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Alteraes decorrentes de distrbios do desenvolvimento do crebro. Podem ser geneticamente determinadas ou adquiridas. O nmero de malformaes at ento descritas grande, e a classificao difcil. muito comum, uma malformao vir associada a outra.
Anencefalia
Atinge cerca de 1 em cada 1.000 bebs. Por volta da 4 semana de desenvolvimento. Defeito de fechamento do neuroporo rostral. O tronco cerebral est presente. Os que sobrevivem, conseguem fazer o movimento involuntrio de engolir, respirar e manter os batimentos cardacos. Sintomas:
Ausncia de crnio Ausncia de crebro (hemisfrios cerebrais e cerebelo) Anormalidades das caractersticas faciais Defeitos do corao
Hidranencefalia
Os hemisfrios cerebrais esto substitudos por bolsas cheias de lquor. Tamanho da cabea e reflexos espontneos, como suco, deglutio, choro, e movimentos de braos e pernas podem parecer normal ao nascer Irritabilidade, aumento do tnus muscular, convulses, hidrocefalia, dificuldade visual, falta de crescimento, surdez, dficits motores e intelectuais. No h cura e o tratamento de suporte.
Porencefalia
Um cisto liqurico se desenvolve no crebro. Acidente vascular cerebral, infeco aps o nascimento, desenvolvimento anormal antes do nascimento. Sintomas:
Atraso de crescimento e desenvolvimento Paralisia leve ou incompleta Baixo tnus muscular Convulses Macrocefalia ou microcefalia Denvolvimento da fala pobres ou inexistente Hidrocefalia Retardo mental
O tratamento pode incluir fisioterapia, medicao para convulses, e colocao de shunt para remover o excesso de lquido no crebro.
Colpocefalia
Aumento anormal dos cornos occipitais dos ventrculos laterais. Subdesenvolvimento ou falta de espessamento da substncia branca da poro posterior do crebro. Sintomas:
Microcefalia Retardo mental Anormalidades motoras Espasmos musculares Convulses
Muitas vezes diagnosticada como hidrocefalia. O tratamento de suporte, inclusive com anticonvulsivantes, e os mdicos tentam prevenir contraturas.
Esquizencefalia
Desenvolvimento anormal de fendas ou fissuras nos hemisfrios cerebrais. Sintomas:
Atrasos de desenvolvimento (fendas bilaterais) Atrasos na fala e habilidades de linguagem (fendas bilaterais) Problemas de comunicao entre crebro e medula espinhal (fendas bilaterais) Hemiplegia (fendas unilaterais) Microcefalia Retardo mental Paralisia parcial ou completa Hipotonia Convulses Hidrocefalia
Iniencefalia
O defeito resulta em retroflexo extrema da cabea e distoro severa da coluna. Na maioria dos casos, o pescoo est ausente e a pele da face ligada diretamente pele do trax. Associao com anencefalia, encefalocele, ciclopia etc. Agnatia, fissura labial e palatina, distrbios cardiovasculares, herniao do diafragma, malformaes gastrointestinais.
Microcefalia
O crebro no se desenvolveu adequadamente ou parou de crescer. Pode estar presente ao nascimento ou pode desenvolver-se nos primeiros anos de vida. Anormalidades genticas, sndrome de Down, sndromes cromossmicas e sndromes neurometablicos, drogas ou lcool, citomegalovrus, rubola, varicela, produtos qumicos txicos, fenilcetonria no tratada. Sintomas:
Retardo mental Funes motoras e fala dificultadas Distores faciais Nanismo Hiperatividade Convulses Dificuldades de coordenao e equilbrio
No h fazer com que a cabea retorne a tamanho e forma normais. O tratamento se concentra em diminuir o impacto das deformidades e incapacidades neurolgicas associadas.
Polimicrogiria
Nmero excessivo de pequenos giros sobre a superfcie do crebro (focal ou generalizada). Sintomas:
Polimicrogiria frontal bilateral atraso cognitivo e motor, tetraparesia espstica, epilepsia Polimicrogiria frontoparietal bilateral atraso motor e cognitivo grave, convulses, olhar desconjugado, disfuno cerebelar Polimicrogiria perisilviana bilateral sinais pseudobulbares, comprometimento cognitivo, epilepsia Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral crises convulsivas parciais, retardo mental Polimicrogiria generalizada bilateral atraso cognitivo e motor de gravidade varivel, convulses
Megalencefalia
Crebro anormalmente grande, pesado, e geralmente defeituoso. Alargamento da cabea. Distrbio na regulao da proliferao de neurnios. Sintomas:
Atraso no desenvolvimento Convulses Disfuno corticoespinhal Megalencefalia unilateral ou he mimegalencefalia:
Cabea grande e assimtrica Convulses Paralisia parcial Retardo mental
Encefalocele
Defeito de fechamento do tubo neural. Grande fator gentico. Sintomas:
Hidrocefalia Paralisia dos braos e pernas Microcefalia Ataxia Atraso de desenvolvimento Problemas de viso Retardo mental e de crescimento Convulses
Tratamento: cirrgico.
Holoprosencefalia
Falha do prosencfalo em se dividir suficientemente em lbulos duplos dos hemisfrios cerebrais. O resultado uma estrutura de crebro de um nico lbulo e graves defeitos faciais e craniais. Mltiplos defeitos genticos e vrios nveis de gravidade:
Holoprosencefalia Alobar - crebro caracterizado por uma cavidade nica na linha mdia, rodeada por uma vescula prosenceflica no dividida. Quadro clnico caracterizado por anormalidades faciais da linha mdia. Vida breve. Holoprosencefalia Semilobar - crebro menos dismorfo, alteraes faciais leves ou ausentes. Clinicamente, micro ou hidrocefalia, epilepsia e distrbio do desenvolvimento neuropsicomotor evoluindo para retardo mental com tnus normal ou associado a tetraplegia espstica. Holoprosencefalia Lobar - manifestaes clnicas menos graves. Atraso do desenvolvimento psicomotor leve ou moderado, disfuno hipotlamo-hipofisria ou problemas visuais. difcil classificar uma holoprosencefalia como semilobar ou lobar.
Lisencefalia
Defeito de migrao neuronal durante o desenvolvimento embrionrio. Ausncia de circunvolues normais no crtex cerebral e microcefalia. Sintomas:
Aparncia facial incomum Dificuldade para engolir Dficit de desenvolvimento Espasmos musculares Convulses Retardo psicomotor grave Mos, dedos, mos ou dos ps podem apresentar deformidades
Craniossinostoses
Fuso prematura das suturas craniais.
Escafocefalia - fuso prematura e fechamento da sutura sagital. a forma mais comum de craniossinostose.
Plagiocefalia - fuso unilateral prematura das suturas lambdide ou coronal, sendo a ltima mais comum. a segunda forma mais freqente.
Braquicefalia - fechamento das duas suturas coronais, parada do crescimento da fossa anterior, com crescimento compensatrio das fossas temporais. H hipodesenvolvimento da maxila, causando dificuldade respiratria, e exoftalmia por cavidade orbitria rasa.
Trigonocefalia - fechamento precoce da sutura metpica. O crnio assume a forma triangular, com crista frontal proeminente. Pode resultar em graus variados de hipotelorismo.
Oxicefalia - fechamento de vrias suturas simultaneamente. O crnio assume a forma cnica. Evolui com hipertenso intracraniana e retardo do desenvolvimento.
Crnio em trevo fechamento das suturas coronais e occipitais. Apresenta-se como um crnio trilobado, com exorbitismo e hipertelorismo.