TAMIZAJE NEONATAL

Md. Mg. Pablo Alegre Garayar

Universidad Nacional de San Martn Facultad de Medicina Humana Escuela Profesional de Obstetricia TPT/Abril/2013

Programa preventivo de salud pblica para identificacin temprana de desrdenes. Herramienta eficaz contra la morbilidad y discapacidad PROPSITO
Deteccin del RN que parece saludable pero que tiene una enfermedad que lo puede llevar a la muerte o tener complicaciones. Enfermedad Curable si se diagnstica temprano. Mtodo simple y no costoso. Enfermedad de incidencia relativa.

TAMIZAJE NEONATAL:
Los aos 60 y 70

Introduccin

La comprensin fisiologa y bioqumica normal de la

Niveles sanguneos hormonas tiroideas -TSH Implementacin del Tamizaje Hipotiroidismo Congnito Diagnstico momento adecuado.

tiroides fetal y neonatal y el desarrollo del Radioinmunoanlisis

mtodo sensible

Tamizaje para hipotiroidismo congnito en Cartagena Enero de 1.998 a Febrero de 1.999 Rev. Colombiana de Ped.

1.974 Tamizaje Hipotiroidismo Congnito masivo introducido en Quebec-Canad Dussault y colaboradores.

Se difundi Norteamrica Oeste de Europa Japn Australia

1.982 25 millones de nios tamizados mundo 8 a 10 millones de nios estn siendo tamizados anualmente pases industrializados
Tamizaje para hipotiroidismo congnito en Cartagena Enero de 1.998 a Febrero de 1.999 Rev Colombiana de Ped.

TAMIZAJE NEONATAL EN AMRICA

DESARROLLO OPTIMO
Cuba Costa Rica Chile Uruguay USA Canad

EXPANSIN
Brasil Mxico Argentina

IMPLEMENTACION
Colombia Paraguay Venezuela Nicaragua Bolivia Ecuador Panam

NO ACTIVIDAD ORGANIZADA
Guatemala Rep. Dominicana Honduras Hait El Salvador

TAMIZAJE NEONATAL

E.E.U.U. Inglaterra Canad Mxico Chile Argentina Cuba

TAMIZAJE NEONATAL OBLIGATORIO

Europa y Latinoamrica 1 caso por cada 3,500 a 4,000 nacimientos.

Mxico 2000 al 2004

15 aos INP Corbertura 73%

(3 000, 700 tamizados - 12 laboratorios regionales)

Diagnosticado 1453
Hipotiroidismo Congnito

Colombia

Ao 1993

Hipotiroidismo Congnito

1 x cada 536

1 por cada 3600 RN

Programa Nacional de Tamizaje Neonatal Costa Rica.

750,803 neonatos - cobertura del 95.1% RN

Marzo 1990 - Marzo 2003

Enfermedad Hipotiroidismo Congnito Fenilcetonuria Enfermedad del Jarabe de Arce Hiperplasia Suprarrenal Congnita* Galactosemia* Total N de nios 225 19 16 11 8 279

*Estudio Piloto 1999-2000. Inicio oficial enero 2002 Asociacin Costarricense para el Tamizaje y la Prevencin de Discapacidades en el Nio.

Poblacin raza negra

1 caso por cada 32,000 RN

Poblacin raza blanca

HIPOTIROIDISMO CONGNITO

1 caso por cada 4,500 RN

El Instituto Especializado Materno Perinatal (IEMP) Octubre 2003 15,386 tamizados

5 con Hipotiroidismo Congnito 1 con Hiperplasia Suprarrenal Congnita

Febrero 2005 IEMP

Los estudios prevalencia 1 caso por cada 2,950 a 5,000 RN Hipotiroidismo Congnito

Retardo Mental evitable ms frecuente

Hiperplasia Suprarrenal Congnita 1 de cada 10,000 a 15,000 RN
Dra. Cristina Azcona Endocrinologa Peditrica de la Clnica Universidad de Navarra Espaa

Fenilcetonuria
1 de cada setenta personas es portadora de la PKU 1 de cada 15,000 a 20,000 RN en E.E.U.U.

Galactosemia
1 de cada 40,000 RN

PAISES CON PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL

Per 6aos
Brasil 16 aos
CostaRica18aos

Mxico 18 aos Europa 30 aos

Japn 38 aos USA 40 aos

0 5 10 15 20 25 30 35

Esta variacin hace necesario

Unificacin Tcnicas Programas frecuencia definitiva de la enfermedad

El 10% casos detectados solamente 2 y 6 sem de vida

Retamizaje

TAMIZAJE NEONATAL
El tamizaje consiste en la aplicacin de pruebas que permitan, en poblaciones aparentemente sanas y asintomticas, identificar aquellas personas que presentan un riesgo mayor que la poblacin general, de presentar una enfermedad determinada.

TAMIZAJE NEONATAL

Hipotiroidismo Congnito Hiperplasia Suprarrenal Congnita Galactosemia Fibrosis Qustica 9CF Fenilcetonuria (PKU) Enfermedad Urinaria del jarabe de arce

Hipotiroidismo

Disminucin o falta hormona Tiroidea Valoracin TSH

Hiperplasia Suprarrenal Congnita

Deficiencia de Cortisol y Aldosterona Sobreproduccin de Andrgenos Dficit enzima 21 hidroxilasa Gen CYP21B cromosoma 6 Valoracin 17 OH Progesterona

Fenilcetonuria
No procesa la Fenilalanina Ausencia enzima Fenilalanina hidroxilasa

Galactosemia
No degrada Galactosa en Glucosa dficit enzima, la galactosa-1-fosfato transferasa (GALT)

Fibrosis Qustica
No permite ingreso salida normal de sal Pulmones y pncreas

TAMIZAJE NEONATAL: PROCEDIMIENTO

El Tamizaje Neonatal
Identifica
RN asegurados al ALTA.

HIPOTIROIDISMO CONGNITO HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA

1.- El TRPTICO es llenado por el mdico al dar de ALTA al RN 2.- El formulario de la Toma de Muestra es llenado por la Enfermera previo al procedimiento. 3.- La Toma de Muestra es realizada por la Enfermera en el momento del ALTA. Prueba del Taln 4.- La Muestra se deja secando un promedio de 4 horas, en sentido horizontal.

5.- Luego de recolectar varias muestras estas son enviadas al Laboratorio Madre-Nio del Hospital Edgardo Rebagliati, por correo.

Se recomienda realizar pruebas a los RN para detectar 29 trastornos metablicos y la prdida de audicin
March of Dimes - Centro de Recursos Nacional sobre las Pruebas de Diagnstico y Gentica

Fenilcetonuria (PKU) Hipotiroidismo congnito Hiperplasia Suprarrenal Congnita Galactosemia Fibrosis Qustica 9CF Enfermedad urinaria del jarabe de arce Insuficiencia de biotinidasa Homocistinuria Anemia de glbulos falciformes Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC) Aciduria de 3-OH 3-CH3 glutrica (HMG)

Acidemia argininosuccnico (ASA) Deficiencia de beta-cetolsis (BKT) Defecto en la habilidad del cuerpo en coger carnitina (CUD) Citrulinemia (CIT) Acidemia glutrica tipo 1 (GA 1) Hb S/Beta-talasemia (Hb S/Th) Enfermedad de Hb S/C (Hb S/C) Prdida de audicin Acidemia isovalrica (IVA) Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) Acidemia metilmalnica (Cbl A,B)

Acidemia metilmalnica (deficiencia de mutasa) (MUT) Deficiencia carboxilasa mltiple (MCD) Acidemia propinica (PROP) Deficiencia de la protena funcional triple (TFP) Tirosinemia tipo 1 (TYR 1) Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)

El estmago globoso y la hernia umbilical son caractersticas de HC

Nio de cinco aos con HC

Hipotiroidismo Congnito

Juanita no tuvo la oportunidad del test de tamizaje neonatal. Con los avances mdicos, estos errores pueden corregirse

El Centro para la Prevencin de Discapacidades es la puerta que le abre Costa Rica a la medicina del siglo XXI, individualizada, predictiva y preventiva, basada en la identificacin, por medio del tamizaje, de estados de riesgo de discapacidad y eventualmente de enfermedad.

Muchas gracias