Trastornos del espectro autista

Gua para la deteccin temprana

Diagnstico

Por qu no se diagnostica el autismo si el mdico lo ve una y otra vez ?

los TEA son un trastorno dimensional, es decir, un "continuum" de mltiples facetas del que existen diferentes modos y grados
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Formas de presentacin

Las alteraciones en la socializacin pueden abarcar desde el acercarse a un par de manera inapropiada hasta el completo aislamiento las alteraciones en la comunicacin pueden ser expresadas a travs de un alto grado de habilidad verbal con empleo anormal del lenguaje, dificultades en la semntica y la pragmtica, hasta el mutismo las alteraciones de la conducta pueden ir desde un juego simblico aparentemente normal pero con preocupaciones inusuales con inters restringido, hasta las actividades no funcionales y repetitivas. 3

Formas de presentacin

La necesidad de que los tres tems (alteraciones cualitativas en la interaccin social, en la comunicacin y conductas estereotipadas o repetitivas), estn presentes para el diagnstico de los TEA, actualmente se cuestiona Gillberg considera que los TEA pueden presentarse con alteraciones cualitativas en uno, dos o los tres tems
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La deteccin temprana

La tasa de TEA puede llegar a 40-60 por 10.000 Prevalencia comparativa entre enfermedades con pesquisa neonatal

La deteccin temprana
Una intervencin temprana especfica, personalizada para el nio y su familia, conduce a una mejora en el pronstico de la mayora de los nios con TEA.

La deteccin temprana

A pesar de ser muy deseable y necesaria la deteccin temprana, en la prctica resulta sumamente difcil, y a muy pocos nios con sospecha de TEA se les deriva a servicios especializados antes de los 3 aos de edad.
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La deteccin temprana
La edad media de sospecha se sita en torno a los 22 meses de edad. Se realiza la primera consulta casi cuatro meses despus (26meses) y se obtiene un primer diagnstico especfico a los casi 52 meses de edad
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Barreras que provocan reconocimiento tardo

mbito familiar. mbito mdico - sanitario. mbito educativo. mbito de los servicios sociales.

mbito familiar

a) Normalidad aparente en los ocho o nueve primeros meses de desarrollo, acompaada de tranquilidad expresiva o pasividad no bien definida b) ausencia de comunicacin intencionada tanto para pedir como para declarar, entre el noveno y el decimosptimo mes c) una clara manifestacin de alteracin cualitativa del desarrollo del lenguaje. Este patrn es especfico dado que no se acompaa de retraso motor ni de alteracin neurolgica evidente
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mbito mdico - sanitario

Los pediatras y dems profesionales de la atencin primaria a menudo carecen de la informacin y la formacin necesaria, por lo que no reconocen las conductas alteradas Tendencia a pensar que se trata de problemas leves o transitorios en el desarrollo, o a recomendar la espera cuando detectan problemas de lenguaje
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PROCESO DE DETECCIN Y EVALUACIN DIAGNSTICA

Filipek et al, Academia Norteamericana de Neurologa: Niveles de vigilancia Vigilancia del desarrollo, nivel 1 Vigilancia de deteccin especfica, nivel 2
La deteccin debe ir seguida del inicio del proceso diagnstico y de la intervencin temprana

El proceso se completa con un tercer nivel, que implica la derivacin a un servicio diagnstico especializado y la puesta en marcha del programa de atencin 12 temprana.

NIVEL 1. Vigilancia del desarrollo

Considerar aspectos prenatales y perinatales con mayor riesgo Considerar los motivos de preocupacin de los familiares la falta de preocupacin familiar no asegura la ausencia de problemas Controlar el desarrollo
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Valorar los parmetros del desarrollo sociocomunicativo normal

9 meses
Sigue con la mirada cuando el cuidador seala y exclama: mir la ... (un objeto familiar) .

12 meses (lo anterior ms lo siguiente)

Intenta obtener un objeto fuera del alcance, para lo que llama la atencin del cuidador sealando, verbalizando y estableciendo un contacto visual (accin protoimperativa). Balbuceo. Gesticulaciones (sealar, hacer adis con la mano).

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Valorar los parmetros del desarrollo sociocomunicativo normal

15 meses (lo anterior ms lo siguiente)

Establece contacto visual cuando habla con alguien Extiende los brazos anticipadamente cuando van a tomarlo en brazos Muestra atencin compartida (compartir el inters por un objeto actividad) Responde de forma consistente a su nombre Responde a rdenes simples

Dice pap y mam con sentido

Otras palabras simples (16 meses).

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Valorar los parmetros del desarrollo sociocomunicativo normal

18 meses (lo anterior ms lo siguiente)

Seala partes de su cuerpo. Dice algunas palabras con significado. Hace juego simblico (muecos, telfono). Responde cuando el examinador seala un objeto. Seala un objeto, verbaliza y establece contacto visual alternativamente entre el objeto y el cuidador con la nica intencin de dirigir la atencin del adulto hacia el objeto (accin protodeclarativa). Trae objetos a los adultos, simplemente para mostrarlos.

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Valorar los parmetros del desarrollo sociocomunicativo normal

24 meses (lo anterior ms lo siguiente)

Utiliza frases de dos palabras. Imita tareas domsticas. Muestra inters por los otros nios. Frases espontneas (no slo ecollicas) de dos palabras a los 24 meses.
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Valorar las seales de alerta

Las seales de alerta para el autismo y que indican la necesidad de proceder a una evaluacin diagnstica ms amplia de forma inmediata son segn Filipek et al: No balbucea, no hace gestos (sealar, decir adis con la mano), a los 12 meses. No dice palabras sencillas a los 18 meses. No dice frases espontneas de dos palabras (no ecollicas) a los 24 meses. Cualquier prdida en lenguaje o habilidad social
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Listado de signos de alarma para nios de 0 a 3 aos

Retraso o ausencia del habla. No presta atencin a las otras personas. No responde a las expresiones faciales o sentimientos de los dems. Falta de juego simblico, ausencia de imaginacin. No muestra inters por los nios de su edad. No respeta la reciprocidad en las actividades de tom y me ds. Incapaz de compartir placer. Alteracin cualitativa en la comunicacin no verbal.
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Listado de signos de alarma para nios de 0 a 3 aos

No seala objetos para dirigir la atencin de otra persona. Falta de utilizacin social de la mirada. Falta de iniciativa en actividades o juego social. Estereotipias o manierismos de manos y dedos. Reacciones inusuales o falta de reaccin a estmulos sonoros
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2 NIVEL. DETECCIN ESPECFICA

Cuando hay una razonable sospecha de que el nio no sigue un desarrollo normal y se comprueba la presencia de seales de alerta, hay que pasar al nivel 2 de deteccin especfica

A los 12 meses A los 24 meses A los 36 meses Deteccin especfica a los 5 aos

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2 NIVEL. DETECCIN ESPECFICA

La deteccin especfica puede realizarse a travs de la aplicacin de instrumentos como el CHAT (Checklist for autism in Toddlers)
Los estudios de seguimiento han confirmado que el CHAT es un instrumento muy especfico (0,99), pero de baja sensibilidad (0,38)

M-CHAT (Chat modificado)

Versin ampliada del CHAT. sensibilidad de 0,87, una especificidad de 0,99, un valor predictivo positivo de 0,8 y un valor predictivo negativo del 0,99.
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Indicadores de autismo tpicos de la etapa de 18-36 meses, segn Rivire

Falta de respuesta a llamadas e indicaciones No comparte focos de atencin con la mirada Tiende a no mirar a los ojos No mira a los adultos vinculares para comprender situaciones que le interesan o extraas No mira lo que hacen las personas No suele mirar a las personas Presenta juego repetitivo o rituales de ordenar Se resiste a cambio de ropa, alimentacin, itinerario o situaciones Tiende a ignorar completamente a los nios de su edad No juega con otros nios
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Indicadores de autismo tpicos de la etapa de 18-36 meses, segn Rivire

Las novedades le disgustan Atiende obsesivamente, una y otra vez, a las mismas pelculas de video Rabietas en situaciones de cambio Carece de lenguaje, o si lo tiene lo emplea en condiciones ecollicas o poco funcional Resulta dificil compartir acciones con l No seala con el dedo ndice para compartir acciones con l (protodeclarativos) No seala con el dedo ndice para pedir (protoimperativos) Frecuentemente pasa por las personas como si no estuvieran
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Indicadores de autismo tpicos de la etapa de 18-36 meses, segn Rivire

No suele iniciar las interacciones con los adultos Pide cosas, situaciones o acciones llevando de la mano Para comunicarse con l hay que saltar un muro, es decir ponerse frente a frente y producir gestos claros y directos No realiza juegos de ficcin: no representa con objetos o sin ellos situaciones, acciones, episodios, No d la impresin de complicidad interna con las personas que lo rodean aunque tenga afecto por ellas

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Red flag
Los TEA se presentan como un grupo heterogneo, en el que no todos los pacientes presentan siempre todos los sntomas (incluso aquellos considerados histricamente como clsicos, como la ecolalia o no levantar los brazos anticipando la interaccin). Pueden subrayar las siguientes cinco red flags o seales de alarma de TEA, que van a ir apareciendo consecutivamente en el desarrollo infantil, y que son identificables en al menos el 80% de los nios de 2 y 3 aos que reciben finalmente un diagnstico formal de TEA:

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Signos de mayor frecuencia

a) No mirar de manera normal a la cara de las personas b) No compartir el inters o el placer con los dems c) No mostrar respuesta cuando se le llama por su nombre d) No sealar con el dedo ndice e) No traer cosas para mostrarlas a los dems.

Seales identificables en el 80 % de los diagnsticos de TEA 27

AVANZANDO HACIA EL FUTURO

El desafo actual radica en aplicar el conocimiento que poseemos en las caractersticas clnicas de los TGD. Para ello la identificacin temprana representa un paso fundamental que no puede ni debe obviarse.

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