Modulo I Embriologa y Gentica

Genes

Genes
Contenido: Definicin Localizacin Estructura de los genes Tipos de genes
Dominantes Recesivos

Alelos Duplicacin de DNA Organismo heterocigoto Modelo de Watson y Crick Mutaciones Fenotipo Genotipo Genoma Humano Clonacin

Definicin
serie de nucletidos que almacena la informacin que se requiere para sintetizar a una macromolcula que posee un rol celular especfico. Secuencia de nucletidos del DNA que codifica un producto proteico. Unidad de herencia que ocupa una posicin concreta en el genoma (locus) y est constituido por una secuencia de DNA que codifica un RNA funcional. Un GEN es el fragmento ms pequeo de una molcula de DNA que posee informacin completa para un carcter determinado

Genes
Localizacin
un locus (loci plural) es la ubicacin especfica de un gen o secuencia de ADN en un cromosoma

Genes

Estructura de los genes

Genes

Tipos de genes
Dominantes Recesivos

Alelos

Genes

un alelo resulta ser cada una de las formas alternativas que presenta un gen,

Genes

Duplicacin de DNA
1ra. etapa: Desenrrollamiento 2da. Etapa: sntesis de 2 nuevas hebras de ADN 3ra. Etapa: correccin de errores

Modelo de Watson y Crick 1953 (1957, Meselson y Stahl)

Hiptesis semiconservativa Las nuevas molculas de ADN formadas a partir de una antigua, tienen una hebra antigua y otra nueva

Genes

Genes Mutaciones Cualquier cambio en la secuencia de nucletidos de ADN

Un solo gen mutacin gnica Estructura de uno o varios cromosomas mutacin cromosmica En todo el genoma mutaciones genmicas

Causas: qumicos, radiaciones, errores de replicacin y reparacin del ADN, meiosis

Mutaciones mutaciones genmicas

Genes

Cuando se pierden o ganan cromosomas aislados hablamos de ANEUPLOIDA Si se pierde un cromosoma se denomina MONOSOMA Si se gana uno se denomina TRISOMA Cuando se aumenta un nmero genmico entero se le da el nombre de POLIPLOIDA, TRIPLOIDA, tres juegos, TETRAPLOIDA, cuatro juegos, etc.

Genes

Mutaciones Segn el efecto que producen existen:

Mutaciones LETALES: Las que provocan la muerte de aqul que las padece.
Mutaciones SILENCIOSAS: Aquellas que afectan a partes del DNA que no llevan informacin para fabricar protenas.

Mutaciones SIN SENTIDO: Son mutaciones en las que un codn normal se cambia por un codn de terminacin, con lo que la protena no se termina.
Mutaciones RECESIVAS: Slo se manifiestan si aparecen en homocigosis. Suelen ser la mayora y slo se manifiestan a partir de cruces consanguneos.

Genes

Fenotipo

Genes

Genotipo

Genes

Paratipo
Genotipo
Fenotipo

Medio ambiente

Paratipo

Genes

Genoma Humano
El genoma es la totalidad de la informacin gentica, almacenada en el ADN de las clulas

Genes Genoma Humano

En 1990 se inaugur definitivamente el Proyecto Genoma Humano calculndose quince aos de trabajo. Sus objetivos principales en una primera etapa eran la elaboracin de mapas genticos y fsicos de gran resolucin, mientras se ponan a punto nuevas tcnicas de secuenciacin, para poder abordar todo el genoma. Se calcul que el PGH americano necesitara unos 3000 millones de dlares y terminara en 2005. En 1993 los fondos pblicos aportaron 170 millones de dlares, mientras que la industria gast aproximadamente 80 millones. Con el paso de los aos, la inversin privada cobr relevancia y amenaz con adelantar a las financiaciones pblicas.

Genes

Clonacin
La publicacin de la existencia de Dolly levant inmediatamente un debate sobre la posibilidad de clonar personas. La proximidad biolgica hace pensar que la clonacin humana sera posible desde un punto de vista tcnico, aunque haya factores limitantes (principalmente el nmero de vulos necesarios: hicieron falta ms de 400 para conseguir a Dolly). El debate, por tanto, se sita en un contexto tico, no en si es posible llevarla a cabo, sino en si es conveniente, si debe aprobarse Son muchas las consideraciones ticas que pueden hacerse en torno a la clonacin humana. Una aproximacin sera considerar el fin de la clonacin : si es obtener un nuevo ser desarrollado (clonacin con fines reproductivos) o un embrin que ser destruido para proporcionar clulas o tejidos (clonacin humana con fines teraputicos).

Gracias por su atencin !!