INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL

CECYT NO. 6 MIGUEL OTHON DE MENDIZABAL

CONTINUIDAD BIOLOGICA JAEQUELINE URIBE VILLEGAS MUTACIONES
LOPEZ MONROY JAIRO PINEDA PERALTA ARIADNA ORTIZ ROSALES

MUTACION
Del latn mutare cambiar , es cualquier alteracin del

material gentico heredable, y en sentido amplio incluye fenmenos diversos tales como cambios en el nmero de cromosomas, cambio en la estructura de conjunto de los cromosomas y cambios dentro de los genes mismos.

Tipos de Mutacin
Se reconocen varios tipos de mutaciones. La ms

comn es la llamada "mutacin puntiforme" causada por un cambio dentro del gene al nivel molecular, en contraste con las mutaciones que resultan de una prdida o deleccin (deficiencia) de una porcin de un cromosoma.

Mutaciones de punto.
Se producen cuando en la secuencia de las bases de

DNA aparece una modificacin, como es la adicin, la prdida o sustitucin de un par de nucletidos . De composicin adenina-timina por otro de citocinaguanina provocando una accin divergente en el organismo. Tratndose de un efecto cualitativo. La accin de un gen mutado puede quedar inhibido por los genes no alelos llamados supresores.

 Son cambios intragnicos, es decir, que afectan a un solo

gene, en especial un par de nucletidos de AND. Estas mutaciones pueden ser:

a) por sustitucin de un par de bases nitrogenadas. b) por adicin de un par de bases nitrogenadas. c ) por prdida de un par de bases nitrogenadas. Cualquiera de estos cambios estn modificando la secuencia de los codones, y por tanto afectando la informacin hereditaria para sntesis de protenas. Las mutaciones de punto, segn sus efectos, pueden considerarse desfavorables, letales o favorable y sobre ellas actuar la seleccin natural.

 DELECCION O DEFICIENCIA.

Se pierde un segmento del cromosoma. Si es grande la pieza que se perdi, el cambio puede ser letal. Por ejemplo: 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - .
DUPLICACION.

Un segmento del cromosoma se encuentra representado dos veces. Si consideramos la secuencia 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6, como la informacin hereditaria de un cromosoma, una duplicacin se presentar cuando est repetido un fragmento: 1 - 2 - 3 - 4 - 4 -5 - 6.

 INVERSION.

Se encuentra invertido un segmento del cromosoma con relacin al resto del cromosoma, de modo que el orden de los genes a lo largo de este segmento est en sentido opuesto al normal, por ejemplo: 1 - 4 - 3 - 2 - 5 - 6.
TRANSLOCACION.

Se lleva acabo cuando un fragmento de uno de los cromosomas se llega a pegar en un cromosoma no homlogo. En la translocacin recproca hay un intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no homlogos. Por ejemplo: 9 - 10 - 11 - 12 - 4 - 5 - 6.

Mutacin somtica
Es la que afecta a las clulas somticas del individuo.

Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutacin somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con distinto genotipo.

Mutaciones en la lnea germinal

Son las mutaciones que afectan a las clulas

productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

MUTACIONES CROMOSOMICAS
Se modifica la ordenacin de los genes dentro del cromosoma. Estas mutaciones se asocian a veces por la prdida de la duplicacin de grupos de genes. Apareciendo modificaciones cuantitativas de los genes. a) Conducen a deficiencia o deleciones por perdida de segmentos o trozos cromosmicos que se producen tanto en los extremos como en las regiones intermedias. b) Duplicacin ; existen segmentos de cromosomas repetidos dos veces, se

presenta por la repeticin de la replicacin de un segmento cromosmica o por entrecruzamiento en sitios no bien apareados. c) Inversin; consiste en la alteracin cromosmica que presenta cuando se invierte el orden lineal de un segmento de cromosomas, como consecuencia de dos fracturas producidas en el cromosoma original. d) Translocacin; se producen por intercambio entre cromosomas no homlogos, ocasionando fracturas de porciones distales de dos cromosomas no homlogos, unindose los segmentos cntricos recprocos de cada uno dando lugar a cromosomas de estructura modificada.

MUTACIONES GENOMICAS
Conduce

a la modificacin del nmero de cromosomas del organismo afectado, por igual a los genes. Produciendo una modificacin cuantitativa de la deteccin gentica del organismo. La poliploida Es el aumento en el nmero de cromosomas. Ejemplo: triploide, se tiene tres juegos de cromosomas completos (3 n) tetraploide cuando hay cuatro (4 n) y as sucesivamente. Euploidia Es el aumento en el nmero inicial del genoma en juegos cromosomicos enteros. Aneuploida Se presenta cuando hay prdida o ganancia de cromosomas durante la meiosis ocasionando el incremento o disminucin de un cromosoma o un grupo de ellos.

FIN
GRACIAS POR SU ATENCION