HERENCIA MENDELIANA

MSc. Csar Guzmn Vigo

cguzmanvigo@gmail.com

Caractersticas del material experimental

Polinizacin controlada con facilidad: fecundacin cruzada y autofecundacin Planta anual: periodo comprendido entre una generacin y la siguiente Caractersticas hereditarias bien definidas, siendo recolectadas entre los cultivadores como variedades. Entre dichas variedades Mendel escogi siete caracteres unitarios Cada carcter utilizado presentaba dos aspectos alternativos

Rasgos hereditarios en Pisum sativum

Rasgos utilizados por Mendel en su estudio

ESTRUCTURA Semillas DOMINANTE Lisas Amarillas Grises Abultadas Verdes Axiales largos RECESIVA Rugosas Verdes Blancas

Vainas
Flores Tallos

Ceidas
Amarillas Terminales Cortos

Remocin de estambres De las flores prpura Transferencia de polen de Flores blancas al ovario de Flores prpura

Experimento de Mendel con guisantes

Generacin Parental (P)

Carpelo polinizado y madurado en legumbre

Semillas dentro de la legumbre

Primera Generacin (F1)

Descendientes Examinados: Todos con Flores prpura

PRINCIPIO DE LA SEGREGACION: separacin de los factores o segregacin de los factores uno del otro durante la formacin de los gametos; la misma que da lugar a que cada gameto reciba a uno de los miembros de la pareja

PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCIN INDEPENDIENTE: Durante la formacin de los gametos, los factores de una pareja se separan independientemente de los factores pertenecientes a otra pareja, obtenindose el mismo nmero de gametos conteniendo todas las combinaciones de factores
NOTA: FACTORES = ALELOS

Resultados de Mendel en los cruces monohbridos

Fenotipos Originales Caracteres observados en F1 Caracteres observados en F2 Proporciones de F2

Semillas lisas x rugosas

Lisas

5474 lisas, 1850 rugosas

2.96:1

Semillas amarillas x verdes

Semillas grises por blancas Vainas abultadas x ceidas Vainas verdes x amarillas Flores axiales x terminales Tallos largos x cortos

Amarillas
Grises Abultadas Verdes Axiales Largos

6022 amarillas, 2001 verdes

705 grises, 224 blancas 882 abultadas, 299 ceidas 428 verdes, 152 amarillas 651 axiales, 207 terminales 787 largos, 277 cortos

3.01:1
3.15: 1 2.95:1 2.82:1 3.14:1 2.84:1

Nmero de entidades en Mendelian Inheritance in man

10,000

10,000
9,000

OMIM 1 Diciembre 1998

MIM12

Nmero de entidades MIM

8,000

OMIM es una base de datos que cataloga todas las enfermedades conocidas con un componente gentico, la versin 2004 corresponde a la 12ava. Versin. El motor de bsqueda de la base de datos es Entrez ((NCBI) de la National Library of Medicine

7,000 6,000

MIM11

MIM10
5,000 MIM9 MIM8 4,000 3,000 2,000 1,000 MIM1 MIM5 MIM4 MIM7 MIM6

Primer dgito

Rango de cdigo MIM

100000-199999

200000-299999

MIM3 MIM2

3
1,975 1,980 1,985 1,990 1,995 2,000

300000-399999

1,965

1,970

Ao

4 5

400000-499999 500000-599999

600000-

Mtodo de la herencia Loci autosmico dominante o Fenotipo (creado antes de 15 mayo, 1994) Loci autosmico recesivo o fenotipo (creado antes de 15 mayo, 1994) Loci asociado al cromosoma X o fenotipo Loci asociado al cromosoma Y o fenotipo Loci mitocondrial o fenotipo Locus autosmico o fenotipo (creado despus de 15 mayo, 1994)

Buscar mapa gnico

Colocar un nombre P. ejemplo: Alzheimer

Prctica 1: Consulte 5 bases de datos y comente su utilidad

Sugerencia: Consultar como Human genetic database

Pico de viudo/sin Pico de viudo Lbulo pegado/ Separado

Capacidad de Enrrollar la L.

Meique curvado/ Meique recto

Pulgar no extensible/ extensible

Presencia de pelo/ Ausencia de pelo

Sin hoyuelo/ Con hoyuelo

ndice largo/ ndice corto

Sentido contrahorario/ horario

ALBINISMO EN EL HOMBRE

ALBINISMO EN ANIMALES

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Probabilidad: Definicin matemtica

P(A) = n (A) / n ( ) n ( A )= nmero de resultados a favor n ( )= nmero de resultados posibles P ( A )= Probabilidad de A Donde P ( A ) cumple con los axiomas: P(A) O P ( ) = 1 P ( A U B ) = P (A) + P ( B ) P (A B ) = P (A) x P ( B )

Eventos independientes
Se dice que dos o ms eventos son independientes cuando la realizacin o no realizacin de estos no llega a afectar las posibilidades de cualquier otro suceso se lleve a cabo.

Eventos mutuamente excluyentes

Se dice que dos o ms eventos son mutuamente excluyentes cuando la realizacin o presencia de uno cualquiera de ellos, excluye la realizacin del otro.

Leyes de probabilidad:
LEY PARA EVENTOS INDEPENDIENTES: Si dos o mas eventos son independientes la probabilidad de que ocurran juntos es el producto de sus probabilidades por separado. LEY PARA EVENTOS MUTUAMENTE EXCLUYENTES: Si dos o mas eventos son mutuamente excluyentes la probabilidad de que ocurran juntos esta dada por la suma de sus probabilidades por aislado.

Desarrollo Binomial
La expresin matemtica (p+q)n , representa la probabilidad de cada combinacin particular de eventos independientes pertenecientes a un suceso. Donde p es la probabilidad de una clase y q es la probabilidad de otra clase; y la potencia representa el n de casos o pruebas; siendo la suma de los factores en el binomio la unidad. p+q =1

Frmula para el clculo de la probabilidad de cualquier combinacin especial sin importar el orden Para hallar la probabilidad de cualquier combinacin especial sin importar el orden en que se presentan, se utiliza la frmula: n!/w!x! x pwqx; donde n representa el n de casos o pruebas; w y x, las clases fenotpicas o genotpicas; p y q las probabilidades aisladas de las clases w y x respectivamente. La frmula anterior es equivalente a Pr = n!/x!(n-x)! px q(n-x) donde n! = tamao de los integrantes del grupo, x! integrantes de la clase (p); (n-x)! integrantes de la clase (q); p y q probabilidades aisladas de x! y (n-x)!.

Distribucin multinominal
La frmula anterior implica unicamente 2 clases fenotpicas, es decir dos variables. La distribucin binomial puede generalizarse para aceptar cualquier nmero de variables (ms de tres fenotipos o genotipos). Si pueden ocurrir los eventos e1, e2, e3, ...ek con probabilidades p1, p2, p3 ... pk respectivamente, entonces la probabilidad de que e1, e2, ...ek ocurra en k1, k2 ... kn veces respectivamente es:
n! k1!k2!...Kn!

p1k1 p2k2 ...pnkn