Generalidades: Se heredad HAD y tambin HAR Defecto: Defectos de las protenas del citoesqueleto responsables de la forma de los hemates.

. Frecuentemente implica interacciones verticales entre espectrina y la anquirina, protena 3.

 Manifestaciones clnicas:
RN: Enf. Hemoltica, anemia y una hiperbilirrubinemia. (fototerapia y exanguineotransfusin) Lactantes y nios mayores:
Estados asintomticos

Anemia intensa
Palidez Ictericia Fatiga Intolerancia al esfuerzo. Esplenomegalia.

Litiasis 50% no esplenectomizados. Crisis aplsicas Crisis hipoplsicas asociadas a infecciones.

Diagnstico y Pruebas de Laboratorio: Historia clnica. Antecedentes familiares. Hemograma:

HB: Hcto. N o VCM: N o % Reticulocitos: 6-20% (36-38 gr/dl)

Extendido Perifrico Datos de hemlisis:

Esferocitos y reticulocitos en frotis sanguneo. Hiperbilirrubinemia indirecta.

Aumento de la fragilidad osmtica en incubacin. Aspirado de biopsia medular: hiperplasia eritroide.

 Extendido de sangre perifrica

Presencia de abundantes esferocitos.

Prueba de Fragilidad Osmtica por Incubacin Se incuban los eritrocitos en diluciones progresivas de una disolucin salina isoosmtica tamponada. La exposicin a un suero salino hipotnico hace que los hemates se hinchen, y los esferocitos se rompen con mayor facilidad que las clulas bicncavas en soluciones hipotnicas. La prueba incubada es la ms sensible y es positiva en el 100% de esferocitosis hereditaria.

Alteraciones de la hemoglobina
Los genes de la hemoglobina se encuentran en los cromosomas 11 (globinas b) y 16 (globinas a).

Mutaciones y delecciones de estos genes producen alteraciones estructurales de su molcula que conducen a modificaciones funcionales.

Existen dos formas clnicas de HbS: Homocigota (HB SS) y Heterocigota (HB AS).
(Ms frecuente HB AS, llamada rasgo drepanoctico)

Rasgo Falciforme (HB AS) Este rasgo corresponde a los portadores heterocigotos del gen falciforme y se caracteriza por la ausencia de signos clnicos. Se manifiesta en situaciones de estrs con disminucin de la presin parcial de oxgeno.

Hemoglobinopatas
Anemia Drepanoctica o de Clulas Falciformes (Sickle Cell Disease)

Es una hemoglobina mutante, Se debe a la sustitucin del cido glutmico por valina, en posicin 6 de la cadena beta, con lo cual hay sustitucin de adenina por timina en el cdigo ADN; debido a sto surge la forma de hoz del eritrocito. Factores de Riesgo
Gentica: Herencia Autosmica Recesiva Raza: Negra

Visin gentica de la Falcemia

Manifestaciones clnicas

Fiebre Fatiga Anemia (a partir de 2 a 4 cambios). Ictericia Anomalas funcin inmunitaria: asplenia funcional 95%. Dactilitis falciforme aguda (sndrome manopie). Infartos esplnicos (autoesplenectoma.

Caracteristicas de la anemia falciforme. Tipos de crisis: Crisis vaso-oclusivas (dolorosas). Crisis hemolticas. Crisis de secuestro. Sbito almacenamiento de GR en el bazo. Crisis aplsica. Entre otras alteraciones.

COMPLICACIONES Infarto esplnico, autoesplenectoma Infecciones bacterianas graves:

Neumona Meningitis Infecciones renales y en los huesos.

Daos a las articulaciones (en la cadera y el hombro).

Necrosis asptica de la cabeza del fmur

Accidente Cerebral lceras en las piernas Priapismo Hipertensin Pulmonar Fracaso Renal Enfermedad heptica Agrandamiento del corazn Atraso en el crecimiento y desarrollo sexual

 DATOS DE LABORATORIO: Historia clnica, historia familiar Hemograma

Datos de anemia: HB: N o de los reticulocitos 5-15% Recuento leucocitario - Hcto: N o - VCM: N o

Frotis sanguneo Electroforesis Aspirado medular Prueba prenatal o la amniocentesis. Niveles de dehidrogenasa (LDH)

Frotis Sanguneo Glbulos rojos drepanocticos

Frotis Sanguneo Glbulos rojos drepanocticos

Frotis Sanguneo Glbulos rojos drepanocticos

Sndromes Talasmicos
Trastorno genticos frecuente Persistencia hemoglobina fetal. Existe una alteracin cuantitativa de las cadenas que forman la porcin globina de la hemoglobina. Mutaciones: Desequilibrio de la cadena de globina.

Talasemia Homocigota B (talasemia mayor, anemia de Cooley) La forma ms representativa es el estado homocigoto, que se caracteriza por un predominio casi absoluto de hemoglobina fetal y ausencia de hemoglobina A, la cual es debida a una mutacin puntiforme; esto se expresa como microcitosis e hipocroma.(VCM y HCM ) Frencuencia. Dentro de sus variantes tenemos el homocigoto ( +/ +) y los doble heterocigotos ( / +) .

Manifestaciones clnicas La anemia Esplenomegalia Hepatomegalia variable. Tambin son hallazgos caractersticos: seos Dientes General

HEMOGRAMA: Hb VCM HCM Reticulocitos: El frotis perifrico evidencia:

Microcitosis marcada Poiquilocitosis Anisocitosis Punteado basfilo Dianocitos Presencia de glbulos rojos nucleados (ortocromticos).

ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINAS:
Evidencia un incremento de la hemoglobina fetal entre 60% y 98%.

Hemoglobina A: Ausente
Hemoglobina A2: N, ausente o .

Tratamiento
Transfusiones sanguneas Quelantes de Hierro: La deferoxamina va subcutnea a dosis de 50 - 60 mg/ Kg. Desferosirox 20-30mg/kg Esplenectoma: Transplante de Mdula sea: El transplante medular alognico se utiliza con mucho xito desde 1982

Beta Talasemia Menor (Heterocigoto o Rasgo Talasmico)

Estados heterocigotos para los genes de la cadena beta, en donde una de ellas se encuentra alterada mientras que la otra, es normal ( +/ y / ). El cuadro clnico se caracteriza:
Presencia de anemia muy leve Esplenomegalia (muy pocos casos)

Diagnstico
HEMOGRAMA: Anemia leve: de tipo microctica hipocrmica con reticulocitosis.

FROTIS PERIFRICO: Presencia de dianocitos Punteado basfilo

Mdula sea: Aumento de la hemosiderina y maduracin megaloblstica por consumo de folato. Electroforesis de Hemoglobina: Hemoglobina A2: Elevada Hemoglobina fetal: normal o discretamente elevada.

Tratamiento
Preventivo
cido flico.

NO administrar suplementos de hierro por el riesgo de hemocromatosis.