Alumna: -Nataly Faras. Docente: -Cintia Mateluna.

Se conoce como Sndrome de Cornelia de Lange (SdCL) a un trastorno

congnito, caracterizado por un conjunto de anomalas fsicas, especialmente faciales, asociadas a retraso mental de grado variable, cuya base gentica y molecular es desconocida.
Jos G. Fernndez Mnica P. Cumani./ Facultad de Educacin Universidad de Cantabria/ Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla/ Ao 1996. Se caracteriza por retraso mental desde moderado a severo y adems pueden presentar, alteraciones en la psicomotricidad y malformaciones msculo esquelticas en las extremidades, sobre todo las superiores. Asociacin Espaola del Sndrome Cornelia de Lange/ Revista Digital/ Ao 2011.

Dr. Brachman, 1916. -Publicacin de caso de pcte. con monodactilia bilateral en un cuadro malformativo mltiple.

Cornelia Catharina de Lange (Alkmaar, 1871-1950) En el ao 1932, la pediatra y primera profesora de pediatra de una Facultad de Medicina de Holanda, estudi atentamente el caso de dos nias con grave deficiencia mental y del crecimiento, que compartan rasgos malformativos similares. Actualmente se le conoce en honor a los dos autores, como Sndrome de Brachmann-de Lange o de Cornelia de Lange solamente.

Chile. 1968.

En nuestro pas la primera publicacin aparece en 1968, pero anteriormente ya haba un caso presentado por los Dres. Ernesto Nunez y Alfonso Urrizola, en la Soc. de Pediatra de Concepcin.

Afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio femenino: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisin de 310 pacientes. (Jackson, 1993).

Existe una proporcin entre el 2 y el 4% de incidencia dentro de las familias. Segn estimaciones, este sndrome se da en 1 de cada 10.000 o cada 30.000 habitantes.

Se desconoce la causa exacta, pero existen 4 teoras sostenidas hasta el ao 2004:

1) La existencia de casos en hermanos, gemelos y padres consanguneos, sospecha una herencia autosmica recesiva. 2) Tambin se han descrito casos en padre o madre e hijo la lo que sugiere una herencia autosmica dominante. 3) Por otra parte se ha visto un fenotipo similar en nios con duplicacin del brazo largo del cromosoma 3 y en otras anomalas cromosmicas, as como tras la exposicin a determinados teratgenos durante el embarazo (alcohol, ac.valproico, dilantina). 4) Tambin se ha sospechado que el origen pudiera estar en un segmento inestable de DNA que se amplifica en cada generacin, para explicar el agravamiento de las manifestaciones clnicas en la segunda generacin de una familia afecta.

Ao 2005.

Gracias al esfuerzo de los cientficos y a la colaboracin eficaz de centenares de personas con Cornelia de Lange, ahora se sabe que al ms del 50% de las personas afectadas, tiene una alteracin de un gen llamado NIPBL que se encuentra sobre el brazo corto del cromosoma 5.

Extracto explicativo del Dr. ngelo Sellicorni, en su informe de hallazgos del estudio cromosmico del origen del SdCL realizado en el ao 2005 y publicado por la Sociedad Espaola de Cornelia de Lange.

El cuadro clnico es variable en intensidad, desde formas mayores o severas, a menores o poco sintomticas.

Mayores o tipo I.

Hipocrecimiento global (98% de los afectados)

- Retraso de crecimiento intrauterino. - Prematuridad (3 1% de los casos) - Microcefalia.

Malformaciones externas acras.

- Defectos por reduccin de Ees que aparecen en un cuarta parte del total de los diagnosticados (manos y pies pequeos con cortedad de los dedos, ausencia de dedos o malformacin).

Rasgos faciales primitivos.

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- Sinofridia o sinofrisis, cejijuntos (99% de los casos).

- Nariz pequea y respingona (88 %). - Hirsutismo, puede ser generalizado (78%) - Pestaas largas (99 %). - Apariencia de Conjuntivitis Crnica (40%). - Labios finos (94 %). - Angiomas.

Otras malformaciones:
- Genitales: criptorquidia en el 73 % de los varones e hipoplasia genital en el 57 %. - Cardiacas. - Digestivas. - Reno-urolgicas (12%) - Oculares: defectos importantes en la visin en al menos un 50 %, (miopa,ptosis, nistagmus) - Auditivas.

Deficiencia mental.
-Se manifiesta al inicio como retraso en el desarrollo psicomotor, (El grado se relaciona de forma directa con la intensidad del resto de los datos clnicos). -El cociente intelectual vara entre 30 y 86, con una media de 53. -Anomalas en los dermatoglifos o pliegues y lneas de las manos.

Limitaciones en la movilidad articular.

-Codos (64%) -Implantacin proximal del pulgar (72%). -Clinodactilia del 5 to dedo.

Las formas menores o tipo II son las que no muestran defectos de las extremidades y su inteligencia y fenotipo general estn poco afectados. Habitualmente se diagnostican fuera del periodo neonatal. El tipo III, muestra una gran variabilidad clnica, los rasgos faciales son similares pero la expresin es leve y a diferencia de los tipos I y II, con frecuencia se asocia a anomalas cromosmicas o a exposicin a teratgenos.

Caractersticas psicomotoras.

Asociacin a retraso psicomotor.

Puede observarse tambin retraso mental de nivel leve a severo.

Poca habilidad para las relaciones sociales. Comportamiento repetitivo y estereotipado. Poca expresin facial de las emociones. Comportamiento autoagresivo, perfil de personalidad rgido y muy de acuerdo con un medio ambiente muy estructurado.

Lenguaje y habla.

-Retraso en el lenguaje o dificultad para entender los matices del lenguaje.

-En ocasiones es debido a que sufren apraxia oralmotriz (dificultades para producir los movimientos necesarios para hablar).

No existe farmacutica ni tratamiento general, slo recomendaciones caso a caso. Existe una pauta sobre el manejo y tto. Para el sndrome de Cornelia de Lange, indicadas por la Cornelia de Lange Syndrome Foundation Inc., en el ao 2007.

Cuando se considere la diagnosis de CdLS, se debe obtener cariotipo, aunque tpicamente ser normal.

Una vez efectuada la diagnosis clnica, se recomiendan varios estudios y servicios: -Ecocardiograma -Ultrasonido renal -Evaluacin oftalmolgica peditrica. -Evaluacin auditiva.

Evaluacin sobre enfermedad de reflujo gastroesofgico (RGE) incluyendo prueba de pH y/o endoscopa y, si se encuentra, dar tratamiento mdico, y evaluacin de indicacin de gastrotoma Nissen.

Evaluar crecimiento ponderal. Considerar pruebas moleculares si los padres estn interesados en futuros embarazos y en opciones de diagnosis prenatal.

Niez temprana (uno a ocho aos de edad)

En casos de varones, se deben reparar los testculos que no hayan descendido (criptorquidismo) antes de los 18 meses.

Dar servicios constantes relativos al desarrollo, escuela y terapia, segn las necesidades individuales. Es factible que la mayora de individuos se beneficien si reciben terapia fsica, ocupacional y de lenguaje.
Se recomienda el uso de lenguaje de seas. Dar atencin dental peditrica, o con un dentista que trate a pacientes con necesidades especiales, cada seis meses. Hacer evaluacin oftalmolgica peditrica una vez, o anual, segn lo indique el primer examen.

Niez intermedia (ocho aos a pubertad).

Evaluaciones y vacunas con regularidad.

La intervencin ortopdica puede ser necesaria para las contracturas musculares y posturas viciosas, alteraciones biomecnicas de cadera, escoliosis y as mismo indicar uso de rtesis. Hacer evaluacin de comportamiento si parece necesario, incluso evaluacin sobre deficiencia de atencin o comportamiento de autoagresin. Es factible que la mayora de individuos se beneficien si reciben terapia fsica, ocupacional y de lenguaje.

Adolescencia (pubertad a 20 aos)

Vacunas correspondientes si fuese necesario. La asistencia escolar y la terapia deber decidirse segn las necesidades individuales.

Se deben hacer planes tempranos sobre escuela, lugar de trabajo postescolar, capacitacin para empleos y /o educacin superior.
Para las mujeres, (examen plvico con prueba de Papanicolau, cada 3 aos, segn actividad sexual). Orientacin de terapia hormonal.

Edad adulta.

Vigilar la presin arterial, considerar un electrocardiograma de base, exmenes a las mamas, testculos y prstata, segn las pautas mdicas usuales. Hablar sobre capacitacin para empleo y educacin superior. Hacer evaluacin de comportamiento o evaluacin psiquitrica( deficiencia de atencin, sntomas obsesocompulsivos, o sntomas de autoagresin). Considerar exmenes complementarios para descartar la osteoporosis.

Cada nio progresar segn su propio ritmo, pero debe esperarse generalmente un ritmo menor que el promedio en su desarrollo fsico y cognitivo. El rea del habla y de la comunicacin suele tener un retraso significativo, aun en los ms levemente afectados. Los programas de estimulacin infantil y otras terapias e intervenciones en el desarrollo son muy importantes y se recomiendan fuertemente para las actividades funcionales, pero en general se presenta un buen pronstico para estos pacientes.