Presentacin Caso Clnico

Dra. Graciela Alvarado Jimnez Medicina Fsica y Rehabilitacin.

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Ficha de Identificacin:
No. de expediente: 5402 Nombre: J.F.A.R. Edad: 37 aos. Sexo: masculino. Estado Civil: Soltero Religin: Catlica. Escolaridad: Carrera tcnica de Chef.

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Ficha de Identificacin:
Lugar de origen: Juan de Cobarrubias, Veracruz. Lugar de residencia: Xalapa, Veracruz. Ocupacin: Desempleado.

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Antecedentes heredo-familiares:
A. Rama Paterna: Finados se desconoce causa. A. Rama Materna: Finados se desconoce causa. Padres: Padre vivo hipertenso, Po. Tumoracin benigna de cuello. Madre viva sana. Hermanos:1 hermana y 1 hermano vivos sanos. Hijos: 0 Aparentemente no hay endogamia.

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Antecedentes personales no patolgicos:
Tabaquismo, etilismo positivos eventuales, otras toxicomanas negadas . Dieta buena en cantidad y calidad. Habita casa propia, hecha de material de construccin, con techo de loza y de lmina, piso de cemento, habitan 4 personas en casa, 4 cuartos 1 bao en el exterior (compartido), barreras arquitectnicas (la casa esta sobre una pendiente no muy pronunciada, hay un escaln para entrar a su casa). Cuenta con agua, luz y drenaje, zoonosis negadas, cocina con gas, niega exposicin a txicos.

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Antecedentes personales patolgicos:
Diabetes mellitus tipo II desde hace 9 aos ultima glicemia 124 mg/dl. A. traumticos, alrgicos, transfusionales, CC, Enf. Infectocontagiosas, interrogadas y negadas.

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Padecimiento Actual: (14/09/2012)
Se resbal cayendo hacia atrs refiere recibi tx directo sobre pierna izq, refiere imposibilidad para caminar, refiere que fue manejado por emprico y que le acomod los cartlagos, revisado por traumatologa de manera particular le dan dx de fx de tibia izq inmovilizado por 40 das, refiere que actualmente ya tiene 2 meses inmovilizado, no tiene aun permiso para apoyar, niega dolor, niega edema, no se quita la frula ni para baarse, refiere prdida de la fuerza.

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Padecimiento Actual: (14/09/2012)
Adems presenta desde hace 2 aos debilidad muscular, disminucin de la masa muscular, desde hacia 6 meses se apoyaba con bastn para la deambulacin.

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Exploracin fsica:
Habitus exterior: Masculino de edad aparente igual a la cronolgica, actitud forzada, neurolgicamente orientado en las 3 esferas, facies no caracterstica, de constitucin fuerte, sin movimientos anormales en cabeza y extremidades torcicas. acude en silla de ruedas con frula muslosural para impedir la movilizacin de rodilla izq.

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Exploracin fsica:
Cabeza: Crneo normocfalo, pupilas normoreflexicas, reflejos pupilares conservados, conjuntiva sin alteraciones, anexos oculares sin alteraciones, pabellones auriculares de implantacin adecuada, conductos auditivos permeables, membranas timpnicas ntegras con cavidad oral y faringe sin compromiso.

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Exploracin fsica:
Cuello: Bien conformado, pulsos presentes, no se auscultan soplos, no adenopatas, no pltora yugular. Trax: bien conformado, adecuada mecnica ventilatoria campos pulmonares ventilados, rea cardiaca sin alteraciones, no se auscultan agregados. Abdomen: Blando, depresible, no doloroso, no viceromegalias, peristalsis presente.

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Exploracin fsica:
Genitales: ntegros. Miembros Torcicos: ntegros, simtricos con arcos de movilidad pasivos completos, presenta mano de predicador de predominio izq, no estructuradas, funciones de mano aceptables, sin alteraciones en la sensibilidad REMs 2/4 EMM por grupos musculares para hombro y codo en 4/5 ambas manos lumbricales, aparato extensor de los dedos 3-/5. predominantemente dedo anular e indice, 1/5 pulgar 4/5

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Exploracin fsica:
Miembros Plvicos: MPDER.- ntegro simtrico con arcos de movilidad pasivos completos, presencia de pie cavo, hipotrofia trceps sural dedos en martillo, sin alteraciones en la sensibilidad REMs 2/4 EMM por grupos musculares para cadera y rodilla en 4/5, tobillo pie 2/5, tibial anterior 1/5, peroneos 1/5 MPIzq.- ntegro, simtrico, con edema de rodilla, los amp para cadera completos no dolorosos, flexion de rodilla 90. Extension completa, presencia de pie cavo, hipotrofia trceps sural dedos en martillo, sin alteraciones en la sensibilidad REMs 2/4 EMM por grupos musculares para cadera 4/5 y rodilla en 2/5, tobillo pie 1/5.

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Diagnstico:
Paciente masculino con: secuelas de fractura de tibia izq + Probable Charcot Marie Tooth + DM II 9 aos de evolucin. Plan.- IC a ortopedia. Ic a Gentica. IC a Medicina Interna y Oftalmologa. Ingresa a TF Objetivos de Tx: mejorar movilizacin de rodilla, iniciar ambulacin y marcha.

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Terapia Fsica: Tanque teraputico
Favorecer movilizaciones de mpizq. con nfasis en rodilla. Bipedestacin independiente Reeducacin de la marcha por fases.

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Terapia Fisica: enseanza
Aplicacin de compresa hmedo caliente por 10 min realizar en casa Enseanza de movilizaciones para mejorar arcos de movilidad de rodilla. Fortalecimiento por isomtricos e isotnicos a cudriceps izq. Enseanza complementaria para realizar en casa.

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Medicina Fsica y Rehabilitacin:
22/11/2012:
Paciente masculino de edad aparente mayor a la cronolgica, con sobrepeso leve, con buena respuesta al medio, tranquilo, consciente, acude realizando ambulacin auxiliada por andadera.

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Medicina Fsica y Rehabilitacin:
22/11/2012:
MPDER.- ntegro simtricos con arcos de movilidad pasivos completos, presencia de pie cavo, hipotrofia trceps sural dedos en martillo, sin alteraciones en la sensibilidad REMs 2/4 EMM por grupos musculares para cadera y rodilla en 4/5, tobillo pie 1/5.

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Medicina Fsica y Rehabilitacin:
22/11/2012:
MPIzq.- ntegro, simtrico, los amp para cadera completos no dolorosos, flexion de rodilla y Extension completa, presencia de pie cavo, hipotrofia trceps sural dedos en martillo, sin alteraciones aparentes en la sensibilidad REMs 2/4 EMM por grupos musculares para cadera y rodilla en 4/5, tobillo 1/5

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Terapia Fsica:
Asisti regularmente a sus sesiones, se hace nfasis en la reeducacin de la marcha, logra agilizar mas el desplazamiento, se continua fortalecimiento de ms ps, no refiere dolor. El padre lo refiere todo el tiempo deprimido.

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Oftalmologia:
21/09/2012: Fondo de ojo: papila bien, retina de polo posterior con exudados duros, algunas lesiones rojas puntiformes, macula con 2-3 exudados duros ambos ojos. Idx.- retinopata diabtica de fondo. Control metablico estricto y valoracin en 6 meses.

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Medicina Interna:
15/10/2012: Sin evidencia clnica o elctrica de cardiopata, al parecer buen control metablico, no hay contra indicacin para rehabilitacin. Riesgo cardiovascular bajo.

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Abarca un grupo de enfermedades de los nervios perifricos. No es una enfermedad del Sistema Nervioso Central (cerebro, tronco cerebral, cerebelo o mdula espinal), es una enfermedad del Sistema Nervioso Perifrico (Nervios Perifricos). A diferencia de otros trastornos neuromusculares, el CMT normalmente no pone en peligro la vida, y casi nunca afecta el cerebro.

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Lo tpico es debilidad del pie y segmento inferior de las piernas. Las deformidades del pie, arcos altos y dedos en martillo son caractersticas debido a la debilidad de los msculos ms pequeos del pie.

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La parte inferior de las como resultado piernas puede adquirir dificultades en las un aspecto "de botella capacidades motoras. de . champn invertida" debido a la prdida de masa muscular. Pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos, dando

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Aunque los nervios ocurre ms a menudo en sensitivos tambin estn la adolescencia o al involucrados, muy raras comienzo de la edad veces los pacientes adulta. sufren de . entumecimientos o dolores significativos. Las cadas son frecuentes. El inicio de los sntomas

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La Debilidad de las intensidad del cuadro caderas, piernas o pies (disminucin de la vara tanto que muchos fuerza muscular) enfermos nunca llegan a darse cuenta del . trastorno. La progresin de la enfermedad es muy lenta. Observar:

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Marcha espasmdica en Apariencia de "pata de la cual el pie golpea cigea" fuertemente el piso (prdida de la masa Cada del pie muscular de la (incapacidad para extremidad inferior que sostenerlo lleva a que las horizontalmente) pantorrillas se vean muy Deformidad del pie delgadas) (arco del pie muy alto) Entumecimiento en el Deformidad progresiva pie o pierna de la pierna

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El paciente puede referir alteraciones en la sensibilidad, tales como adormecimiento o sensacin de quemadura. Puede asociarse con problemas Para respirar, escoliosis cifosis.

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Hay muchas formas de la enfermedad de CMT. Los tipos principales incluyen CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, y CMTX. CMT1 es el tipo ms frecuente y resulta de anormalidades en la capa de mielina que recubre los nervios.

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La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las protenas relacionadas con la estructura y la funcin del axn del nervio perifrico o de la capa de mielina.

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La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las protenas relacionadas con la estructura y la funcin del axn del nervio perifrico o de la capa de mielina. Aunque en varios tipos de la enfermedad de CMT diversas protenas son anormales, todas las mutaciones afectan la funcin normal de los nervios perifricos.

Many Types of CMT

CMT
Autosomal Dominant X-Linked Autosomal Recessive

Demyelinating (Type 1)

Axonal (Type 2)

Intermediate (Type X)

Demyelinating OR Axonal (Type 4)

Source: Carly Siskind, MS, CGC & Shawna Feely, MS

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PMP22- una proteina encontrada en la mielina PMP22 CMT1A gen esta duplicado sobreproduction de proteina PMP22 deterioro de la vaina de mielina

Inheritance Patterns
Autosomal Dominant (CMT1A)

X-linked Inheritance

Unaffected

Affected

Unaffected

Affected

Autosomal Recessive (Type 4)

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Tratamiento:
Terapia fsica Actividad moderada. Utilizacin de frulas Terapia ocupacional. Ciruga.

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Cmo se realiza el diagnstico? Exploracin fsica. Electromiografa. Biologa molecular.