Neuromuscular Disease

ANATOMI & FISIOLOGI

SISTEM NEUROMUSKULOSKELETAL SISTEM SOMESTIA SISTEM SARAF OTONOM KESADARAN & FS LUHUR SISTEM SARAF OTAK

PNS - Components

CN: I, III - XII Spinal Nerves Roots, plexuses peripheral branches Peripheral autonomic ganglia fibers in mixed nerves

ANATOMI

Saraf tepi terdiri dari saraf kranial dan saraf spinal serta ganglion terkait. Terdapat 12 pasang saraf kranial Terdapat 31 pasang saraf spinal : 8 servikalis 12 torakalis 5 lumbalis 5 sakralis 1 coocygea

SIST.EKSTRA PIRAMIDAL OTAK SIST. PIRAMIDAL

GERAK INVOLUNTER

SSP

KELUMPUHAN TIPE UMN

MEDULA SPINALIS

SISTEM SARAF

SST

KELUMPUHAN TIPE LMN

ANATOMI

Saraf tepi : berkas serabut-serabut saraf paralel yang dapat berupa akson eferen atau aferen dapat bermielin atau tidak bermielin dibungkus oleh sarung jaringan ikat

Satu serabut saraf tepi dibungkus endoneurium, baik bermielin maupun tidak bermielin Beberapa serabut saraf tepi membentuk berkas saraf tepi dan disebut fasikulus Fasikulus dibungkus oleh perineurium Beberapa fasikulus bersama dengan pembuluh darah dan jaringan lemak dibungkus oleh lapisan epineurium

Disorders of the Motor Unit

Motor neuron disease Peripheral nerve disorders (peripheral neuropathy) Neuromuscular junction disease Muscle disease

Motor Neuron Disease

Diseases that can involve Betz cells of the motor cortex, the lower CN motor nuclei, the CST, and/or the anterior horn cells Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Progressive bulbar palsy (PBP) Progressive muscular atrophy (PMA), spinal muscular atrophy (SMA) Primary lateral sclerosis

Peripheral Nerve Disorders

Mononeuropathy Pattern of weakness and sensory loss conforms to the distribution of a single nerve

Carpal tunnel syndrome Peroneal palsy at the fibular head

Mononeuritis multiplex Multiple nerves affected in a random pattern

Acute onset, frequently painful Diabetes mellitus, vasculitis Distal, symmetric

Polyneuropathy

NMJ

Pre-synaptic Lambert Eaton myasthenic syndrome Botulism Post-synaptic Myasthenia Gravis

MUSCLE DISEASE Classification of Muscle Disease

Dystrophies Duchennes Muscular Dystrophy Myotonic Dystrophy Congenital Myopathies Glycogenoses Mitochondrial Acquired Myopathies Polymyositis Dermatomyositis Inclusion body myositis Drug related

Peripheral neuropathy

Peripheral neuropathy is the term for damage to nerves of the peripheral nervous system, which may be caused either by diseases of the nerve or from the side-effects of systemic illness. Common disorders of the peripheral nerves include focal entrapment neuropathies (e.g., carpal tunnel syndrome), generalized peripheral neuropathies (e.g., diabetic neuropathy), plexopathies (e.g., brachial neuritis) and radiculopathies (e.g., of cranial nerve VII; Facial nerve).

Causes
The causes are broadly grouped as follows: Genetic diseases: Friedreich's ataxia, Charcot-MarieTooth syndrome Metabolic/Endocrine: diabetes mellitus, Chronic renal failure, porphyria, amyloidosis, liver failure, hypothyroidism Toxic causes: alcoholism, drugs (vincristine, phenytoin, isoniazid), organic metals, heavy metals Inflammatory diseases: Guillain-Barr syndrome, systemic lupus erythematosis, leprosy, Sjgren's syndrome Vitamin deficiency states: vitamin B12, vitamin A, vitamin E, thiamin Others: malignant disease, HIV [3], radiation, chemotherapy[4]

Types Peripheral neuropathies may either be symmetrical and generalized or focal and multifocal, which is usually a good indicator of the cause of the peripheral nerve disease.

Table 1: Peripheral Neuropathy Syndromes I. Acute-Subacute Generalized Polyneuropathies A. Sensorimotor 1. Acute motor and sensory axonal neuropathy syndrome 2. Alcohol/nutritional 3. Toxins (metals) B. Motor > sensory

1. Guillain-Barre syndrome 2. Acute motor axonal neuropathy syndrome 3. Porphyria 4. Diphtheria 5. Toxins (dapsone, vincristine)
C. Sensory 1. Paraneoplastic/autoimmune (anti-Hu associated) 2. Vitamin B6 toxicity 3. Toxins (cisplatin) 4. Human immunodeficiency virus II. Chronic Generalized Symmetric Polyneuropathies A. Sensorimotor 1. Diabetes 2. Uremia 3. Alcohol/nutritional 4. Dysproteinemias 5. Connective tissue diseases B. Motor > sensory 1. Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy 2. Dysproteinemias 3. Hypothyroidism 4. Toxins (amiodarone, cytosine arabinoside, metals, tacrolimus)

C. Sensory 1. Paraneoplastic/autoimmune (anti-Hu associated) 2. Vitamin B6 toxicity 3. Sjgren's syndrome 4. Vitamin E deficiency III. Inherited Generalized Symmetric Sensory and Motor Polyneuropathies A. Charcot-Marie-Tooth disease types 1,2,3 and X B. Familial amyloidosis C. Hereditary predisposition to pressure palsies (focal and symmetric) IV. Asymmetric Generalized Sensory and Motor Polyneuropathies A. Vasculitis B. Sarcoidosis C. Diabetes D. Lyme disease V. Mononeuropathies A. Compression and entrapment neuropatheis B. Vasculitis C. Diabetes VI. Autonomic Neuropathies and Polyneuropathies with Prominent Autonomic Features A. Acute 1. Acute pandysautonomia (paraneoplastic and idiopathic) 2. Guillain-Barre syndrome 3. Botulism 4. Porphyria 5. Toxins (vincristine, amiodarone, cisplatin, organic solvents, metals) B. Chronic 1. Diabetes 2. Chronic pandysautonomia (paraneoplastic and idiopathic) 3. Amyloidosis 4. Riley-Day syndrome

Polyneuropathies

Can affect different types of fibers Autonomic Motor Sensory Large well myelinated Small poorly myelinated or unmyelinated

Symptoms of a Polyneuropathy

Sensory symptoms

Start in feet, move proximally Hand sxs appear when LE sxs up to knees Positive

Pins and needles Tingling Burning

Negative

Numbness Deadness Like Im walking with thick socks on

Polyneuropathy Symptoms, cont

Motor Weakness first in feet Tripping Turn ankles Progress to weakness in hands Trouble opening jars Trouble turning key in lock

Polyneuropathy: Signs

Distal sensory loss Large fiber Small fiber Distal weakness and atrophy Decreased or absent reflexes Ankle jerks lost first

Stocking glove sensory loss

Classification of Polyneuropathies

By types of fibers involved

Pure sensory Sensory motor Pure motor Autonomic Demyelinating Axonal Mixed Acute Subacute Chronic

By pathology

By tempo

Acute Polyneuropathies

Guillain Barre Syndrome Porphyria Neuropathy, psychiatric disorder, unexplained GI complaints Toxins Glue sniffing (n-hexane) Arsenic

Subacute Polyneuropathies

Vasculitis Can be isolated to peripheral nerves or part of a more systemic process Paraneoplastic May be presenting symptom of the cancer Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy With or without a gammopathy Toxins Drug

Chronic Polyneuropathies

Metabolic Diabetes mellitus Chronic renal failure Chronic liver failure Thyroid disease Nutritional B12 deficiency Infections HIV Leprosy Inherited

Evaluation of a Polyneuropathy

Tempo Lab work Nerve conduction study/electromyography Distinguishes between axonal and demyelinating Helps ascertain severity Nerve biopsy Frequently non-diagnostic Can establish the dx in certain disorders, such as vasculitis and amyloidosis

Sindroma Guillain Barre

POLIRADIKULOPATI AKUT

Stanford University Medical Center

PENDAHULUAN
SGB : penyakit autoimmun pada system saraf perifer -> paralisis akut dan difus berupa hilangnya mielin yang bersifat segmental yang mengenai radiks spinal dan saraf perifer, kadang kadang dapat mengenai saraf kranialis, biasanya didahului oleh suatu infeksi.

PENDAHULUAN

Karakteristik SGB : Kelemahan anggota gerak simetris, progresif, akut/sub akut, parestesi distal dengan refleks tendo yang atau (-) pada individu yang sebelumnya sehat Kriteria diagnostik klasik : Insiden : 0,6-1,9 kasus/100.000 populasi Meningkat sesuai umur, terbanyak usia 30-50 tahun Insiden antara & hampir sama Tak dibuktikan adanya keterlibatan genetik

Etiologi :
belum diketahui, diduga akibat reaksi imunologi yang diperantarai sel yang diarahkan pada sistim saraf perifer. Beberapa keadaan yang berhubungan dengan SGB antara lain : infeksi campilobacter jejuni, sitomegalovirus, epstein-Barr virus, mikoplasma, virus campak, virus cacar air, infeksi bakteri seperti demam tifoid, paratifoid, pertusis.setelah pemberian vaksinasi influensa, difteri, polio, tetanus (DPT)

Penyakit yang Mendahului dan Dihubungkan dengan SGB

2/3 kasus SGB didahului oleh penyakit akut Paling sering : sindrom viral (ISPA & GI) Gejala neurologis timbul dalam waktu hari - minggu Infeksi viral : CMV*, EBV*, HIV, HSV, Herpes Zooster, influenza, Campak, Gondong, Rubella, Hepatitis, Cocksackie, Echo, Parainfluenza, RSV Infeksi bakterial : C jejuni*, M pneumoniae, Shigella, Salmonella, Borderia burgdorferi (Lyme), Listeria, Brucellosis, Legionella, Yersinia, Tularensis, M tbc Penyakit sistemik : Limfoma, tumor padat paru, SLE, Tiroid, Addison Lain2 : pembedahan, trauma, vaksinasi

Gejala Klinis SGB

Parestesi

Pada Awal Penyakit (%) 70 54 14 32

Pada Penyakit yang Telah Berkembang Penuh (%) 85

Kelemahan Tungkai >lengan Lengan>tungkai Hampir sama antara tungkai & lengan Oftalmoparesis
Kelemahan wajah Kelemahan bulber

98

5
35 25

15
50 50

Gagal nafas
Ataksia Disfungsi sfingter

10
10 15

30
15 5

Arefleksia
Nyeri Hilang rasa

75
25 40

95
30 85

Gejala klinis SGB 1. Pola Kelemahan

Neuropati motorik flaksid, keluhan khas : kesulitan saat naik tangga / bangkit dari duduk Klasik : simetris, asenden Variasi klinis : asimetri, desenden, kelemahan proksimal > nyata d.p distal, tapi jarang hanya proksimal yg terkena Kadang2 : fasikulasi & myokymia Refleks tendo / (-) demielinisasi, dispersi,
desinkronisasi saraf

Gejala klinis SGB 1. Pola Kelemahan (2)

N VII paling sering terkena (50 % kasus) Diplegia wajah sering jika paresis anggota gerak berat DD jika ada kuadriplegi tanpa kelemahan wajah! Biasanya kelemahan wajah timbul jika ada ada gangguan menelan Oftalmoparesis 10%-20% kasus, paling sering : N VI Oftalmoplegi ptosis & pupil abnormal Locked in paralisis semua saraf kranial, kuadriplegia, gagal nafas

Gejala klinis SGB 1. Pola Kelemahan (3)

Gagal nafas Paralel dengan adanya kuadriplegia Ventilasi mekanik di ICU Waktu perawatan > lama, sisa defisit > banyak

Gejala klinis SGB 2. Abnormalitas sensorik

Klasik : parestesi terjadi 1-2 hari sebelum kelemahan, glove & stocking sensation, simetris, tak jelas batasnya MRI MS pada pasien dg keluhan sensorik yang jelas levelnya Variasi : parestesi wajah & trunkus Ataksia sensorik krn proprioseptif terganggu Nyeri (myalgia otot panggul, nyeri radikuler, rasa terbakar)

Gejala klinis SGB 3. Disfungsi Otonom

Hipertensi Hipotensi Sinus takikardi / bradikardi Aritmia jantung Ileus Refleks vagal Retensi urine

Perjalanan Penyakit
Fase Prodromal Fase Progresif Fase Plateau

Kelemahan Motorik

Fase Penyembuhan

1-4 mg

1-4 mg

1-3 mg

3-6 bln

Waktu

1. Fase Prodromal. Fase sebelum gejala klinis muncul 2. Fase Laten Waktu antara timbul infeksi/ prodromal yang mendahuluinya sampai timbulnya gejala klinis. Lama : 1 28 hari, rata2 9 hari 3. Fase Progresif Fase defisit neurologis (+) Beberapa hari - 4 mgg, jarang > 8 mgg. Dimulai dari onset (mulai tjd kelumpuhan yg bertambah berat sampai maksimal Perburukan > 4 minggu disebut chronic inflammatorydemyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) 4. Fase Plateau Kelumpuhan telah maksimal dan menetap. Fase pendek :2 hr, >> 3 mgg, jrg > 7 mgg 5. Fase Penyembuhan Fase perbaikan kelumpuhan motorik : beberapa bulan.

Outcome

Faktor prognostik negatif : Penurunan hebat amplitudo potensial aksi berbagai otot Umur tua Kebutuhan dukungan ventilator Perjalanan penyakit progresif & berat Mortalitas : < 5% Relaps : 2-10 % Perburukan : 6% jadi CIDP

Varian SGB

Sindroma Fisher oftalmoplegia (diplopia, ptosis, abnormalitas pupil), ataksia, arefleksia Berhubungan dengan peningkatan antibodi antiganglioside anti GQ1b SGB motorik murni - Onset kelemahan cepat, fase plateau dini, melibatkan saraf kranial, kelemahan predominan proksimal, infeksi C jejuni, peninggian titer antibodi GM1 SGB sensorik murni - Ataksia sensorik, Romberg (+), disotonomia

Varian SGB (2)

Kelemahan faringeal-servikal-brakhial - Peninggian antibodi anti GT1a - Kelemahan menelan, refleks batuk Pola paraparesis Pandisautonomia murni Nyeri perut, konstipasi, diare, muntah, hipotensi ortostatik, salivasi & lakrimasi & keringat , retensi urine, aritmia jantung, impotensi SGB aksonal AMSAN : acute motor sensory axonal neuropathy AMAN : acute moto axonal neuropathy

DIAGNOSIS
Berdasarkan gambaran klinis yang spesifik, laboratoium dan pemeriksaan EMG. Pemeriksaan laboratorium : Peninggian kadar protein pada LCS tanpa diikuti peninggian jumlah sel :disosiasi sito albumin. Pemeriksaan EMG : - Kecepatan hantar saraf menurun - Distal latensi yang memanjang - Kecepatan gelombang F yang melambat

Kriteria Diagnosis untuk Sindroma Guillain-Barr Tipikal

Gambaran Klinis Gambaran yang harus ada untuk menegakkan diagnosis Kelemahan progresif baik pada lengan maupun tungkai Arefleks Gambaran yang sangat mendukung diagnosis Perkembangan gejala lebih dari 4 hari Gejala relatif simetris Gejala atau tanda sensorik yang ringan Keterlibatan saraf kranial, terutama diplegia wajah Kesembuhan dimulai 2 sampai 4 minggu setelah akhir perkembangan gejala Disfungsi otonom Tidak ada demam saat onset Gambaran yang meragukan diagnosis Gangguan sensorik yang jelas levelnya Gejala atau tanda asimetri yang jelas menetap Disfungsi miksi dan defekasi yang parah dan persisten Gambaran yang menyingkirkan diagnosis Diagnosis botulismus, myastenia gravis, poliomyelitis, atau neuropati toksik Metabolisme porfiria yang abnormal Difteri akut Kriteria Laboratorium Peningkatan konsentrasi protein serebrospinal dengan jumlah sel kurang dari 10 sel per mm 3 Kriteria Elektorofisiologis (paling sedikit 3 dari 4 kriteria) - Perlambatan kecepatan konduksi dari dua atau lebih saraf motorik < 80% batas bawah normal (BBN) jika amplitudo >80% dari BBN; <70% dari BBN jika amplitudo <80% dari BBN. - Pemanjangan latensi distal dari dua atau lebih saraf motorik > 125% dari batas atas normal (BAN) jika amplitudo > 80% dari BBN; >150% dari BAN jika amplitudo <80%. - Tidak terdapatnya atau perlambatan gelombang F minimum pada 2 atau lebih saraf motorik > 120% dari BAN jika amplitudo >80% dari BBN; >150% dari BAN jika amplitudo <80% dari BBN. - Blok konduksi atau dispersi temporal abnormal (penurunan >20% amplitudo atau perubahan >15% lama antara tempat proksimal dan distal) pada satu atau lebih saraf motorik

Diagnosis Diferensial
Poliradikulopati Difteri Paralisis Tick Neuropati Buckthorn Keracunan Ciguatera Penyakit Lyme Kelainan medulla spinalis Logam berat : arsen, timbal, Mielitis transversal thallium, emas Mielopati nekrotik akut Kompresi neoplasma pada medulla Keracunan organofosfat spinalis servikal / foramen magnum Heksakarbon (neuropati Mielopati akut lain penghirup lem) Perhexiline Kelainan sel kornu anterior Obat-obatan : vincristine, Poliomielitis disulfiram, nitrofurantoin Rabies Porfiria intermiten akut Tetanus Neuropati vaskulitik* Critical illness polyneuropathy
Kelainan batang otak Trombosis arteri basilaris dengan infark batang otak* Sindroma Locked In Ensefalomielitis batang otak

Diagnosis Diferensial (2)

Kelainan transmisi neuromuskuler Myastenia gravis Botulismus Hipermagnesemi Paralisis yang diinduksi antibiotika Bisa gigitan ular Miopati Polimiositis Miopati akut lain, misalnya akibat induksi obat Abnormalitas metabolik Hipokalemi Hipermagnesemia Hipofosfatemia Lain-lain Histeri Malingering

TERAPI

Simtomatis Immunoterapi : untuk memperpendek masa terapi Fisioterapi & hidroterapi : untuk mempertahankan kekuatan otot dan mengurangi kekakuan anggota gerak Psikoterapi ! Kortikosteroid tidak terbukti memberikan perbaikan

TERAPI

Plasmaforesis atau Plasma Tukar :

- Proses mekanik yang dimana plasma penderita diganti dan membuang antibodi penyebab SGB dari darah pasien

Intravenous Immunoglobulin (IVIg) :

- injeksi antibodi (imunoglobulin) dari donor kepada pasien

Immunadsorption (Imad) :
- Seperti plasma tukar, tapi hanya imunoglobulin saja yang diganti / dibuang

KOMPLIKASI SGB

Gagal nafas Aspirasi Pneumonia Emboli pulmoner Pneumothoraks Stenosis trakhea* Sepsis karena kateter intravena* Infeksi saluran kemih Dekubitus kulit Tukak stres, perdarahan gastrointestinal Konstipasi dan ileus Obstruksi usus Malnutrisi

Trombosis vena dalam Hiponatremia Hiperkalsemia Anemia Disautonomia Hipertensi Hipotensi Aritmia jantung Ileus Nyeri Depresi Ansietas Gangguan tidur Ensefalopati

MONONEUROPATI

Merupakan proses yang merusak setempat Contoh : entrapment, trauma mekanik (tekanan, tarikan, pukulan langsung), radiasi, lesi vaskuler, tumor, lesi granulomatus, lesi neoplasmatik. Entrapment carpal tunnel syndrome

SINDROM TEROWONGAN CARPAL

Stanford University Medical Center

PENDAHULUAN

STK Kump. gejala neuropati saraf medianus akibat jepitan/ penekanan/ jebakan mll terowongan karpal di pergelangan tangan

Th 1854 : Sir James Paget (pertama kali) 1913 : STK dipublikasikan o/ Piere Marie & C.Foix 1938 : Istilah STK/CTS diperkenalkan o/ Moersch mulai bermacam2 uji provokasi

PENDAHULUAN .......

Dyck,dkk > sering terjadi pd (5:1) usia 20-60 tahun. > sering tangan yg dominan dipakai bekerja. Bharuca, India (1991) 557 kasus/ 100.000pddk Poli Saraf (2005) 284 kasus CTS (baru & lama) Poli IRM RSDK 40 kasus

SINDROMA TEROWONGAN KARPAL Definisi :

- Kumpulan tanda & gejala klinik parestesi, hipoestesi, nyeri akibat penekanan / jebakan saraf medianus saat lewat terowongan karpal. - Neuropati tekanan saraf medianus di dalam terowongan karpal tepat di bawah fleksor retinakulum ok. penekanan mekanis krn gerakan berulang & ritmis.
(Samuel, De Jong 1979, Mumenthaler 1984)

Epidemiologi

STK neuropati jebakan yang paling sering dijumpai unilateral pd 42% kasus, bilateral 58% kasus 12 kasus per 100.000 orang / tahun ,terbanyak antara 55-65 tahun (Rochester, Minnesota tahun 1976-1980) 17 kasus per 10000 pekerja / tahun, terbanyak antara 25-34 tahun (Washington State Workers Study tahun 1984-1988) Th 1995 50% dari semua pekerja kehilangan 30 hr kerja/ tahun Prevalensi lebih banyak pada wanita (5:1)

Anatomi
Kerangkanya dibentuk oleh : 8 buah tulang karpal
Bagian dari tulang tangan kiri dilihat dari permukaan palmar. Deretan proksimal terdiri dari navikulare (S), lunatum(L),trikuetrum(Tq), pisiformis(P). Deretan distal terdiri dari trapezium (TM), trapezoidium(Td), capitatum(C), hamatum(H). (dikutip dari: Hand Pain and Impairment )(7)

FLEKSOR RETINAKULUM
Dibentuk oleh 2 pita yaitu bagian proksimal terbentang dari tuberkel tulang trapezium sampai ke tulang pisiformis dan bagian distal terbentang dari tulang trapezium sampai ke pengait tulang hamatum ( dikutip dari Hand Pain and Impairment) (7)

TEROWONGAN KARPAL
Didalamnya terdapat: n.medianus, tendon fleksor polisis longus, tendon fleksor karpi radialis, 4 tendon fleksor digitorum profundus, 4 tendon fleksor digitorum superfisialis. ( dikutip dari Hand Pain and Impairment )

ANATOMI Nervus medianus

Daerah Lengan atas Gabungan dari fasikulus medialis dan lateralis pleksus brakhialis C6-T1 Turun kebawah bersama A.Brachialis Tidak memberikan per-cabangan kecuali ke sendi siku

Daerah lengan bawah 1. Memberikan cabang muskular untuk :

M.Pronator teres M.Fleksor karpi radialis M.Palmaris longus M.Fleksor digitorum superfisialis 2.Tepat distal M.Pronator teres memberikan percabangan N. Interosei anterior yang mensarafi : M.Fleksor digitorim profundus (sisi ulnar) M.Fleksor polisis longus M.Pronator kuadratus.

Daerah Tangan Setelah melalui terowongan karpal: 1. Cabang muskular untuk :

M.Abduktor polisis brevis M.Opponens polisis M.Fleksor polisis brevis M.Lumbricalis I dan II 2. Persarafan sensorik : Jari I III bagian palmar Setengah bagian radial palmar jari IV Daerah palmar manus distal diatas jari I - III

Pola inervasi saraf perifer tangan

Distribusi persarafan sensorik n.medianus, n.radialis, n.ulnaris

TEROWONGAN KARPAL
Dibatasi :

Bagian anterior/Atap: Fleksor Retinakulum, 3 lapisan : deep fascia fore arm, lig.karpalis transversum, aponeurosis otot tenar dan hipotenar Bagian posterior/ Dasar : 8 tulang karpal, yang dibungkus oleh ligamen di dorsal dan ventral, membentuk C Shaped Isi : N. Medianus 10 tendon fleksor Jaringan ikat, lymphe, vasa nervorum

Penampang melintang dibawah ligamen karpal transversum

Potongan melintang setinggi pergelangan tangan

PATOFISIOLOGI
Berkurangnya ukuran terowongan carpal

Tekanan intra karpal meningkat Kompresi N. Medianus

Bertambahnya volume struktur intra karpal

Efek mekanik - Iskemia Vasa Nervorum

Abnormalitas N. Medianus

Lesi N.Medianus

Sindroma terowongan karpal

ETIOLOGI
1.Idiopatik 2.Keadaan yg menyebabkan tekanan/kompresi n. medianus : STK Akut biasanya ok trauma (fraktur/ dislokasi) wrist , infeksi wrist,dll. Semua keadaan yg mengurangi luas/ ukuran terowongan karpal Dpt tjd ok penebalan fleksor retinakulum (ok proses radang spt : artritis rematoid) Keadaan yg menyebabkan isi terowongan berlebihan (tersering ok proses radang spt : tenosinovitis non spesifik penebalan & fibrosis sinovium) Penyakit sistemik srg berhubungan dg neuropati DM, uremia Kegemukan, kehamilan, menopause, miksedema, gagal jantung Pekerjaan yg menimbulkan trauma kronik pergelangan tangan.

Gejala Klinis

Gejala awal parestesia , nyeri (intermiten), t.u malam hari waktu tidur. Berkurang dengan mengibas-ngibaskan tangan (tanda Flick). Gejala berlanjut menjadi nyeri (kontinyu), nyeri dapat menjalar ke siku bahkan sampai leher (tapi rasa kebas, semutan hanya di distal wrist). Gerak jari-jari kurang trampil misalnya waktu memungut benda kecil, menyulam. Kesulitan memegang gelas, mengangkat tas akibat kelemahan otot, atropi tenar.

DIAGNOSIS

Pemeriksaan fungsional tangan Pemeriksaan motorik Pemeriksaan sensorik Uji Provokasi

Meliputi : 1. Tanda Flick/ mengibaskan tangan 2. Atrofi otot tenar/ Thenar wasting 3. Paresis otot (kekuatan, ketrampilan/ketepatan) dengan manual/ alat khusus (dinamometer) 4. Tes ekstensi wrist / Prayers test 5. Tes Phalen/ Phalens test 6. Tes bendungan/ Tourniquet test 7. Tanda dari Tinel / Tinels sign 8. Tes tekanan/ Pressure test 9. Tanda dari Luthy/ Luthy sign (Bottle sign) 10. Pemeriksaan sensibilitas u/ hipalgesia diperiksa dgn sentuhan halus, jarum 11. Pemeriksaan fungsi otonom

4 Stadium CTS
Stadium I Gejala Tanda Tes Phalen & Tinel Tes Phalen & Tinel Defisit neurologis / Atrofi tenar Asimptomat ik II Ringan Intermiten sedang III Berat Kontinyu

IV Berat sekali Selalu ada

KELAS

GEJALA KLI NIS

DEFISIT SENSORIK, MOTORIK

HASIL EMG

ALAT BANTU

TERAPI

PROGNOSA

Asimptomatik

(-)

(-)

Profilaksis Dengan Modifikasi pekerjaan

Profilaksis Dengan Modifikasi pekerjaan Dg koreksi/ Modifikasi pekerjaan, gejala hilang. Dg koreksi/ Modifikasi pekerjaan, gejala hilang Splinting

(-)

Baik

IA

Iritasi n.medianus, phalen, tinel (+)

(-)

Konduksi saraf sensorik normal

(-)

Baik

IB

STK ringan; rasa tebal, semutan dg atau penggunaan terus menerus

(-)

Konduksi saraf sensorik normal

Konservatif

Baik

IC

STK sedang; gejala sering muncul

Sensorik (+) ringan

Konduksi saraf sensorik abnormal

Konservatif

Baik

STK sedang- berat

(+)/ (+)

Konduksi saraf sensorik abnormal

Operatif Dekompresi berhasil baik

Baik

STK berat, gejala terus menerus

(+)/ (+)

Konduksi saraf sensorik dan motorik abnormal Denervasi

Splinting kurang membantu

Operatif, perbaikan lambat dan tak lengkap

Buruk

Penatalaksanaan
1. Medikamentosa Pendekatan terapeutik pertama sebaiknya adalah non bedah Konservatif: berupa NSAID, kortison dan anastetik. Suntikan kortison di tempat jebakan, 3 sampai 5 kali selang 5-7 hari dan disamping pemberian NSAID Awalnya memberikan respon yang baik terhadap terapi non operatif yang kemudian mengalami gejala kambuhan.

Injeksi steroid ke dalam terowongan karpal

Perbaikan tersebut jarang yang permanen. Jarum 25 gauge 1cm di proksimal lipatan pergelangan sebelah distal Metilprednisolon 20 -40 mg Apabila dengan penyuntikan cepat memberikan hasil yang baik, namun sakitnya sering kambuh, perlulah suatu peninjauan khusus juga. Apakah hobi, pekerjaan dan sebagainya harus diubah untuk mencegah sering kambuhnya sakit tersebut

2. Fisioterapi : USD terapi panas dalam, menggunakan getaran

akustik dg frekuensi sangat tinggi > 17.000 Hz u/ terapeutik : frekuensi 0,8-1 MHz, intensitas antara 0,5 2 watt/cm t/d sebuah generator aliran listrik dg frekuensi tinggi diubah o/ transdusergerakan mekanik berupa getaran. Sangat efektif u/ terapi ok getaran dpt tembus jaringan dengan kedalaman 3-5 cm. Dosis : u/ terapi ,intensitas berkisar antara 0,5-4 watt/ cm (tgtg tujuan& luas jaringan) dg aplikator bergerak.

USD Tehnik aplikasi : bergerak & diam di satu tem

pat Kontraindikasi : daerah mata, uterus wanita hamil, daerah jantung, daerah yg ada tumor maligna/keganasan, tromboflebitis, daerah epifise, daerah testis, cardiac pacemakers.

Latihan: abduksi ibu jari

oposisi ibu jari

Finger stretch

Terapi okupasi : Tujuan tindakan:

- penguatan & mobilitas secara umum - peningkatan sensibilitas - peningkatan fungsional tangan ( ketrampilan & koordinasi )

Penilaian fungsional :
-mengukur kekuatan genggaman/menjepit dinamometer -pemeriksaan sensibilitas

Latihan yg dilakukan :
-melatih sensibilitas dg benda yg dibuat dr berbagai bhn -gerakan oposisi thd semua jari tangan -menggunting -ketrampilan tali temali -menulis -latihan dg malam/ lilin mainan(u/ kekuatan otot-otot oponen polisis)

Finger stretch

Dinamometer

Screwboard

Makrame

Ortotik Prostetik :

Splint / bidai (konservatif) Tujuan : imobilisasi wrist , menghindari gerakan fleksi ekstensi. Pemakaian splint : posisi ibu jari harus bebas & dpt fleksi ke jari telunjuk ttp tdk boleh oposisi ke jari lima (gerakan jari-jari harus bebas)

Penampang dorsum

Penampang volar

3. Operasi.
Indikasi

Otot-otot thenar yang mengecil dan disfungsi tangan yang progresif Gejala penyerta yang tidak sembuh dengan terapi konservatif.

Metode insisi operasi carpal tunnel.

Hasil Operasi

Perbaikan defisit sensorik dan motorik terjadi pada 90% pasien dengan CTS Sisanya hanya mengalami sedikit perbaikan atau bahkan malah memburuk. Kegagalan operasi mungkin disebabkan oleh kesalahan diagnosis, seperti kesalahan mendiagnosis radikulopati servikal, pleksopati brakial, atau neuropati diabetik dengan suatu kompresi carpal tunnel Hal ini bisa terjadi bila indikasi operasinya didasarkan pada tes elektrodiagnostik tanpa memperhatikan gambaran klinis dan temuan fisiknya.

MIASTENIA GRAVIS

Stanford University Medical Center

PENDAHULUAN

Adalah Suatu keadaan yang ditandai oleh kelemahan atau kelumpuhan otot-otot lurik setelah melakukan aktifitas, dan akan pulih kekuatannya setelah beberapa saat (bbrp menit bbrp jam) Di negara maju prevalensinya adalah satu dibanding 10.000 sampai 50.000 penduduk, Frekuensi tertinggi umur 20-30 tahun Wanita mempunyai resiko 2x lebih besar dibanding pria

ETIOLOGI

Dasar dari kelainan Miastenia Gravis adalah penurunan jumlah reseptor Asetilcholin pada neuromuskular junction yang disebabkan proses autoimun Pengurangan reseptor Asetilcholin berbanding lurus dg tk. keparahan Miastenia Gravis

GAMBARAN KLINIK

Tanda kardinal : kelemahan & kelelahan otot lurik yg muncul bila beraktivitas, & menghilang bila beristirahat sebentar. 33% kelemahan okular + kelemahan lainnya 15% kelemahan ekstremitas tanpa kelemahan okuler 20 % kesulitan mengunyah & menelan Ptosis & diplopia muncul pd awal penk. pd mayoritas pasien

Three different serial picture to demonstrate fatigue of eyelid muscles as the patient keeps looking up

After

a few minute of rest, the eyelids have returned to near normal position

Klasifikasi Miastenia Grafis menurut Osserman

1. Miastenia Okuler 2. A. Miastenia umum derajat ringan B. Miastenia umum derajat sedang 3. Miastenia fulminasi akut 4. Miastenia berat yang berkembang lamban

Neumuscular junction pada Miastenia gravis

Dasar kelainan Miastenia gravis : penurunan jml rec. asetilkolin pd neuromusc.junction Pd Miastenia grafis terjadi :: Penurunan jml. Rec. asetilkolin Berkurangnya lipatan sinaps Ruang sinaps ber(+) luas Kontraksi otot tgt dr efektifitas transmisi neuromuskuler dan Transmisi tgt dr jml. Interaksi antara molekul ach dg rec. Ach.

Model of normal neuromuscular junction & myasthenia neuromuscular junction

Why the disease afflicts first and predominantly the extraocular muscles remains unanswered. It probably has to do with the physiology and antigenicity of the muscles in question. (1)

Reseptor Asetilkolin

Target respon autoimun pd MG : reseptor asetilkolin tipe nikotinik. Mrpk glikoprotein dg BM 250.000 yg td 5 subunit, yg tersusun spt tong . Funfsinya : membuka-tutup ion channel

IMUNOPATOGENESIS PD MIASTENIA GRAVIS

Abnormalitas Neuromusc. pd MG proses autoimun ok. Antibodi thd rec. Ach Bukti : Ditemukannya antibodi thd rec. Ach Adanya interaksi ab-rec. Transfer pasif menimbulkan gb-an klinik yg sama Imunisasi antigen hslkan penyakit yg sama P(-)an jml. Ab perbaiki klinis pasien

Mekanisme melalui Antibodi

1.

2.

3.

Percepatan endositosis dan degradasi reseptor Blokade Ach-binding sites Kerusakan rec. Ach yg diperantarai komplemen

T-Cell-Dependent Antibody Production

DIAGNOSIS

Anamnesis gb-an klinis Tes klinik sederhana Memandang objek di atas level bola mata ptosis pd miastenia okuler Mengangkat lengan Sukar menelan barium Tes Farmakologik antikolinesterase tes Edrofonium injeksi Neostigmin injeksi Repetitive nerve stimulation Anti- acetylcholine receptor antibodies EMG CT scan

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

Congenital myasthenic syndromes Drug-induced myasthenia Hyperthyroidism Graves disease Lambert-Eaton myasthenic syndrome Botulism Progressive external ophthalmoplegia Intracranial mass lesions

TERAPI

Anticholinesterase agents Surgical thymectomi Immunosupression Kortikosteroid Azathioprine Cyclosporine Short-term immunotherapies Plasma exchange Intravenous Immune Globulin Specific Immunoterapi the future therapi B-cell-Directed approaches T-cell-Directed approaches

NEUROPATI : Kelainan saraf dimana terdapat perubahan struktur dan atau perubahan fungsi sampai level tertentu

Distribusi lesi Axonopati distal Axonopati proksimal Neuronopati

GEJALA & TANDA KLINIK

Keluhan & manifestasi neuropati perifer sama, berbeda berat-ringannya ditentukan faktor kausal Gangguannya bersifat : Motorik Tidak sama beratnya Sensorik Otonom

Miastenia Gravis

PENYAKIT YANG TERKAIT DENGAN GANGGUAN TRANSMISI NEUROMUSKULER MENUNJUKKAN SUATU SPEKTRUM MANIFESTASI KLINIS UMUMNYA SELALU DENGAN GEJALA KELELAHAN OTOT VOLUNTER BAIK YANG SIFATNYA MENYELURUH ATAUPUN LOKAL

PREVALENS

NEGARA MAJU : 1 DARI 10.000 SAMPAI 50.000 PENDUDUK USA : 14 DARI 100.000 PENDUDUK PADA WANITA LEBIH BANYAK ANTARA 10 30 TAHUN PADA PRIA ANTARA 60 80 TAHUN PADA WANITA DIJUMPAI DUA KALI LIPAT DIBANDINGKAN PRIA

PATOFISIOLOGI dan ETIOLOGI

MERUPAKAN PENYAKIT OTOIMUN OTOANTIBODI MENGIKAT SUBUNIT ALFA RESEPTOR ASETILKHOLIN PADA AREA POS SINAPS DAN MENGUBAH KONFIGURASINYA MENGGANGGU TRANSMISI IMPULS

ANTIBODI

90% MG DENGAN KELEMAHAN UMUM MENUNJUKKAN ANTIBODI IgG ANTI RESEPTOR ASETILKHOLIN DALAM DARAHNYA PADA MG DENGAN GEJALA MURNI OKULER TIDAK DIJUMPAI KADAR ANTIBODI TIDAK BERKAITAN DENGAN DERAJAT BERAT MG MAUPUN AKTIVITAS PENYAKIT PEMERIKSAAN SEKWENSIAL SERINGKALI BERGUNA UNTUK MEMONITOR RESPON TERAPI

PATOGENESIS OTOIMUN

TIMOMA PADA SEBAGIAN PASIEN (15%) SEL-SEL MIOID TIMUS DAN OTOT MEMILIKI ANTIGEN YANG SAMA RESPON OTOIMUN YANG ABNORMAL DAPAT BERMULA DARI GANGGUAN TOLERANSI IMUNITAS PADA TINGKATAN TIMUS SETELAH TIMEKTOMI DAPAT TERJADI PERBAIKAN

GAMBARAN KLINIS

KELEMAHAN/KELELAHAN OTOT SKELET YANG SEJALAN DENGAN AKTIVITAS OTOT KELEMAHAN CENDERUNG LEBIH PARAH PADA SORE HARI ATAU DENGAN PENINGKATAN AKTIVITAS DISTRIBUSI BERVARIASI DAN ACAPKALI TIDAK SIMETRIS

GAMBARAN KLINIS

60% KASUS MG DIAWALI DARI KELEMAHAN OTOT MATA PADA STADIUM LANJUT BOLEH DIKATAKAN 90% ADA KELEMAHAN OTOT MATA PTOSIS PADA SORE HARI BERTAMBAH BERAT REFLEKS TENDO NAMPAK RELATIF BAIK UNTUK KELEMAHAN OTOT EKSTREMITAS

PROGRESI PENYAKIT

BILA SAMPAI KURANG LEBIH 2 TAHUN MIASTENIA OKULER TIDAK BERKEMBANG, MAKA MG TIDAK AKAN SEMAKIN PARAH TETAPI MG DAPAT PULA BERKEMBANG BEGITU CEPAT SEHINGGA DALAM WAKTU BEBERAPA MINGGU DAPAT MENGENAI OTOT PERNAPASAN FAKTOR PENCETUS: STRES,INFEKSI, KEHAMILAN

PERJALANAN MG ALAMIAH

STADIUM AWAL YANG SIFATNYA LABIL : SEKITAR 7 TAHUN (DAPAT TERJADI REMISI SPONTAN ATAU KEMATIAN); TIMEKTOMI EFEKTIF STADIUM PROGRESI YANG LAMBAT: KEMATIAN JARANG, TIMEKTOMI MENJADI KURANG EFEKTIF STADIUM KE 3: LEBIH DARI 15 TAHUN: RESPON TERHADAP OBAT ANTIKHOLINESTERASE SANGAT BERKURANG DAN TERJADI ATROFI OTOT

DIAGNOSA

ANTIBODI ANTI-AchR DALAM DARAH POSITIF TES TENSILON (SENSITIVITAS 60%) PEMERIKSAAN STIMULASI REPETITIF DENGAN ALAT EMG BILA MG RINGAN HANYA 50% MENUNJUKKAN HASIL ABNORMAL BILA MG MODERAT / PARAH 80% MENUNJUKKAN HASIL ABNORMAL

TERAPI DENGAN OBAT

ANTIKHOLINESTERASE PIRIDOSTIGMIN BROMIDA 60MG 80MG SETIAP 3-4 JAM HINDARKAN DOSIS TINGGI APALAGI JANGKA PANJANG EFEK SAMPING: SEKRESI BRONKHUS BERLEBIHAN, BRONKHOSPASM, DIARE, MIOSIS, BRADIKARDI DAN KRAM ABDOMEN

TERAPI DENGAN OBAT

KORTIKOSTEROID PREDNISON : 5 MG/HARI, NAIK 5 MG SETIAP MINGGU (SAMPAI 60-80 MG PER HARI DENGAN DOSIS TERBAGI) SETELAH BEBERAPA MINGGU UMUMNYA MEMBAIK, BILA STABIL DOSIS TURUNKAN SAMPAI 10-15MG EMPAT KALI SEHARI PREDNISON 80-90% EFEKTIF PADA KASUS BERAT

TERAPI DENGAN OBAT

AZATHIOPRIN 2.5 MG PER KG/BB REMISI: DOSIS DIKURANGI 25 MG SETIAP 3 BULAN SETIAP MINGGU PEMERIKSAAN HITUNG DARAH DAN TES FUNGSI HATI SELAMA 8 MINGGU WASPADA TERHADAP EFEK TERATOGENIK, INFEKSI, KEGANASAN

TERAPI DENGAN OBAT

PLASMAPHERESIS : 55CC/KG/BB SETIAP HARI SELAMA 5 HARI PERBAIKAN JANGKA PENDEK REMISI PUNCAK HARI KE 2-5 SETELAH PLASMAPHERESIS TERAKHIR SP MG KE 2-4 SERING DIGUNAKAN UNTUK MENGATASI EKSASERBASI AKUT MG ATAU PERSIAPAN TIMEKTOMI

TERAPI DENGAN OBAT

IMMUNOGLOBULIN INTRAVENUS 400MG/KG/BB SELAMA 5 HARI UNTUK KASUS DENGAN EKSASERBASI MG AKUT DAN MENGGUNAKAN RESPIRATOR UNTUK KASUS DENGAN KESULITAN MENELAN DAN KELUMPUHAN YANG BERAT