ANEMIA FALCIFORME

Anemia Falciforme
uma doena hereditria que causa a m formao das hemcias, que assumem forma semelhante a foices. uma Anemia hemoltica crnica, causada por uma mutao no gene da cadeia da hemoglobina, levando substituio do cido glutmico por valina na posio 6 desta cadeia. Forma-se a hemoglobina mutante HbS. Doena autossmica dominante (SS, AS)

Epidemiologia
Descrito primeiro caso em 1910 nos EUA; Doena hematolgica hereditria mais comum da humanidade; Caracterstica de negros e afrodescendentes; No apresenta relao com o sexo;

Epidemiologia
Atinge, em mdia, um a cada cinco mil recm-nascidos; Estimativa de 2 milhes de portadores (trao) no Brasil em 2005; a doena hereditria mais prevalente no Brasil.

Fisiopatologia
A Hb S tem uma caracterstica qumica especial que em situaes de ausncia ou diminuio da tenso de oxignio provoca a sua polimerizao, alterando drasticamente a morfologia do eritrcito que adquire a forma de foice. Esses eritrcitos falcizados dificultam a circulao sangnea, provocando vasocluso e infarto na rea afetada. Conseqentemente, esses problemas resultam em isquemia, dor, necrose e disfunes, bem como danos permanentes aos tecidos e rgos alm da hemlise crnica.

Fenmenos vaso-oclusivos

Isquemia Dor

Micro-infartos

Manifestaes clnicas
Anemia crnica, Palidez, Ictercia, Priapismo, AVC, Sequestro esplnico, Trombose, Dactilite Falciforme, Sndrome Torcica.

Crises de Falcizao
Manifestaes agudas que interrompem a Fase estvel. So elas: Crise vaso-oclusivas Crise Aplsticas Crise Hemolticas Crise de Sequestro esplnico

Diagnstico da Anemia Falciforme

Eletroforese de hemoglobina Exame de triagem: teste do pezinho Hemograma e bioqumica Esfregao de sangue perifrico Exame de triagem: teste do afoiamento

Diagnstico Diferencial
Febre reumtica ou artrite reumatide. Osteomielite. Leucemia. Deficincia de ferro. Combinao de Hb S com talassemia.

Anemia Falciforme

Tratamento
Prevenir as complicaes; Episdios dolorosos: medicar; Corrigir distrbios hidroeletrolticos e cidobsicos; Transfuso sangnea: seqestro esplnico agudo e aplasia medular. (casos graves);

Tratamento
Suplementao com cido flico. Processo curativo: transplante de medula ssea.

Profilaxia
Diagnstico neonatal seguido de orientao e programa de educao familiar atravs de regular acompanhamento ambulatorial. Profilaxia medicamentosa com penincilina. Aconselhamento gentico.

Profilaxia
Vacinao contra pneumococo e Hib nas idades apropriadas. Identificao precoce e manejo adequado dos episdios febris, considerando-os como potenciais eventos spticos.

Prognstico
Maiores taxas de mortalidade ocorrem nos 2 primeiros anos de vida. A atual expectativa de vida para a populao americana de 42 anos para homens e 48 anos para mulheres. No Brasil, a morte sobrevm entre os 30 anos.