INTRODUCCION A LA

GENETICA

GENETICA

"Gen ()

DESCENDENCIA

Es una disciplina de la biologa, que se encarga de estudiar la herencia y la variacin en los seres vivos

SUBDIVISIONES DE LA GENTICA
CLASICA MENDELIANA

EVOLUTIVA

GENETICA

CUANTITATIVA

MOLECULAR

Toriello HV, Genetic. .Its opposite to the world .What challenges wait for us (M-CM). Am J Med Genet Part A 143A:2009.

SUBDIVISIONES DE LA GENTICA

CLASICA MENDELIANA

CROMOSOMAS Y LOS GENES ( HERENCIA )

CUANTITATIVA

IMPACTO DE LOS GENES SOBRE EL FENOTIPO

MOLECULAR

ADN, (Composicin, funcin y su duplicacin)

POBLACIONES EVOLUTIVA

COMPORTAMIENTO DE LOS GENES EN UNA POBLACIN EVOLUCIN DE LOS ORGANISMOS.

Toriello HV, Genetic. .Its opposite to the world .What challenges wait for us (M-CM). Am J Med Genet Part A 143A:2009.

GENTICA MENDELIANA

GREGOR JOHANN MENDEL 1822 -1884 Describi las leyes que rigen la herencia gentica, por medio de los trabajos que llev a cabo con diferentes variedades de la planta del guisante (pisum sativum).

LEYES DE MENDEL

Griffiths A. : Genetica .Setima edicion. Mac Graw Hill InteramericaEdicion : 2008

LEYES DE MENDEL
PRIMERA LEY

(1866)

Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin

GENES HOMOCIGOTICOS

GENES HETEROCIGOTICOS

AA : HOMOCIGOTO DOMINANTE . Aa : HOMOCIGOTO RECESIVO

Griffiths A. : Genetica .Setima edicion. Mac Graw Hill InteramericaEdicion : 2008

LEYES DE MENDEL
SEGUNDA LEY

(1866)

Ley de la separacin o disyuncin de los alelos.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en individuos de la primera generacin , no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos.

Griffiths A. : Genetica .Setima edicion. Mac Graw Hill InteramericaEdicion : 2008

LEYES DE MENDEL
TERCERA LEY

(1866)

Ley de la herencia independiente de caracteres

los alelos de los distintos Las plantas obtenidas y que genes sela transmiten con constituyen F1 son dihbridas independencia unos de otros, (AaBb).

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

1902

FACTORES HEREDITARIOS EN LOS CROMOSOMAS

(W.S SUTTON T. BOVVERY)

1936
1909

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

(T.H. MORGAN)

FACTORES HEREDITARIOS

GEN GENETICA MOLECULAR (W. JOHHANSEN)

Griffiths A. : Genetica .Setima edicion. Mac Graw Hill Interamerica. Edicion : 2008

ORGANISMO
Plantas HUMANOS Mosca Hongo

N DE GENES

PARES DE BASES

<50000

<1011

35000
12000 6000

3 109
1,6 108 1,3 107

Bacteria
Virus ADN Virus ARN Viroides Priones

500-6000
10-300 1-25 0-1 0

5 105 - 107
5.000 - 800.000 1.000 - 23.000 ~500 0

Toriello HV, Genetic. .Its opposite to the world .What challenges wait for us (M-CM). Am J Med Genet Part A 143A:2009.

GEN
Es una secuencia lineal organizada de nucletidos en la molcula de ADN(o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin especfica ( protenas).

UNIDAD DE ALMACENAMIENTO

UNIDAD DE HERENCIA

TRANSMITIR

INFORMACION

DESCENDENCIA

Griffiths A. : Genetica .Setima edicion. Mac Graw Hill InteramericaEdicion : 2008

CROMOSOMA

Griffiths A. : Genetica .Setima edicion. Mac Graw Hill InteramericaEdicion : 2008

CROMOSOMA
Es la agrupacin lineal de genes y DNA , dispuesto de un extremo a otro, que incluye a protenas y tambin RNA

ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA

Griffiths A. : Genetica .Setima edicion. Mac Graw Hill InteramericaEdicion : 2008

CONDENSACION E INDIVIDUALIZACION DE LA CROMATINA

 Los cromosomas en las clulas casi siempre se observan en parejas HOMOLOGOS

El numero de parejas de cromosomas es igual en todas las clulas de la especie

23 pares de cromosoma 46 cromosomas

CROMOSOMAS SEXUALES

2n = 46

n= (23)

HERENCIA DE LOS CROMOSOMAS

PADRE MADRE

CELULA

23 PARES DE CROMOSOMAS

PARES DE CROMOSOMAS 1- 22

PAR DE CROMOSOMAS 23

AUTOSOMAS

CROMOSOMAS SEXUALES MUJER XX VARON XY

CARIOTIPO

46, XX

46, XY

HERENCIA DEL SEXO

MUJER XX

VARON XY

XX

XY

Las clulas con 2n cromosomas se llaman DIPLOIDES Las clulas con n cromosomas se llaman HAPLOIDES

REPRODUCCION CELULAR
En las celulas eucariotas hay dos tipos de divisin celular: LA MITOSIS Y LA MEIOSIS

Cuando una clula se divide por mitosis la celulas hijas son identicas a la celula madre

2n
mitosis diploides 2n

Cuando la division espor meoisis se reduce a la mitad el numero de cromosomas

meiosis n
haploides

CROMOSOMAS HOMLOGOS Y GENES ALELOS

ALELOS
Una de las diferentes formas de un gen que puede darse en un mismo locus

Cromosoma procedente de l padre

Cromosoma procedente de la madre

CROMOSOMAS HOMLOGOS Y GENES ALELOS

Par de cromosomas homlogos

Alelo A procedente del padre

Alelo a procedente de la madre

Cromosoma procedente del padre

Cromosoma procedente de la madre

Conjunto de genes de un individuo

El aspecto fsico de un individuo

GENOTIPO FENOTIPO

Genotipos Homocigoto AA Fenotipos Ojos marrones Ojos azules Heterocigoto Aa Homocigoto aa

Madre

Padre

Aa
MEIOSIS

Aa
MEIOSIS
Durante la meiosis se separan los alelos

AA

Aa

Aa

aa

Puede nacer un nio de ojos azules, de padres de ojos marrones, si se encuentra un vulo a con un espermatozoide a

CUADRO DE PUNNETT

A A A AA

a Aa

Aa

aa

Cuando el alelo de un gen (A) domina sobre otro alelo del mismo gen (a) se expresa as:

A > a
A a
ALELO DOMINANTE ALELO RECESIVO

DOMINANCIA

Los genes se disponen en las cromtidas de los cromosomas ocupando una posicin determinada llamada LOCUS.

CONJUNTO DE GENES DE UNA ESPECIE

GENOMA

ANOMALIAS CONGENITAS

Todas las enfermedades humanas, exceptuando los traumatismos ,

contienen en su patogenesis un factor gentico siendo este total o parcial

Alteracin estructural o metablica presente al nacimiento que es

geneticamente determinada o como influncia ambiental durante la vida fetal o en el perodo embrionrio.

ASOCIACIONES SNDROMES MALFORMATIVOS MALFORMAIONES

COMPLEXOS MALFORMATIVOS

DEFORMIDADES

Alonso & Sabbagh-Haddad (2007)

MALFORMACION
Defecto estructural resultante de un error localizado en la morfognesis
Compromiso orgnico intenso LETAL Manifestacin no perjudicial

DEFORMACION
Corresponde a um espectro de anomalias - determinadas por um nico erro durante embriognese, ocasionando uma srie de alteraes estruturais em forma de efeito cascata. - Gestaciones Mltiples

- Posturas irregulares del feto

-Oligoamnios ( lquido amnitico) -Compresin fetal extrnseca

ARTROGRIPOSIS

COMPLEJOS SECUENCIA MALFORMATIVA

Corresponde a um conjunto de anomalias determinadas por un nico erro durante embriognesis, ocasionando una srie de alteraciones estructurales en forma de efecto de cascada.

SECUENCIA DE MOEBIUS

SECUENCIA DE PIERRE ROBIN

SINDROMES

MALFORMATIVOS

Es un patrn reconocido de malformaiones asociadas que resulta de diversos errores de desenvolvimento embriolgico.
ETIOLOGIA DESCONOCIDA ETIOLOGIA CONOCIDA NUMERICA ESTRUCTURAL

CROMOSOMICA

DOMINANTE MONOGENICA RECESIVA AUTOSOMICA

ALTERACIONES

NUMERICAS

TRISOMIA
Es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide (2n + 1)

SNDROME DE DOWN TRISOMIA 21

SNDROME DE EDWARDS TRISOMIA 18

SNDROME DE PATAU TRISOMIA 13

SINDROMES

MALFORMATIVOS

SNDROME DE DOWN

SINDROMES

MALFORMATIVOS

SNDROME DE DOWN

Principales cariotipos:
~ 95%: 47,XX(o XY),+21 ~ 1%: 47,XX,+21 / 46,XX ~ 4%: 46,XX,(14;21)(q10;q10)

u otras translocaciones

TRISOMIA 18 - SNDROME DE EDWARDS

Caritipos: Trisomia 47,XX (o XY),+18

TRISOMIA 13 - SNDROME DE PATAU

Caritipos: Trisomia 47,XX (o XY),+13

TRISOMIAS LIGADAS

A CROMOSOMAS SEXUALES

SNDROME DE KLINEFELTER

Trissomia 21 Trissomia 18 e 13 Monossomia X

45,X
Trissomia de autossomos

Triploidia

Monossomia de autossomos

ICEBERG DE PERDIDA GESTACIONAL CROMOSMICA

Alonso & Sabbagh-Haddad (2007)

Toriello HV, Genetic. .Its opposite to the world .What challenges wait for us (M-CM). Am J Med Genet Part A 143A:2009.

PROYECTO GENOMA HUMANO

El cuerpo humano aprox. contiene 50 mil millones de clulas

Contamos con un nmero aproximado de 35.000 genes.

Existen 1.820 centmetros de ADN en cada una de nuestra clulas. el ADN de los humanos es idntico en el 99,08% de personas, que el 97% tiene funciones no conocidas y que slo 2% es diferente al chimpancs.

Cada 1,8 metros de long. de ADN humano contiene ms de 3 billones de pares de bases qumicas .
Toriello HV, Genetic. .Its opposite to the world .What challenges wait for us (M-CM). Am J Med Genet Part A 143A:2009.

MODELO DEL GENOMA FRACTAL

Toriello HV, Genetic. .Its opposite to the world .What challenges wait for us (M-CM). Am J Med Genet Part A 143A:2009.

CONCLUSIONES

La gentica es un fundamento indispensable para cualquier tipo de investigacin en la medicina. La importancia de la relacin que tiene con las diversas caractersticas que esperamos encontrar en nuestros pacientes y as realizar un adecuado diagnostico Nos otorga una mejor comprensin de la salud de nuestros pacientes, sus deficiencias y limitaciones para as poder brindar una mejor atencin especializada.