Gen mide aproximadamente 2300 kb 1.

5% del Cromosoma X Contiene 79 exones 7 promotores especficos por tejido Codifica la protena Distrofina que pesa aproximadamente 427 kD.
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Distrofina es una protena estructural que ancla un gran complejo proteico a la membrana celular. El complejo de la Distrofina cumple con varias funciones importantes.
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La Distrofina une matriz extracelular (laminina) al cito esqueleto de actina LGMD: Limb girdle muscle dystrophy tipo 2C, 2D, 2E, 2F CMD: Congenital muscle dystrophy DISTROFIA MUSCULAR DE ERB
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Es esencial en mantener la integridad muscular, uniendo a la actina con la matriz extracelular. Es encargada de mantener en adecuada posicin el complejo proteico.

El complejo de Distrofina es necesario en la placa neuromuscular para la captacin adecuada de acetilcolina.

Complejo podra contener canales inicos necesarios para la despolarizacin de la membrana muscular.

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Principios: Alta frecuencia mutaciones de novo

de

Heterogeneicidad alelica Portadores pueden enfermedad (mujeres) manifestar

Fenotipo variable
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Es una miopata progresiva ligada a X. Pan tnica

Causada por mutaciones en el gen DMD. Tiene una incidencia de 1 a 3500 recin nacidos (masculino)
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Entre las mutaciones que ocasionan DMD existen: Grandes DELECIONES (60%-65%) Duplicaciones (5%-10%) Mutaciones puntuales (25%-30%)
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Deleciones mas comunes ocurren en exones 41 a 50. PCR Multiplex P1: carece banda e y f (45, 48) P2: carece banda f y h (48, 51) P3: carece banda d (44)

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DMD es una miopata progresiva que resulta en degeneracin y debilidad muscular. La debilidad comienza con los msculos de la cadera y los flexores del cuello y avanza hasta los miembros distales y los msculos del tronco. Pacientes usualmente tienen un IQ 20 puntos abajo del promedio.

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De los 3 a 5 aos: se presenta hipotona y anormalidades de la marcha. A los 5 aos: la mayora de los pacientes presenta signo de Gower + y pseudohipertrofia de las pantorrillas.
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La mayora de los pacientes ha desarrollado escoliosis y contracturas y se encuentran confinados en una silla de ruedas. La muerte llega a una media de 18 aos de edad por insuficiencia respiratoria y neumona.
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95% de los pacientes presentan alguna anormalidad cardiaca (cardiopata dilatada, anormalidad electrocardiogrficas, o ambas) 84% se comprueban por autopsia.

50% desarrolla enfermedad cardiaca congestiva.

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Depende del grado de sesgado de inactivacin del cromosoma X. Si cromosoma X con el DMD mutante se encuentra activo en la mayora de los tejidos se desarrolla la enfermedad. La mayora de las mujeres portadoras desarrollan mi cardiopata dilatada, dilatacin del ventrculo izquierdo y cambios electrocardiogrficos.
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El diagnostico es a travs de: Anlisis del ADN (PCR Multiplex) Biopsia Muscular Antecedentes familiares

No hay tratamiento curativo para DMD. Objetivos de la teraputica actual es: Mantener la movilidad Disminuir la progresin Prevencin y correccin de la escoliosis y contracturas Control del peso Optimizacin de la funcin cardiaca y pulmonar. Glucocorticoides han disminuido la progresin de la enfermedad.

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Duchenne Comienza entre los 3 a 5 aos aproximadamente. 12-15 aos se encuentra confinados a una silla de ruedas. 18 aos fallecen por insuficiencia cardiaca o respiratoria. Creatinin quinasa se eleva en fases preclnicas de la enfermedad. IQ: 20 puntos promedio menores del

Becker Si paciente aun puede caminar a los 16 aos se dice que es Becker. Pacientes todava presentan Distrofina en tejidos (Duchenne carecen). Se cree que no se afecta el marco de lectura y se siguen produciendo ciertas Distrofinas normales. Mueren alrededor de la cuarta y quinta dcada de vida.