MUTACIONES GNICAS Y CROMOSMICAS

QUE ES MUTACIN?

Dado que un gen es un segmento de ADN, cada gen tiene una secuencia de nucletidos propia. Cualquier cambio en esta secuencia original es una mutacin que puede o no tener, efecto sobre el fenotipo del individuo. Una mutacin tambin puede afectar el numero de copias de un gen. Las mutaciones son cambios que se producen en el material hereditario y que no se deben a una recombinacin gentica ni a la segregacin independiente de cromosomas durante la meiosis.

TIPOS DE MUTACIONES
Segn el mecanismo que ha provocado el cambio en el material gentico, se suele hablar de dos tipos de mutaciones: cromosmicas y gnicas o moleculares. Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las gnicas, mientras que el otro tipo entrara en el trmino de aberraciones cromosmicas.

Mutaciones gnicas (o puntiformes): Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucletidos del ADN. Mutaciones cromosmicas: Son las mutaciones que afectan el nmero de cromosomas, o bien, el nmero o la disposicin de los genes en un cromosoma.

MUTACIONES GNICAS

Se producen cuando se altera la secuencia de ADN de un gen y la nueva secuencia de nucletidos se transmite a la descendencia. El cambio puede deberse a la sustitucin de uno o de unos pocos de nucletidos por otros, o bien, a la adicin o prdida de uno o varios nucletidos.

Las sustituciones de nucletidos pueden ser:

Transiciones.- Son sustituciones de una purina por otra purina (A, G) de una pirimidina por otra pirimidina (C, T) Transversiones.- Son sustituciones de una purina por una pirimidina o viceversa (C T ya sea por A G viceversa)

Las sustituciones en la secuencia de nucletidos de un gen estructural pueden dar origen a cambios en la secuencia de aminocidos del polipptido codificado por el gen.
Este tipo de mutacin ocasiona la sustitucin de un aminocido por otro distinto y se denomina mutaciones errneas; cuando un triplete que codifica un aminocido se convierte en un triplete terminal, las mutaciones se denominan sin sentido.

La adicin o perdida de un nmero de pares de nucletidos distinto a tres o a un mltiplo de tres se denomina mutacin de pauta de lectura.

EJEMPLOS DE MUTACIONES GNICAS

Albinismo: es una alteracin congnita y hereditaria de carcter autosmico recesivo que aparece con una cierta frecuencia, aunque baja, en muchas especies animales y vegetales, y es debido a una carencia total del pigmento llamado melanina.
Anemia falciforme.- Este tipo de anemia sufre un cambio en un solo nucletido que altera un aminocido de la Hemoglobina, produciendo una modificacin en la forma de esta, que cambia la forma de los glbulos rojos, y genera esta enfermedad.

MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Estas mutaciones se pueden agrupar en dos tipos: a) Las que suponen prdida o duplicacin de segmentos Delecin Duplicacin

b) las que suponen variaciones en la distribucin de los segmentos Inversiones Translocaciones Insercin.

SINDROME CRI DU CHAT: DELECIN DEL CROMOSOMA 5

MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMRICAS

Estas mutaciones se pueden agrupar en dos: a) Euploidias

Monoploidia o haploida Poliploidia * autopoliploidia * alopoliploidia

b) Aneuploidias

Monosomias Trisomas Tetrasomas

SINDROME DE DOWN: TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 21

CAUSAS DE LAS MUTACIONES

Las mutaciones pueden resultar de errores en la duplicacin del ADN, errores en la separacin de los cromosomas durante la meiosis o por la falta del huso acromtico, etc. Pero tambin son ocasionadas por el uso de mutgenos como:

Fsicos.- Como los rayos X, los rayos y otras radiaciones de alta energa. Tambin la radiacin ultravioleta que forma dmeros entre pirimidinas.

Qumicos.- Los anlogos de las bases nitrogenadas. El cido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas. Los alcaloides como la cafena, la nicotina, etc. El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.

Biolgicos.- Como los virus.

Espontneamente el ADN puede perder purinas al romperse algunos de sus enlaces, o la citocina puede desaminarse y formar uracilo.