACIONES INTERCROMOSMICAS

Translocacin Recproca balanceada entre cromosomas no homlogos, sin prdida de material gentico.

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TRANSLOCACIONES INTERCROMOSMICAS

B)Translocacin Recproca balanceada: un segmento del cromosoma A pasa al B y del B al A en cromosomas homlogos

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En animales el tipo de translocacin ms frecuente son las fusiones y fisiones cntricas, tambin denominadas translocaciones Robertsonianas. Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos cromosomas acrocntricos dan lugar a un cromosoma meta o submetacntrico

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TRANSLOCACION.- ROBERTSONIANA

Se pierden los brazos cortos y los brazos largos se unen por el centrmero, formando un coromosoma nico (c 13, 14; 21 y 22).

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EN LA LEUCEMIA MIELOIDE CRNICA, UNA TRANSLOCACIN OCURRE ENTRE LOS CROMOSOMAS 9 Y 22. ESTE REARREGLO DEL MATERIAL GENMICO CREA UN GEN DE FUSIN LLAMADO BCRABL QUE PRODUCE UNA PROTENA (TIROSINA QUINASA) QUE SE PIENSA QUE PROMUEVE EL DESARROLLO DE LA LEUCEMIA. EL FRMACO (MEDICAMENTO) GLEEVEC BLOQUEA LA ACTIVACIN DE LA PROTENA BCR-ABL.

http://www.cancer.gov/espanol/cancer/entendiendo/genomica/Slide23
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IMPORTANCIA DE LAS TRANSLOCACIONES

En la construccin de mapas citogenticos ya que permiten calcular distancias entre el punto de translocacin y distintos loci situados en los cromosomas implicados, y subsecuente aislamiento de genes humanos, por ejemplo el gen de la neurofibromatosis fue aislado de esta forma.

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IMPORTANCIA DE LAS TRANSLOCACIONES

Generacin de duplicaciones y deficiencias especficas. Las translocaciones e invesiones se utilizan rutinariamente para eliminar y duplicar segmentos cromosmicos concretos. Variegacin (apariencia de zonas diferentemente coloreadas) por efecto de posicin, puede emplearse para estudiar efectos reguladores de la heterocromatina

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Disyuncin anormal

ISOCROMOSOMAS

Se producen cuando la divisin se realiza en forma equvoca a la normal

Divisin normal

Isocromosoma balanceada
No compatibles con la vida

Divisin anormal

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DISYUNCIN ANORMAL

Cuando la divisin y el intercambio se lleva a cabo entre pares distintos

Isocromosoma desbalanceada
No compatibles con la vida

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MUTACIONES CROMOSMICAS

Cambios en el nmero de cromosomas

Aneuploida s Poliploidas

Altera la cantidad total del material gentico

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TAREA

Buscar las indicaciones para realizar un anlisis cromosmico, para la siguiente clase.

Anomalas numricas
Euploidias Aneuploidas

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Normal

Diploide
Aneuploida

Monosmico

Trismico Tetrasmico
Monoploida

Monoploide
Poliploida

Triploide Tetraploide

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EUPLOIDA:
Cuando la mutacin afecta al nmero de juegos completos de cromosomas Se pueden clasificar por el nmero de cromosomas que se tengan en:

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Monoploida o haploida: Si las clulas presentan un solo juego (n) de cromosomas. Poliploida: Si presentan ms de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.

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TAMBIN SE PUEDEN CLASIFICAR POR LA PROCEDENCIA DE LOS CROMOSOMAS EN:

Autopoliploida. Si todos los juegos proceden de la misma especie. Alopoliploida. Si los juegos proceden de la hibridacin de dos especies.

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Aneuploidia.- Cuando uno o ms cromosomas faltan del complemento noermal de los cromosomas o se ha aadido a l. Monoploida.- Se presenta en una sola dotacin de cromosomas

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POLIPLOIDAS
Presencia de una dotacin mayor de cromosomas (adicionales), comn en plantas. Triploidas 69 cromosomas en el ncleo de cada clula (fecundacin de un ovulo por 2 espermas). Tetraploidas 92 cromosomas cada ncleo celular.

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ANEUPLOIDAS

Son clulas que no presentan un nmero de cromosomas mltiplo de 23. Presentan ganancias o prdidas de cromosomas Ejemplo: Monosomas.- aquella que presenta una sola copia de un cromosoma en una clula por lo dems diploide. Trisoma.- tres copias de un cromosoma. Causa no disyuncin.
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FUENTES

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH /B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/diapositivas/Diap ositiva8.JPG http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/4a_E SO/06_genetica/INDICE.htm http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH /B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/muta cionescrosomicas.htm#clasificacion

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