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Hemostasia
1. Espasmo vascular 2. Agregacin plaquetaria 3. Coagulacin 4. Proliferacin de tejido fibroso
Coagulacin
Traumatismo de la pared vascular Traumatismo de la sangre Contacto de la sangre con endotelio daado
Hemofilia A
Definicin
Es un desorden ligado al X causado por la deficiencia de factor VIII Localizado en el brazo largo del cromosoma X en la banda q28
Epidemiologa
Enfermedad gentica ms comn ligada al X Incidencia de 1 en 10,000 habitantes Prevalencia de 20.6 casos por 100,000 y 60%con hemofilia severa Presentacin en mujeres
Hemofilia B
Definicin
Es un desorden recesivo ligado al X causado por la deficiencia de factor IX Protena que est codificada por el gen F9 se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma X, en la posicin q27.
Clasificacin
En base a niveles procoagulantes en plasma
<0.01 UI/ml: hemofilia severa 0.01-0.05 UI/ml: hemofilia moderada >0.05 - <0.40 UI/ml: hemofilia leve
Fisiopatologa
Mutaciones del gen de factor VII y IX (deleciones o inversiones) 30% de los casos son mutaciones de novo. Bajas cantidades de Factor VIII y IX con/sin alteracin estructural.
Fisiopatologa
Fisiopatologa
Bibliografia
Fisiopatologa
Cuadro Clnico
Epistaxis
Gingivorragias Hematomas
Cuadro Clnico
Hemartrosis
Cuadro Clnico
Hemartrosis
Cuadro Clnico
Pseudotumor o quiste hemorrgico
Cuadro Clnico
Hemorragia Intracraneal
Diagnstico
30% sin antecedentes familiares conocidos. Antecedente de hemorragia desproporcionada Hematuria sin diagnstico asociado evidente
Pruebas de laboratorio
TTPK o TTPA.
Tiempo de protrombina
Tratamiento
Hemofilia A
Desmopresina
Antifibrinolticos
Concentrados de FVIII
Recombinantes Productos purificados con el uso de Ac monoclonales productos de pureza intermedia y alta
Frascos: 250 y 1000 UI 1 U FVIII/kg => 2% nivel plasmtico t 8-12h Peso (kg) * nivel del factor deseado * 0.5
45kg x 40 (% del nivel deseado) x 0.5 = 900U
Crioprecipitados
Indicaciones precisas Si no hay alternativa
Desmopresina
FVII > 5% Libera FVW y FVIII 3 veces
cido tranexmico
25mg/kg cada 8 horas
Concentrados de FIX
Hemofilia B
Plasma fresco congelado
Agentes antifibrinolticos
Concentrados de FIX
Concentrados de FIX recombinante y productos plasmticos de alta pureza. 500 a 1.500 U. 1 U IV 1% nivel plasmtico de FIX t 18 a 24 horas. Dosis: peso en kg * nivel deseado del factor.
45 kg x 40 (% nivel deseado) = 1.800 unidades de FIX *recombinante: valor final por 1,2 en adultos y por 1,5 en nios.
Agentes antifibrinolticos
Tratamiento profilctico
Profilaxis primaria Profilaxis secundaria hemofilia severa luego del primer episodio de hemorragia mayor o articular. hemofilia severa >2 aos y <18 aos, que presenten ms de dos hemorragias articulares, en una o ms articulaciones blanco y sin secuelas articulares graves.
Hemofilia A: Factor VIII, infusin 20 y 40 UI/kg de peso, tres veces por semana. Hemofilia B: Factor IX, infusin 30 y 50 UI/kg de peso, dos veces por semana
Hemofilia VW
Historia
Erik von Willebrand describi un trastorno hemorrgico mucocutneo en una familia del archipilago Aland en el mar Bltico. Se localiza en el brazo corto del cromosoma 12 y constituye 52 axones
Epidemiologa
Frecuencia de 30 casos por 1 milln de habitantes EN el mundo puede haber 620,000 casos de los cuales 496,000 en pases en desarrollo
Caractersticas
Se sintetiza en las clulas endoteliales y en los megacariocitos. Se libera o se almacena en los cuerpos de WeibelPalade de las clulas endoteliales
Funciones
Formacin del cogulo plaquetario por adhesin y agregacin plaquetaria. Integra un complejo con el factor VIII protegindolo de la degradacin enzimtica
Clasificacin
Fisiopatologa
Fisiopatologa
Fisiopatologa
Cuadro Clnico
Hematomas
Gingivorragia
Epistaxis Hemorragia Gastrointestinal
Diagnstico
Bleeding score
Grado 0 1 Sntomas Ausencia de sntomas Presencia de hemorragia
2 3
4 -1
Sintomas requieren evaluacin medica sin alguna intervencin Sintomas requieren cauterizacin, antifibrinolticos etc
Hemorragia requiere transfusin o desmopresina Ausencia de sntomas en procedimientos invasivos o extracciones dentales.
Bh
TH
TTPa
Tp
TT
Segunda Fase de Dx
FvW antignico Actividad del FvW; cofactor de ristocetina Si esta disminuido o si rango entre 0.5 y 0.7 hay que determinar el tipo: Anlisis de multmeros del FvW Agregacin plaquetaria inducida por ristocetina Prueba de unin del FvW al FVIII Prueba de unin a la colgena Anlisis secuencial de DNA
Tratamiento
Desmopresina
EvW tipo 1 0.3 g/kg en 20-30ml de fisiolgica en infusin por 30 minutos cada 8-12 h Aumenta de 3-5 veces en 60 minutos
Antifibrinolticos
Para hemorragias en mucosas en hemofilia A o B Acido epsiln aminocaprico 50-60mg/kg Acido tranexmico 10-15mg/kg/8h
Concentrados de FvW
26 U/Kg