MUTAGNESE

EQUIPE: ALEANDRO MAGALHES ANA MARIA CAMARGO CARLEANE OLIVEIRA GLENDA SANTOS

MUTAES
Alteraes herdveis na seqncia de nucleotdios do material gentico.

1. Para simplificao, considera-se um gene

como uma seqncia linear de pares de nucleotdios; 2. Cada seqncia de 3 nucleotdeos (trinca) especifica um aminocido, portanto, qualquer mudana nesta seqncia uma mutao.

CONCEITOS BSICOS
Mutao: uma alterao sbita do material gentico que pode ser transmitida descendncia. As mutaes so eventos raros, mas que ocorrem espontaneamente nas clulas. As mutaes alteram o gentipo, que a carga gentica do indivduo. Se alteram os genes do indivduo, alteram as protenas desse indivduo, alterando o fentipo do indivduo.

CLASSIFICAO DAS MUTAES

1. Quanto a Origem: Espontneas
Induzidas

2. Quanto a Localizao: Somticas

3. Quanto a Expresso Fenotpica:

Germinativas

Substituio silenciosa Sentido trocado Sem sentido

AGENTES MUTAGNICOS
1. Fsicos: Radiao UV, Radiao
ionizante (raios X, raios g e raios csmicos)

2. Qumicos: Anlogos de bases, agentes

alquilantes

TIPOS DE MUTAO
So classificadas em:

Genmicas: afetam o nmero de cromossomos. cromossmicas: afetam a estrutura dos cromossomos. gnicas: afetam a estrutura do gene

MUTAES GENMICAS (ANEUPLOIDIAS E POLIPLOIDIAS)

So alteraes no nmero de cromossomos intactos que surgem de erros de segregao cromossmica durante a meiose ou mitose.

MUTAES CROMOSSMICAS
So desequilbrios que envolvem somente uma parte de um cromossomo. Tais como, duplicaes, delees, inverses e translocaes.

MUTAES GNICAS
So alteraes na seqncia de DNA. Podem ocorrer em apenas um nucleotdeo (mutao pontual), como podem ocorrer em todo genoma, no cromossomo ou em genes. * Entretanto, algumas mutaes podem ser silenciosas e no alterarem o fentipo.

A BASE MOLECULAR DAS MUTAES E SUA DETECO

Substituies de nucleotdeos
- so mutaes pontuais Hemoglobina normal - Hemoglobinopatias anemia falciforme Glu(GAG) 6 Val (GTG) 6 Mutaes de trmino de cadeia - mutaes que criam cdigos de finalizao - mutaes que danificam os cdigos finalizadores
Hemoglobina normal Hemoglobina Falciforme

TAXAS DE MUTAO
1.As taxas de mutaes espontneas so
extremamente baixas em todos os organismos estudados; 2. Estas taxas variam consideravelmente dependendo do organismo; 3. Na mesma espcie estas taxas variam de gene para gene; 4. A taxa mdia de mutao espontnea de cerca de 10-5.

TAXAS DE MUTAO ESPONTNEA EM ALGUNS ORGANISMOS

Taxa de mutao espontnea Virus, Bactrias, Neurospora 10-8 (uma em 100 milhes de divises) Organismo

Milho, Drosophila, Humanos

10-6 a 10-5 (entre uma em 1 milho a uma em 100 mil divises)

10-5 a 10-4 (entre uma em 100 mil a uma em 10 mil divises)

Camundongos

BASES MOLECULARES DAS MUTAES

1. Mudanas tautomricas: alteraes na estrutura
qumica das bases (ceto-enol para Guanina e Timina e imino-amino para Citosina e Adenina);

 2. Anlogos de bases: substncias qumicas

que podem substituir as purinas ou pirimidinas durante a sntese do DNA, como a 5bromouracila (5-BrU) e a 2-aminopurina (2-AP);

Anlogos de bases

 3. Agentes alquilantes: adicionam

grupos qumicos s bases nitrogenadas (Gs mostarda, EMS, EES);

Alquilao de base

 4. Agentes intercalantes: intercalam-se

entre as bases do DNA, produzindo uma distoro fsica, seguida de remoo e erro na reparao (proflavina, acridina orange).

Cromossomos de levedura visualizados com intercalao de brometo de etdio sob luz UV, aps separao em gel por eletroforese de campo pulsado.

DETECO DO POTENCIAL MUTAGNICO

1. Teste de Ames Utiliza linhagens especiais da bactria

Salmonella typhimurium. Uma

linhagem detecta substituio de bases e outras detectam mudana de pauta de leitura.

Teste de Ames

DETECO DO POTENCIAL MUTAGNICO

2. Teste SMART em Drosophila Utiliza linhagem especial de Drosophila melanogaster para detectar alteraes nas estruturas de pelos das asas.

MECANISMOS DE REPARAO
Fotorreativao Exciso de bases Exciso de nucleotdeos Ps-replicativos

CONCLUSO
Todo ser vivo possui um genoma caracterstico, formado por genes estruturais e sequncias no transcritas, que deve ser preservado e transmitido para as geraes futuras. Falhas ocorridas durante a replicao do material gentico ou o surgimento de leses, espontneas ou induzidas, podem resultar em mutaes e estas, por sua vez, podem causar uma srie de consequncias danosas s clulas e aos organismos.

VARIABILIDADE GENTICA

Tambm somos variveis At que ponto somos diferentes? Ser diferente problema? Porque a variao s admirada em outras espcies?